Таласемия и деца

Айде и аз да се включа - Мери е с таласемия минор.Разбрахме го преди да навърши годинката. Изследваха ни във ВМИ и изпратиха пробите в София в Института по хематология. Оказа се, че е от мъжа ми. Той го е наследил от свекър ми .... Това е състояние, което не се прекъсва и се предава по наследство ако не на двете, то поне на едно от децата задължително. Не е гаранция, че ако имаме второ дете и то ще е с таласемия - може и нищо да му няма. Но по принцип това е наистина козметичен дефект. Хубаво е такива деца поне за по една седмица да почиват примерно на Пампорово, защото заради надморската височена там много по-добре костният мозък се насища с кислород. Важно е да се знае това състояние от родителите и да не се приема желязо допълнително. Също така при тежки инфекции и сложни операции може да се наложи преливане на кръв, по възможност трябва да се избягва приемът на лекарства и по-точно антибиотици. Това са все неща, които ми обясниха в клиниката. Желателно е веднъж в годината да се прави изследване за хемоглобина. Но то така или иначе всяка майка поне веднъж годишно си мисля, че би направила ПКК на детето си профилактично. Бъде спокойна и не се тревожи. Аз само се дразня като почнат да ме питат "... ама това дете защо е така бледичко..." Тогава им казвам, че такъв е тенът на аристократите  Това на шега, но в действителност майка ми е доста интелигентен човек смея да твърдя и е медицински работник от 29 год вече та се поразрови в книгите като разбрахме за таласемията на Мери и се оказа, че като цяло това са хора с много финна осанка и много красиви.
А самата "болест" идва от Средиземноморието, на мъжа ми корените наистина се оказа тръгват от там.

Ужас! Говориш пълни глупости. Нищо не се израства! И ен разбрах мажорна или минорна е таласамията ти?

Абе моме, не говори глупости. Няма таласемия, която да се израстне. Или я имаш или не. Минорния вариант нямат проблем. Нали имаме 4 бр. такива в къщи. Обаче за мажорната без трансплантация на костен мозък не минава. Изобщо това е много, ама МНОГО тежка болест и ако не се лекува АГРЕСИВНО води до фатален край.
Вземи се образовай преди да говориш глупости.
Аман от неподготвени тъпаци!

А тази глупост за луничките изобщо няма да я коментирам. Явно не си в час изобщо.

мимсито, ти сигурна ли си, че при вас става въпрос за Таласемия? Защото анемии много видове, но ние обсъждаме точно нея. Таласемията не се израства, ако е майор (и двамата родители са я имали и са я предали на детето), води до развитие на левкемия и до смърт, ако не се трансплантира костен мозък.

Ти имаш друга анемия, но в никакъв, ама НИКАКЪВ случай нямаш таласемия. Не може да си таласемик, ако поне единия от родителите ти не е.
Моля те запознай се с повечко четене и, ще видиш, че не става дума за таласемия.
повтарям. Таласемията е САМО И ЕДИНСВЕНО налседствена и то от родители.
Ако единия има а другия няма има вероятност да наследиш гените на здравия родител и да нямаш или на другия и да имаш и тогава е САМО МИНОРНА. Шанса е 50/50
Ако и двамата имат пак шанса е 50/50, но тогава обезателно имаш таласемия. Или, ще наследиш да си само носител и да си здрав човек или, ще е мажорна и тогава вече казахме какво следва.
Просто се запознай и не бръщолеви глупости, защото адски ме дразниш .

Цитат от мнение на Доц. Кременски в клубовете на дир-а (02.07.04 ):

Таласемиите са най-честите наследствени болести, от които боледуват милиони хора по света. Те се срещат в Средиземномориието, около екватора и субтропиците - там където е имало или в момента има тропическа малария. От многото видове в България се среща предимно т.нар. бета-таласемия. При нея дефектът е в ген, който е отговорен за синтеза на хемоглобина - белтък в червените кръвни клетки, който пренася кислорода и въглеродния двуокис до клеткити.
Болестта има много признаци, но основният е АНЕМИЯ.

Има 2 основни форми:

1) БОЛНИ с тежка, майорна форма. При тях са засегнати и двата гена на индивида. Значи, за да се появи болестта трябва да са налице двама родители носители и те да предадат на детето по 1 дефектен ген. При двама родители носители това може а се стане с риск 25% при всяка бременност. Следователно, шансът да не се случи е 75%. Годишно у нас се раждат 10-12 деца. Болните в момента у нас са около 300 човека.

