MTHFR генна мутация ТЕМА 2

  • 80 964
  • 821
  •   1
Отговори
# 60
  • Мнения: 1 413
Бебка, африканче със закъснение, но отговарям. Тази мутация е свързана с липсата на ензим, да не се впускам в подробности, но когато я имаш при бременност се затруднява деленето на клетките, за това при мен се получава така, забременявам и или няма сърдечна дейност или дейността спира до към 12-14 седмица. Зависи колко запас имам в организма. Разбира се може и да имам друг вид мутация, но както добре знаете, медицината не е изучила подробно всички познати, защото това е процес. Не си спомням кой тук ми препоръча една група във ФБ и там се начетох на всякакви чудеса. Пак ви казвам човешкия организъм е строго индивидуален, всеки може да реагира по различни начини при мен се получава така, всичко друго ми е ток и жица, като виден хипохондрик редовно вися в лабораториите  Mr. Green

# 61
  • Мнения: 1 694
Бебка, африканче със закъснение, но отговарям. Тази мутация е свързана с липсата на ензим, да не се впускам в подробности, но когато я имаш при бременност се затруднява деленето на клетките, за това при мен се получава така, забременявам и или няма сърдечна дейност или дейността спира до към 12-14 седмица. Зависи колко запас имам в организма. Разбира се може и да имам друг вид мутация, но както добре знаете, медицината не е изучила подробно всички познати, защото това е процес. Не си спомням кой тук ми препоръча една група във ФБ и там се начетох на всякакви чудеса. Пак ви казвам човешкия организъм е строго индивидуален, всеки може да реагира по различни начини при мен се получава така, всичко друго ми е ток и жица, като виден хипохондрик редовно вися в лабораториите  Mr. Green
Коя мутация ,Жоржи?

# 62
  • Мнения: 1 782
Аз си пострадах от липсата на метилентетрахидрофолат редуктаза, но се отрази като малформация на неврална тръба и в 21 седмица си родих бебето насила, преди години.
Но честно казано, не съм наистина убедена, че само това - дефект в МТХФР може да е причина за спонтанен аборт .... може би наистина, има някакви други мутации/причини.
Но важното е да се вземат мерки да накрая да има един хубав пуФкаФ финал Simple Smile
Стискам ти палци  Praynig Peace Hug

# 63
  • София
  • Мнения: 1 220
От София да, доктора е д-р Механджиев, но от 2011г. не е в БГ вече  Tired уникален е  Heart Eyes ще запиша час за консултация при д-р Сигридов, за да видя какво ще каже. Благодаря ти!


д-р. Механджиев вече се върна, не знам дали знаеш.. И аз има дъщеричка благодарение на  него Simple Smile

# 64
  • Мнения: 1 694
От София да, доктора е д-р Механджиев, но от 2011г. не е в БГ вече  Tired уникален е  Heart Eyes ще запиша час за консултация при д-р Сигридов, за да видя какво ще каже. Благодаря ти!


д-р. Механджиев вече се върна, не знам дали знаеш.. И аз има дъщеричка благодарение на  него Simple Smile
Дайте координати на този лекар. Той само проследява,ли? Прави ли М
ФМ?

# 65
  • Мнения: 24
Здравейте, вчера ми излезнаха резултати от имунологични и част от генетичните изследвания - хетерозиготен носител съм на мутация C677T. От всичко, което успях да прочета тук във форума и в други сайтове разбрах, че тази мутация пречи на усвояването на фолиевата киселина, т.е. трябва да се приема метилирана форма. До тук добре. Интересува ме какво общо има витамин В12? До колкото разбрах тази мутация е свързана единствено с метаболизма на фолиевата киселина, а не на витамин В12?!? Друго, което излезна при мен от резултатите е повишено ниво на МАТ антитела, но стойността е двуцифрена, тоест над нормата е, но в ниски концентрации в сравнение с тези при Синдром на Хашимото. В сайта на АГ Селена прочетох, че тези ниски концентрации може да са фалшиво позитивни при пернициозна анемия - невъзможност за усвояване на витамин В12.
Друго, което забелязвам е, че на вас са ви правили и изследване за мутация А1298С. На мен такова не са ми правили, а до колкото разбирам стойностите на хомоцистеин са повишени в случаите на хомозиготен С677Т и при хетерозиготни С677Т и А1298С. Вече много се обърках и се чудя: дали да изследвам хомоцистеин или да търся лаборатория, където да изследват А1298С? Не съм пила никакви добавки, нямам бременности или аборти, но имам симптоми като виене на свят, отпадналост, депресии и паник атаки. Благодаря ви предварително Simple Smile

# 66
  • София - Варна
  • Мнения: 4 176
Най-вероятно си с Хашимото и оттам са ти симптомите. Типични са за Хашимото впрочем.
Аз съм с Хашимото, а МАТ не е отивал никога над 13. При горна граница 34.
Гледат се и други неща за Хашимото. Антителата постоянно играят. А твоят МАТ щом е и над граница си говори за Хашимото отвсякъде.

