Забравена парола?
или
Регистрирай се Активация на акаунт


Ел. поща с която се опитвате да се регистрирате не съвпада
с тази използвана в BG-Mammma

Да Попълнете формата за регистрация Не Продължете с Facebook регистрацията

Деца с увреждания и хронични заболявания
0 Потребители и 1 Гост преглежда(т) тази тема.
1-14 от 639 отговора

в полите на Балкана

Мнения: 2 686
Здравеите мами.
От няколко дни упорито се ровя из форума но не срещнах нищо за това увреждане.Има ли и други като нас или с друг тип Дюшен-Бекер или само Бекер?
Тук намерих много полезна информация за други неща ,дано и аз съм била полезна с малкото си публикации.
« Последна редакция: чт, 11 яну 2007, 23:04 от мамаРаче »
Цитирай

Където свършва пътят на надежата и почва кръстопътят на умората

Мнения: 313
Съпругата ми е направила един сайт (съвсем любителски), където има малко информация за заболяването:
http://nervnomuskulni-zaboliavania.info/Distrofia_Diushen.htm
а аз тези дни попаднах на много интересна новина от миналата година:
http://www.raredis.org/modules/news/article.php?storyid=337

Доколкото разбирам, orphan drugs (лекарства-сираци) са доказани чрез клинични изследвания медикаменти, които предстои да се разработят и пуснат в производство...стига да се намери компания, която е готова да рискува с инвестиции в производството им.

Дано се случи възможно най-скоро и леченито да има успех.
Цитирай

в полите на Балкана

Мнения: 2 686
Тази новина е много обнадеждаваща.Благодаря за линка.Аз също преглеждах редки болести и лекарства сираци тези дни но не я бях открила.Новото което знам от края на миналата година е за приема на Q10 до100мг.дневно/В нашия случаи 60мг. \това давало шанс за 5-6години.
Надявам се много скоро да има успешно лечение.
Цитирай

Където свършва пътят на надежата и почва кръстопътят на умората

Мнения: 313
Ето и нещо малко по-прясно...

http://www.ptcbio.com/big/pr010704.html

Накратко:

Цитат
PTC124 is the development candidate selected in PTC’s Genetic Disorders program. In this program, PTC has identified several classes of molecules that can overcome a type of genetic alteration known as a nonsense mutation. Nonsense mutations disrupt the process of protein synthesis, resulting in the production of incomplete proteins, and cause disease in a significant percentage of patients with genetic disorders (for example, approximately 15% of the cases of Duchenne muscular dystrophy and 10% of cases of cystic fibrosis are due to nonsense mutations). In preclinical testing of PTC124 in models of genetic disorders the compound has been effective, well tolerated, and orally bioavailable. Indications that may be pursued include Duchenne muscular dystrophy, cystic fibrosis, lysosomal storage disorders, and hemophilia.
Цитирай

София, "Младост 3"

Мнения: 9 047
ето линк към др тема тук
http://www.bg-mamma.com/index.php?topic=142852.msg2725132
Цитирай

в полите на Балкана

Мнения: 2 686
Благодаря на всички ви ,но всичко това си го знаем.Така се надявах на нещо ново и по различно.За сега маи Q10 е единственото,което ще ни утешава докато се надяваме на опитите върху животни да успеят.Колко ли години ще минат?
Има дни в които се питам Аз ще издържа ли.
Цитирай

Където свършва пътят на надежата и почва кръстопътят на умората

Мнения: 313
Говориш за изпитания върху животни...в линка, който дадох, става дума за клинични изпитания върху хора. В момента провежданите тестове са във фаза II, според американските стандарти - тестове върху 100-300 пациента. На мен ми звучи обещаващо като се има предвид колко трудно американците допускат експериминти с хора.
Тук е описано какво представлява изследването:
http://clinicaltrials.gov/show/NCT00264888
Цитирай

в полите на Балкана

Мнения: 2 686
За това  бях чела по-миналата пролет РТС124беше с кодово име дрога.Професор Sweeney от института във Филаделфия го пробваше върху кучета. Това че вече е с хора е супер,мисля,че и в една европеиска страна има нещо което изпробват върху хора но в момента не се сещам подробности.
Цитирай
Мили родители, от дете съм запозната с това коварно заболяване - на моя брат! Поради незнанието на акущерката и въпреки моите обяснения за заболяването на починалия ми брат,  тя отговори, че това няма нищо общо с моята бременост! През 1977 година се роди сина ми и след 8 кошмарни години ходене по болници - се потвърди същата диагноза и за моя син! На 11 годишна възраст вече беше на инвалидна количка! От 1988 година се боря с нехайството на невролозите за наблюдения, поддържащи терапии и рехабилитации на децата - малки или вече пораснали! ....Борих се отначало сама, а после и с други майки, за решаване на проблемите на засегнатите семейства! Оказа се, че е много по-трудно, отколкото очаквах!...Преди 3 и половина години по наше настоятелно писмо до всички държавни институции, МНЗ ни изпрати решение, че се сформира на функционален принцип Център за нервномускулни заболявания в Неврологичната клиника "Свети Наум" - на "четвърти километър"! ...Досега нищо не е направено и само ни заблуждат!!! Просто шефа на клиниката - проф. Миланов е лъжец и най-корумпирания лекар между невролозите!!! Каза ми, че в България не може да съществува "такъв център", а защо тогава го обявява - сигурно само за авторитет!!!
 Предлагам да си търсим правата, както всички останали пациенти! ЗатоваТърсете д-р Божинова на тел: 97 02 231- но не вярвам там да я намерите. Затова ето Ви мобилния телефон- 0889 802 282. Търсете я настоятелно! Кажете и на всички хора, с този проблем, които познавате- нека се обаждат и те!Не се отказвайте!!!Настоявайте!!! Успех!!!
Цитирай


