Генетични изследвания - има ли смисъл?

Здравей, мойто едното детенце е със СД(сигурно знаеш де).Дали има смисъл да правиш изследванията?Ако има причини да се съмняват, аз лично бих го направила, но мисля по по-различен начин малко от теб. Не мисля, че има ограничени възможности дори и при синдрома на Даун, тези неща са доста остаряли които ги пишат по-книгите и лекарите каквото говорят, какво могат и какво не да постигнат.И едва ли това би повлияло на това до колко ще се занимаваш с детенце....
Ти решаваш какво да правиш, аз така като го гледам от снимката не ми изглежда да е със синдром, но това само изследванията биха го доказали със сигурност.

Здравей, моето момче е с генетично увреждане. Да ние направихме изследванията още тогава в самото начало. Сега след близо 7г. ги повтаряме като се надявам резултатите да кажат ясно дали детето ни ще отговаря за някакъв вид лечение или не.
Не мисля че ще си му във вреда ако знаеш, че е с генетично увреждане. Напротив има увреждания при които самото натоварване,напрежение или умора могат да му навредят. Така че с направата на генетични изследвания според мен ще си му по полезна отколкото сега. А и ще си по спокойна ако решиш да имаш друго дете като знаеш точната диагноза.
Успех каквото и да решиш.


пп. Генетичните изследвания на семейството ни са правени в майчин дом при проф. Кременски.

Изказването за Даун беше напавено от една учителка в детска градина... Предвид колко лекари вече са го гледали си мисля че ако имаше точно този синдорм някой щеше да забележи до сега, все пак има сравнително ясни външни белези до колкото съм запозната. От друга страна лекари са казвали на няколко пъти че все пак има малформативни черти на лицето, които обаче не говорят за нищо конкретно и би могло да се разбере чрез изследване.

Просто днес ми стана много болно като започна въпросната учителка да ме убеждава как детето му има нещо... А аз вече не знам как ще го приема, ако му отркият трето увреждане...

Все пак би ли споделила какви точно увреждания има. Моето момиченце се роди с атрезия на ануса и липса на ляв  бял дроб и лява бъбречна артерия. Направихме кариограма при проф. Кременски,която излезе нормална -женска. Въпреки това според проф. Симеонов има стигми ,които говорят за генетичен синдром, макар и не на ниво хромозома. И ние сме от чакащите резултати от Белгия. Те  нищо няма да променят,но все пак искам да знам .
А относно учителката, не мисля, че е достатъчно компетентна да дава каквито и да е мнения. Още повече ,че детската градина е стресова среда за някои деца и не ги предразполага да дадат най-доброто от себе си.

да попитам правят ли се генети4ни иследвания в бг и къде? колко струват и пове4е инфо..
благодаря

ФРИГ, както мама Раче вече писа, проф.Кременски прави генетични изследвания. Копирам ти едно инфо от библиотеката, дано да е от полза:

Координати на проф.Кременски - генетик:

Адрес за връзка:
София 1431, ул. Здраве 2, Университетска болница СБАЛАГ ”Майчин дом” – София, 14-ти етаж
НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ
ЦЕНТЪР ПО МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА
Лаборатория по молекулярна патология
Тел: 02/ 9172 268 и 02/ 9172 476. Факс: 02/ 9172 469
Е-поща: kremensk@medfac.acad.bg

За повече информация в електронната страница на:
Национална генетична лаборатория www.lmpbg.org
Център по молекулна медицина www.mmcbg.org

Ето я и една от темите в "Майките" на Дир - клубовете, в която той отговаря на въпроси / изисква се регистрация, за да пишеш/:
http://clubs.dir.bg/showthreaded.php?Board=budeshtimaiki&Num … mp;sb=5&part=

Да, така е. Но това не значи, че при децата с генетични проблеми работата не дава резултат. Само тук, във форума, тези примери са достатъчно много, за да се убедиш в това. Дора да се окаже, че детенце има някакъв генетичен проблем, няма да спреш да го учиш и окуражаваш да напредва.
А и това е много важно:


За тази учителка... по - добре да не пиша точно това, което си мисля  . Много ги обичам такива компетентни и умни изказвания. Все едно аз да давам съвети за ядрена физика например.

