как приемате резултатите си от биохимичния скрининг

Резултатите от БХС не съм ги интерпретирала - не мисля, че съм компетентна за това. Лекарят ми ги взе и ми каза, че всичко е ок и повече не съм се занимавала с тях. Ти коментирала ли си с лекар резултатите си и възможностите за одпълнителни изследвания?

Като гледам резултатът ти - изследването е добро. Не си ли се консултирала с лекар? Още като си ги взела, ако е имало проблем са щели да ти кажат.
Друг е въпросът вече, ако си над 35 години - тогава вече амниоцентезата е задължителна. БХС дава вероятностен резултат, а амниоцентезата - точният.

Това много се е разглеждало тук, погледни назад. Резултата ти изглежда много добре. Направи си и ехограф за nuchal translucency, дебелината на гънката на врата на бебето - мери се растоянието между вратните прешлени и стената на матката, не трябва да е голямо. Това е за синдром на Даун, но се припокрива със скрининга, ти имаш доста добър резултат. Не се притеснявай, всичко което зависи ит теб го правиш.

Според мен не можеш да направиш нищо друго, освен биохимичнич скрининг и амниоцентеза! Ти какви други изследвания имаш предвид? Такива неща се правят само ако има конкретна болест в семейството и се съмнявам, че може да се направи за всичко!

Мисля, че резултата ти е много добър и не трябва да се притесняваш излишно.
Ако имаш някакви въпроси се обърни към доц. Кременски в Майчин дом. Той е много любезен и внимателен, дори по телефона.

Биохимичен скрининг. Най-честите вродени аномалии са предотвратими.
Лабораторията по Молекулярна патология към СБАЛАГ “Майчин дом” предлага възможност със съвременни методи на изследване да бъде оценен рискът бъдещото бебе да носи някоя от сравнително често срещащите се вродени аномалии. Изследването е напълно безопасно и се предлага на всички бременни жени в страните с напреднало здравеопазване.

ИЗСЛЕДВАНЕТО Е ВИСОКОСПЕЦИАЛИЗИРАНО И МОЖЕ ДА СЕ ИЗВЪРШИ САМО В СБАЛАГ “МАЙЧИН ДОМ”

Ако желаете да се възползвате от тази възможност е необходимо:

Бременността Ви да е между 10-14 гестационна седмица или 15-19 гестационна седмица, като този срок е определен с ултразвук (видеозон) в седмици и дни

Предварително сте получили генетична консултация в едно от следните звена:
- Лаборатория по Молекулярна патология 1404 каб., 14 ет., тел: 02/9172 476 (доц. Кременски),  9172 478 - лаборатория; 9-15 ч.
- Катедра по медицинска генетика  1357 каб., 13 ет., тел: 02/9172 491; 9-15 ч.

Да Ви бъде извършено ултразвуково изследване в “Майчин дом” – в случаите, че изберете изследване в 10-14 гестационна седмица на бременността

С Ваше съгласие да Ви бъдат взети 5 ml кръв за осъществяване на биохимичното изследване.

Необходимо е да бъде попълнена поръчка или “Направление” от лекар.
Специализираното ултразвуково изследване и взимането на кръвната проба в 15-19 гестационна седмица може да бъде извършено във всяко здравно заведение или в 231 каб. на поликлиниката на “Майчин дом” от 11 до 13 ч. всеки ден, тел. 5166 220.

Кръвната проба и попълнената поръчка трябва да бъдат доставени в Лабораторията по Молекулярна патология до 15 ч. (всеки работен ден).

Резултатите от биохимичното изследване на кръвната проба се поличават лично в:
- Лаборатория по Молекулярна патология 1404 каб., 14 ет., тел: 02/9172 478; 9-15 ч.
- Катедра по медицинска генетика  1357 каб., 13 ет., тел: 02/9172 491; 9-15 ч.

Моля, запознайте се с информацията за предлаганото изследване, както следва.

Какво представлява изследването?
След писменото Ви съгласие, може да бъде направено изследване, при което в кръвна проба, взета от Вас се измерва количеството на определени белтъци, които нормално присъстват в кръвта на жената по време на бременността. Отклонения в нивата им дават информация за вродени аномалии, които може да се появят при плода.
Получаването на такива резултати не изключва възможността плодът да е здрав, но все пак те налагат по-нататъшно проследяване на бременността, както и допълнителни изследвания.
Не всички аномалии могат да се открият с предлаганото от нас изследване.

