Какво е генетично консултиране?
Трябва ли да се консултирам с генетик?
Каква е процедурата при генетично консултиране?
Вродените дефекти винаги ли са генетично унаследени?
Кои са най - честите вродени дефекти?
Какво да правя, ако се открие, че моето дете може да има евентуален проблем?
Дали генетичният съветник ще се опита да ни насочи в специална посока?
Аз съм абсолютно против правенето на аборт. Въпреки това пак ли трябва да се консултирам с генетик?

Какво е генетик?

Генетик е медицински професионалист със специална следдипломна квалификация, който може да ви помогне, като събере комплексна информация относно вашите шансове да имате дете с генетично заболяване или вроден дефект, както и да ви препоръча необходимите изследвания и възможните варианти за лечение, подходящи за вас. Вие вече може да сте посетили консултант генетик преди вашата бременност, ако имате някакви рискови фактори да родите дете с такъв вид проблем. Ролята на генетика е да ви запознае с научната информация, от която се нуждаете, за да можете да направите своя обоснован избор и да ви помогне да направите това, което ще е най - добре за вас и за вашето семейство.

Трябва ли да се консултирам с генетик?

Вие се нуждаете от консултация с генетик, ако някое от следните твърдения се отнася за вас:

Вие сте на 35 години или повече.
(Рисковете да се роди дете с хромозомна аномалия, както например, синдром на Даун, се увеличават с годините. При бременни жени между 20 и 30 години се ражда 1 дете от 1250 със синдрома на Даун. При 35 - годишните бременни съотношението е 1 от 385 деца; при 40 - годишните те са приблизително 1 от 80 деца).
Вие, вашият партньор, вашите деца, или който и да било друг близък роднина има генетично заболяване, вроден дефект, или проблеми с развитието.
Вие или вашият партньор сте направили генетичен тест, който е показал, че вашето дете би могло да наследи генетично заболяване.
Бащата на детето ви е ваш първи братовчед или близък кръвен роднина.
Имали сте мъртъв плод или три или повече аборта по неизвестна причина, или дете, което е починало в ранно детство.
Вашият етнически произход предполага висок риск за вашето дете да страда от някои състояния, както например, болест на Тей-Сакс или сърповидно клетъчна анемия.
Лекувана сте с химиотерапия или имате заболяване, като например епилепсия или диабет, което може да увреди непосредствено здравето на вашето дете или изисква да вземате медикаменти по време на бременността, които могат да увредят плода.
Била сте изложена на действието на определени субстанции, които могат да причинят вродени дефекти, както например радиация, токсични химикали, както и някои инфекции по време на бременността (както например рубеола, варицела или цитомегаловирусна инфекция), както и ако пиете алкохол или лекарства по време на бременността.
Имате положителен резултат при изследване за алфа-фетопротеини, ЧХГ и естриол; или при ултразвуково изследване има някакви индикации за възможен проблем или е бил диагностициран генетичен проблем при пренаталните тестове - амниоцентеза или хорионбиопсия.
Вие се тревожите от възможните рискове да родите дете с вроден дефект или генетично заболяване и искате да знаете повече относно възможните тестове.

Каква е процедурата при генетично консултиране?

Генетикът ще помоли вас и вашия партньор да разкажете за здравните проблеми във вашите семейства колкото е възможно по-подробно, така че се опитайте да говорите предварително с роднините си, като ги разпитате дали в рода ви имате някакви вродени дефекти или хронични болести (като например сърдечни заболявания, диабет). Съберете всички данни за здравните проблеми на вашите родители, братя и сестри, деца, лели, чичовци, и прародители - дядо и баба. Вашият консултант ще обсъди с вас всеки унаследен проблем, който се появява във вашата семейна анамнеза, както и вашите шансове да ги предадете на вашето дете. Също така ще ви разпита за някакви токсични субстанции, на които може да сте изложени, както и за някакви медикаменти, които взимате или сте си вземали през време на бременността, така че донесете списък на тези лекарства.

Консултантът ще ви помогне да разберете рисковете, преимуществата и ограничения на всички пренатални тестове, като например изследването за алфа-фетопротеини, ЧХГ и естриол; амниоцентеза или хорионбиопсия, както и ще коментира резултатите от тези тестове, ако вече сте ги направили. Тези тестове могат да помогнат за диагностициране на някои дефекти.

Средно едно генетично консултиране отнема 20 до 60 минути, като това време е достатъчно да зададете всички интересуващи ви въпроси. След това консултантът ще напише писмо със съответното заключение и ще го изпрати на вашия общо практикуващ лекар, ако е необходимо.

