Забравена парола?
или
Регистрирай се Активация на акаунт


Ел. поща с която се опитвате да се регистрирате не съвпада
с тази използвана в BG-Mammma

Да Попълнете формата за регистрация Не Продължете с Facebook регистрацията

Деца с увреждания и хронични заболявания
0 Потребители и 1 Гост преглежда(т) тази тема.

The new Earth

Мнения: 1 935
Вроден хипотиреоидизъм

 
Author: Michael J Bourgeois, MD, Director of Pediatric Undergraduate Medical Education, Associate Professor, Department of Pediatrics, Division of Pediatric Endocrinology and Metabolism, Texas Tech University School of Medicine
Coauthor(s): Surendra Varma, MD, Vice-Chairman and Program Director, University Distinguished Professor, Department of Pediatrics, Texas Tech University School of Medicine       
   
Основни понятия: Вроденият хипотиреоидизъм е неадекватно производство на щитовиден хормон при новородени. Това може да се дължи на анатомичен дефект на жлезата, на вродена грешка при метаболизма на щитовидната жлеза или на недостиг на йод.
Терминът ендемичен кретенизъм първоначално е използван при описването на масови случаи на деца с гуша и кретенизъм в определени географски райони. Евентуално в тези райони се установява недостиг на йод и като причина за ендемичния кретенизъм се определя хипотироидизмът вследствие недостиг на йод. През тридесетте години на двадесети век е открито, че приемането на йод с храната предотвратява този вид гуша и кретенизъм. По тази причина е въведено масовото йодиране на солта. Въпреки усилията, Световната здравна организация не е в състояние да елиминира йодния дефицит изцяло в света. В резултат на това, ендемична гуша и кретенизъм все още се срещат в някои изолирани райони в Бангладеш, Чад, Китай, Индонезия, Непал, Перу и Заир.
Терминът спорадичен кретенизъм първоначално е използван за описване на единични случаи на кретенизъм в не-ендемични райони. С времето, като причина за тези случаи е сочена нефункциониращата или липсваща щитовидна жлеза. Това довежда до замяната на термина спорадичен кретенизъм с родовото понятие вроден хипотиреоидизъм.
Лечението с извлечени от животни щитовидни хормони допринася донякъде за подобрението на тези деца, въпреки че много от тях остават увредени. Заболеваемостта от вроден хипотироидизъм може да бъде редуцирана до минимум чрез ранно диагностициране и лечение, което стана възможно от двадесет години насам с развитието на радиоимуноизследването на TSH /тироид-стимулиращ хормон/ и T4 в кръвни проби за неонатален скрининг.

Патофизиология: Хипофизата и щитовидната жлези се развиват от устнофарингиалната кухина между четвъртата и десетата гестационна седмица. Щитовидната жлеза се развива от четвъртата брахиална гънка и в края на развитието си представлява двуделен орган на шията. Грешки в образуването или миграцията на щитовидната тъкан могат да доведат до аплазия /липса/, дисплазия /ненормално развитие/ или ектопия /ненормално разположение/ на щитовидната жлеза. До 10-11 г.с., щитовидната жлеза на плода вече е в състояние да произвежда хормон. До 18-20 г.с., нивото на Т4 в кръвта достига обичайното при раждането. Оста хипофиза-щитовидна жлеза на плода се смята за пряко зависима от майчината ос хипофиза-щитовидна жлеза.
Щитовидната жлеза използва тирозин и йод, за да произвежда Т4 и трийодтиронин /Т3/. Йодид се хваща във фоликуларните клетки на жлезата чрез активна транспортна система и там се окислява до йод в процеса тироидна пероксидаза. Производството на щитовиден хормон става, когато йодът се свързва с молекулите на тирозина свързани с тироглобулина, образувайки монойодотирозин /МИТ/ и дийодотирозин /ДИТ/. Свързването на две молекули ДИТ образува тетрайодотиронин /Т4/, а една молекула МИТ и една ДИТ образуват Т3. Тироглобулинът, свързан с Т4 и Т3, се складира във фоликуларния лумен. TSH активира ензимите необходими за слепването на Т3 и Т4 от тироглобулин. В повечето случаи, Т4 е първичният хормон, произвеждан и отделян от щитовидната жлеза.
Вродените грешки на тироидната обмяна могат да доведат до вроден хипотироидизъм при децата с анатомично нормални щитовидни жлези. Йодният дефицит по време на вътреутробното развитие, кърмаческата и ранната детска възраст довежда до гуша и хипотиреоидизъм /ендемичен кретенизъм/.
Т4 е първичният тиронин произвеждан от щитовидната жлеза. Само 10-40 % от циркулиращия Т3 се отделя от жлезата. Останалата част се произвежда чрез монодейодинация на Т4 в периферните тъкани. Т3 е първичния медиатор на биологичното действие на щитовидния хормон като си взаимодейства със специфичен нуклеарен рецептор. Проблемите на рецептора могат да доведат до резистентност към щитовидния хормон.
Най-важните транспортни протеини за циркулиращите щитовидни хормони са тироид-свързващият глобулин /TBG/, тироид-свързващият преалбумин /TBPA/ и албуминът. В свободно състояние, Т4 е само около 0.03 % от циркулиращия Т4 и това количество е единственото активно участващо в метаболизма. Деца, родени с ниски нива на TBG както е при вродения TBG дефицит, имат ниско общо ниво на Т4, но са физиологично нормални. Семеен вроден TBG дефицит може да се случи при Х-свързано рецесивно или автозомно състояние.