Каква е вероятността да се роди дете с аномалия?
Деца с аномалия се раждат с честота 40 на 1000, като най-сериозните дефекти са хромозомните болести – те се наблюдават, когато броят на хромозомите в клетките е различен от 46, или когато някои хромозоми са дефектни.
Синдромът на Даун е най-честата хромозомна болест, която се среща при 1 на 700 бременности и се проявява, когато бебето носи в клетките си допълнителна хромозома 21. Това води до нарушаване на нормалното му развитие, вродени сърдечни дефекти и умствено изоставане.
На този етап, диагнозата за синдрома на Даун у бебето преди раждането се поставя само след извършване на биопсия на хорион или амниоцентеза – тези изследвания са диагностични и категорично показват дали бебето е увредено или не. В минимална степен обаче, те носят риск за прекъсване на бременността – съответно 3% при биопсия на хорион и 0,5 % при амниоцентезата. Поради това те не се предлагат на всички бременни жени, а само на тези с оценен висок риск за раждане на засегнато дете. За целта се извършва т. нар. оценка на риска за раждане на дете със синдром на Даун, която ние Ви предлагаме с настоящето изследване.

Какво означава “оценка на риска”?
Оценката на риска показва каква е вероятността бебето да се роди с болест на Даун. Тази комбинирана оценка е възможна след извършване на специализиран ултразвуков преглед и биохимично изследване на Ваша кръвна проба. След специална компютърна обработка на резултатите се дава т. нар. количествена оценка на риска – например при риск оценен  на 1:300 вероятността да се роди увредено дете е 1 на 300 раждания
ОЦЕНКАТА НА РИСКА НЕ Е ДИАГНОСТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ!
Провеждането на тези предварителни безвредни изследвания позволява бременните да се разделят условно на две групи – бременни с нисък риск за раждане на дете с хромозомна аномалия и бременни с повишен риск, като на последните се предлагат по-нататъшни изследвания.
С предлаганото от нас изследване в 10-14 гестационна седмица могат да се открият до 90% от случаите на болестта на Даун, а при изследване в 15-19 седмица – до 70% от тях.

Каква е информативността на метода?
На практика всяка жена, на всяка възраст може да роди дете със синдрома на Даун. Установено е обаче, че този риск нараства с напредването на възрастта.

За гранични стойности на риска се приемат тези между 1:300 и 1:250. Повечето бременни с такъв резултат раждат нормално здраво бебе. Понякога обаче тези отклонения са сигнал, че бебето има аномалия или че бременността е с усложнения и са необходими допълнителни изследвания.

Резултат от 1:300 до 1:10 000 – оцененият риск е НИСЪК
В тази група попадат около 95% от изследваните жени и на тях обикновено не се предлагат допълнителни изследвания. В изключително редки случаи обаче те също могат да родят дете с аномалия.

Резултат от 1:1 до 1:250 – оцененият риск е ПОВИШЕН
На жените с резултат “повишен риск за раждане на дете с хромозомна аномалия” се предлага извършването на диагностично изследване за установяване на това за каква аномалия се касае. Под ултразвуков контрол се взима малко материал от предшественика на плацентата (биопсия на хорион) или от околоплодната течност (амниоцентезата). Резултатът се получава след 1 до 3 седмици. Извършването на тези изследвания е въпрос на личен избор.
ПРИ ЖЕНИ НАД 35 Г. СЕ ПРЕПОРЪЧВА ВИНАГИ ДИАГНОСТИЧНА АМНИОЦЕНТЕЗА, НЕЗАВИСИМО ОТ ОЦЕНЕНИЯ РИСК
ВСИЧКИ ДИАГНОСТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ МОГАТ ДА СЕ ИЗВЪРШАТ САМО В “МАЙЧИН ДОМ”
Лаборатория по молекулярна патология
ЦБАЛАГ “Майчин дом” ЕАД, ул. Здраве № 2, 1431 София

Благодаря Ви! Моите притеснения предимно са свързани с това да не би това изследване понякакъв начин да е било компроментирано, т.е. резултатът да не е вярен поради някаква причина и аз осланяйки се на него да не предприема амиосинтеза.

