MTHFR генна мутация ТЕМА 2

  • 80 816
  • 821
  •   1
Отговори
# 255
  • Мнения: 6 294
Самата мутация не означава задължително дефицит на витамини. За да се установи такъв трябва да се изследват нивата на самите витамини и чак след това при доказан дефицит се изписват подходящи витамини. Освен това ти говориш за деца, а при тях  нивата и на витамините и на кръвните показатели са доста по-различни от тези при възрастните. Затова педиатър трябва да прецени дали има дефицит и да изпише подходяща форма и дозировка.
       Относно въпросът ти, възможно е и ниския хемоглобин да е в следствие на някаква мутация,  но е възможно да е и в следствие на хранителния режим. А може и просто детето да си е така. ММ също е с хемоглобин и хематокрит заковани на долната граница, но няма нито един дефицит на витамини - стойностите им са даже чудесни. Това е просто негова особеност и не се счита за патология.

# 256
  • Мнения: 9 196
Не се дават метилирани форми на деца и няма смисъл да се разсъждава на сухо, най-добре се консултирай с лекар. С метилата може да предозира дори възрастен, камо ли дете и никак не е приятно, опасно е. И изобщо с Б12 трябва много да се внимава и за възрастни, и за деца. Гаденето, главоболието и припадъците, са само част от нещата, които се случват при предозиране, а с метилат то е много лесно.

# 257
  • Мнения: 6 294
Не става въпрос само за това. На практика не е ясно дали детето изобщо има дефицит на някакви витамини. Такова нещо не може да се установи само с кръвна картина и съмнение за мутация на  MTHFR. А тя вече е решила на своя глава да го натъпче детето с витаминки. Витамините не са бонбони, и при неправилна употреба могат да навредят. Организмът трябва да се чисти от излишните количества, всичко минава през черен дроб и бъбреци, някоѝ като желязото например се натрупват в органите. Щом има съмнения нека да се консултира с педиатър. Да се направят допълнителни изследвания за да се уточни дали има наистина някакъв дефицит, или анемия,  и чак тогава ако се налага да се прецени какви витамини да вземе детето.

# 258
  • Мнения: 9 196
А без изследвания пък абсурд. Освен това, ако е малко детето - под 10-12 години и в добро здраве, не би следвало да има дефицит, с каквито и да е мутации, защото запасите от раждането, на Б12 конкретно, траят до 10тата година минимум. Тези, които са с липсващи такива запаси имат очевидни заболявания.

# 259
  • Мнения: 6 294
Сентидо, за каква стойност на хемоглобина говорим все пак? И еритроцитите колко  са?

# 260
  • Мнения: 1 117
 В профилактични изследвания хемоглобина е около 105. ЛЛ каза, че е добре да го повишим и тя ме насочи към прием на "витаминКи", geizer  не е на моя глава решението, но тя не е специалист в тази област и каза че витамини са достатъчни. Детето не се храни разнообразно.
Затова и търсех тук контакт с родител на дете с тази мутация. Съмнението за мутацията също е  основателно, детето носи някои от белезите на мутацията в чисто физически план. Отделно аз съм с МТХФР и други мутации по отношение на тромбофилията, с лека степен на прееклампсия по време на бременността, с история включваща спонтанни аборти, кухо яйце, ИЯР, няколко ИКСИ -та и т.н.  преди да установя мутациите и да започна терапия.

Salsisha, можеш ли да публикуваш линк къде прочете че не се дават метилирани форми на витамини на деца? Много ме заинтригува с това твое твърдение. И това за " доброто здраве " и дефицитите ... интересна ми е гледната ти точка, защото съм с впечатлението, че привидимо "добро здраве" също е възможно да има дефицити (обикновено скрити), които в дългосрочен план оказват влияние в негативна посока по отношение на здравето на много органи и системени в човешкия организъм.

