Забравена парола?
или
Регистрирай се Активация на акаунт


Ел. поща с която се опитвате да се регистрирате не съвпада
с тази използвана в BG-Mammma

Да Попълнете формата за регистрация Не Продължете с Facebook регистрацията

Деца с увреждания и хронични заболявания
0 Потребители и 1 Гост преглежда(т) тази тема.
1-14 от 39 отговора

София, кв. Витоша, Симеоновско Шосе

Мнения: 252
Здравейте!

Напрвиха генетично изследване  на  бебето  ми, което се роди със сърдечен порок.
Но ми обясниха набързо само, че  няма  нищо сериозно и , че резултата не  обяснява сърдечната аномалия.

Кариотипът е следния:
(преписвам точно)
46,ХХ,inv(9)(p11;q12)

inv(9) пише, че е  перицентрична инверсия на 9та хромозома!  Shocked
Моля ви някой, ако е  по в  час  били ми разшифровал , и също ако може да  ми каже, какво означава (p11;q12)

Благодаря  предварително  Hug
Цитирай

София

Мнения: 1 588
В тази връзка, ако някой е виждал някъде в нета или по сергиите да има книга от типа "Популярна генетика", или с други думи, генетика за неспециалисти - май ще е много полезно за някои мами, в това число и за мен...

П.С. ziyah, за съжаление не знам какво означава въпросното съкращение...
Цитирай

гр.Пловдив

Мнения: 2 519
Добре де защо не ти обясниха какво означава???? Вариант на норма или патология???
Попитай проф. Кременски , има тема за генет. консултации!
http://clubs.dir.bg/postlist.php?Board=budeshtimaiki&GCDirID … 72e72a919efa205a8

малката София е истински бонбон
Цитирай


Мнения: 485
Не съм голям специалист по генетика,но знам че с <p> се обозначава късото рамо на всяка хромозома, а с <q> - дългото. Като се има предвид че става въпрос за инверсия, вероятно тези участъци (от р 11 до q 12) са завъртени.
Инверсията по принцип означава , че парченце от хромозомата се е откъснало, завъртяло и пак се е сляло с хромозомата, само че обърнато обратно.
Цитирай

София, Люлин

Мнения: 2 223
Аз имам един учебник по Генетика, но не помня точно какъв, защото ми е в Стара Загора. Бял е, дебел около 4 пръста. Ако искате мога да го взема, ще пътуваме по празниците?
Цитирай

София, кв. Витоша, Симеоновско Шосе

Мнения: 252
veni-b, така се случи, че нямахме  време  , много да ми разясняват , казаха  ми, че това е  вариант  на  нормата.
А темата, която си дала ще я  прегледам  по-късно, благодаря Smile

_Zara , много ти  благодаря ! Не  мога да си  го  представя  много добре  , това  което  обясни, но все  пак  ми се  изясни малко  Smile

дъщерята на Мистрал, много  мило, но на  мен едва  ли ще  ми помогне учебника, май ще трябва да си уредим  консултация с  генетик или както там се казват тея лекари  Thinking
Цитирай
Zdraveyte,

az sa6to si napravih test i imam sa6tia rezultat. Tova kofti li e? Lekarite kazaha ne , no v neta pi6e 4e moje da ne moje da imam pokolenie. help???
Цитирай

София, кв. Витоша, Симеоновско Шосе

Мнения: 252
Raim Chakar , заради  инверсията  ли се  притесняваш ?
Оказа се  , че  и аз я  имам и дъщеричката  ми я е  наследила  от  мен. Това  не е  патология и се  наблюдава  при  3 % от  хората на  планетата. Хората с тази  инверсия са  напълно нормални, както  и децата  им също . Тя е симетрична спрямо центъра  на  хромозомата, няма загуба  на  генетичен  материал.
Иначе  и аз  четох някъде в  нета (само да  не те  излъжа, че  беше  отдавна) , че  при  хомозиготни случаи плода  може да умре  в  първите  дни от  бременността , тоест  летален изход. Хомозиготно е  ако и бащата и майката имат  инверсията , но това  не ставало  при всички случаи , има някакъв  процент само.
Така, че  не се  шашкай от сега  Wink

Моето детенце , има генетичен синдром , но това  изобще не е  свързано с инверсията  на  9тата  хромозома, която  имаме  и двете  Peace
Цитирай