Мисля, си дали да не го повторя за по-сигурно. Определено не ми се прави амиосинтеза, за това вече си правих това изследване за гънката на вратлето на бебето, нещо като "нухиална трансл.....я" при д-р Димитрова, там резултататите бяха 1:1318

На мен ми правиха амниоцинтеза, но резултатът ми от БХС беше 1:183-доста гадничък, меко казано  Слава Богу, резултатът от амниоцинтезата беше добър, родих здраво, прекрасно бебче.
Мисля, че при твоя резултат може би и да искаш да си направиш амниоцинтеза, лекарите няма да ти я препоръчат. Поне на мен д-р Велев навремето ми обясняваше, че амниоцинтезата не е концерт по желание предвид съществуващия-макар и минимален риск-от спонтанен аборт. Първо се прави БХС и ако резултатът от него е обезпокоителен-тогава се прави и тя. Освен ако бременната не е на възраст над 35 години, разбира се, когато амниоцинтезата е силно препоръчителна.
Мисля, че щом са гледали и гънката на вратлето на бебчето и там също резултатът е добър, не бива да се притесняваш-поне не и от синдром на Даун.
Лека, спокойна и щастлива бременност ти пожелавам!

имах нужда да чуя коментарите Ви и Ви благодаря, че го направихте за мен. Мисля, си че амиосинтезата е най-доброто решение, но аз уви съм доста страхлива и всячески ми се иска да я избегна.

Алегра, ако решиш да търсиш още инфо по въпроса, само едно уточнение - точното название на изследването е амниоцинтеза.

АмниоцЕнтеза е названието.

На 36 години съм. БХС - резултата е 1:486. Мойта докторка е на мнение, че не трябва да правя амниоцинтеза, защото този резултат бил добър. Мили мами, дали наистина е така? Чудя се кое  е по уместно:  да оставя нещата така или да настоявам за амниоцинтеза? Вие как мислите? Благодаря предварително.

Сетих се и още нещо: в другите страни амниоцентезата е задължителна за жени над 39 години. Тук защо възрастовия праг е по - нисък?

Никъде нищо не е задължително. Поне в САЩ няма задължително-има препоръка след 35 да го правиш, но избора е твой.От моят опит с три "amniocentesis" (не знам как точно да го кажа на БГ понеже там не бях и чувала за тази дума) резултата ти е добър и нямаш нужда от "amniocentesis". НО винаги се консултираш със доктор. Динка, питай друг доктор. Аз бих си направила. Моите резултати бяха 1:3; 1:250 и последния път се отказах да чакам за този тест и директно избрах иглата. Нямах нерви и сили да чакам. За съжаление от форума разбрах че избора е ограничен и че не винаги ти правят и биохимичния тест а "amniocentesis"е САМО в София. Но наистина при този резултат-кажи го 1;10000-си просто супер! Поздравления!

Отказах да правя БХС . Същата работа върши и 3Д с тази разлика , че не дава толкова много грешки и отклонения. Аз лично съм спокойна за детето . Консултирах се с специялисти относно важността на изследването. Мнофо малко лекари признават за грешките при него . Прецених , че е по - добре да дам повече пари за по - голямма сигурност .
Не се притеснявай резултата е ок )))
Поздрави

1:9426 е добър резултат. Нямаш поводи за притеснение. Успокой се и се наслаждавай на бременността си

Ако имате някакви съмнения и претеснения от резултатите преди да се подложите на повторни или нови изследвания направете една консултация с доц. Кременски от Майчин дом в София. В сайта bg-mamma има негови координати.

Не съм съгласна, че резултатът ти е добър. То е отличен!!!!
Ако не си над 35 години и нямаш  (по-скоро бебето няма) наследствена обремененост откъм генетични заболявания, просто няма какво да му мислиш.

Резултата ти е перфектен. И не се притеснявай излишно. Пила си фолиева кисилина нали?
Сега за да расте здраво бебчето ти, ти трябва спокойствие! 

Моят резултат беше 1:3300, така че мисля да не правя амниоцентеза, все пак съществува риск. А пък с твоя резултат, защо да се тормозиш?

[/b] Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи    
09. 02. 2004  
ПРЕДВАРИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА ВЗЕМАНЕ НА РЕШЕНИЕ ЗА ПРОВЕЖДАНЕ НА ДОРОДОВ СКРИНИНГ ЗА ОЦЕНКА НА РИСКА ЗА РАЖДАНЕ НА ДЕТЕ С ДАУН

ВНИМАНИЕ!!
Изследването не е задължително, А Е ПРАВО НА ЛИЧЕН ИЗБОР!!