Понеже познавам теб и детето - не мисля, че има Даун.
Учителката в детската сигурно само този синдром знае.
Аз бих отговорила - "да, има изследвания и те са ОК"
Ние направихме генетично изследване - кариограмата е нормална.
После при престой в отделението при Симеонов не направиха нищо повече. Размотаваха ни при психоложката, според него детето имало и друг синдром - което беше отречено от останалите лекари - кардиолога напр., защото Нунан предполага дефект на сърцето и неслезли тестиси (там не е имало проблем)
На практика само приказките им големи, не намериха нищо, но диагноза съчниха, а Нунан синдрома не се доказва както Даун напр - да се изолира още една хромозома - а е само описателен и не се знае материалния носител.
Прословутите иследвания в Белгия аз ги отказах, точно защото прочетох, че нито П.Робен, нито Нунан синдром имат изява, видима материално.
Има смисъл, ако се направи както трябва. Наистина да се отчетат много фактори, да се направят много изследвания. Да се каже има ли риск за други деца на същата двойка, или само на единия родител, или за роднини на родителите. А не да се отчита дейност и да се прибират пари по клинични пътеки.

mersi

И нас прф. Симеонов ни викаше в отделението за установяване на психическото развитие на детето. Отказах, а това го свърши за 15 мин психоложката ни от Дневния център. Хубаво е да се направят лабораторните изследвания, но да се размотава детето по болници ненужно,не мисля.

Детето е с цепка на небцето и синдром на Дюан(това е липсващ очен мускул на едното око в следствие на което не може да го движи по пълната орбита), освен това има полидактилия - 2 слепнали пръстчета  на крачетата. Вероятно ще направим изследвания, проблемът е къде наистина да се направят именно с идеята да се разбере дали има нещо и дали евентуално следващо мое дете ще има някакви проблеми.

Stun , изследванията се правя в МА на последният етаж, там може да се консултирата е и с проф. Кременски(сега видях, че бим_бам ти е дала точният адрес).Успех ти желая и дано няма други проблеми.

Здравей Stun,

На нас ни предложиха подобни изследвания за големият ми син и се съгласихме. Съгласихме се, защото детето е засегнато от рядка болест, малко известна досега, и защото смятаме че лекарите имат нужда от нашето съгласие за да напреднат в изучаването на болестта, в откриването на болният ген и така ще могат да помогнат на други като нас. Ако например бяха открили гена преди време, може би нямаше да родя второ дете със същата болест, или поне нямаше да се надявам то да е здраво и да преживея още едно разочарование. 

здравей,минали сме и при симеонов и в германия генети4ни изследвания.всъщност самите изследвания ги направихме в мюнхен,а при симеонов само за 4уплива хромозома,което вас както разбирам,не ви засяга.за смисълът от тези изследвания съм се питала много.страхът ми от резултатите беше огромен.истината е 4е генети4ните мутации са хиляди и съответно не могат да се покрият вси4ки.в доста от слу4аите докторите не могат то4но да определят.и все пак,ако не дай си Боже има нещо,поне ще знаеш за другите си деца какво да правиш.последния път като бяхме при Симеонов,имаше едно моми4е със синдром на Нунан.доста си поговорих с него и с майка му и бях о4удена от психи4еското му развитие.говореше съвсем смислено и то доста подробни и разли4ни неща.разбираше имаше си своите особености,но ми направи много добро впе4атление.вярвам в неограни4ените възможности.само не позволявай разни глупа4ки да разколебават вътрешното ти убеждение и възприятие за детето.най правилното е да се държиш с него като със здраво дете.ако те интересува координатите в германия,ще се радвам да помогна.