Използваме "бисквитки" (cookies), за да персонализираме съдържанието и да анализираме трафика си. Повече подробности можете да прочететеТУК

  • 10 май 2018, 10:55 ч.

Тромбофилия - тема №6

  • 42 526
  • 750
  •   1
Отговори

Анкета

Имали ли сте износена бременност преди да разберете, че имате тромбофилия?

Опции:

  • София
  • Мнения: 2 620
Вродената тромбофилия не е болест, а генетично предразположение към проблеми в кръвосъсирването. Не се лекува. При бременност най-често се препоръчва профилактика с аспирин протект и/или нискомолекулен хепарин (НМХ - Клексан, Фраксипарин), която е препоръчително да се консултира и проследява от хематолог, специализиран в тромбофилии. Показател за дозирането на НМХ е изследването анти-Xa (анти-десет-А). Едновременно с това бременността трябва да се проследява от АГ, също специализиран в проследяване на бременни с тромбофилия, и да се следи стриктно кръвотока към плода още от най-ранна бременност.

Тромбофилията, макар и открита по повод бременността, означава също така по-висок риск от образуване на тромби, сърдечно-съдови инциденти, спонтанни аборти и дефицит на В9 и В12. Това налага както продължаване на профилактиката и в постпарталния период (около 6 седмици след раждане), така и профилактика в други рискови ситуации - травми, операции, залежаване и др.

(благодарим за допълването на easy rider  bouquet )

Какво включват генетичните изследвания за вродена тромбофилия
Основни фактори (обикновено се включват в основния пакет изследвания):
--- Фактор V Лайден (Factor 5 Leiden) - високорисков фактор FVL
--- Фактор II Протромбин (Factor 2 Protrombin) - високорисков фактор 20210G>A
--- Plasminogen Activator Inhibitor (PAI-1/SERPINE1) - нормалният генотип е 5G, мутантният е 4G
--- Метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR) - има два вида изследвани мутации, 677C>T и 1298A>C - свързани са с усвояването на фолиева киселина B9, както и на B12

Допълнителни фактори (изследват се в Геника):
--- Angiotensin I-Converting Enzyme (АCЕ) - ACE, DEL/INS
--- Дефицит на Factor XIII, който може да е наследствен (F13A1, F13B) или придобит
--- Vascular endothelial growth factor A VEGFA
--- Methionine synthase reductase (MTRR) - свързан с усвояването на B12
--- Procarboxypeptidase U (TAFI)

Други изследвания:
--- Тромбоцитен гликопротеин ІIb/IIIа (GP IIb/IIIa) - в комбинация с други тромбофилични фактори (Factor V Leiden) или Factor II 20210 G>A) значително увеличава честота на ДВТ и значимо намалява възрастта на проява на тромботични инциденти
--- Дефицит на Антитромбин ІІІ(SERPINC1), протеин C и протеин S
--- Annexin A5 ANXA5
--- Apolipoprotein E APOE и др.

Хомозигот и хетерозигот
Всеки ген е съставен от два алела (половини). Хомозигот по нормален алел означава, че и двата алела са нормални, докато хомозигот по мутантен алел - че и двата алела са мутантни. Хетерозигот означава, че гена е съставен от един нормален и един мутантен алел.

Хетерозиготна мутация в PAI
При хетерозиготна мутация в PAI, без наличие на други мутации в основните 4 фактора, се препоръчва изследването на ACE и Factor 13, тъй като при комбинация от мутации и в тези гени рискът има кумулативен ефект.

Мутации в MTHFR и MTRR
При мутации в MTHFR и MTRR, които са свързани с неусвояване на Витамини Б9 и Б12, се препоръчва приемането на метилираните им форми - Фолат/Л-метилфолат вместо синтетична Фолиева киселина за Б9, и Метилкобаламин вместо синтетичния Цианкобаламин за Б12. Витамините Б9 и Б12 са от изключителна важност по време на бременността, както преди и след нея, и ниските им нива могат да повлияят на нормалната работа на клетъчния фолатен метаболизъм. При дефицит е препоръчително нивата на витамините да се нормализират преди забременяване. Веднъж в годината може да се изследва и хомоцистеин.