Приносът на нивото на майчиния щитовиден хормон за плода се приема за минимален, но болест на щитовидната жлеза на майката може да има съществено влияние върху функцията на жлезата на плода и новороденото. Антителата имуноглобулин G /IgG/, както се наблюдава при автоимунния тироидит, могат да преминават през плацентата и да потиснат щитовидната функция. Тиоамидите, използвани за лечение на майчиния хипертироидизъм също могат да блокират синтеза на щитовиден хормон у плода. В повечето случаи този ефект е преходен. Радоактивен йод предписан на бременна жена може да увреди трайно щитовидната жлеза на плода.
Важността на хормона на щитовидната жлеза за растежа и развитието на мозъка се вижда при сравняването на лекувани и нелекувани деца с вроден хипотироидизъм. Щитовидният хормон е необходим за нормалното развитие и миелинизация на мозъка и за нормални невронни връзки. Най-критичният период за развитието на мозъка, засегнат от хипотироидизъм, са първите няколко седмици или месеца от живота.

Честота: В САЩ: Случаите на вроден хипотироидизъм, открити чрез скрининг на новородените, са приблизително 1 на 4000.
В света: В районите с йоден дефицит, наличието на гуша се отчита при 5 до 15 % от населението.
Данни от страни с добре развита скринингова програма на новородените показват честота на вродения хипотироидизъм 1 на 3000-4000. Някои страни с по-скоро въведена скринингова програма дават данни за малко по-висока честота. Някои от най-високите честоти 1 на 1400 до 1 на 2000 се наблюдават в различни области в Средния Изток.

Процентното разпределение на специфичните причини е различно в различните страни, като границите, в които варира са следните:
-   ектопична жлеза 25-50 %
-   липса на жлеза 20-50 %
-   проблеми на синтеза на хормона 4-15 %
-   хипотамалусно-хипофизна дисфункция 10-15 %




Смъртност/Заболеваемост: Дълбоко умствено изоставане е най-сериозният ефект от нелекувания вроден хипотироидизъм. Също така се наблюдава тежко изоставане, обикновено пълно спиране на растежа на височина и съзряването на костите. Засегнатите деца, чието лечение е закъсняло могат да имат неврологични проблеми като парализа и промяна в походката, дизартрия или мутизъм, и аутистично поведение.

Описани са две клинични форми на ендемичен кретенизъм в населението от всички раси и етноси. Расовите разлики наблюдавани в ендемичния кретенизъм са вероятно свързани повече с географското разположение и социално-икономическия статус, отколкото с особено расово предразположение. Някои изследователи са наблюдавали различие във симптомите и признаците при сравняването на групи от единия до другия край на света. Обяснението за тези разлики не е изяснено.

