Забравена парола?
или
Регистрирай се Активация на акаунт


Ел. поща с която се опитвате да се регистрирате не съвпада
с тази използвана в BG-Mammma

Да Попълнете формата за регистрация Не Продължете с Facebook регистрацията

Деца с увреждания и хронични заболявания
0 Потребители и 1 Гост преглежда(т) тази тема.

София

Мнения: 6 459
Здравейте момичета,

Преди няколко часа ми се обади брат ми - още съм в шок. На малката му дъщеричка са открили рядко генетично заболяване - фукозидоза. Разбрах много малко за него - че е липса на ензим, който разгражда токсините в организма и, че заболяването е с много неблагоприятна прогноза. newsm70
По принцип племенничката ми се роди много рано - в средата на шести месец. Сега е на 2 год. и пет месеца корегирана възраст. Много вероятно е самото заболяване да е било причина за толкова преждевременното раждане. Crying or Very sad След като са направили изследвания, се е оказало, че и брат ми и снаха ми са носители на болестта и това е причината за болестта на детенце.
Чували ли сте за това заболяване?
Другият ми въпрос е дали в България се правят изследвания за това /семейството на брат ми живее в САЩ/, защото са им казали да ми препоръчат и ние да се изследваме.
Благодаря ви много предварително.
Цитирай

София

Мнения: 2 543
Мила, irinaradeva, знам, че е трудно да се свикне с мисълта, че такова малко и невинно същество може да бъде болно, и то от нещо токова рядко и непознато. Не се страхувайте! Сигурна съм, че там, където живее малката ти племенница ще се погрижат по най-добрия начин за нея.
Не зная нищо за това заболяване, в българските сайтове не открих нищо. Затова пък на английски има много:

http://www.bchealthguide.org/kbase/nord/nord1095.htm
http://www.webmd.com/hw/health_guide_atoz/nord1095.asp
http://www.mpssociety.co.uk/fucosidosis.htm
http://www.mannosidosis.org/fucosidosis.htm
http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Fucosidosis%20
http://www.raredis.org/modules/sections/index.php?op=viewarticle … el_lang=bulgarian - това е сайтът на Информационен център за редки болести и лекарства сираци, където би могла да пишеш и да получиш повече информация за това, което те интересува

Желая ви успех! Hug
Цитирай

високо

Мнения: 4 366
здравей irinaradeva,
искам да те подкрепя и да ти кажа да не се отчайвате, колкото и трудно да изглежда  bouquet Love
доколкото разбирам изследванията са генетични...в България такива изследвания се правят в Майчин дом, при д-р Кременски.
успех!
Цитирай

Берковица

Мнения: 1 858
се правят в Майчин дом, при д-р Кременски.
успех!
tochno taka!
Цитирай

София

Мнения: 6 459
Благодаря ви за подкрепата и помощта, момичета.
  bouquet Ще се свържа с Доц. Кременски.
Цитирай
0 Потребители и 1 Гост преглежда(т) тази тема.