Тежките форми у нас се лекуват безплатно с чести кръвопреливания и специални лекарства. Окончателното лечение е костно-мозъчна трансплантация.

При носителите и леките форми обикновено не се налага лечение.

2) Практически здрави НОСИТЕЛИ или с лека анемия (минорна форма). При тях е засегнат само единя ген. Такива са 2-3% от българите или около 200 000 в момента. За сравнение в Кипър и Гърция носители са около 15% от населението. Болшинството от тези хора въобще не подозират, че са носители и само при случайно изследване на кръвтта може да се намери лека анемия.

Ако детето има таласемия минор, то значи поне единият от вас също има. Мажорната форма се открива още с раждането и щяхте да знаете досега.
Моето дете също е с Таласемия минор, вече категорично доказана с електрофореза на хемоглобин. Не е нищо страшно, това са си напълно нормални хора, не трябва нито лечение, нито диета. Просто трябва да се знае и за в бъдеще, когато решат да има деца, партньорката също да се изследва за таласемия. За да се избегне раждане на дете с мажорна форма /която е страшна/.
Ние ходихме на хематолог на 1г, казаха като стане детето на 1г 3м, тогава да направим електрофореза на Hb и на тримата. Така и направихме, оказа се, че мъжа ми е с таласемия, аз съм здрава.
Преди да направим електрофорезата ни изследваха и тримата- ПКК, ДКК, желязо и билирубин и изследванията показаха същото, което и електрофорезата- аз здрава, детето и мъжа ми- съмнение за таласемия. Но все пак категоричното изследване си остава електрофорезата.
Вие при кой хематолог ходихте?

Браво,Margarita,страхотен цитат,много благодаря!Нашата таласемия ,така да се каже, претърпя развитие-първо пихме желязо два месеца,докато серумното желязо си влезе в нормата,а след около половин година изследвахме Ани и се оказа,че хемоглобинът вече си е висок,а на 6 месеца беше 98,а на годинка едва 91.Сега е 128.А какво ще рече здрав носител?

Носител е на гена, но не боледува от тази болест.  Такива в къщи са свекърва ми, мъжа ми и големия ми син. Не се нуждаят от лекарства или диети. Чувстват се перфектно въпреки че хемоглобина им е малко по-нисък от нормалния. Според мъжа ми това ги прави по-бавни и неенергични. Мен ако питаш това е извинение че са по-мързеливи:).  Външно са много бели и красиви хора с фини черти. Свекър ми се майтапеше че взел свекървата защото била бяла и хубава мома - пък се оказало че е болна:).

Да. Кременски е страхотен. При него си правих ДНК тест като бременна...дълга история.
Малкия в крайна сметка е "здрав носител". Т.е. има таласемия минор. Носи дефектен ген на бащата, защото само той има таласемия.
Както вече казах, ако САМО единия родител е носител, тогава шанса е 50/50 или да "здрав носител" или да я няма като менв случая.
Е, нямахме късмет и малкия е носител. Казва се 'Здрав носител" защото минорния вариант на тази болест не засяга и не пречи на нормалния живот на носителя. Това са хора, които живеят с по-нисък хемохлобин ( около 100). Характерно за тях е да са с по-бледа кожа, да не приемат допълнително желязо, защото то се натрупва в организма им. Иначе са си здрави хора. Казват заради по-малкото кислород в клетките се забелязва по-голяма умора, но това мога да кажа е доста относително.
Най-нови изследвания доказват, че тези хора по принцип са с по-голяма продължителност на живота.
Трябва да се внимава като се женят да не се женят за парньори болни от тази болест, иначе може да си родят дете с МАЖОРНА таласемия.

Да добавя още нещо, което в важно. Има редки случаи на хора с мааалко по нискък хемоглобин или в норма дори, които с аболни, но незнаят.
Най-честите случаи когато хората се замислят за тази болест е след кръвна картина, когато хемоглобина е 98 например, а желязото е в НОРМА. Тогава ако доктора е читав се сеща да изпрати хората на специално изследване, което се казва " електро фореза на хемоглобин". Прави се в Ракова болница и Правителствена. Струва около 20 лв.