Вродените дефекти винаги ли са генетично унаследени?

Вродените дефекти могат да са генетично унаследени или да се дължат на
екзогенни фактори, както например злоупотреба с лекарства или алкохол, някои инфекции или експозиция на някои медикаменти или химикали.
Често причината изглежда е комбинация от двете.

Според етиологията се разграничават следните 4 групи наследствени нарушения:

1. Моногенни болести известни са над 3300 различни мутации, които според класическия тип на унаследяване се разпределят на автозомно доминантни (1800), автозомно рецесивни (1300) и Х хромозомни (240).
2. Полигенни нарушения дължат се на съвместно действие на многобройни, недоказуеми поотделно гени от една страна и от друга на непознати фактори от околната среда (мултифакторна етиология с прагов ефект).
3. Хромозомни аномалии промени в нормалния брой на хромозомите или в тяхната структура.
4. Тератогенни аномалии възникват вследствие действието на екзогенни или ендогенни нокси по време на ембриогенезата.

Кои са най - честите вродени дефекти?

Известните вродени дефекти са повече от 4000. Едно от 28 деца се ражда с вроден дефект (това е приблизително 3 процента). Вродените дефекти могат да бъдат умствени или физически; могат да бъдат в лека степен и лесно лечими или пък могат да са фатални. Предродилните скринингови тестове могат да разкрият повечето от тези дефекти, но не всички. Тук са изброени някои от най - честите или най-изследваните дефекти:

Раздвоена устна или небце (засяга 1 от 1000 до 2000 бебета)
Дефект на стъпалото (засяга 1 от 735 бебета)
Кистична фиброза (муковисцидоза) (засяга 1 от 2000 бебета от бялата раса)
Синдром на Даун (тризомия 21)(засяга 1 от 800 до 1000 бебета)
Алкохолна ембриопатия (засяга 1 от 1000 бебета)
Сърдечни дефекти (засяга 1 от 125 бебета)
Хорея на Хънтингтън (1 от 18000)
Хидроцефалус (1 от 285 бебета)
Фенилкетонурия (засяга 1 от 10000 до 25000)
Сърповидно клетъчна анемия (засяга 1 от 400 афро-американски бебета)
Спина бифида (засяга 1 от 2000 бебета)
Болест на Тей-Сакс (засяга 1 от 3600 евреи)
Таласемия
Синдром на Търнър (засяга 1 от 4000 бебета)
Синдром на Клайнфелтър (засяга 1 от 400 момчета)

Какво да правя, ако се открие, че моето дете може да има евентуален проблем?

Консултантът ще ви подкрепя и ръководи. Генетикът ще работи с вас и вашето семейство, за да ви помогне да приемете и осмислите информацията, както и ще ви насърчи да споделяте чувствата си. Някои консултанти задават въпроси с възможности за по-нататъшно разглеждане, за да ви стимулират да мислите относно евентуалните възможности.
Как раждането и отглеждането на едно увредено дете ще се отрази на вашето семейство?
Как ще се справят другите ви деца?
Дали биха се чувствали обидени на техния брат, който ще се нуждае и ще получава специални грижи и внимание?
Или грижите за болното дете ще възпитат у по-големите деца чувството за вживяване и толерантност?

Дали генетичният съветник ще се опита да ни манипулира да вземем определени решения?

Не. Той ще ви информира относно вашите възможности, но генетичният консултант няма да вземе каквото и да било решение вместо вас, нито ще ви предлага да следвате определена насока на действие. Добрият консултант ще ви обясни перспективата за дете с аномалия и ще ви осведоми какво лечение ще бъде необходимо, както непосредствено след раждането, така и в продължение на целия живот на детето. Така вие ще бъдете подготвени, за да изберете дали да се подготвяте за дете с проблеми или да сложите край на бременността.

Аз съм абсолютно против правенето на аборт.
Въпреки това пак ли трябва да се консултирам с генетик?

Даже ако вие и вашият партньор сте против правенето на аборт, не трябва автоматично да се отказвате от пренатални тестове или генетично консултиране. За много двойки предложената информацията ги окуражава да се справят с неизвестността и им дава чувството на известен контрол над ситуацията.
В действителност ако предварително знаете, че вашето дете ще има проблем, това би ви позволило да потърсите съвет и поддръжка от специализирани групи, да подтиснете скръбта по неосъществената мечта за съвършеното дете и да преодолеете чувството за вина преди раждането на вашето дете.