Използваме "бисквитки" (cookies), за да персонализираме съдържанието и да анализираме трафика си. Повече подробности можете да прочететеТУК

Отговори
  • Мнения: 2
Здравейте,

Моя приятелка е майка на 4-годишно момченце със синдрома на Уилямс и понеже тя все още няма Интернет, искам да й помогна да намери други родители изправени пред същото предизвикателство. Болестта се дължи на генетична мутация, по-рядко срещана от синдрома на Даун и се знае, че при подходящо отглеждане, негативните последствия от това състояние могат да бъдат смекчени.

Пускам тази тема за да послужи за обмяна на опит между родители на деца с Уилямс. Из форумите на БГ-Мама по този въпрос е писано само на това място, където един потребител (за жалост гост) споменава, че едно от децата с които работи, има синдрома на Уилямс.

Какво направихме до тук:

Поръчахме книга със съвети, издадена от американската асоциация Williams Syndrome Association, а именно Fulfilling Dreams - New Parent Handbook, както и статията Anxiety in Individuals with Williams Syndrome; Model and Strategies.

Свързахме се с Медицински център РареДис - Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации в Пловдив. Центърът ще разполага със стационар след няколко месеца. Ние сме в София и ни насочиха към комплексна рехабилитация в Болница "Св. София". От Екипа на РареДис ще се опитат да се свържат с други родители, които ще насочим към нас за евентуално сътрудничество и обмен на опит. Те споделиха и най-актуалната информация за болестта, що се касае за клинични центрове, изследователски проекти и пациентски организации в Европа:

Цитат
- клинични проучвания
Ефикасност на minoxidil при деца със синдром на Williams-Beuren: рандомизирано клинично проучване (фази II-III) (само за Франция)
Уебсайт http://www.ripps.eu/site/defaut/
Описание http://www.orpha.net/data/eth/FR/ID35623FR.pdf
Адрес: Hospices Civils de Lyon - Centre d'Investigation Clinique
59 Boulevard Pinel
69677 BRON CEDEX
FRANCE

- научноизследователски проекти
Молекулярно-генетични изследвания на транслокации при пациенти с умствено изоставане и вродени множествени малформации
Уебсайт http://medgen.ugent.be/CMGG/
Адрес Ghent University Hospital - UZGent
De Pintelaan 185
9000 GENT
BELGIUM

Уилямс синдром
Адрес Département de neurosciences et neuropsychologie
Université de Bourgogne
6 Boulevard Gabriel
21000 DIJON
FRANCE

Неинвазивно характеризиране на артериалния фенотип при синдром на Уилямс
Адрес Département de pharmacologie - Toxicologie
INSERM U970 - Service de pharmacologie
CHU Hôpital Européen Georges Pompidou
20 Rue Leblanc
75908 PARIS CEDEX15
FRANCE

Minoxidil and vessel wall elastin in Williams syndrome
Адрес: Agressions Vasculaires - Réponses Tissulaires
INSERM ERI 22 - IFR 62 - Laboratoire de pharmacologie
Université Claude Bernard Lyon1
8 Avenue Rockefeller
69373 LYON CEDEX 8
FRANCE

Анализ на глобалното изразяване на генните промени при Williams-Beuren синдром
Уебсайт - http://www.operapadrepio.it/it/
Адрес - Servizio di Genetica Medica
'Poliambulatorio ''Giovanni Paolo II'''
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
Viale Padre Pio
71013 SAN GIOVANNI ROTONDO (FG)
ITALY

A Drosophila model to study the human multisystemic disease Williams-Beuren Syndrome
Адрес - Dipartimento di Biologia cellulare e dello Sviluppo
Università degli Studi di Palermo
Viale delle Scienze
90128 PALERMO
ITALY

Изолиране на механизмите, причиняващи синдром на Уилямс
Уебсайт - http://www.upf.edu/
Адрес: Unidad de Genética
Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud
Universitat Pompeu Fabra. Facultat de Ciències de la Salut i de la Vida
C. Dr. Aiguader, 88
08003 BARCELONA
SPAIN

