МОНОГЕННИ НАСЛЕДСТВЕНИ БОЛЕСТИ

Под моногенни (наследствени) болести се разбират вродените аномалии, които се причиняват от мутация в единичен ген.
Като видове до този момент са описани над 16 000 болести [OMIM, 2004]. Очаква се в близките години да бъдат описани поне още 30 000, колкото са човешките гени. С наследствени болести се раждат 1,4% от новородените (около 980 деца годишно в България).

Характерно за наследствените болести е:

(1) Много висок закономерен риск за повторение при всяка следваща бременност от 25 до 50%.
(2) Нехарактерни клинични прояви.
(3) Изключително висока цена на лечението при заболяванията, където е възможно
такова от 20 000 до 600 000 лева годишно на пациент.
(4) Значимо повишена честота при популации с висока честота на кръвно-
родствените бракове. Такава у нас е ромската общност. Проблемът става много сериозен, като се има предвид, че през 2003 г. относителният дял на ромите сред новородените е бил около 26%.

ИЗЯСНЯВАНЕТА НА ГЕННИТЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ НА НАСЛЕДСТВЕНИТЕ БОЛЕСТИ Е ЗАДЪЛЖИТЕЛНО УСЛОВИЕ ЗА ПРОВЕЖДАНЕ НА ЕФЕКТИВНА ДИАГНОСТИКА ПРОФИЛАКТИКА

Важно е да се отбележи, че ефективни и евтини ДНК диагностични изследвания могат да се извършват само след наличието на данни за молекулните основи (генните характеристики) на наследствените болести сред конкретната популация (в нашия случай българи, български турци и български роми).
В последните 10 години у нас се проведоха мащабни проучвания и бяха изяснени молекулните характеристики на най-честите наследствени болести и наследствени предразположения у нас [MEDLINE, Kalayjieva l, Kremensky I]. Най-общо може да се отбележи:

(1) Наследствените болести, особено автозомно-рецесивните (за да се прояви болестта и двамата родители, които са здрави трябва да носят по 1 дефектен ген) при българите са по-редки в сравнение с други европейски популации (например, фенилкетонурията е с най-ниска честота в Европа).

(2)  Българите и отчасти българските турци са изключително генетично хетерогенни (една болест се причинява от десетки различни мутации), което прави диагностиката в редица случаи сложна, скъпа и изискваща специфичен подход.

(3) При българските роми редица от наследствените болести са твърде чести, но като правило се причиняват от една мутация, което прави диагностиката много ефективна и сравнително евтина.

Очевидно, проучванията за изясняването на молекулните характеристики на генетичните заболявания трябва да продължат, защото това е пътят за решаването на проблема не само на редките наследствени болести, но и на много честите генетични предразположения като : хипертония, алергии, ранна атеросклероза, психиатрични болести, ракови заболявания и редица др.  Очевидно, тази задача може да бъде решена само при наличието на модерна лабораторна база, квалифицирани специалисти и с активното участие на всички лични лекари и всички членове на нашето общество.