Използваме "бисквитки" (cookies), за да персонализираме съдържанието и да анализираме трафика си. Повече подробности можете да прочететеТУК

  • 15 окт. 2008, 08:31 ч.

Родители на деца с Редки заболявания

  • 152 146
  • 616
  •   1
Отговори
# 600
  • Мнения: 23 021
Какви са ви впечатленията от Геника?
Някой пускал ли е там изследвания?

# 601
  • София, Люлин-8
  • Мнения: 1 643
romanol,много правилно си се ориентирала към Белгия.Ние също там бяхме диагностицирани,но това беше 2012 г.Симптомите които имате са подобни на нашите.
Успех в борбата!

Какви са ви симптомите?
Колко приблизително ви излезе лечението в Белгия изследвания, престой и пътуване? Ясно ми е че е преди 7 години но все пак.
Само диагностика ли правиха или ви предложиха и някакво лечение?
Как сте сега, как се развиват нещата при вас има ли подобрение?

Извинявам се за многото въпроси. Flushed

# 602
  • Germania-Pleven
  • Мнения: 38
Здравей romanol,
извинявам се за закъснелия отговор.Когато диагностицираха дъщеря ми ние живеехме в Атина и от детска клиника ми предложиха да вземат кръв и да я изпратят в Белгия в въпросната клиника тъй като имаха съмнения за метаболитно заболяване и така стигнахме до диагнозата.Разходите си ги платихме ние,около 500 евро бяха.Ако има и при вас кой да ви съдейства от БГ  мисля,че по евтино ще ви излезе а и за детето е по добре.
В момента живеем в Германия,защото смятаме,че тук е най-добре за нея.В БГ не сме я водили по доктори.Опит нямам.
Лечение за съжаление все още няма,но пък помагаме на симптомите които има а те не са никак малко.Има двигателни проблеми,почти никакво равновесие,леко забавяне в развитието,атаксия,носи очила+2,75.
Прави физиотерапия-3 вида,ерготерапия,логопед и плуване.Резултата от тях е бавен и постоянен напредък.
Надявам се да съм ти била полезна.
Ако имаш други въпроси не се притеснявай да питаш,за това сме тук.

# 603
  • София, Люлин-8
  • Мнения: 1 643
Нашето заболяване също няма лечение, само симптоматечно и терапии.
Ние работим с ерготерапевт, логопед, психолог и ресурсен учител, а от пролетта смятам да вкляча и хипотерапия. На нас плуването ни е забранено заради епилепсията.

# 604
  • Germania-Pleven
  • Мнения: 38
За атаксията какво правите за да я подобрите?Детето ходи ли на училище?

# 605
  • София, Люлин-8
  • Мнения: 1 643
За атаксията какво правите за да я подобрите?Детето ходи ли на училище?

Ние сме още в детска градина, тя е на 6 и половина. Атаксията й е лека форма, ерготерапевтката прави и гимнастика с малката (ЛФК), освен това съм я записала на футбол, народни танци и балет, за да можем евентуално да подобрим баланса, хич не се справя, но поне виждам ефект откъм груба моторика. Всяка година правим тест на GENT зда баланса, миналата година бяхме на 61% тази сме на 64% Thinking
Поне не връща назад а бавно напредваме.
Отделно винаги я тормозя да се качваме и слизаме по стълбите пеша от 2 години не сме ползвали асансьор.
Всяко лято сме на санаториум по 10 дена на месец, където всеки ден работят с нея.
И ерготерапевта и логопеда работят с нея и за фина моторика и така.

# 606
  • Germania-Pleven
  • Мнения: 38
За атаксията какво правите за да я подобрите?Детето ходи ли на училище?

Ние сме още в детска градина, тя е на 6 и половина. Атаксията й е лека форма, ерготерапевтката прави и гимнастика с малката (ЛФК), освен това съм я записала на футбол, народни танци и балет, за да можем евентуално да подобрим баланса, хич не се справя, но поне виждам ефект откъм груба моторика. Всяка година правим тест на GENT зда баланса, миналата година бяхме на 61% тази сме на 64% Thinking
Поне не връща назад а бавно напредваме.
Отделно винаги я тормозя да се качваме и слизаме по стълбите пеша от 2 години не сме ползвали асансьор.
Всяко лято сме на санаториум по 10 дена на месец, където всеки ден работят с нея.
И ерготерапевта и логопеда работят с нея и за фина моторика и така.

Браво на вас,доста неща правите.Продължавайте така и за напред.Бих искала да ми разкажеш малко повече за GENT тест,не съм чувала в Германия за това.
Хубавото при вас е,че нямате двигателни проблеми,другите неща с постоянни терапии се подобряват макар и бавно.Ние 7 години ги правим и резултата от тях е много голям.
Вярваш ли,че ако идете в Белгия в клиниката по матаболитни заболявания ще ви предложат лечение?

