ПРОФИЛАКТИКА НА ВРОДЕНИТЕ АНОМАЛИИ

Проблемът за генетичните болести се отнася до всяко семейство.
Единственият подход за решаване на този проблем е профилактиката в рамките на Национална програма.
Такава програма у нас е приета за периода 2000-2005 г.
Успешното изпълнение на всички национални генетични програми по света зависи силно от ангажираността на личния (семейния) лекар.

ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ И ИНФОРМИРАНЕ

Наличието на адекватната медико-генетична консултация и писмено информиране на пациентите е задължителен елемент на всяка профилактична програма за генетичните болести.

Към генетичните консултации (такива има няколко в Майчин дом София и генетичните лаборатории към Пловдив, Плевен, Варна и Ст. Загора) се насочват всички семейства, при които се очакват генетични проблеми.

Важно е да се отбележи, че :

(1) Адекватна генетична консултация може да се проведе само, ако  е поставена
точна диагноза (на метаболитно, ензимно или ДНК ниво) на генетична болест

(2) Към генетичната консултация семействата се насочват с всички
налични документи (епикризи, изследвания и др.), които подкрепят диагнозата.

Няколко годишният опит с българската национална генетичната програма показа, че това е най-слабият й елемент.
Грубото пренебрегване на адекватното информиране и некомпетентното консултиране вече води до компрометиране на програмата за серумния дородов скрининг за Даун. 

Показателен в това отношение е фактът, че при зададен въпрос по интернет Желаете ли да знаете нещо за генетичните рискове и генетичните изследвания ? за 3 месеца страницата е посетена от над 22 000 жени, от които над 300 са се обърнали директно към лабораторията с конкретни въпроси, поради настъпилото тежко безпокойство.

В момента има отворени теми като: dir,bg/Клубове/ Бъдещи майки, BG-mamma.com и др., в които може да се намери информация по проблема за генетичните болести и рискове.

Широкият достъп чрез интернет до стотици електронни страници на руски и английски по проблемите на генетичните болести и почти пълната неинформираност на българския лекар (на всички нива) води не само до компрометиране на националната генетична програма, но в редица случаи предизвиква тежко безпокойство и вземане на грешни решения от пациентите.

Тази опасна тенденция се задълбочава, което означава, че е необходимо веднага да се предприемат мерки за интегриране в обучението на лекарите (студентски курс и СДК) съвременни, системни знания по молекулна медицина.
Поради специфичната терминология, която почти не се изучава в студентския курс на обучение днес болшинството от българските лекари, вече не могат да разбират специализираните медицинските списания и новите ръководства.

Има реална опасност, утре нашите лекари да не могат да разберат упътванията към очакваните нови генерации лекарства. Очевидно знанията, които получават днес медиците в курса по генетика, са крайно недостатъчни и не е парадоксално, че в редица случаи пациентите се оказват по-информирани в сравнение с лекарите.