Мнения: 9
Здравейте,искам да попитам кои детски невролог е по добър,дали Божинова или Литвиненко.
Цитирай

София

Мнения: 998
Здравей, мама Раче. Моят син също е с вид дистрофия, но малко по-различен от вашия. Искрено се надявам, да има надежда за вас. При всяко положение е важно да работите с детето така сякаш всеки момент ще се намери лекарство и вие трябва да сте подготвени за това с цялата известна за момента на медицината поддържаща терапия. 
Петя, по отношение на двамата лекари.....всъщност по отношение на който и да е лекар може да чуеш доста крайни коментари - както положителни, така и отрицателни. За д-р Литвиненко знам, че е добър диагностик, но не се справя добре в някои аспекти свързани с поднасяне на информацията. За д-р Божинова също съм чувала различни коментари, но нямам преки наблюдения.
Цитирай

в полите на Балкана

Мнения: 2 686
Елена благодаря за подкрепата!
От шест години непрекъснато правим рехабилитация, летата прекарваме по санаториуми и беше добре до момента в които спря да ходи.Сега се появиха контрактури . Почти съм сигурна,че много скоро ще се открие лечение.
Хубавото е че детенце кипи от енергия и никак не се чувства по-различен от другите.Това ми дава кураж.
Надявам се вашата разновидност да не е толкова коварна.
Петя за д-р.Литвиненко съм чула много положителни неща , но нямам преки наблюдения.За д-р. Божинова немога нищо да кажа за нея знам само това което се пише из форума.
Цитирай


Мнения: 219
Пак сьм аз ! Тьрся сьщо ако има родители с деца с Мускулна Дистрофия  и са доволни от някой  неврологичен доктор който не само следи децата но и провежда някакво лечение и има поне малак резултат! за сега такьв не сьм открила попадам все на едни прехвалени моженници който не знаят елементарното развитие на заболяването!
Цитирай


Мнения: 219
Лекарство за високо кръвно ще помага на засегнати от мускулна дистрофия 
 


Широко използвано лекарство срещу високо кръвно налягане намали мускулните увреждания у мишки с най-често срещаната форма на мускулна дистрофия, сочат резултатите от американско изследване, цитирани от Асошиейтед прес.

Екип от университета Джонс Хопкинс е установил, че лекарството лозартан изглежда увеличава мускулното регенериране у мишки с рядко срещано заболяване, известно като синдрома на Марфан, и у гризачи с мускулна дистрофия тип Дюшен - най-често срещаната форма на мускулна дистрофия при децата.

Резултатите са интригуващи и, разбира се, се нуждаят от допълнителни изследвания, заяви д-р Валъри Суик, медицински директор на Американската асоциация за лечение на мускулна дистрофия. Припомняйки, че става дума за резултати от едно-единствено изследване, тя отбеляза, че лекарството е използвано за лечение на деца и е сигурно. Единственото използвано в момента лечение на болестта на Дюшен дава странични ефекти и затова трябва да се проучи дали този метод може да предостави алтернатива, каза д-р Суик.   

При засегнатите от синдрома на Марфан мишки, лекувани с лекарството, аортата била уякчена, като бил намален рискът от аневризъм. Освен че имат увереждане на аортата, децата, засегнати от синдрома на Марфан, в много случаи имат слаби мускули, а възрастните, засегнати от същия синдром, не могат да натрупат мускулна маса въпреки съобразеното с тази цел хранене и физическите упражнения, заяви главният автор на изследването, д-р Хари Диц от университета Джонс Хопкинс. При мишки, засегнати от синдрома на Марфан, лекарството лозартан напълно възстановило мускулите и ги уякчило. Д-р Диц планира да извърши тестове върху хора, засегнати от този синдром.

Изследователите се питат дали това не е специфичен отговор на мускулите спрямо въпросния синдром или става дума за нещо, което е характерно за биологията на мускулите.

След 6-месечно лечение било наблюдавано значително намаляване на мускулното увреждане при гризачите. Мишките демонстрирали по-голяма здравина на мускулите на предните и задните си крачета и по-малка умора при повторни тестове. Резултатите от изследването са публикувани в сп. Nature Medicine
Дано това да е дьлгоочакваното решение на нашия ........проблем!
Цитирай

в полите на Балкана

Мнения: 2 686
Дано наистина това е решение за дечицата.Искам го с цялата си душа и сърце.

Да ви кажа какво се случва когато ходенето стане трудно.

Този въпрос се задава от всички родители,гласно или не,не се страхувайте да го обсъждате с невролога на вашето дете.
Детето започва да пада по-често,става тихо и се затваря в себе си,учителите се оплакват,че изостава в обучението.Внезапното усилване на растежа,лошо падане или някоя изтощителна болест,могат да ускорятзагубата на самостоятелното ходене.На този етап може да се помогне на детето самостоятелното ходене да продължи още известно време2-3години,като се използват протези. Това се прави само ако има достатачно сила на мускулите.Това е така наречената" бедрена-коленна-глезенна-стъпална протеза за сядане "или конциркул.Прави се от пласмаса или друг лек материал.Носи се под дрехите и с обикновени обувки.Поставя се преди детето да е станало зависимо от инвалидната количка за повече от 2-3месеца.Подходящо е дете на което е останала достатачно сила на бедрата и торса и може да запази равновесие. Детето трябва да иска процедурата и да я приеме.
Предимството е по-голяма самостоятелност,количката ще се използва само за дълги разтояния.Със запазването на изправената стойка се забавя развитието на сколиозата,контрактурите на бедрото и коляното се забавят,а и прехода към количка е по-лесен.
Цитирай
0 Потребители и 1 Гост преглежда(т) тази тема.
1-14 от 639 отговора