Забравена парола?
или
Регистрирай се Активация на акаунт


Ел. поща с която се опитвате да се регистрирате не съвпада
с тази използвана в BG-Mammma

Да Попълнете формата за регистрация Не Продължете с Facebook регистрацията

Деца с увреждания и хронични заболявания
0 Потребители и 1 Гост преглежда(т) тази тема.
1-14 от 20 отговора
ЗдравейтеВключвам  се и аз във форума ,защото имам дете с уврежданеДъщеря ми е със Синдром на Ди Джордж Това е много рядък синдром,генетично обусловен и с много и най-различни усложненияПри моето дете това е сърд порок Направиха й две сърд операции-успешни в 3 градска болница в София Интересува ме има ли майки ,които отглеждат дете с подобен проблем Поради това,че синдрома е рядък и информацията съответно е оскъдна Аз специално не познавам хора с такъв синдром Имам някаква информация от чужди сайтове,но това е малко Пък и друго е да има с кого да споделиш и той наистина да те разбере Виждам,че в този форум няма родители без проблеми Така,че пишете 
Цитирай

София, "Младост 3"

Мнения: 9 047
здравей
радвама се че при вас борите успешно синдрома
няма родители на деца с този синдром - до днес нямаше, но вече си имаме теб!
добре си дошла ако мога така да се изразя 8щото никой не бих приветствала ако зависеше от мен - т.е. по-добре да няма причина родител да пише тук/
поздрави и пиши ни! пиши и повече за синдрома - какво знаеш, къде може да се прочете и т.н.
пиши за малбката...
Цитирай

София

Мнения: 998
 Здравей, Краси! И моето дете е с рядък генетичен синдром - вид левкодистрофия, синдром на Александър. И точно с нашето заболяване няма друго детенце тук, но за сметка на това има много помощ и подкрепа от родители на деца с различни заболявания, но сходни проблеми. Защо не ни разкажеш за този синдром? Разгледах, но информацията е основно на немски Sad
« Последна редакция: сб, 10 юни 2006, 15:31 от елена акманова »
Цитирай
Здравей Елена!Аз също не съм чувала за този синдром.А що се отнася до нашия той има най -различни прояви и при всички е различен.Наистина има материали само на немски,които аз почти не разбирам.Знам малко за него и то от лекари.При моето дете се прояви с много тежък сърд.порок,заради който има две операции-на 6дни и на 1,5г.Слава богу всичко мина добре,разбира се не без усложнения,но тя е боец и се справи много добре.Ние като родители само я подкрепяхме и треперехме.Друго,характерно за този синдром е много ниския имунитет.При всяка  инфекция,която ни наближи тя е  болна.Стремим се много да я пазим,но...Също много ни мъчат ниския хемоглобин и ниските тромбоцити.Изобщо трудно се гледат такива деца,но  на всички вас това  ви е до болка познато и ясно.Едва ли има майка,която да не прави компромиси със собст.си живот в името на децата си и тяхното здраве.А инъче тя е много  сладка  руса малка госпожица  babydust7 Ами това е за сега.
Цитирай

София

Мнения: 998
 А иначе как се развива, има ли други проблеми освен немалките свързани с операцията  и имунитета. Тук имам мами, чиито деца не са с този синдром, но са имали кардиологични проблеми. Заповядай и в седмичната ни тема, където си споделяме малките ежедневни грижи.
Цитирай
За съжаление нямам много време ,а и малката и нейния батко непрекъснато се карат за компютъра.Така че може би рядко ще се включвам,пък и не съм много в час с технологиите,но ако ми кажеш как да се включа в седмичната тема  и  къде е тя може би ще пиша.А  инъче  на въпроса ти-тя се развива сравнително нормално,с леко изоставане в говора/по-точно не може да изговаря думите много правилно/,но общува.Проходи на 1,5г,но сега върви нормално. Катери се по пързални и е доста жизнена.Даже вече започна да говори за дет.градина,но за съжаление още не е готова за това.Може би след 1г...Това също ни е проблем,защото тя явно има нужда да общува не само с възрастни,но  засега не мога да я пусна на масова дет.гр.заради инфекциите.Не знам как се справят другите майки с това и кога си пускат децата на д.гр?А и аз имам нужда вече да започна работа.
Цитирай

В подножието на Витоша

Мнения: 2 232
Здравей Краси!И аз за съжаление не съм чувала за този синдром, тук има няколко мами които сме с деца с Даун синдром, можеш да пишеш и при нас, то общо взето при синдромите нещата си приличат горе-долу.Генетиците не знаят ли нищо по въпроса?А на колко е години малката руса госпожица?
Цитирай

София

Мнения: 998
 Краси, няма нища технологично - седмичната тема обикновенно е на първата страница - тук където в момента е пуснатата от теб тема. Всеки понеделник пускаме нова, трябва само да следиш датите. Или в темата за дечицата с Даун. Тук можеш да намериш отговори на мнотго свои въпроси.......дори такива каквито още не си си задавала 35
Ще се радвам ако от утре намериш време да се отчетеш в новата седмична тема и ни разкажеш за твоите прекрасни дечица. Както dezho казва, всички сидроми си приличат - а проблемите около децата са си направо еднакви...Поздрави!
Пускам ти линк към темата от отминаващата седмица и ат темата за дечица със синдром на Даун:
http://www.bg-mamma.com/index.php?topic=105012.0

http://www.bg-mamma.com/index.php?topic=31719.0

Понеже спомена, че си скарана с технологиите - кликваш върху тях и съответната тема се отваря.
Цитирай