Последна редакция: нд, 16 сеп 2018, 14:34 от sentido

# 261
  • Мнения: 6 294
Щом личната не е наясно, моето мнение е да се консултираш с хематолог.  Peace
      Иначе рискуваш да даваш на детето например В12, а то да има недостиг на желязо.
   Според мен не давай нищо, докато не изясните причината. Хемоглобина може да е нисък от много неща.
     Оффф, чудя се на тези ЛЛ. Хем не са наясно, хем не си изпращат пациентите при подходящи специалисти.  Thinking

# 262
  • Мнения: 9 196
sentido, преди време се консултирахме точно по този въпрос, идеята дойде тук, от форума, със проф. Кременски, защото навсякъде има инфо, но друго си е да ти го каже някой жив човек. Но може да се свържеш с който и да е генетик, за наличието на тези мутации и как да процедираш с дете, защото все пак, всеки случай си е различен, а и щом имаш притеснения, не е лошо да го направиш.
На професора, ако не можеш да отидеш, може да пишеш мейл - отговаря. За да спестиш време - опиши в мейла си анамнезата на детето - с какво тегло се е родило, в коя седмица, какво е приемало, ти какво си приемала през бременността, какви са му точно хранителните проблеми.

# 263
  • Мнения: 1 680
Здравейте! Днес влизам в 9 г.с (8+1)
След изследване в Геника, препоръката е да приемам Б9 и Б12 метилирани.
В петък бях на преглед и докторката ме посъветва вместо подезични, да си слагам Б12 инжекция веднъж седмично.  Днес си купих ампули от 1000мгр. Но видях, че това е цианокобаламин. Поразрових се и чета, че това е синтетична форма.
Права ли съм, че не ми вършат работа? Има ли ампули с Б12, които са метил-?

# 264
  • София
  • Мнения: 7 468
Ампули има хидроксокобаламин, но трябва да ти ги внесат.

За твоите мутации трябва и терапия с НМХ, не само витамини.

# 265
  • Мнения: 693
Здравейте! Днес влизам в 9 г.с (8+1)
След изследване в Геника, препоръката е да приемам Б9 и Б12 метилирани.
В петък бях на преглед и докторката ме посъветва вместо подезични, да си слагам Б12 инжекция веднъж седмично.  Днес си купих ампули от 1000мгр. Но видях, че това е цианокобаламин. Поразрових се и чета, че това е синтетична форма.
Права ли съм, че не ми вършат работа? Има ли ампули с Б12, които са метил-?

Може ли да споделиш мутацията, която тине излязла и кой те консултира от Геника. Аз преди години правих там, но само изследването. Сега търся къде да се консултирам, в допълнение на АГто.

# 266
  • Мнения: 9 196
За инжекциите няма значение мутацията, защото не минават през храносмилателната система, където се извършва метилирането.

Инжекции се поставят при ОСТЪР дефицит, не при мутация, какви са ти нивата?! Как така заради мутация само, ще ти бият Б12 по време на бременност и то в този срок, това не е нещо безобидно.

# 267
  • Мнения: 1 680
Дели, всеки ден си бия Фраксипарин 0,4 и пия 1аспирин по препоръка на хематолог от клиниката ми. На последния преглед кръвотока е добър и слава Богу засега нещата изглеждат наред.
teg,   в Геника си пуснах пълния пакет. Разбрахме се да ми изпратят резултатите на имейл. Но преди това ми се обади техен генетик и ми обясни на разбираем език нещата. Освен това на самото изследване има забележки и препоръки. Но това не изключва консултация със специалист, който трябва да назначи терапия, ако е необходима. При мен излезе високорискова мутация за Протромбин. И че не усвоявам витамините, ако не са метилирани.
Salsisha,  Б12 го изследвах на 7-ми ден след трансфера. 
Беше 340 ( 187-883), като под 300 се води латентен дефицит. Като се има предвид,  че съм с близнаци,  мисля, че мога да вдигна малко резултата. Бях си купила подезични (метилкобаламин), но сега с ужасното гадене са ми много неприятни и наистина бих предпочела инжекция веднъж седмично. Само да съм сигурна, че ще се усвоява.

# 268
  • Мнения: 9 196
Много е спорно инжекции при бременност, много. На твое място бих продължила с таблетки, или потърсила второ мнение, но ти ще се убедиш и сама, след първата инжекция, че това не е като НМХ, за профилактика ...

# 269
  • Мнения: 1 680
Явно така или иначе ще продължа с таблетките, като не съм сигурна в инжекциите

Общи условия

Активация на акаунт