Използваме "бисквитки" (cookies), за да персонализираме съдържанието и да анализираме трафика си. Повече подробности можете да прочететеТУК

  • 12 септ. 2018, 13:22 ч.

Мускулна дистрофия в семейната история

  • 535
  • 5
  •   1
Отговори
  • Мнения: 105
Здравейте!

Бременна съм в 11 г.с. и се притеснявам по отношение на фамилните обременености. Едната е диабет, а втората по-страшна за мен мускулна дистрофия. Случая е само един доколкото сме запознати с ММ, но става въпрос за неговият брат. Болестта се е развила рано, починал е на 17 години. Все още не сме казали на родителите и затова нямам много информация за болестта му, НО ако има някой който е запознат с подобни проблеми от гледна точка на инфо или тестове или изводи, изходи и всякакви такива ще съм супер благодарна да сподели.

Благодаря!

# 1
  • Пловдив
  • Мнения: 5 108
Ако става дума за мускулна дистрофия на Дюшен-Бекер, която май е най-често срещаната, генът, който я причинява, се предава от майка на син и не би трябвало да има повишена опасност във вашия случай. Ако е това. При всички случаи, мисля, че това е ясно, би следвало да направите консултация с генетик.

# 2
  • Мнения: 105
Благодаря Магдена!
Със сигурност ще направим консултация с генетик, просто предполагам е по-добре да зная повече преди да отида при него. Чакам да мине скрининга и БХС другата седмица, както и да науча повече информация от семейството на ММ. Но докато това стане....чакането и незнанието ме убиват Sad

# 3
  • Мнения: 126
Мисля, че няма място за притеснение.
Доколкото съм чела мускулите дистрофии са изменения в Х хромозомата - т.е. вашето трябва да е здраво, защото ако Х на таткото беше "дефектен", то той самият щеше да е болен, а тези болести се отключват около първата годинка, така че няма такъв шанс. (още повече, че ако имате момче то взима от баща си У, а момичето ще има и здрав Х от Вас и няма да има проблеми).

Стискам палци всичко да е наред!

# 4
  • Пловдив
  • Мнения: 5 108
Именно, мъж с дефектен ген за мускулна дистрофия на Дюшен би бил болен, тъй като мъжете имат само една Х-хромозома и нямат друг здрав алел на този ген. Жена може да бъде носител, без да знае, но да предаде гена на децата си.
Мисля обаче, че има и други видове наследствени мускулни дистрофии, така че най-точно инфо ще ви дадат родителите (за диагнозата на брата) и генетиците.

Принципно, дори някой от родителите да носи непроявен ген на заболяване, има начин да се открие дали този същия дефектен ген го има и у нероденото дете. Но при вас може би няма да има нужда от това.

# 5
  • Мнения: 105
Много ви благодаря! Аз също разсъждавах над този вариант, че няма как да е преносител, а да не е болен. Ще изчакам скрининга и ще отида при генетик.
Благодаря ви за мненията!

Редакция на ключовите думи на тема



Общи условия

Активация на акаунт