FSHD e група от заболявания засягащи мускулите на лицето, рамото и горният крайник.
Класическата форма на това заболяване е описано още през 1885 и се предава автозомно-доминантно. Първите прояви са обикновено към 14 година. Честотата на заболяването е около 1:20.000
Две генни аномалии в хромозома 4 и 10 са генетичната причина за това страдание. Често това заболяване може да се проследи във фамилия със засягане на баба в по-късна възраст, майка в и около пубертетна и дете със засягане от раждането. Това се нарича феномен на антиципация.
Клинично се проявява като изчезване на нормалната кривина в раменната област, изпъкване на скапулата и развитие на характерно лицево изражение (миопатично). Понякога при деца има картина на бързо развиваща се миопатия. Често устните не могат да се свият (както при свирене с уста) и приемат характерна форма. Релативната умора на определени мускулни групи на лицето са причина за поява на "напречна усмивка".
Засягането е симетрично по тип, но асиметричната мускулна слабост на мускулните групи в тези области е най-характерно в сравнение с другите типове мускулни дистрофии.
Клиничният ход е с ремисии и активиране. Но бавен общо взето ход.
Чести са също така съдови ретинални нарушения или да се комбинира с Coats syndrome-ретинална дисгенезия, и отлепвания на ретината с или без сензоневрална загуба на слуха. Често липсват мускулни оплаквания а има характерни само очни такива.
Този синдром има и подформи:
*Ерб мускулна дистрофия
*Давиденков (Davidenkow) синдром, но тук навлизаме в големи подробности и специална терминология.
Диагнозата е диагноза на мускулна дистрофия и съответен генетичен анализ.
