Използваме "бисквитки" (cookies), за да персонализираме съдържанието и да анализираме трафика си. Повече подробности можете да прочететеТУК

  • 22 ноем. 2015, 01:38 ч.

Резултат при болест на Даун 2?

  • 114 624
  • 753
  •   1
Отговори
  • В две мънички очи...
  • Мнения: 1 269
Нова тема и много здрави бебета!

Биохимичен скрининг
Националната генетична лаборатория
Форума на д-р Кременски - там може да се задават въпроси на които той отговаря
Амниоцентеза

Неинвазивни тестове
Пренатест
Транкилити
Нифти
Nace
Harmony

Стари теми - 1

Последна редакция: нд, 22 ное 2015, 23:01 от Ysabell

# 1
  • Мнения: 288
Ysabell  bouquet
Предлагам на първата страница да се включат и неинвазивните тестове:

Пренатест http://www.prenatest.bg/
Транкилити http://genoma.com/product_page.php
Нифти http://bg.niftytest-ce.eu/
Nace http://ivf.bg/kakvo-predlagame/nace
Harmony http://www.ariosadx.com/ - не можах да го намеря на Бг

# 2
  • София, London
  • Мнения: 13 482
Би било добре в начална страница да има препратки с информация за неинвазивните тестове , и за амниоцентезата.  Hug

# 3
  • Мнения: 288
Ох, толкова съжалявам, че не съм на комп и не мога да напиша..., но най-важното:
Страшните числа са налице, риска е голям..., сълзите и съкрушението, разбитите нерви - всички тук сме минали през това. Важно е да търсим поне още едно мнение. ФМ е важна, но е още по-важно кой ще я направи и какво ще види. Да не се доверяваме сляпо на БХС, да направим задължително сигурен тест - било неинвазивен, било амниоцентеза. И тогава да решаваме.
За мен това беше най-най- трудния избор в живота ми...

# 4
  • Мнения: 139
И аз тук  Confused Връщам се да чета.

# 5
  • Мнения: 856
Бих искала да споделя малко информация относно неинвазивните тестове. Бях на консултация в Университетската клиника в Хайделберг и мнението на доктора, занимаващ се с пренаталните тестове (в случая Хармони, но мисля, че е валидно за всички) беше доста интересно. Според него, в кръвта на майката циркулират между 1 и 3% от клетките на бебето. В зависимост от това каква проба успеят да изтеглят - дали 1 или 3%, варира и точността на изследването. По рекламните сайтове на тестовете, точността е дадена 99%, но всъщност това би важало при случай, при който пробата е с 3% генетичен материал от бебето, а това не е толкова често. Т.е. точността варира между 94-95-96 и 98-99%. Хубаво е това да се взима предвид при вземането на решение как да се подходи.

# 6
  • Варна
  • Мнения: 800
Здравейте момичета може би не е за тук въпросът ми но след ФМ в 12гс бременна съм с близнаци от седмо ин-витро лекарката предполага за сърдечна аномалия на едното бебенце според ФМ всички други показатели са за нисък риск от аномалии но според нея бебето има порок на сърцето и може да не преживее бременноста тя настоява за редукция а кардиолозите казват че е рано за прогнози и трябва да се изчака
някой бил ли е с подобна диагноза

# 7
  • Мнения: 856
Ех, shoko, съжалявам, че ви се налага да вземате такова решение. Аз може би бих се доверила на кардиолозите. Не знам с кого сте се консултирали, но аз бих се консултирала с възможно най-много. Аз лично съм била на фетална ехокардиография при д-р Спасов във Фемина и съм много доволна от това как обяснява всичко, а и има многогодишен опит не само с пренатална диагностика, но и с детски заболявания след това и предполагам може да ви даде доста точна оценка какво да очаквате.
При всички случаи, риск има и при редукцията, риск има и след това, ако бебето не успее да се развие. Вече какви са точно рисковете и кои може да поемете трябва да е само ваше общо, семейно решение и да сте убедени, че е правилното.
Не знам какво да кажа, освен дано всичко да е наред и проблемът да се оправи.

# 8
  • Варна
  • Мнения: 800
кардиологът е др. Маринов от НКБ определено на него му имам доверие но на лекарката от ФМ не особенно

# 9
  • Мнения: 856
Ами аз вероятно бих направила още консултации - и с ФМ специалист и с кардиолог. Напр. ако се обадиш във Фемина и обясниш, че е спешно и какъв е случая и помолиш за консултация с доц. Димитрова, ще те включат в графика, а тя е може би най-добрият специалист по ФМ в България. Бих все пак направила и още една консултация с кардиолог.