София, в офиса

Мнения: 1 269
Извинете ме, че всичко е на немски, ама в германия има много генетични клиники
ето линкове за сидрома:
http://www.rehakids.de/phpBB2/ftopic11498-20.html
http://cgi03.puretec.de/cgi-bin/fo?clsid=89414bbacae81006c629e5f45f85de0a
http://www.bvhk.de/dokument_7.49.507.html
http://www.koeln.netsurf.de/~bernd.asselborn/forum/luca.htm
http://www.fruehdiagnosezentrum.de/selbsthilfe.htm
http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/C20.673.340.html
http://www.swiss-paediatrics.org/paediatrica/vol11/n1/chr22q11del-ge.htm
http://www.immundefekt.de/digeorge.shtml

потърси и тук - на руски е
http://www.mama.ru/qa/genetic/
Цитирай

Бусманци

Мнения: 1 278
Здравей Краси,   

Надявам се това да ти е полезно:

http://www.kumc.edu/gec/support/digeorge.html

Цитирай

София

Мнения: 998
 Сега се сетих, че когато поставиха на Боби диагнозата и аз не намерих информация на български писах на една организация за редки болести, нещо към медицинския в Пловдив, ако не греша - ще потърся и ще ти пусна линк. Отговориха ми доста бързо.

Ето линка:

http://www.raredis.org/modules/liaise/

Доколкото знам отговарят на въпроси за конкретно заболяване. Хубаво е да имаш регистрация.
Успех!
« Последна редакция: пн, 12 юни 2006, 17:36 от елена акманова »
Цитирай
Здравейте!Благодаря ви за линковетеЩе намеря кой да ми ги преведеСега докато тече поредния мач  седнах да ви драсна някой ред Наистина синдромите много си приличат и отглеждането на децата е  трудно При всяко кихване аз изтръпвам,защото знам  какво следва/често стигаме до болница/Добре че поне баткото е здрав Той е на 16г-крехката тини възраст А малката девойка е на 3,6г и се казва ВелинаАми май това е за сега-нали разбирате мача ще свърши скоро  bouquet
Цитирай
Може би е вече малко късно, но ще разкажа накратко какво знам за Ди Джордж.

Синдром на Ди Джордж е състояние, което е част от по-голяма диагноза, начречена "CATCH 22-асоциация". Обединените в CATCH 22 различни състояния имат една и съща генетична причина - микроделеция на хромозома 22 върху хромозома 11 (малка част от хромозома 22 се е откъснала и се е залепила за хромозома 11). Тази делеция е причина за неправилно развитие на 1 и 2 хрилна дъга, 3 и 4 хрилна бразда, и на произлизащите от тях структури. Тези промени могат да бъдат много малки до много големи, независимо от това се касае за CATCH 22-асоциация, защото причината е една и съща.

Делецията може да се определи с по-особено генетично изследване, наречено "FISH хибридизация". Делецията се открива при около 88% от хората с Ди Джордж. Важно е да се знае, че тази делеция е сравнително честа (1 на 4 хиляди раждания), случайна е и обикновено не се унаследява (само в 10% делецията се унаследява по доминантен начин, става дума за фамилни форми).

При синдром на Ди Джордж има 4 основни признака (1.Хипоплазия на тимуса, 2.Хипоплазия на паращитовидните жлези, 3.Сърдечно-съдови аномалии, 4.Специфично лице) и няколко допълнителни (-   нарушен слух-нарушен говор-нарушено гълтане-забавено психо-моторно развитие). Диагнозата се поставя при наличие на 3 от четирите основни признака. Водеща е сърдечната аномалия. Хипоплазията на тимуса води до по-отслабен имунитет.

Може ли и аз да попитам нещо?
- Какво са установили вашите лекари като клинична изява на синдрома?
- Правена ли ви е FISH хибридизация?

Всичко добро:)
Диана
Цитирай

Варна

Мнения: 446
Диастемма, можеш ли да ми кажеш къде евентуално се прави такова изследване, а също и дали освен вродените проблеми има такива, които се развиват по-късно, има ли и специфично поведение спрямо деца с такава аномалия или се лекуват поотделно клиничните състояния. Дъщеря ми имаше допълнителна /втора/ щитовидна тъкан, а щитовидната жлеза се развива от четвъртата брахиална гънка. Имаме и сърдечен шум, и мноооого слаб имунитет. Но никой досега не ги е свързвал в синдром. Може и да не са свързани, но ...
Цитирай
DDBD, здравей:)
Ще се поинтересувам, къде се прави изследването.
Смисълът на обединяването на симптомите в синдром е да се изследват и открият навреме всички  промени в организма. Начинът на лечение не се влияе от това.
Това, което ми описваш, се различава по принцип от CATCH 22 - при него има хипоплазия на паращитовидните жлези, а не хиперплазия на щитовидната. А по повод на сърдечния шум правена ли ви е ехография, за да се открие причината? На колко е детенцето?
Цитирай
0 Потребители и 1 Гост преглежда(т) тази тема.
1-14 от 20 отговора