Нови методи за диагностициране на синдром на Уилямс
Уебсайт - http://www.unil.ch/cig
Описание - http://www.unil.ch/cig/page8508_en.html
Адрес Center for Integrative Genomics
University of Lausanne
Genopode building
1015 LAUSANNE
SWITZERLAND

- пациентски организации
Белгия - http://www.syndromedewilliams.be/
              http://www.williamsbeuren.be/
Финландия - http://www.williamsyhdistys.fi/
Франция - http://www.williams-france.org/fr/syndrome-de-williams.php
                http://www.autourdeswilliams.org/j/index.php
                http://syndromedewilliams.free.fr/
Германия - http://www.w-b-s.de/
Унгария - http://www.williams.ngo.hu/
Ирландия - http://www.wsai.ie/
Италия - http://www.sindromediwilliams.org/
Румъния - http://www.williams-syndrome.ro/
Испания - http://www.sindromedewilliams.org/
                http://www.sindromewilliams.org/
Швейцария - http://www.williams-syndrome.ch/
Великобритания - http://www.williams-syndrome.org.uk/

- други информационни ресурси
http://www.wsf.org/
http://www.williams-syndrome.org/

Имаме и един документ на pdf, който също съдържа информация за болестта и организации посветени на нея из Европа.

Моля ви, ако имате някакъв опит с това заболяване и имате желание да го споделите с нас, пишете тук, ние ще получим известие по e-mail че е писано в темата и ще се свържем с лични съобщения. Няма да крия че се регистрирах само за да пусна тази тема и нямам възможност да влизам често във форума.

# 1
  • Мнения: 32
Здравейте от нас:)
Момченцето ми е с тази диагноза, на близо 5 месеца е.

# 2
  • Мнения: 2
Благодаря ви!
Изпратих ви на лично съобщение имейл за връзка.
Поздрави и успех!

# 3
  • Мнения: 2
Здравейте!Въпреки че скоро няма коментари по темата ,аз също имам малка принцеса със синдром на Уилямс.

# 4
  • Мнения: 1
Здравейте. Синдром на Уилямс открива ли се с амниоцентиза?

# 5
  • Пловдив
  • Мнения: 5 174
Да, ако специално се търси.
Също както при кръвно генетично изследване.

# 6
  • Варна
  • Мнения: 136
Здравейте! Трябва да направим изследване за синдром на Уилямс на малката. Интересува ме какво представлява изследването, само в София ли може да се направи и колко струва?

# 7
  • Пловдив
  • Мнения: 5 174
Лекарите не ти ли обясниха къде да отидеш?
Като всяко генетично изследване - взема се кръв от вена.
Във Варна би трябвало да можете да го направите в лаборатория "Геника".
Мисля, че всички изследвания от този род (за различните микроделеционни синдроми) при тях струват около 400-500 лева, но виж в сайта им или питай на място.

Не съм сигурна, но мисля, че влизаше в ей този панел - микроделеционни синдроми 1. Него сме го правили на сина ми, включва няколко синдрома (десетина) и мисля, че синдромът на Уилямс също беше в пакета. Целият пакет е 500 лева. Нещо не ми се отваря инфото, тогава сайтът им беше организиран по друг начин.
http://www.genica.bg/tests/78

Вероятно и в Националната генетична лаборатория правят изследване за този синдром, но там вече си питай на място дали може да ти вземат кръв във Варна - може би в университетската ви болница или в друга.

Последна редакция: чт, 14 юни 2018, 16:32 от Магдена

# 8
  • Варна
  • Мнения: 136
Лежахме в детската кардиология в София и от там ни препоръчаха да направим това изследване. Казаха да отидем в Генетиката в София, но имало престой 2-3 дни... А сега се прибрахме от София с вирус, който хванахме от съквартирантката..  Затова ме интересува дали има вариант без да има болничен престой дали може да се направи изследването. Днес ще звънна в Терапията във Варна да попитам дали правят такова изследване и какви са условията. Ако се наложи ще отида в Геника и ще си платя да го направят. Благодаря много за изчерпателния отговор!

# 9
  • Мнения: 2
Нас също ни изследваха в  генетика в София и бяхме с престой две нощи. Не сме платили нищо. Взима се кръв от вена и някои други изследвания.

Редакция на ключовите думи на тема



Общи условия

Активация на акаунт