Забравена парола?
или
Регистрирай се Активация на акаунт


Ел. поща с която се опитвате да се регистрирате не съвпада
с тази използвана в BG-Mammma

Да Попълнете формата за регистрация Не Продължете с Facebook регистрацията

Деца с увреждания и хронични заболявания
0 Потребители и 1 Гост преглежда(т) тази тема.

софия

Мнения: 684
има ли някой запознат с този синдром?
Цитирай

София, "Младост 3"

Мнения: 9 046
за първи път се пише за него
ако все пак искаш поясни ти поне какво знаеш - да я има инфото
Цитирай

USA

Мнения: 39
Детето на колега имаше такъв синдром. На 2 години почина. Правиха му няколко сърдечни операции, имаше нужда от смяна на бъбрек, но не успя да дочака. На 2 години беше на изкуствено хранене, изостанл в развитието си. Накратко представлява изключително остра форма на жълтеница. Ще се поровя пак в сайта на детето да прочета. Ако четете английски, направо ще я препратя.
Цитирай

софия

Мнения: 684
да, моля те дай ми линк към сайта
Цитирай

USA

Мнения: 39
Ще пратя днес, сега го нямам под ръка. Ще говоря и с майката на детето да ми прати сайтове с 'достъпна' информация. Знам че може да е наследствено, може и да не е. На англиски е Alagille Syndrom. Характеризира се с недостатъчна жлъчна течност към черния дроб, поради недосатъчно количество на жлъчни канали, или липса на такива. Симптомите са продължителна жълтеница(на детето кожата си му остана жълта до края), аномалии в структурата на сърцето и очите, нарушения в структурата на гръбначния стълб, притискане на нервите в долната част на гръбначния стълб, липса на сухожилия, забавена умствена дейност, нарушения в дейността на бъбреците, скъсени пръсти, неадекватност на панкреаса и абнормалности на лицето (квадратно лице с 'провисена' брадичка).
Ще направя каквото мога да ви помогна с информация.
Цитирай


Мнения: 462
jenny_K, това, което успях да изнамеря за този синдром беше на немски. Опитах се да преведа нещо, като предварително се извинявам за слабия превод, но този език не съм го упражнявала повече от 10г...

"Синдромът на Алажил е един извънредно рядък синдром, характеризирщ се с аномалии в областта на черния дроб, сърцето, скелета или очите. В основата на това могат да стоят проблеми в сърцето, също и жълтеницата при новороденото, проблеми с жлъчката...(май става въпрос за някакво незатваряне на жлъчката...ама има ли такова животно...медиците ще кажат...). Тези аномалии най-напред не са смъртоносни, но търпят своето развитие.
Лечението е операция, като в много случаи те са успешни. В най-тежките случаи се налага трансплантация...(явно детенцето на колегата на Kichka е било от тези най-тежки случаи Sad ).
Първите записи за този синдром датират от 1975г., като в световната литература се откриват едва 120 документа.
При наследствеността, този синдром е autosomal-dominant, като се предполага, че се дължи на мутация на гените 20p12-jagged-1 (JAG1).
Надявам се да съм ти била от полза...
Цитирай

USA

Мнения: 39
Ето и линкове към сайтове за синдрома:

http://www.alagille.org/

http://www.kinsey.id.au/liverkids/

Сайта на детето е http://www2.caringbridge.org/md/kevinmclane/index.htm
Цитирай

софия

Мнения: 684
благодаря ви за отговорите...и ни е потърсихме информация и се оказа че има доста такава в нета..
единственото което сега е че чакаме да видим как ще се развие детенце и дали тази предварителна диагоза при нас няма да е погрешна /както ми се струва че е/
Цитирай


Мнения: 462
jenny_K, стискам палци наистина да се окаже, че диагнозата ви е погрешна и че на детенцето му няма нищо.
Цитирай

високо

Мнения: 4 366
кой ви постави тази диагноза и на какво основание?
Стискам палци това да е поредната лекарска грешна диагноза Praynig
Цитирай

софия

Мнения: 684
еми от гастрото в педиатрията...след като отхвърлиха разни други възможни стигнаха до тази...макар, че за симптомите които има моето бебе има и други причини /недоносеност, операция/ така че силно вярвам че няма да е тази диагноза...
Цитирай
0 Потребители и 1 Гост преглежда(т) тази тема.