Скъпи бъдещи майки, позволявам си да насоча вниманието ви към тази тема, защото я намирам актуална.
В сайта БГ МАМА ( http://www.bg-mamma.com/contents.php?id=322 ) в рубриката '' А. Диагноза на бременността при първо посещение до ІІІ лунарен месец'' са изброени всички необходими изследвания за начална бременност.
Моето мнение е, че всички те трябва да бъдат направени ПРЕДИ забременяване, е не след това. Това се нарича предконцепционен скрининг.

Мотивите ми са следните - винаги е по-добре за пациента да се прави профилактика, отколкото да се правят аборти по медицински показания или спонтанни, както и да се пренебрегва риска от раждания на деца с малформации (увреждания).
Ако една жена не е боледувала от рубеола и няма имунитет, съществува възможност по време на бременност да се разболее от рубеола, което може до доведе до тежки увреждания на плода и ще причина за аборт по медицински показания. В случаите на липса на имунитет се прави ваксинация, след която не се препоръчва забременяване минимум три месеца.
Ако жената е болна от остра токсоплазмоза. Лечението е антибиотично и изисква предпазване от забременяване. Подобно е положението и с други инфекции - напр. хламидия.

Отделно от изследванията, но важно уточнение - желателно е всяка жена 3 месеца преди забременяване (или поне 1 месец преди) да започне прием на фолиева киселина - тема, разглеждана многократно във форума. Целта е профилактика на малформации, свързани с невралната тръба - напр. спина бифида. Това си го знаете, само напомням.

 Въпрос

Автор: Collibri (слънчева)

Сега съм в 10г.с. - 2ри лунарен месец.
Имам три въпроса и моля за съвета ви:

1. Какво ще ме посъветвате за биохимичен скрининг?
Четох в бг-мама, че се прави в 10-14 г.с. /90%/ точност или в 15-19г.с. /70%/
Важно ли е да се прави?

2. Аз съм с отрицателен резуз фактор. Разбрах че по време на бременността трябва 3 пъти да ми се правят изследвания за анти-тела.
Първото в 3 месец ли трябва да се направи?

3. Преди да забременея бях с висок Пролактин. Смъкнах го за 3 месеца с Бромокриптин. Когато забременях беше точно в средните стойности на нормата. Има ли опасност за плода ако по време на бременността ми, пролактина отново се покачи? Има ли опасност от аборт?

Отговор

Автор: д-р Васил Даскалов - Акушеро-гинекологична болница Торакс, гр. Пловдив

Започвам по важност:
2. Изследването за антитела трябва да се направи веднага, макар че с напредване на бременността вероятността да се образуват такива нараства. Особено ако сте имала предишна бременност, кръвопреливане, аборт. И евентуално да се направи профилактика с анти - Д гамагобулин в определен срок на бременността.

1. Ако сте над 35 години, направете хорионбиопсия или амниоцентеза.
Под 35 годишна възраст това изследване е въпрос на личен избор. Скринингът включва ултразвуково изследване за евентулни признаци за вродени заболявания, както и изследване на кръв.

3. Пролактинът има ефект върху забременяването, но не и върху бременността. Няма опастност от аборт. Само след раждане и след като престанете да кърмите, ще трябва отново да направите изследване и евентуално да подновите лечението с бромокриптин или достинекс.  

Въпрос

Автор: bejb (слънчице) 

А изследвания за таласемия?

На мен ми се струва, че не би било излишно и това изследване. Ако аз бях запозната предварително с рисковете щях да си направя изследването преди да забременея, както и на мъжа ми, а не да ми я открият по случайност в 7-мия месец.

Въпросът е обаче, какво предлага медицината като алтернатива в случай, че се окаже, че и двамата родители са носители на гена? Има ли някакво решение? 

Отговор

Автор: д-р Васил Даскалов - Акушеро-гинекологична болница Торакс, гр. Пловдив

Така е, въпросът с таласемията е сериозен, а информация за него е недостатъчна.
На практика изследванията са предвидени в края на цитирания материал

''електрофореза на хемоглобин при съмнение за бета-таласемия у бременната /при доказана такава да се изследва и съпруга. При носителство и на двамата - насочване за пренатална диагностика/'', както и в Приложение 3 ''Въпроси към бременната при първо посещение''

Друг е въпросът доколко се прави.
Хетерозиготното безсимптомно носителство и у двамата родители е рядко нещастно съвпадение. Но съществува на практика. Рискът да се роди хомозиготно рецесивно дете е неприятен и е желателно да се направи това, което за момента предлага съвременната медицина: диагностика на двамата родители, забременяване, генетична консултация, ранна амниоцентеза и прекъсване на бременността, ако е необходимо. Неприятно, но това засега е решението. Таласемия майор в пълната си картина е тежко заболяване с ранно начало, мъчително скъпоструващо лечение и лоша прогноза. Трансплантацията на костен мозък като вариант на избор на лечение не се предлага у нас, а в чужбина струва не по - малко от 100 000 лева.

Другият момент е, че съществува възможност за подозиране на носителство според пълната кръвна картина. Особено при насочено търсене.

Да кажа и нещо позитивно - тежките хомозиготни форми на таласемия са редки.

Отговор

Автор siluchka (с момченце)

Ще си позволя да се включа относно генетичните изследвания за Бета-таласемия... В Лабораторията по Молекулярна Патология в ''Майчин дом'' се правят пренатални изследвания при доказано носителство на родителите, както и при доказано болно дете в семейството. Първото условие е при съмнение за носителство да се направи електрофореза на хемоглобин, за която беше споменато по-горе. Едва след това се прави предварителен генетичен анализ, за да се определят генните дефекти, носени от двамата родители. И след това на базата на тези изследвания може да се предложи пренатална диагностика. Прави се обикновено хорионна биопсия (около 9 - 12 г.с, по преценка на гинеколога), резултатите се получават в рамките на няколко дена. Това е алтернативата - да се открие болестта в бебето възможно най-рано, за да могат родителите да решат дали да запазят тази бременност.
...
Ако имаш някакви въроси и искаш да се консултираш, защо не се обадиш в Лабораторията? Можеш да отидеш направо там - намира се на 14 етаж в ''Майчин дом''. Шеф е доц. Кременски, който никога не отказва да поговори с хората. Телефоните са: 9172 473 (ДНК анализ), 9172 476 (доц. Кременски). Не се притеснявай да се обадиш и да попиташ, ако имаш каквито и да са въпроси! Казваш какъв е проблема и ще те свържат с човека, който работи с бета-таласемия и прави изследванията. Но - дано не се наложи, разбира се!

материалите са взети от дискусия в клуб ''Бъдещи майки'' в dir.bg