Русе

Мнения: 516
Ziyah,как разбрахте ,че има генеичен синдром? Ние също правихме кариограма ,която излезе нормална. Но въпреки това и търсят синдром,не отговаря на никой от системата им. Пратихме ДНК за белгия ,но от там нищо още. По симптомите ли го определиха? При кой генетик ходите? Проф. Симеонов не можа да и постави етикет .
Цитирай

на морския бряг

Мнения: 2 242
desi_jul, до колкото съм чел в темата за проф. Симеонов може и да не получиш резултат от Белгия. По-добре се консултирайте с Кременски в София. Във Варна (в св. Марина) също има клиника по генетика. Успех!
Цитирай

София, кв. Витоша, Симеоновско Шосе

Мнения: 252
Ziyah,как разбрахте ,че има генеичен синдром? Ние също правихме кариограма ,която излезе нормална. Но въпреки това и търсят синдром,не отговаря на никой от системата им. Пратихме ДНК за белгия ,но от там нищо още. По симптомите ли го определиха? При кой генетик ходите? Проф. Симеонов не можа да и постави етикет .

Ами как разбрахме съвсем случайно  Rolling Eyes След  като се  оказа, че  кариотипа на Софи е  нормален, спряхме да  търсим по линията генетичен проблем. Макар, че  някои лекари ни казваха , че детето  е възможно да  има  микро генетичен синдром, аз  не  обръщах внимание. Нали кариотипа си беше  наред  Rolling Eyes Но ето , че това  нищо не  гарантира.
Заради  кардиологичния  проблем заведохме Софи на преглед  във Франция , за да си  кажат  тежката дума  и там светилата. От кардиолога  ни пратиха на невролог, защото Софи не  можеше да седи (тогава беше  на  9 м ), невролозите  ни казаха , че няма  неврологичен проблем  и изненадващо за нас, ни пренасочиха  към генетик. Попаднахме  на страхотен специалист , д-р Соня  Ноел , която още  преди да й направят  кръвните  тестове , след  обстоен преглед на детето и няколко въпроса , каза , че  най-вероятно става  въпрос  за синдром  на Чардж. Това е  генетичен синдром , който се  дължи на  мутация  на ген SDH7 (chromodomain Helicas DNA binding 7) в седма  хромозома.
Взеха  ни кръв за  проверка  и след  3 месеца , резултатите  подтвърдиха диагнозата. Така вече знаем официално какво  й има на  Софи , за добро  или  лошо!
А при тукашните генетици , сме  ходили само за кариотипа  при д-р Важарова или Въжарова (не съм сигурна  , как се  пише). Тя дори не сметна  за  нужно да види детето  , камо ли да я  прегледа за разните  му там стигми  Tired Какви генетици са тези хора , май само на  хартия , а  на знания и опит  Sick  Tired
А за д-р Симеонов, след  прочетеното във форума  - no comment  #Crazy

desi_jul, ако искаш мога да ти дам и-мейл-а на  болницата и на  д-р Соня  Ноел във  Франция. Препоръчвам на всички семейства, които  имат средства да  потърсят  помощ там.
Цитирай

София

Мнения: 1 588
ziyah, в 7ма или в 9та хромозома?
Цитирай

Русе

Мнения: 516
Благодаря за изчерпателния отговор!На Йоанка също и търсят изменения на микро ниво. Не знам дали бихме могли да стигнем до Франция, но може да ми пратиш координатите. Бих ли могла да пратя ДНК и левкоцитни суспензии изработени тук ? Трябва ли задължително да постъпим в клиниката? За Професора не коментирам, опита се да ни вкара в болницата, нали минава по клинична пътека!
Цитирай

София

Мнения: 2 262
Вики, трябва да ми разкажеш какви са другите симптоми на Софи, аз се чудя дали Лъчко няма нещо такова, но в Педиатрията на него му прикачиха един синдром 3Ц, дето ми се ревеше от него и така и незнам има ли го или не! А може би е важно за децата му един ден...
Цитирай

София, "Младост 3"

Мнения: 9 047
http://www.chargesyndrome.org/
The letters in CHARGE stand for: Coloboma of the eye, Heart defects, Atresia of the choanae, Retardation of growth and/or development, Genital and/or urinary abnormalities, and Ear abnormalities and deafness. Those features are no longer used in making a diagnosis of CHARGE syndrome, but we're not changing the name.
Цитирай
0 Потребители и 1 Гост преглежда(т) тази тема.
1-14 от 39 отговора