УВАЖАЕМА ГОСПОЖО,
УВАЖАЕМИ БЪДЕЩИ РОДИТЕЛИ,

Лабораторията по Молекулярна Патология към СБАЛАГ ''Майчин дом'' ЕАД Ви предлага възможност със съвременни биохимични методи на изследване да бъде оценен рискът Вашето бебе да носи някоя от сравнително често срещащите се вродени аномалии. Изследването е безопасно и се предлага на всички бременни жени в страните с напреднало здравеопазване.

Изследването е насочено предимно към младите жени - под 36 годишна възраст.

Ако Вие желаете да се възползвате от тази възможност, е необходимо:

1. Бременността Ви да е между 15-19 седмица на бременността. За предпочитане по-рано - около 16-та седмица на бременността.

2. Предварително да сте получили необходимата информация за възможностите на изследването и генетична консултация в едно от звена на СБАЛАГ ''Майчин дом'' ЕАД:
Лаборатория по Молекулярна патология-
1401 каб.,14 ет., тел. 9172 214 ; 9-15ч.
Катедра по медицинска генетика -
1357 каб.,13 ет., тел: 9172 (491) 231 9-15ч.

3. Да Ви е определена седмицата на бременността (в седмици и дни) чрез ултразвуково изследване, проведено същия ден или в деня преди вземането на кръвната проба.

4. С Ваше съгласие да Ви бъдат взети 3 ml венозна кръв за осъществяване на биохимичното изследване (биохимичния скрининг).

5. Да е попълнено ''НАПРАВЛЕНИЕ ЗА СКРИНИНГ НА ХРОМОЗОМНИ АНОМАЛИИ И ДЕФЕКТИ НА НЕВРАЛНАТА ТРЪБА (спина бифида и аненцефалия)''.

Специализираното ултразвуково изследване и взимането на кръвната проба в 15-19 седмица може да бъде извършено във всяко АГ здравно заведение или в 231 каб.(втори етаж на поликлиниката на ''Майчин дом'') от 11 до 13 ч. всеки ден, тел. 9172 220.

Кръвната проба и попълненото НАПРАВЛЕНИЕ да бъдат доставени в Лабораторията по Молекулярна патология на ''Майчин дом'' всеки ден до 15 ч.
Резултатите от биохимичното изследване (скрининг) можете да получите до 4 работни дни след постъпване на кръвта в Лабораторията по Молекулярна патология, СБАЛАГ ''Майчин дом'', на 14-ти етаж консултации, тел. 9172 214 или 13-ти етаж тел. 9172 231.

Моля, запознайте се с информацията за предлаганото изследване, която следва:

Какво представлява изследването ?

След писменото Ви съгласие, може да бъде направено изследване, при което в кръвна проба, взета от Вас се измерва количеството на определени белтъци, които нормално присъстват в кръвта на жената по време на бременността. Отклонения в нивата им дават информация за вродени аномалии, които може да се появят при плода. Получаването на ''отклонени'' резултати не означава, че плодът е непременно увреден. Такива резултати се срещат при 5-6% от нормалните бременности при жени под 36 години и при 35% при жени над 36 години. В случаите на ''отклонени резултати'' показващи ''повишен риск'' се препоръчва по-нататъшно проследяване на бременността, както и допълнителни изследвания. Не всички аномалии могат да се открият с предлаганото от нас изследване. Каква е вероятността да се роди дете с аномалия ?

Деца с някаква аномалия се раждат с честота 3-4 на 100 новородени, като един от най-сериозните дефекти е болестта на Даун. Синдромът на Даун е най-честата хромозомна болест, която се среща при 1 на 800 бременности и се проявява, когато бебето носи допълнителна хромозома 21. Това води до нарушаване на нормалното му развитие, вродени сърдечни дефекти и умствено изоставане. Болестта на Даун се среща при 50% от болните с хромозомна болест.

Как се поставя дородова диагноза на хромозомна болест?

На този етап, диагнозата на синдрома на Даун у бебето преди раждането се поставя само след извършване на биопсия на хорион или амниоцентеза. Тези изследвания са диагностични и категорично показват дали бебето е увредено или не.

Амниоцентезата (вземане на околоплодна течност в 16-19 седмица на бременността) и хорионбиопсиата (вземане на клетки от плацентата в 10-12 седмица на бременността) се извършват под ултразвуков контрол и са практически безопасни за бременната. В минимална степен обаче, те носят риск за прекъсване на бременността - съответно под 3% при биопсия на хорион и под 0,5% при амниоцентеза. Поради това те не се предлагат на всички бременни жени, а само на тези с оценен висок риск (над 1:250) за раждане на засегнато дете.

