Митохондриална болест - симптоматика и диагностика! - Деца с увреждания и хронични заболявания - Страница 2

# 15 12 март 2009, 22:31 ч.

Мнения: 314

Ивона не те разбирам.На теб ли поставиха такава диагноза или на детенцето ти.То има ли някаква симптоматика или ти.
Защо те посъветваха да си правиш изследването.
При нас първо направиха на детето и там като излезе находка също ме посъветваха да направя отново на детето и на мен също.
Митох. болести се предават от майката,но при детето може да излезе различна мутация която да я няма при майката.
Ако детето ти се развива нормално не виждам проблем.

# 16 29 апр. 2009, 13:58 ч.

някой знае ли къде в чужбина мога да направя на сина си мускулна биопсия за уточняване на диагнозата при митохондриална болест как се процедира понеже е с неясна роля нямало го в листата на заболяванията предварително благодаря

# 17 29 апр. 2009, 16:13 ч.

здравейте и моя проблем е същия ако някой знае къде трябва да отида в чужбина да му направят биопсия какво е необходимо лекар ли трябва да те насочи колко струва това изследване каква е гаранцията че ще го определят с точност защото тука се появиха някакви замени при детето след това и при моите изследвания са същите и казаха митохондриална болест с неясна роля защото го нямало в листата на заболяванията било нова мутация и всичко дотук а от сега нататък трябва да търся пътечка да си изясня нещата шанса да имаш здраво дете какъв е дали може по време на бременоста да остановят с изследвания че детето има някаква митохондриална мутация ще ви бъда много благодарна за отговорите предварително ви благодаря забравих да спомена че емг е добре няма миогена увреда периферните нерви също мускулните ензими и те са добре на скенера се вижда корова атрофия в челен дял но не е нещо фрапиращо за да бъде детето в това състояние той е многохипотоничен няма опора все още само се оръща по корем и обратно и държи глава има и умствено изоставане може би дължащо се че не може да се движи и да опознава света това е мое видение

# 18 29 апр. 2009, 17:45 ч.

Мнения: 1 271

silviqna41D по-добре би било да се регистрираш

много са ти въпросите
и аз още нямам отговорите на всички тях, макар че и двете ми деца са с такава диагноза и имат такива замени и също тяхната и моя мутации ги няма в базата данни
аз като майка не бих те посъветвала да раждаш друго дете
нашите са с разлика 5 години и двамата с еднаква мутация, като при момичето е доста по-тежко изразена тъй като има и епилепсия
Симеонов и Христова говореха за трета здрава бременност но цената е много висока - аборт на плода ако се открие увреждане
и тъй като при две родени деца те още не знаят каква е причината за състоянието им едва ли ще знаят какво да търсят при евентуална бременност
за това пред мен не стои върпоса за трето, още повече че двамата сладури имат нужда от грижи и внимание и няма да имам сили за друго бебе

имам приятелки които са писали и по-горе които имат по едно здраво дете (първото) и после дете с митохондриална мутация

и още нещо - не знам дали отговор като - "Причината вероятно е Чернобил" ще те задоволи

за чужбина се надявам някой друг да ти каже как са нещата
bouquet

# 19 9 май 2009, 15:57 ч.

Здравейте!
Баща съм на две прекрасни деца:Емануил и Радостина!
Имат две предполагаеми диагнози-едната е митохондриална миопатия!Лежали сме в Детската Педиатрия-генетичното отделение!От там при чатс от изследванията са ни пращали в Александровска-където има модерна апаратура,която открива някои от разклоненията на митохондриалната миопатия!
Мнението ми е да се отиде на консултация при д-р Тинчева и тя да те упъти!
Наслука и успех! newsm10

# 20 26 авг. 2013, 20:46 ч.

Мнения: 10

Здравейте,
искам да разкажа на кратко за нашият проблем.Днес ми казаха,че детето ми е с Митохондриална болест-също и аз съм носител и по голямата й сестра.Детето ми има пигментна дегенерация на ретината и изкривяване на лявото ходило.Диагнозата беше поставена след вземане на биопсия от кожа,кръв и урина.Изследванията са извършени в Австралия.Изписаха ни коензимQ10.Моля,ако някой е запознат със заболяването или има подобен проблем да ми пише.Благодаря предварително.

# 21 3 септ. 2013, 23:05 ч.

Мнения: 194

Побутвам темата с Надеждата, да се включат мамите на дечицата с подобно заболяване!
Аз съм приятелка на Ането 74!
Моля се за всички вас мили мами и дечица, дано да има светлинка в тунела и скоро да се открие някакво лечение, защото знам каква мъка изживява Ани и колко години се бори за да се постави точна диагноза на детенцето й!
Ани курж мила Hug

Причина:

Причина: