здравейте,искам да попитам някой знае ли нещо повече за тази болест или ако имате линк с информация на български пратете.аз като търсих нищо не намерих.ако има и някой който се е сблъсквал с това заболяване да сподели.благодаря. 
Реклама
Реклама
V
- Мнения: 48
Реклама
K
- Мнения: 19
Цитат
Болестта на Помпе е резултат от недостиг на киселинни алфа-гликозиди. Типичните клинични симптоми включват мускулна слабост („синдром на отпуснатото бебе” при ранната й форма), слабост на дихателната мускулатура и прогресираща кардиомиопатия. Пациентите в детска възраст обикновено умират преди да навършат една година. Късната форма на болестта се характеризира с поява на симптоми в късно детство или юношество, като прогресирането на болестта е по-бавно. При пациенти с Помпе се наблюдава и понякога описва неврологично засягане. Удължаването на живота на пациентите с ензим-заместващата терапия с Myozyme® е причина неврологичните симптоми все повече да привличат вниманието на лекарите. Засягането на мозъчните съдове може да представлява подценявано усложнение(12). Наблюдава се и отоневрологично засягане(13). Дефекти в миелинизацията мога да подсказват за неврологични прояви(14).
Днес гледах филм чиято тема беше болестта и за това се заинтересувах ...
R
- Мнения: 1
болестта е рядка. диагнозата може да се направи в Националната генетична лаборатория в София. http://www.lmpbg.org/
Реклама
Препоръчани теми
-
Спазване на законите и добрите нравиНе се допуска публикуването и/или разпространението на текстове и материали (изображения, аудио, видео, линкове), които противоречат на действащото българско и европейско законодателство, морала и добрите нрави.
-
Без език на омразатаРечта на омразата в BG-Mamma е недопустима – не толерираме и премахваме съдържание, популяризиращо насилие или омраза към лица или групи въз основа на някой от следните признаци:
• Възраст
• Пол
• Външен вид
• Семеен статус
• Социален статус
• Образование
• Професия
• Здравословно състояние
• Религия
• Националност
• Раса
• Етническа принадлежност
• Сексуална ориентация
• Политическа ориентация
Когато публикувате в BG-Mamma, се уверете, че в публикацията/съобщението няма текст, изображение или видео материал, съдържащи:
• Думи и изрази, които изразяват или подбуждат към омраза или насилие към лица или групи въз основа на някой от посочените по-горе признаци
• Заплахи и призиви за насилие
• Нецензурни, нападателни, груби, обидни и агресивни изрази
• Сравнения на лица с животни, насекоми, вредители, болести или всякакви други нечовешки същества
• Обидни твърдения, че индивиди или групи са физически или психически по-нисшестоящи, с дефицити или увредени
• Разпространение на фалшиви новини
Както и линкове, които водят до подобно съдържание. -
Без нецензурни/вулгарни изразиНедопустимо е използването на нецензурни/цинични/вулгарни изрази, както и изображения, аудио и видео, които съдържат в себе си подобни текстове или поради съществото си биха могли да се приемат като такива.
-
Без порнографско съдържаниеЗабранено е публикуването и изпращането на снимки и видео, съдържащи изображения на голи възрастни с видими гениталии, сексуална дейност и сексуална стимулация, секс играчки, фетишистко съдържание, както и текстове, съдържащи детайлни описания на полов акт, сексуална дейност или предложения със сексуален характер. При публикуването на изображения на голи бебета и деца е задължително закриване на гениталиите. Допустимо е публикуването на изображения, показващи видими гениталии, анус или женски гърди в контекста на раждане, следродилни моменти, кърмене или ситуации, свързани със здравето или естетични процедури. При публикуване на подобни изображения или видео е необходимо те да бъдат поставени в "скрит текст" и да бъде изписано предупреждение, така че хората да са наясно, че съдържанието може да е чувствително.
Не допускаме съдържание, съдържащо или подстрекаващо детска порнография и сексуална експлоатация на непълнолетни. При засичане на такова съдържание, то се докладва на ДАЗД и органите на реда.
Допустимо е публикуването на снимки на картини, скулптури и друго изкуство, което изобразява голи фигури, както и текстови пасажи от книги, съдържащи описание на еротични сцени. -
Без агресия, пропаганда и предизвикване на страхЗабранено е публикуването/изпращането на текст, изображения, аудио и видео, съдържащи краен агресивен национализъм, ксенофобия и антисемитизъм, религиозна, идеологическа, политическа пропаганда, както и съдържание, целящо всяване на смут и предизвикване на страх, подклаждане на масова паника. Недопустимо е публикуването/изпращането и на линкове към сайтове с подобно съдържание.
-
Без насилствено съдържание, зверства и жестокостиНедопустимо е съдържание, показващо страдание на хора и животни, изобразяващо или детайлно описващо насилие, зверства и жестокости.
Подобно съдържание е условно допустимо в дискусии, касаещи нарушения на човешките права, въоръжени конфликти или терористични актове с цел осъждане или повишаването на осведомеността в дадена ситуация. Подобни текстове и изображения трябва да бъдат публикувани в "скрит текст" и с достатъчно ясно предупреждение, че съдържанието е чувствително. Дори и в тези случаи определено съдържание, показващо смърт или страдание на хора или животни, злополука, убийство, насилие, зверства, жестокости може да бъде премахнато, ако счетем, че е прекалено чувствително. -
Без провокации и умишлено подклаждане на споровеНе допускаме и премахваме съдържание, което може/се приема като умишлена провокация с цел подклаждане на спорове или насаждане на неприязън към потребител/и, модератор/и и администратори/и, външни лица или група хора.
-
КиберсигурностЗабранени са опитите за неоторизиран достъп до потребителски профили, лични съобщения и скрити потребителски данни, опити за неупълномощен достъп до нашата платформа, продукти или услуги, както и използване на платформата за злоупотреба, в това число компрометиране на потребителски акаунти, събиране на чувствителна информация чрез измамни средства, насърчаване или заблуждаване на потребители да изтеглят или стартират злонамерен софтуер или да последват линк към фишинг страници, измамни сайтове или уеб страници, съдържащи застрашаващ киберсигурността код.
-
Недопустимо е публикуването на данни (вкл. собствена информация) за вход в нашата платформа или други системикомбинация от потребителско име/имейл/телефон и парола или друг набор от данни, достатъчни за оторизация в дадена система
-
Без политически проучвания, пропаганда и агитацияНе допускаме и премахваме съдържание с политическата агитация, в това число проучвания от типа "за кого ще гласувате/кого подкрепяте", агитационни и политически текстове, изображения, аудио и видео, настройващи ЗА или ПРОТИВ която и да било партия, партиен или политически представител и всякакъв тип съдържание, което може да бъде класифицирано като политическа пропаганда или антипропаганда.
Допустими са теми, разискващи начина на гласуване и изборния процес.
Допустими са и теми от рода на "Ще гласувате ли?"/"Гласувахте ли?", но без да се уточняват партии, коалиции и кандидати.
В периода на предизборна кампания, както и в деня за размисъл, политическите дискусии са недопустими. През останалия период подобни дискусии са разрешени, но остава в сила забраната за политическа агитация/антиагитация. -
Без спам и нерегламентирана рекламаНе допускаме и премахваме недоговорени рекламни публикации, както и аватари, подписи и др. елементи от потребителския профил, които представляват тенденциозна реклама и самореклама на сайт, фирма, продукт, услуга.
Не допускаме и премахваме недоговорени рекламни теми, скрити и явни реклами, както и публикации с цел популяризиране на други форуми, сайтове, социални мрежи и др.
Не допускаме и премахваме рекламни изображения, слогани, лога, реклами и рекламни послания като заглавия и изображения, използвани за корици или в първи пост на потребителски теми.
Примери: Допустимо е тема от типа "Обсъждане на магазин/марка Х", недопустимо е "Магазин/марка Х - най-добрите стоки на най-добрите цени!".
Забранено е разпращането на еднотипни, масови, призивни, рекламни и др. подобен тип спамърски лични съобщения.
Не допускаме и премахваме линкове с вградени кодове, последването на които носи парична или друга облага на публикуващия.
Забележка:
Ограниченията за потребителските профили не важат за профили на рекламодатели, партньори, както и за профилите на потребители, получили официално разрешение от администраторите.
Ограниченията за публикациите не важат за съответния рекламодател по време на провеждане на договорена рекламна кампания в сайта.
Договорените рекламни теми изрично се отбелязват с иконка за "платена/рекламна публикация" и/или са публикувани от автор Реклама, Редактор, BG-Mamma Рекламодател, BG-Mamma Партньор, Доктор или от профил с друг специален потребителски ранг.
Ограниченията за лични съобщения не са валидни за системни известия до всички потребители, както и за договорени рекламни кампании при съобразяване с настройките и разрешенията на всеки потребител.
Ограниченията за линкове с вградени кодове, последването на които носи парична или друга облага на публикуващия, не важат за договорени рекламни публикации и вградени системни кодове. -
Без флуд/flood, безсмислени и/или повтарящи се публикацииНе допускаме и премахваме публикувани безсмислени, едносрични и/или повтарящи се (еднакви или сходни) публикации, в това число последователни публикации от един и същ потребител, без между тях да има други отговори или без да са изтекли 24 часа от последната публикация.
Изрично се забранява пускането на теми от рода на "Лека нощ", "Добро утро", игри тип "асоциации", "писма на късмета", линкове към сайтове с игри, печелещи точки от кликване върху линкове и др. подобни. -
Автентични профилиЗабранена е регистрацията и активното използване на повече от един профил от един и същи потребител. *Недопустимо е създаването на акаунт, който умишлено представя невярно самоличността на ползващия го с цел подвеждане, измама или чрез името, аватара и/или други елементи от потребителския профил нарушава някое от другите ни правила за ползване на платформата (напр. деклариране на възраст над 14 г., ако тя още не е навършена).
Забранено е създаването и ползването на профил, представящ се за друго физическо/юридическо лице или организация, за което потребителят не е упълномощен.
Забранено е създаването на нов профил с цел заобикаляне на наложена забрана или поставено ограничение върху предишен профил на същия потребител.
Нежелателно е ползването на един профил от повече от един човек. *
* Не важи за корпоративни профили на рекламодатели, партньори, организации и групи, както и за служебни профили на платформата BG-Mamma. -
Без невярна/фалшива информацияНе допускаме и премахваме публикувана невярна информация, като сме особено строги в случаите, когато тази информация може да допринесе физически вреди на хора или животни, както и в случаите, когато може да навреди на държавната сигурност, жизненоважни системи, критични инфраструктури, да предизвика хаос, безредици или да предизвика страх.
Не допускаме и премахваме публикации, съдържащи недоказуеми слухове и твърдения, които не могат да бъдат потвърдени от авторитетни източници, както и когато не може да бъде идентифициран първоначалният източник, както и когато твърдението е твърде неправдоподобно.
Особено критични сме към публикуване и споделяне на линкове към сайтове с информация, която може непосредствено да застраши здравето, напр. насърчаване на употреба на вредни "чудотворни" лекове за здравословни проблеми, както и фалшива здравна информация, която официални представители на здравни служби или организации опровергаят или излязат със становище, че е невярна и/или носи риск от непосредствена увреда на здравето.
Не допускаме и премахваме изображения и видео, манипулирани с цел въвеждане в заблуда, измама, причиняване на вреда и др.
Недопустимо е изпращането на изображения и видео, манипулирани с цел въвеждане в заблуда, измама, причиняване на вреда и др. -
Ограничения на обяви за покупко-продажба и услугиНе допускаме и премахваме обяви за покупко-продажби от всякакъв вид (вкл. автомобили, имоти, животни и др.), обяви за търсене и предлагане на работа, услуги, посредничество, размени и др.
Не допускаме и премахваме обяви за предлагане, покупко-продажби, подаряване на всякакви лекарствени средства, хомеопатични продукти, храни и хранителни добавки, козметика, химикали, вещества и др. продукти, чиито естество, неясен произход, недобро съхранение и/или срок на годност могат да бъдат опасни или има вероятност да са увреждащи здравето. Особено критични сме към описаните в предходното изречение обяви, тъй като същите са категорично забранени от Закона. -
Ограничения на недоговорени проучванияНе допускаме и премахваме публикации с цел провеждане на недоговорени проучвания (социологически, маркетингови и др.).
При искане за ползване на платформата за некомерсиални проучвания/с учебна цел (дипломни работи, изследвания, докторантури и др.) е необходимо да се изпрати искане за разрешение за публикуване на тема/мнение с линк към проучването. Искащият трябва лично да пише до администратор или на НЕГ.БГ АД, да се представи с име, специалност, учебно заведение, тема на научната работа, целта на изследването, как ще се ползват данните, къде ще се публикуват и с копие на / линк към анкетата. Анкетата не трябва да съдържа имена на продукти и брандове, да не е комерсиална и да не събира лични данни, вкл. имейл адреси. -
Ограничения на призиви за гласуване в конкурси, игри и др.Не допускаме и премахваме призиви за гласуване в конкурси, игри и др.
Забраната се отнася и за полетата от потребителския профил - аватари, подписи и др.
Допустими могат да са:
- международни конкурси с българско участие;
- изцяло благотворителни конкурси;
- външни конкурси, в които участва BG-Mamma или една голяма потребителска група от форумите тук като представители на BG-Mamma. -
Ясни заглавия и публикуване на темите в подходящи тематични групиЖелателно е ясно дефиниране на заглавията на темите. Заглавието трябва да отговаря на съдържанието на темата, да не е подвеждащо и да не нарушава никое от останалите правила за ползване на платформата.
Не допускаме и премахваме или редактираме заглавия, които са: "крещящи" (с много главни букви, удивителни и т.н.), неясни или неподходящи (напр. "ПОМОоООЩ!!!", "Въпросче?!", "Здравейте", "Спешно", "niakoi znae li" и подобни).
Темите трябва да се публикуват в съответната тематична група/подгрупа, съответстваща най-точно на съдържанието им. -
Ограничаване на offtopic мнения и разводняване на дискусиитеОтговорите в темите трябва да се придържат към заглавието на темата и основната дискусия.
Не толерираме разводняване на темите със странични коментари, както и израждането на темите в дискусии, несвързани със заглавието и първоначално поставените въпроси, като в такива случаи изтириваме несвързаните с темата публикации или заключваме темата за последващи коментари. -
Задължително писане на кирилицаИзписването на всякакъв текст задължително трябва да бъде на кирилица!
Изключение от това правило могат да са само потребителските имена, които могат да съдържат български букви (а-я, А-Я), латиниски букви (a-z, A-Z) и цифри (0-9), без специални символи, емотикони и специални символи от чуждестранни азбуки. *При цитиране на чуждестранни източници, то чуждестранният текст трябва да е придружен с превод или поне кратко предаване на смисъла на цитираното.
Не допускаме и изтриваме или редактираме заглавия на теми, публикации, както и елементи от потребителския профил да съдържат текст, изписан на друг вид азбука (арабска, иврит, китайска и т.н.)*
* Не важи за корпоративни профили на рекламодатели, организации и групи, както и за служебни профили на платформата BG-Mamma. -
Без злоупотреба с функцията "Публикувай като Анонимен"Функцията ""Публикувай като Анонимен"" е достъпна само в ограничен брой групи, предполагащи споделяне на по-чувствително съдържание (напр. Проблемно забременяване, Рискова бременност, Осиновители и осиновени, Родители, отглеждащи сами децата си, Родители, преживели загуба, Здравословни проблеми и профилактика, Семейни отношения)
Не се толерира прекомерното и неоправдано използване на функцията "публикувай като анонимен" (използването на функцията е оправдано при публикуване на чувствителни или здравни данни, споделяне на лична чувствителна информация като личен опит или казус, споделяне на много личен проблем).
Нарушаването на това правило може да доведе и до премахване на направените "като анонимен" публикации.
Не се допуска злоупотребяването с функцията "публикувай като анонимен" и използването ? за заяждане, обиди, за публикуване на множество мнения, симулирайки отговори от различни потребители, подвеждане, заблуждение, измама и нарушаване на някое от другите правила за ползване на платформата. -
Без публично изнасяне на лична кореспонденцияЗабранено е публичното изнасяне на лична кореспонденция (лични съобщения, писма, съобщения по ел. поща, системи за персонална комуникация, информация от затворени групи и др.)
Условно допустимо е публикуването на скрийншоти от подобна кореспонденция със заличени излишни лични данни в случаите, когато е необходимо за предупреждение за доказана или очевидна измама, злоупотреба или закононарушение. -
Защита на интелектуалната собственостНе допускаме и премахваме линкове към торент системи и уеб сайтове, нелегално разпространяващи съдържание и нарушаващи авторските права, търговски марки и други законови норми, касаещи интелектуалната собственост.
Не допускаме и премахваме текстове, изображения, аудио и видео съдържание, нарушаващи авторските права, съответните лицензионни споразумения и/или без разрешение от автора/притежателя на авторското право. -
Ограничителни мерки с оглед на действията на Русия, дестабилизиращи положението в УкрайнаВ изпълнение на задължения по Регламент (ЕС) 2022/350 на 1 март 2022 година за ограничителни мерки с оглед на действията на Русия, дестабилизиращи положението в Украйна, е въведена забрана за публикуване на каквото и да е съдържание (аудио-визуални материали и/или текстове и/или снимки) с източник Russia Today и производните (RT - Russia Today English; RT - Russia Today UK; RT - Russia Today Germany; RT - Russia Today France; RT- Russia Today Spanish), както и Спутник и производните му*.
*Списъкът с източниците може да бъде допълван с Решение на ЕС. -
Без злоупотреба с функцията "Информирай модератор"Недопустима е злоупотребата с функцията "Информирай модератор".
Функцията "Информирай модератор" е предназначена за докладване на незаконно, обидно, нарушаващо правилата за ползване на платформата или погрешно публикувано съдържание. Информация за подадения сигнал се изпраща до системата за модерация и е видима от всички, които имат право да модерират съответното съдържание. Не се прилага алгоритмично вземане на решения за модерацията и броят на получените доклади няма автоматично влияние върху решенията на модераторите.
Изпращането на множество доклади без наличие на основание се третира като опит за нарушаване на работата на модераторите, flood с цел отвличане на вниманието на модераторския екип и застрашаване сигурността на системата. -
Защита на личната информацияНе допускаме и премахваме публикации, съдържащи лични данни или поверителна информация (собствена и за други лица).
Не допускаме и премахваме съдържание, позволяващо идентифициране на конкретна личност, или друга лична информация, която може да доведе до вреда за даденото физическо лице, както и лична информация, получена от незаконни източници.
Забранено е публикуването на:
• ЕГН, ЛНЧ и други идентификационни номера на физически лица
• Номера, данни, изображения на документи на самоличност, шофьорска книжка и др. официални документи (застрахователни полици, нотариални актове, брачни свидетелства и т.н.)
• Финансови данни и документи (номера на банкови сметки, кредитни карти, данни за цифрови разплащания, банкови извлечения и др.)
• Данни за цифрова самоличност - акаунти, PIN и ПИК кодове, пароли и друг набор от данни, удостоверяващи цифрово дадена самоличност
• Медицинска, биометрична, психологична и др. здравна информация за трети лица
• Данни за контакт - имена, имейли, физически адреси, телефони и др. контактна информация за друго физическо лице без неговото знание и изрично съгласие
Допустимо е публикуването на подобна лична информация за физическо лице, ако тази информация вече е станала публичнодостъпна от новинарски съобщения и репортажи, съдебни дела, телевизионни предавания, публични регистри и други източници на публична информация.
Също така е допустимо да се публикува лична информация в оправдаващ целта обем и вид, когато тя е споделена или поискана с цел популяризиране на благотворителна инициатива, здравна помощ или с цел търсене на изчезнали хора, животни, загубени вещи и друг вид ситуации, изискващи данните с цел помощ на съответното физическо лице.
Допустимо е публикуването на информация за бизнеси, организации, предлагащи услуги, и физически лица, в случай че информацията е публичнодостъпна или е споделена публично от представител на съответния бизнес, организация или притежателя на данните (вкл. ако информацията е споделена от самия притежател или с негово съгласие публично в друг уебсайт, платформа, приложение, преса, телевизия, радио или чрез друг публичнодостъпен източник на информация). В този случай публикуваната информация трябва да бъде в ограничен спрямо целта вид и обем. -
Допълнителни правилаОписаните по-горе правила важат за всички групи.
Могат да бъдат въвеждани допълнителни правила, важащи локално за конкретна категория и/или група и/или тема.
Последиците от нарушаване на посочените в настоящия документ правила са описани в документа с нашите Общи условия.
Започнете да пишете...