Под ''вродени дефекти'' се разбират: ''всички аномалии в развитието на индивида (морфологични, структурни, функционални или молекулярни), които присъстват при раждането (независимо, че могат да се появят по-късно), външни или вътрешни, фамилни или спорадични, наследствени или ненаследствени, единични или множествени''.
 
Вродените дефекти са съществената част от генетичните болести. С вродени аномалии годишно у нас се раждат от 3-5% от новородените (около 3700 деца). Този процент определя и средно-статистическият рискът при всяка бременност да се роди дете с вродена аномалия. Условно вродените дефекти могат да се класифицират в 3 основни групи: малформации, моногенни (наследствени) болести и хромозомни болести.

Табл. 1
Вродени дефекти, група, годишен брой новородени с аномалии, видове аномалии

От посочените в таблицата данни следва, че при над 95% от бременностите се раждат деца без генетични проблеми. Задача на молекулната медицина на настоящия етап е да предостави възможност за предотвратяване раждането на 5-те % от децата с тежки вродени аномалии чрез:

(1) Откриване на рисковите семейства, като се постави диагноза на болните членове от фамилията.

(2) Откриване на рисковите бременности, при които има данни за  наличието на
вродени аномалии.

(3) Предлагане на дородова (пренатална) диагностика при рисковите бременности.

Посочените в таблицата рискове за повторение на болестта са минималните за конкретна бременност. Например, при траслокационните форми на хромозомните болести може да се наблюдава риск до 100%.

Прави впечатление, че само при наследствените болести се наблюдава много висок, закономерен риск за повторение.

Конкретният риск при отделните членове на фамилията може да се определи при генетична консултация.