# 10
  • София, London
  • Мнения: 13 482
Да, обади се във Фемина и кажи, че искат да ти правят редукция заради сърдечна малформация и търсиш спешно второ мнение. Heart Eyes

# 11
  • Мнения: 139
Здравейте отново.
Нашият случай е следният - на 27 г. съм, борба за бебе 3 години, подготовка за инвитро и случила се спонтанно бременност преди него. Всичко чудесно, следихме на две седмицибременността ( заради моето спокойствие, не, че е имало други причини). Отидохме на ранна ФМ ( 11+4 г.с) при известно варненско име, според него всичко беше ок, с иЗключение на леко завишена НТ -2.1 - каза, че е 90% заради адаптация на сърдечно-съдовата система и не е страшно. Видя и носна кост -1.3мм. Прати ни да дадем кръв за БХС - отказах, защото беше петък, а в понеделник ми предстоеше пускане на бхс по ЖК , нямаше смисъл от два пъти. В пон. моето АГ измери НТ 2.5 , писа я така, писа, че има носна кост, CRL  и пуснахме изследването. Резултатът:
  БХС 11-20 седмица   
        *** ОБЩИ ДАННИ***   
            * Възраст към термин *      28.2      години   
            * Гестационна възраст *      12.5      седмици.дни   
            * Метод на определяне на гестационната възраст *   CRL   
        БХС 11-14 седмица   
            * РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *   
                ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e      1 от 140      бременни      H          
                ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e   1 от 100000   бременни   
                ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e   1 от 100000   бременни   
                ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e   1 от 100000   бременни   
                ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e   1 от 100000   бременни   
            *ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*   
                Биохимичен риск за болест на ДАУН e   1 от 280      бременни   
                Възрастовият риск за болест на ДАУН е   1 от 1100   бременни   
                Възрастовият риск за... изтривам, защото няма смисъл да ги показвам.
            * Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *   
                PAPP-A (плацентарен протеин) MoM   0.72      част от медианата   
                Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM   3.34      част от медианата   
                NT (нухална транслусенция)   =<3      2.5      mm   
                NT (нухална транслусенция) MoM   1.59      
Получихме резултата в петък, в понеделник първо при АГ-то, тя каза да пуснем генетичен тест.Мери пак НТ -2.1. Според нея, по CRL , бебето е 14+2-3 г.с. Няколко часа по-късно ходихме отново на ФМ в съседен град, док гледа бебето час и малко, според него нямало УЗ маркери за някакъв проблем. Техника от преди 2-3 години( като оператор, обаче, не знам, по моя преценка - добър), общо-взето най-новото сигурно на пазара, самата програма прави някои от замерванията, например за НТ замери най-широкото място - 2.5, отново. Бебе по CRL - 13+2г.с. (толкова е и по прм).Носни кости - според него - идеални, лицев ъгъл- също. ( да спомена, че таткото е с много малък нос, моят също е от доста малките).Мери главичка, коремче, крайници, всичко в норма, отговаря на 13+2. Стомахче, мозък, сърце, аорта ( + тези три съда, които отиват от нея към главата - при Даун често били 4), бъбречетата видя, следихме пие ли бебето амниот. течност, чакахме да се напълни пик. мехур, да видим колко е и тн. и тн., много неща. Накрая заключението беше, че според него, по УЗ маркериняма никакъв проблем бебето. Каза, че няма нужда от никакви тестове, само да си направя пак ФМ и да сме спокойни.
Вчера сутринта ходихме при този, който ни направи първата ФМ. Той измери НТ 3.1, бебе, което по CRL отговаря на 14+2г.с. , крайници, които отговарят на 13+ 0г.с. , много малки носни кости( писа ги хипопластични, патологични), лицев ъгъл над 90 градуса- патологичен,  ниско разположени уши и тн. все лоши маркери:( единственото хубаво, което видя е, че бебче имасредна фалангичка на кутретата на ръчичките. Неговото заключение беше, че е притеснен, препоръча генетичен тест или амнио.
И така, днес отиваме на тест. А аз, междувременно, май получих контракции, по това, което срещам като инфо май е точно това, за тези три дни сигурно остаряхме с 10 години с ММ Sad
Извинете за ужасно дългия пост, исках да съм малксимално конкретна.

# 12
  • Мнения: 1 684
Амани, на какъв тест отиваш? бхс ли?
и не е ли късно за мерене не НТ?

аз при НТ 2,6 правих амниоцентеза, някак не можах да стискам палци, че на следващата ФМ всичко ще е наред, исках да го знам.

karelia123, това беше интересно инфо. и пак процентът остава доста висок.

# 13
  • Мнения: 139
Елч , генетичен тест пуснахме, в частност - Tranquility, сега чакаме резултати. А иначе - първата ФМ беше в 11+4 някъде, БХС пуснах 12+, днес съм 13+4 по ПРМ. Всичко е в срока 11 - 13+6г.с.

# 14
  • Мнения: 133
Амани, успокой се. Всичко ще бъде ок. Преди две години бях на същият хал след БХС. Аз направих друг генетичен тест и всичко е ок. Аман от тази статистика и лекари, които не поемат отговорност.

Редакция на ключовите думи на тема



Общи условия

Активация на акаунт