Болници и лаборатории, в които можете да направите изследване за вродени тромбофилии:
Майчин дом - София (материал за изследвания се приема и по пощата)
Геника
Малинов
Надежда
Щерев
Аджибадем Сити Клиник / Токуда
Цибалаб
Синево
и други

Болници и лаборатории, в които може да направите изследване на Анти-Ха:
Националната кардиологична болница (НКБ)
Св. Екатерина
Аджибадем Сити Клиник / Токуда
Синево

Лекари, с които можете да се консултирате:
проф. Кременски, генетик, консултант към Майчин дом, София
проф. Савов, генетик, завеждащ Генетична лаборатория към Майчин дом, София
доц. д-р Конова, репродуктивен имунолог, КИРМ Св. Елисавета, Пле … , Пловдив, Бургас
доц. д-р Русев, репродуктивен имунолог, Клиника Малинов/Репроинова, София
проф. Паскалева, хематолог, специалист по тромбофилии, Националн … ница (НКБ), София
проф. Станева, кардиолог и ангиолог, Токуда
д-р Илиев, АГ, Токуда
д-р Сигридов, АГ, МЦ Св. Петка

Наследяване
Ако единият от родителите има хомозиготна мутация (два мутантни алела в гена), детето ще наследи един мутантен алел от него, т.е. ще има поне хетерозиготна мутация. Ако единият от родителите има хетерозиготна мутация, вероятността детето да наследи мутантен алел е 50%.

Ако решим да не изследваме децата си за тромбофилия, трябва винаги да имаме едно наум и в рискови ситуации да уведомяваме лекаря, че ние сме носители на тези мутации, за да се вземат превантивни мерки, ако е необходимо.

(картинката показва баща с хетерозиготна мутация и майка с нормално състояние на гена)


Придобитата тромбофилия е общо наименование на различни имунологични състояния, които могат да предизвикат аномалии в коагулационните процеси в организма. Те са трудни за диагностициране, защото резултатите могат да се променят от месец на месец, за разлика от генетичните, които се изследват еднократно.
- Антифосфолипиден синдром (APS) / Лупус антикоагулант
- Анти-фосфолипидни антитела (АФА)
- Анти-кардиолипинови антитела (ACL)
- Анти-Beta 2-Glycoprotein І (анти-В2GPІ антитела)
- Анти-нуклеарни антитела (AHA)

Още полезна информация:
Риск от повтаряема загуба на бременност поради тромбоза на плацентарни капиляри, Сдружение Зачатие
Наследствени форми на тромбофилия и бременност, сп. Medinfo, бр. 2/2010
Тромбофилия и бременност, Репроинова
Хемостазни нарушения при жените (и връзката им с наследствената тромбофилия), Българска асоциация по хемофилия, Проф. Тошко Лисичков
Анти-фосфолипидни антитела и бременност, Репроинова
Тромбофилия и усложнения при бременност (на английски)
Тромбофилия и повтарящи се спонтанни аборти (на английски)
Антифосфолипиден синдром (APS) / Лупус антикоагулант (на английски)
Д-р Бен за мутациите в MTHFR (на английски)
Тромбофилия, наследствени и придобити причини за тромбоза, Център за хемофилия и тромбоза, Индиана (на английски)
Панел изследвания при повтарящи се аборти и проблеми в кръвосъсирването (на английски)


Линк към предишните теми:
Тема 1, Тема 2, Тема 3, Тема 4, Тема 5

Петиция за реимбурсиране на НМХ за бременни с Тромбофилия от НЗОК
Петиция за временна забрана на реекспорта на инсулини и други жи … (включително НМХ)

Последна редакция: чт, 10 май 2018, 16:09 от delisardeli

# 1
  • Мнения: 803
Дели, имам нарушение в този ген -   Метилентетрахидрофолат редуктаза. Винаги са ми предписвали Мета фолиева киселина. Въпросът ми е, ако купя стандартни винатими за бременни, които се продават в аптеките и не съдържат метилирани форми на витамините от груба В има ли изобщо смисъл да ги пия?

# 2
  • София
  • Мнения: 2 620
Хелинор,
Не само че няма много смисъл, ами и няма да е добре за теб. Защото синтетичните форми не се усвояват, а се натрупват и стават токсични.

Бяхме обсъждали в предишната тема витамини за бременни с мутация в MTHFR. Потърси назад, че не се сещам имената - някой ако си ги спомня, да си каже Simple Smile

Допълвам: тук сме обсъждали витамини за бременни

Последна редакция: чт, 10 май 2018, 12:11 от delisardeli

# 3
  • София
  • Мнения: 810
Записвам се, за да не ви изпускам! Благодаря, Дели, за новата тема! Hug

# 4
  • Мнения: 803
Хелинор,
Не само че няма много смисъл, ами и няма да е добре за теб. Защото синтетичните форми не се усвояват, а се натрупват и стават токсични.

Бяхме обсъждали в предишната тема витамини за бременни с мутация в MTHFR. Потърси назад, че не се сещам имената - някой ако си ги спомня, да си каже Simple Smile
И досега никой лекар нищо не споменава за това. Браво, бе! Anguished

# 5
  • Ямбол
  • Мнения: 10
Здравейте,
току-що си получих едни отрезултатите, а при доц.Конова имам час след няколко дни чак...
Как да разбирам резултатите?  Благодаря и много за отделеното време и помощ ...