# 67
  • Мнения: 24
Всички хормони на щитовидна са в норма. Ендокриноложката ми каза, че има по-голямо значение дали антителата са активни, а не толкова тяхното количество. При положение, че на мен всички хормони са ми в норма, това говори за неактивност на антителата и нормална функция на жлезата поне до момента. За това си мислих, че този дисбаланс на фолиева и В12 имат някаква роля 😞 Пропуснах да кажа, че правим опити за бебе от 3 години и сме с мъжки фактор (поне от изследванията до момента). Аз си пуснах имунологични и генетични, тъй като планираме инсеминация.

Последна редакция: сб, 17 юни 2017, 15:29 от jeminited

# 68
  • София - Варна
  • Мнения: 4 176
Съмнява ме, че са в норма. И моите са в норма, но има целеви стойности, които се гонят.
Дай ги, ако искаш да ги видя.
Ендокриноложката ти говори пълни глупости. И на мен ми говореха така 2 години, че хормони в норма, а симптомите се дължали на друго.
Нормално е да й вярваш, все пак си още в началото.
Ако искаш, пиши ми на лични. Да не спасим темата за мутацията.
Тия приказки за активността на антителата са като "виждам звезди посред бял ден". Как измери активността им не знам. Моите антитела пък винаги са в норма.
Симптомите са ти характерни за разбутани щитовидни хормони.

Последна редакция: сб, 17 юни 2017, 15:38 от afrikancho

# 69
  • Мнения: 24
Прогестерон 1.27 ng/ml
LH 4.4 mIU/ml
FSH 6.27 mIU/ml
Prolactin 10.49 ng/ml
Estradiol 28.32 pg/ml
MAT 61.2 IU/ml
TAT < 20 IU/ ml
fT4 1.53 ng/dl
TSH 1.857 uIU/ ml

Фактор V Лайден мутация R506Q -нормален генотип
Фактор V протромбин мутация G/A 20210 - нормален генотип
Инхибитор на плазминогенния активатор PAI 4G/5G - нормален генотип
MTHFR мутация С677Т - хетерозиготен носител С/Т
 
При последните:
TSH 1.71 mIU/L
Анти TPO 45.60 IU/mL
Anti TG 1.31 IU/mL
 Имунологията - ANA антифосфолипидни и антипротромбинови антитела са в норма
Фенотипизирането на NK/TNK клетки също ми изглежда в норма

# 70
  • Мнения: 24
Извинявам се за спама. Всъщности исках да попитам с този резултат от генната мутация дали трябва да си правя други изследвания - на хомоцистеин, на В12, на фолиева киселина? Дали да си запазя час при генетик/ имунолог?

# 71
  • София - Варна
  • Мнения: 4 176
Ще ти пиша на лични. Но е точно както си мислех.
Къде е ФТ3? Не е изследван, нали? Сигурно ти е казала, че няма нужда да се изследва. Не спирам да се изумявам от тия ендокринолози, ей!
Без него не може да се говори за хормони в норма.
Ще ти пиша по въпроса с ЩЖ.

# 72
  • Мнения: 1 694
Ще ти пиша на лични. Но е точно както си мислех.
Къде е ФТ3? Не е изследван, нали? Сигурно ти е казала, че няма нужда да се изследва. Не спирам да се изумявам от тия ендокринолози, ей!
Без него не може да се говори за хормони в норма.
Ще ти пиша по въпроса с ЩЖ.
И аз искам разяснение за ЩЖ. Приемам лтироксин 50мкг. Преди да приемам еутирокс ТСХ ми беше 2,5, изписаха ми го понеже преди планирана бременост трябва да под 2, но много ме е страх да не ми се появи хашимото или нещо от сорта.

# 73
  • София - Варна
  • Мнения: 4 176
Ами и на теб ще пиша на ЛС тогава, ха-ха. Че тук нали е тема за мутацията.
То и тази мутация е свързана с АИ заболявания. Досега не съм видяла нито 1 момиче с Хашимото, което да няма и тая мутация.

# 74
  • Мнения: 24
Ужас. Всичко си върви комплект явно 😔

Общи условия

Активация на акаунт