Става дума за една болест на мускулите с името Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (на кратко FSHD). Много бих искала да намеря инфо за тази болест на български (че изчетох каквото намерих на английски и фински, но пак не ми стига и пак нещо не съм разбрала). Ако някоя мама може да помогне, ще съм много благодарна!
Мадам от Финландия, доста съм ровила в нета заради личния си интерес към мускулните дистрофии. Има някаква информация на български...но не съм сигурна, много съм зле с медицинската терминология на английски....как точно би могло да се пише Facioscapulohumeral на кирилица. Ще следя темата с интерес, дано се появи някой с повече инфо....
Ей боже, с Мускулна дистрофия не се бях сетила да потърся в Гугъл... Сега намерих нещо, но не е това което в края на краищата ме интересува. А иначе и представа си нямам за как се пише Facioscapulohumeral на кирилица.
Мадам от Финландия, позволявам си да те посъветвам да запиташ д-р Чавдаров - в темата за ДЦП. Явно е нещо по - специфично......но той винаги се старае да отговаря... Успех с търсенето на информация
Мадам от Финландия, прекрасно те разбирам. преди година търсех инфо за друг вид дистрофия на български......нямаше абсолютно нищо...принудих се да понауча английски за да разбера какво му е на детето..
информация на български може да има в генетиките и всичко около тях и в неврологиите и всичко около тях, но може въпросната дистрофия да е записана като синдром на някой или като дистрофия тип и някакво име. За съжаление тези неща ги има само в книжен вид www.nationallibrary.bg - виж какво би могла да намериш тук. Пусни едно лично съобщение как върви с децата
FSHD e група от заболявания засягащи мускулите на лицето, рамото и горният крайник. Класическата форма на това заболяване е описано още през 1885 и се предава автозомно-доминантно. Първите прояви са обикновено към 14 година. Честотата на заболяването е около 1:20.000 Две генни аномалии в хромозома 4 и 10 са генетичната причина за това страдание. Често това заболяване може да се проследи във фамилия със засягане на баба в по-късна възраст, майка в и около пубертетна и дете със засягане от раждането. Това се нарича феномен на антиципация.
Клинично се проявява като изчезване на нормалната кривина в раменната област, изпъкване на скапулата и развитие на характерно лицево изражение (миопатично). Понякога при деца има картина на бързо развиваща се миопатия. Често устните не могат да се свият (както при свирене с уста) и приемат характерна форма. Релативната умора на определени мускулни групи на лицето са причина за поява на "напречна усмивка". Засягането е симетрично по тип, но асиметричната мускулна слабост на мускулните групи в тези области е най-характерно в сравнение с другите типове мускулни дистрофии. Клиничният ход е с ремисии и активиране. Но бавен общо взето ход. Чести са също така съдови ретинални нарушения или да се комбинира с Coats syndrome-ретинална дисгенезия, и отлепвания на ретината с или без сензоневрална загуба на слуха. Често липсват мускулни оплаквания а има характерни само очни такива. Този синдром има и подформи: *Ерб мускулна дистрофия *Давиденков (Davidenkow) синдром, но тук навлизаме в големи подробности и специална терминология.
Диагнозата е диагноза на мускулна дистрофия и съответен генетичен анализ.
Бихме желали да Ви поканим да се включите в кратка анкета, в която да споделите мнението си за форума. Вашето мнение е важно за нас и ще помогне да
подобрим предлаганите от нас услуги.
Попълването на анкетата би отнело около 10-20 минути. Молим Ви да бъдете възможно най-откровени и детайлни в отговорите си.