Какво означава ”оценка на риска” ?

Оценката на риска показва каква е вероятността бебето да се роди с болест на Даун. Тази комбинирана оценка е възможна след извършване на специализиран ултразвуков преглед и биохимично изследване на Ваша кръвна проба. След специална компютърна обработка на резултатите се дава т.нар. количествена оценка на риска. Например, оценен риск 1:300 означава, че с такъв резултат от 300 бременни 1 ражда дете с Даун (2 пъти по-често от средностатистическия).

ОЦЕНКАТА НА РИСКА НЕ Е ДИАГНОСТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ!

Провеждането на тези предварителни безвредни изследвания позволява бременните да се разделят условно на две групи - бременни с нисък риск за раждане на дете с хромозомна аномалия и бременни с повишен риск. Само на бременните с повишен риск се предлагат по-нататъшни изследвания.

Каква е информативността на метода ''биохимичен скрининг''?

На практика всяка жена, на всяка възраст може да роди дете с болестта на Даун. Установено е обаче, че този риск нараства с напредването на възрастта. Например, при бременна на възраст 35 години рискът плода да е засегнат е 1: 250, а при жена на 36 години - 1: 200. За гранични стойности се приемат тези между 1:300 и 1:250. Повечето бременни с резултат ''повишен риск'' (риск по-висок от 1:250) раждат нормално здраво бебе. Понякога обаче, отклоненията в кръвната проба са сигнал, че бебето има аномалия или че бременността е с усложнения и са необходими допълнителни изследвания. С предлаганото от нас изследване в 15-19 седмица на бременността се откриват до 70% от бременностите с болестта на Даун.

При резултат от 1:300 до 1:10 000 – оцененият риск е НИСЪК

В тази група попадат около 95% от изследваните жени и на тях обикновено не се предлагат допълнителни изследвания. В много редки случаи те също могат да родят дете с аномалия.

При резултат от 1:1 до 1:250 – оцененият риск е ПОВИШЕН

На жените с резултат ''повишен риск за раждане на дете с Даун'' се предлага извършването на диагностично изследване. Под ултразвуков контрол се взима малко материал от предшественика на плацентата (биопсия на хорион) или от околоплодната течност (амниоцентеза). В получените клетки се извършва изследване до 1 седмица чрез ДНК анализ само за Даун и до 3-4 седмици за всички хромозомни болести. Повишен риск за дефекти на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия) се потвърждава или отхвърля със специализирано ултразвуко изследване.

Внимание!
С ултразвуково изследване не може да се отхвърля ''ПОВИШЕН РИСК ЗА ДАУН.

Извършването на тези изследвания е въпрос на личен избор.

ИЗСЛЕДВАНЕТО Е ВИСОКОСПЕЦИАЛИЗИРАНО И МОЖЕ ДА СЕ ИЗВЪРШИ САМО В СБАЛАГ ''МАЙЧИН ДОМ''


дoц. д-p И. Kpeмeнckи
 

"Повишен риск за дефекти на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия) се потвърждава или отхвърля със специализирано ултразвуко изследване"
Ей с това не съм съгласна-моите уважения към Др Кременски! Има слаби форми на спина бифида които не могат да се видят с ултразвук. Амниоцентеза дава отговор и за Доун и за Спина Бифида 100%.

Моят резултат беше 1: 7000, а съм на 36г. Направих фетална морфология при д-р Марков и той отхвърли Спина Бифида и Даун, това за мен беше достатъчно, през 28 седмица направих още една фетална морфология и нямаше проблем.
Родих едно прекрасно бебе, същото пожелавам и на теб! 

Ако нямате нищо против, дъщеричката на АЛЕГРА е едно разкошно, готино бебе вече...а това питане е от 2004 година.

  , с раждането ми е изтекъл мозъка, а от недоспиване не виждам вече

Лекарят, който ми следеше бременността пращаше всичките си пациентки на БХС. И аз си го направих и резултатът беше доста тревожен - много голям риск за Синдрома на Даун. Направих и амниоцентеза, но всичко беше наред, даже разбрах, че нося момиченце. Това ми донесе едно невероятно успокоение до края на бременността, но периодът на чакане на резултатите от изследванията с нищо не можеше да се компенсира - беше ужасно...