# 607
  • София
  • Мнения: 292
И аз се интересувам от този Gent тест.  Какво представлява?  Къде се прави? Ще съм благодарна, ако разкажете...

# 608
  • София, Люлин-8
  • Мнения: 1 643


takuzmanova

Имаме двигателни проблеми, но са леки, основно са свързани с изкачване и слизане по стълби и при тичане много пада, походката е на широка основа и много ниско вдига краката, освен това е и с латентна спастика на долните крайници.
Gent тест ни го прави ерготерапевтката която работи с детето веднъж годишно за да видим как върви.
Прави си го в къщи вместо 1 час терапия. Представлява тест за развитието на баланса и включва различни упражнения, които тя я кара да прави и после ги оценява по една скала, като например тичане и рязко спиране, стоеж на един крак , подскачане на един крак, ходене в права линия, ритане на топка, хвърляне хващане на топка и т.н., като за всяко упражнение имаш 3 възможности справя се 2т.; справя се незадоволително 1т. и не се справя 0т. (като това което съм написала е тносително всичко е дадено във възвожност за изпълнение за бр. секунди) и след това всички точки се сумират и се изчислява процентно на колко покрива детето скалата като нормата е 100% до 6 годишна възраст. При децата с увреждания обикновенно процентите дават количественото изменение. Hands Plus1

# 609
  • Germania-Pleven
  • Мнения: 38
romanol,благодаря да обяснението

# 610
  • Мнения: 13
Здравейте, има ли мама на детенце с Корнелия де Ланге синдром?

# 611
  • Мнения: 1
Здравейте от мен! Си ът ми Никола е на 1,5г. С много рядко генетично заболяване - Вроден Централен Хиповентилационен Синдром (CCHS). 1:200000 новородени, или 1200 описани случая в целия свят. Знам само за един случай в България, но никакви контакти с родителите. С трахеостома и на апаратна вентилация докато спи. Беше 10 месеца в болница от раждането, докато успеем да си го приберем у дома. Лекарите в България и понятие си нямат от този синдром. 6 месеца стоя без диагноза, благодарение на Геника. Въпреки, че те са единствените, които правят изследване за синдрома, на 3-тия месец ни върнаха отрицателен резултат и продължихме да търсим друга диагноза. Едва на 6-тия месец изпратихме кръв във Франция и там пък го потвърдиха. Тези от Геника изпаднаха в ужас и за една нощ направиха още три теста и пак отрицателни. Накрая получиха конкретни упътвания от техни италиански колеги, как точно да направят изследването. Чак тогава и в Геника резултата излезна положителен. Не се доверявайте сляпо на нашите лаборатории. Ако имате възможност изпращайте пробите в чужбина, в клиники специализирани по предполагаемата диагноза.
Молбата ми е, някой ако е чувал за родители на деца с този синдром, нека се свържат с мен.
Ако някой има въпроси относно апаратна вентилация, апарати или трахеостоми, нека се чуства свободен да ми пише. Преминахме доста сериозно обучение и тук и във Франция, ще се радвам, ако мога с нещо да съм полезна на други мами.
Благодаря и успех на всички!

# 612
  • Мнения: 61
Пилорна стеноза опериран на 30дена.форамен овале 30мм днес на лекарства 3мм сам затвори.почти ежемесечни белодробно обструктивни заболявания от 2м не ставаше с антибиотик в къщи в болницата, с изопринозин по схемаот 1г май започна в къщи да се оправя с антибиотик. От 5м риск от спластична парализа. Потвърдена на 1г, бил на рехабилитации 2м. всичко. След консултация при Чавдаров нямал дцп, но имал мускулна хипотония, ставна хипер подвижност, и разтегнати мускули фибродисплазия, но това било рядко генетично заболяване, така че чакаме хоспитализация в Сф за до уточняване на състоянието. леки нарушения в имунитета. чувствителна кожа с зачервяване до рани. на 1г и 4м днес.нервен, трудности с хранене, трудно спи, сковава се често. Не ходи не седи седнал, опити за пълене, ходи подпрян по стените сам, сам се изправя прав с подпора.
Баткото е на 11г с специфични р-ва на училищните умения, р-во на сън и емоции, проблемен в и извън училище проблеми с концентрация и учене.

# 613
  • Мнения: 22
Здравейте майчета! Подарявам една кутия Ketocal-4:1, ако на някой му трябва нека ми пише.

# 614
  • Мнения: 2
Здравейте момичета!!Обръщам се към вас защото форума е много полезен и се надявам да има  хора които са се сблъсквали с проблем като моя.Имам бебче на 4 месеца и му откриха синдром на Прадър Уили.Това което чета в нета ме плаши много .Детенцето ми се роди 2.300 с хипотония,не се хранеше първите две седмици добре и беше със сонда.Направиха му генетични изследвания и му откриха синдрома.Има ли мами с дечица със въпросния синдром ?Благодаря ви предварително.

Редакция на ключовите думи на тема



Общи условия

Активация на акаунт