Пренатална инвазивна (чрез амниоцентеза или хорионбиопсия) диагностика се предлага само на бременности, при които рискът за генетична аномалия е по-висок, в сравнение с рискът от акушерската манипулация (амниоцентеза 0,5%, а на хорионбиопсия 3% риск за аборт).

Показанията за пренатална диагностика са:

(1)  Възраст на бременната над 36 години към датата на раждането.
Рискът за раждане на дете с Даун при тази възраст от 1: 275 и е равен на риска от амниоцентезата. От 2003 г.  в някои страни като Дания, показанието възраст е отпаднало и се приема само оценката на риска след серумен скрининг.

(2) Намерен повишен риск след серумен скрининг (над 1:250) или ултразвуков скрининг. 

(3) Предишно дете с болестта на Даун или друга хромозомна аномалия.
Рискът да се повтори аномалията е около 1% (при 95% от случаите) и до 100% при траслокационните форми, например, скачени 21-ви хромозоми.

(4)  Доказано носителство на балансирана транслокация (прехвърлен генетичен материал от една на друга хромозома) при един от родителите чрез цитогенетичен анализ.
Рискът за раждане на дете с хромозомна болест от 8 до 15%.

(5) Доказана със специализирано ДНК или ензимно изследване на тежка,
наследствена (моногенна) болест на член от фамилията.

Трябва да се отбележи, че при всички показания е необходимо  предварително
поставена в семейството или рода диагноза на генетична болест с помощта на  специализирани генетични изследвания.

Внимание:
За пренатална (дородова) диагностика за генетични болести семейството се насочва към Майчин дом веднага след установяване на бременността.