Тризомия 9

  • 5 484
  • 18
  •   1
Отговори
Можете ли да ми помогнете с информация за Тризомия 9 и синдром на Рубенщайн-Теби? Не съм сигурна дали правилно изписвам термините, но още съм под стрес и е възможно да не съм  ги чула и прочела правилно.
Скоро загубих дъщеричка си, която имаше тези генетични (хромозомни) заболявания. Живя само 11 дни.

# 1
  • София, "Младост 3"
  • Мнения: 9 210
много съжалявам
дано намериш сили да продължиш! прегръщам те

# 2
  • София, "Младост 3"
  • Мнения: 9 210
не мога нищо да намеря - има тризомии 13, 21 и 18, но 9 не видях....
а и имената на синдрома - пак нищо....ако можеш малко по-точно да провериш, за да ти помогнем

na angliiski za xromozoma 9
http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_9_(human)

Последна редакция: пт, 23 мар 2007, 00:15 от catnadeen

# 3
  • София, "Младост 3"
  • Мнения: 9 210
http://www.rubinstein-taybi.org/
http://www.umm.edu/ency/article/001249.htm
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=180849

Rubinstein-Taybi syndrome - синдром Рубинштейна-Тэйби. HЗЧ,
характеризующееся умственной отсталостью, задержкой роста, своеобразными
изменениями черт лица; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус
синдрома RTS расположен на участке p13.3 хромосомы 16.

Последна редакция: пт, 23 мар 2007, 00:29 от catnadeen

# 4
# 5
  • София, "Младост 3"
  • Мнения: 9 210
мисля, че не е тризомия 9 - става дума за др хромозома

# 6
  • Мнения: 948
Много съжалявам за загубата ти. Пожелавам ти много сила, и вяра, за да продължиш напред...

==================
Ето една страница на английски; изглежда много рядка диагноза, трудна за идентифициране предварително. Ако търсиш в гугъл, термина е trisomy 9.

http://www.thefetus.net/page.php?id=917

http://content.karger.com/ProdukteDB/produkte.asp?Aktion=ShowPDF … ilename=89051.pdf

# 7
Много ви благодаря за помоща и подкрепата!
Като прегледах коментарите на catnadeen, материалите от интернет и диагнозата, съвсем се обърках. Заболяванията са "Тризомия 9, синдром на Рубинщайн-Тейби, ВМС-Тип форамен овале, хидронефроза рени декстра, хипотрофия, микроцефалия".
Вероятно става въпрос за повече от една хромозома.
Казват, че живота не е за слабите.
БЛАГОДАРЯ още веднъж!

# 8
  • Мнения: 2 242
quietness, това което си написала са няколко диагнози... Кураж!

# 9
  • София, "Младост 3"
  • Мнения: 9 210
съжалявам много
явно е имало повече от един проблем...

# 10
Майчета, оказа се, че аз съм носител на балансирана транслокация(9;2). Сега , накъде..........

# 11
  • Мнения: 2 531
След като има много висок риск за унаследяване/ а при носителство от родител е висок/ се прави ранна диагностика - хорионбиопсия, нещо като амниоцентеза, но към 10-12 седмица! В някоя тема бях чела че на една мама са се опитвали да правят такава в С-я! Риска от аборт е към 20 процента, но си струва човек да опита след като има шанс за здраво дете!Най добре се обърнете за съдействие към проф. Кременски в Майчин дом!
http://clubs.dir.bg/showthreaded.php?Board=budeshtimaiki&Num … mp;sb=5&part=
Наистина сте имали огромен късмет със първото си дете / което сега е на 10 г./ Пожелавам ви да не се предадете и господ да ви помага да още едно збраво бебе!

# 12
  • Мнения: 948
Не са толкова високи процентите за аборт при амниоцинтеза или хорионбиопсия - не е 20% в никакъв случай; под 3% е (при амниоцинтезата е и по-ниска). Естествено зависи къде се прави - в клиники където се прави по-често и имат повече опит, вероятността от проблеми нямалява.

http://www.bg-mamma.com/site/content/view/741/53/

# 13
  • Мнения: 1 588
След като има много висок риск за унаследяване/ а при носителство от родител е висок/ се прави ранна диагностика - хорионбиопсия, нещо като амниоцентеза, но към 10-12 седмица! В някоя тема бях чела че на една мама са се опитвали да правят такава в С-я!
На мен опитаха да ми направят хорион-биопсия, но бебето (второто ми момиченце) беше закрепено към матката на твърде неудобно за достигане място и след като опита, лекарката се отказа и ме остави за амниоцентеза след няколко седмици. В сравнение с амниоцентезата, хорион-биопсията е по-неприятна, но дава резултати много по-рано. За генетична консултация също препоръчвам Кременски, а за хорион-биопсия - д-р Маргарита Бранкова.

# 14
Мария, лекарите, (които ми препоръчваш) и двамата ли са от университетска болница?
 Разбрах, че при амниоцентезата се взема генетичен материал от околоплодната течност, а какво представлява хорион-биопсия?
Благодаря.

Общи условия

Активация на акаунт