Пол: Докладите за ендемичния кретенизъм не отчитат преобладаване на един от половете.
Повечето от докладите за вродения хипотироидизъм дават съотношение 2:1 на жените спрямо мъжете. През 1999 година Devos и сътрудниците му откриват, че в по-голямата си степен несъответствието се дължи на децата с ектопична жлеза.

Възраст: По дефиниция, вроденият хипотироидизъм съществува при или преди раждането. Децата, които развиват първичен хипотироидизъм след втората година имат лош растеж и бавно развитие, но като цяло не проявяват дълбоките и напълно необратими неврологични отклонения, наблюдавани при нелекувания вроден хипотироидизъм.

История на заболяването
·   в райони с недостиг на йод и известно преобладаване на ендемичен кретенизъм, диагнозата е еднозначна.
·   деца с вроден хипотироидизъм обикновено се раждат на термин или след термина.
Симптомите и признаците включват:
·   намалена активност
·   лошо хранене и наддаване
·   дребен ръст и лош растеж на височина
·   жълтеница
·   лоша перисталтика и запек
·   ниско кръвно налягане
·   дрезгав глас/плач
Често тези деца са описвани като “добри бебета”, тъй като рядко плачат и в повечето време спят.
Фамилната история трябва внимателно да бъде проучена за информация за деца с подобни отклонения или членове на семейството с необяснена умствена изостаналост.
История на заболяване на щитовидната жлеза у майката и начина на лечение, преди или по време на бременността, може да даде обяснение за възникването на проблема на детето.

Физически белези: Физическите белези при хипотироидизъм е възможно както да бъдат открити, така и да не се наблюдават при раждането. Тези белези включват:
·   груби черти на лицето
·   макроглосия
·   широка фонтанела
·   пъпна херния
·   хладна, суха кожа, на петна
·   изоставане в развитието
·   бледност
·   микседема
·   гуша
Малък, но значителен брой /3-7 %/ от децата с вроден хипотироидизъм имат  други вродени дефекти, главно предсърдни и камерни пороци.
Скринингът на новородените включва следното:
-   децата с вроден хипотироидизъм обикновено се откриват в първите 2-3 седмици от живота
-   тези деца се преглеждат внимателно за признаци на хипотироидизъм
-   деца с очевидни признаци /макроглосия, широка фонтанела, ниско кръвно налягане/ в момента на диагностициране имат коефициент на интелигентност с 10-20 точки по-нисък от деца без тези признаци.
Анемията е свързана с намалените нужди от пренос на кислород.
Наблюдават се хиперрефлективни рязки движения със дълбоко забавяне на обратното движение.

Причини: Ендемичният кретенизъм е причинен от йоден дефицит, обикновено задълбочен от естествени причини за гуша. Вроденият хипотироидизъм може да бъде причинен от:
·   Проблем при образуването на щитовидната жлеза
-   агенезис /пълна липса на щитовидна жлеза/
-   ектопия /езична или подезична щитовидна жлеза/
·   Вродени проблеми при обмяната на щитовидния хормон /дисхормоногенезис/, повечето от които са фамилни и наследствени като автозомни рецесивни състояния.
·   TSH резистентност /дефект в рецептора на TSH/
·   Дефект в свързването на йодида
·   Дефект в пероксидазата /невъзможност за преобразуване на йодида в йод – Пендред синдром, наследствен дефект свързан с вродена глухота/
·   Дефект на тироглобулина /навъзможност да образува или разгражда тироглобулина/
·   Дефект на дейодиназата
·   Резистентност на щитовидния хормон TSH /т.е. дефект на рецепторите на тироид-стимулиращия хормон/
·   Преходно или постоянно автоимунно заболяване на майката
·   Външни фактори – приемане от майката през бременността на тиоамиди, излишък на йод, терапия с радиоактивен йод
·   Недостиг на TSH или TRH /тиротропин освобождаващ хормон/ - Хипотироидизъм също може да има при недостиг на TSH или TRH, като самостоятелен проблем или в съвкупност с недостиг на друг хипофизен хормон . В тези случаи хипотироидизмът е обикновено в по-лека форма и не е свързан със значителната неврологична заболяемост наблюдавана при първичния хипотироидизъм.

Статията е от американски лекари.Благодарности на DDBD за превода!
Цитирай
0 Потребители и 1 Гост преглежда(т) тази тема.