# 6
  • Димитровград
  • Мнения: 626
Свързах се с гинеколожката която ме наблюдава тук в Димитровград и тя ми се накара че съм спряла утрогестана трябвало до четвъртия месец да ги слагам или пия. Иначе ги спрях по схема, но пак ги почнах утре съм на преглед при нея защото не е в града в отпуска е

# 7
  • София
  • Мнения: 2 620
Таничка, от гореизследваните имаш само една мутация, хетерозигот по PAI (половин дефектен ген). В подобен случай Геника препоръчват да се изследват допълнително още 2 фактора - ACE и Factor13, за да се прецени необходимостта от терапия. Натрупването на нискорискови мутации в различни тромбофилни гени може да наложи назначаване на терапия.

# 8
  • Ямбол
  • Мнения: 10
Таничка, от гореизследваните имаш само една мутация, хетерозигот по PAI (половин дефектен ген). В подобен случай Геника препоръчват да се изследват допълнително още 2 фактора - ACE и Factor13, за да се прецени необходимостта от терапия. Натрупването на нискорискови мутации в различни тромбофилни гени може да наложи назначаване на терапия.

А възможно ли е  тези фактори да се изследват и в друга лаболатория или само в Геника? Тъй като съм от гр. Ямбол, а никак не ми се чака отново половин месец до часът ми при доц. Конова, след това отново назначаване от нея,  резултати...разчитания... Sad Толкова време минава, а искам вече да зная, че имам ако се налага и терапия "лечение" и да започваме опити....само Положителен тест би ме излекувал от цялата тази болка...

# 9
  • София
  • Мнения: 2 620
За съжаление не съм чувала ACE и Factor13 да ги изследват на друго място... Но се обади и питай можеш ли да изпратиш проба по куриер.

# 10
  • Мнения: 461
Sladkatakaka , трябва да си избереш на кой лекар да се довериш . Аз лично ходя при Сигридов и живея в Хасково - и тук не бих се доверила на нито един АГ! Веднъж бях ходила в Хасково на АГ и повече тази грешка не бих я повторила. ЖК ще си ги водя на частно в Надежда в София

# 11
  • София
  • Мнения: 1 075
Здравейте, пуснах днес едни изследвания и нещата изглеждат прилично с изкл. на хомоцистеина:
Витамин В12          306.4       pmol/l     145 - 569     
Фолиева к-на          22.64       nmol/l     10.4-42.4     
Homocysteine         17               umol/l     0 - 12     
25-OH-Vitamin D          32.49       ng/ml   (Препоръчителни нива: >30 ng/ml)

хетерозигот съм по фактор II, хомозигот 4G/4G и MTHFR (намалена ензимна активност до 70%); в момента на пия никакви добавки, мисля да започвам мета ФК, но на практика тя си ми е добре, явно успявам да усвоявам достатъчно... Някакво предположение за този хомоцистеин?     

# 12
  • София
  • Мнения: 2 620
jenn_kata,
като цяло високия хомоцистеин се свързва се с риск от сърдечно-съдови инциденти и образуване на тромби. За да смъкнеш нивата на хомоцистеин, трябва да увеличиш приема на витамини от група Б - Б6, Б9 (фолат), Б12.
Всички витамини са ти близо до долната граница, така че е добре да ги вдигнеш. Б6 изследват в Бодимед. При мутация в MTHFR, особено хомозигот, която ти имаш, трябва задължително да приемаш метилирани или бионалични форми на Б9 и Б12 - метилфолат / Неофолик Мета и метилкобаламин. Също така може да се наложи да промениш диетата си - по-малко червено месо и млечни, без алкохол и цигари, без стрес. Потърси информация.
При теб не е много страшно положението. Опасни са нивата над 100. Между 15 и 30 го наричат "умерено повишение"

Пускам ти няколко линка на английски.
- как да намалим нивата на хомоцистеин
- Хомоцистеин и сърдечно-съдови инциденти
- или просто потърси homocysteine levels в гугъл

Може да се консултираш с хематолог, който разбира от витамини (не всички разбират), или репродуктивния имунолог доц. Русев - на мен той ми е давал много адекватни съвети за витамини. Или при Паскалева - с тези мутации се надявам да не те игнорира.

Последна редакция: чт, 10 май 2018, 16:01 от delisardeli

# 13
  • София
  • Мнения: 1 075
delisardeli, благодаря за мнението, при Русев съм към края на месеца, а мисля да се консултирам и с Паскалева след това.

# 14
  • Мнения: 1 018
Има ли бионалична форма на б6, при нашите мутации?

Редакция на ключовите думи на тема



Общи условия

Активация на акаунт