Генетични изследвания - има ли смисъл?

Здравей, моето момче е с генетично увреждане. Да ние направихме изследванията още тогава в самото начало. Сега след близо 7г. ги повтаряме като се надявам резултатите да кажат ясно дали детето ни ще отговаря за някакъв вид лечение или не.
Не мисля че ще си му във вреда ако знаеш, че е с генетично увреждане. Напротив има увреждания при които самото натоварване,напрежение или умора могат да му навредят. Така че с направата на генетични изследвания според мен ще си му по полезна отколкото сега. А и ще си по спокойна ако решиш да имаш друго дете като знаеш точната диагноза.
Успех каквото и да решиш.


пп. Генетичните изследвания на семейството ни са правени в майчин дом при проф. Кременски.

Все пак би ли споделила какви точно увреждания има. Моето момиченце се роди с атрезия на ануса и липса на ляв  бял дроб и лява бъбречна артерия. Направихме кариограма при проф. Кременски,която излезе нормална -женска. Въпреки това според проф. Симеонов има стигми ,които говорят за генетичен синдром, макар и не на ниво хромозома. И ние сме от чакащите резултати от Белгия. Те  нищо няма да променят,но все пак искам да знам .
А относно учителката, не мисля, че е достатъчно компетентна да дава каквито и да е мнения. Още повече ,че детската градина е стресова среда за някои деца и не ги предразполага да дадат най-доброто от себе си.

ФРИГ, както мама Раче вече писа, проф.Кременски прави генетични изследвания. Копирам ти едно инфо от библиотеката, дано да е от полза:

Координати на проф.Кременски - генетик:

Адрес за връзка:
София 1431, ул. Здраве 2, Университетска болница СБАЛАГ ”Майчин дом” – София, 14-ти етаж
НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ
ЦЕНТЪР ПО МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА
Лаборатория по молекулярна патология
Тел: 02/ 9172 268 и 02/ 9172 476. Факс: 02/ 9172 469
Е-поща: kremensk@medfac.acad.bg

За повече информация в електронната страница на:
Национална генетична лаборатория www.lmpbg.org
Център по молекулна медицина www.mmcbg.org

Ето я и една от темите в "Майките" на Дир - клубовете, в която той отговаря на въпроси / изисква се регистрация, за да пишеш/:
http://clubs.dir.bg/showthreaded.php?Board=budeshtimaiki&Num … mp;sb=5&part=

Понеже познавам теб и детето - не мисля, че има Даун.
Учителката в детската сигурно само този синдром знае.
Аз бих отговорила - "да, има изследвания и те са ОК"
Ние направихме генетично изследване - кариограмата е нормална.
После при престой в отделението при Симеонов не направиха нищо повече. Размотаваха ни при психоложката, според него детето имало и друг синдром - което беше отречено от останалите лекари - кардиолога напр., защото Нунан предполага дефект на сърцето и неслезли тестиси (там не е имало проблем)
На практика само приказките им големи, не намериха нищо, но диагноза съчниха, а Нунан синдрома не се доказва както Даун напр - да се изолира още една хромозома - а е само описателен и не се знае материалния носител.
Прословутите иследвания в Белгия аз ги отказах, точно защото прочетох, че нито П.Робен, нито Нунан синдром имат изява, видима материално.
Има смисъл, ако се направи както трябва. Наистина да се отчетат много фактори, да се направят много изследвания. Да се каже има ли риск за други деца на същата двойка, или само на единия родител, или за роднини на родителите. А не да се отчита дейност и да се прибират пари по клинични пътеки.

И нас прф. Симеонов ни викаше в отделението за установяване на психическото развитие на детето. Отказах, а това го свърши за 15 мин психоложката ни от Дневния център. Хубаво е да се направят лабораторните изследвания, но да се размотава детето по болници ненужно,не мисля.

Stun , изследванията се правя в МА на последният етаж, там може да се консултирата е и с проф. Кременски(сега видях, че бим_бам ти е дала точният адрес).Успех ти желая и дано няма други проблеми.

здравей,минали сме и при симеонов и в германия генети4ни изследвания.всъщност самите изследвания ги направихме в мюнхен,а при симеонов само за 4уплива хромозома,което вас както разбирам,не ви засяга.за смисълът от тези изследвания съм се питала много.страхът ми от резултатите беше огромен.истината е 4е генети4ните мутации са хиляди и съответно не могат да се покрият вси4ки.в доста от слу4аите докторите не могат то4но да определят.и все пак,ако не дай си Боже има нещо,поне ще знаеш за другите си деца какво да правиш.последния път като бяхме при Симеонов,имаше едно моми4е със синдром на Нунан.доста си поговорих с него и с майка му и бях о4удена от психи4еското му развитие.говореше съвсем смислено и то доста подробни и разли4ни неща.разбираше имаше си своите особености,но ми направи много добро впе4атление.вярвам в неограни4ените възможности.само не позволявай разни глупа4ки да разколебават вътрешното ти убеждение и възприятие за детето.най правилното е да се държиш с него като със здраво дете.ако те интересува координатите в германия,ще се радвам да помогна.