ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ
    
 Огромният брой и неспецифичните клинични прояви правят  невъзможна точната диагноза на генетичните болести по клинични данни. Диагнозата на генетичните болести е възможна само с помощта на  високоспециализирани генетични изследвания:

(1) Биохимични.
Изследват се над 130 метаболити и над 35 ензима.

(2) Молекулярно-генетични (ДНК анализ).
Директно се изследват десетки гени, мутации и хромозоми.

(3) Цитогенетични.
Изследват се под микроскоп нарушения в броя и  структурата  на хромозомите.

(4) Молекулярно-цитогенетични.
Най-често това са различни варианти на FISH (флуоресцентна ин ситу хибридизация).
Представляват по-детайлни цитогенетични изследвания. По-често на отделни или на всички хромозоми или малки участъци на ДНК в хромозомите с помощта на т.нар. ДНК сонди.

В зависимост от времето на провеждането генетичните изследвания биват:
послеродови и дородови (пренатална диагностика) в рамките на масови (при всички новородени или бременни) или селективни (при рискови семейства) скринингови програми.

Особено информативни за дородовата диагностиката на голяма част от генетичните болести (80% от малформации) са високо-специализираните ултразвуковите изследвания.

Посочените генетични и ултразвукови изследвания се провеждат изключително в специализирани генетични лаборатории и специализирани клиники по фетална медицина. Център за всички възможни видове генетични и ултразвукови изследвания са Клиниката по фетална медицина  и единствено акредитираната за извършване на биохимични и молекулярно-генетични изследвания у нас Лаборатория по молекулярна патология към Майчин дом София. 

ОСНОВНИ ЗАДЪЛЖИТЕЛНИ УСЛОВИЯ ЗА ПРОВЕЖДАНЕ НА ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ

Особеният характер на генетичните изследвания (наличието на сериозни правни и морално-етични проблеми) налага тяхната законова регулация.
Това е реализирано в обсъждания Закон за здравето, глава V Генетично здраве и генетични изследвания. В тази глава и в разпоредбите към нея ще бъдат регламентирани, кой, кога и при какви условия може да провежда генетични изследвания.

Особено важно е да се отбележат някои задължителни условия при назначаване и провеждането на генетични изследвания. Това става:

(1) Само след предварително предоставена генетична консултация и подробна писмена информация, отразяваща целта, информативната стойност и рисковете от тях.

(2) Само след подписано информирано съгласие за конкретна цел.

(3) Само от оторизирани за целта специализирани лаборатории.

Резултатите от генетични изследвания принадлежат и с  тях може да се разпорежда единствено пациента.
Те се съобщават само на изследваните лица в писмен вид и след генетична консултация.