ПОДХОДИ ПРИ ПРОФИЛАКТИКАТА НА ГЕНЕТИЧНИТЕ БОЛЕСТИ

Ефективната профилактика на вродените аномалии включва задължително и
едновременно провеждане на:
- диагностика
- генетично консултиране
- откриване на носители
- откриване на рискови индивиди и семейства
- лечение 
- дородова (пренатална) диагностика.

Профилактиката  може да бъде:
- първична (предотвратяване появата на аномалия)
- вторична (дородова диагностика)
- третична (ранно лечение).

Ефективна профилактика на генетичните болести може да се извършва само в рамките на насочени национални генетични програми.
Такава програма у нас се провежда за периода 2000-2005 г.

ПЪРВИЧНА ПРОФИЛАКТИКА НА СПИНА БИФИДА И АНЕНЦЕФАЛИЯ С ФОЛИЕВА КИСЕЛИНА

Спина бифида и аненцефалия (дефекти на невралната тръба – гръбначен и главен мозък) са един от малкото примери за успешна първична профилактика на вродени аномалии.
Дефектите на невралната тръба се срещат около 2 на 1000 новородени.
Рискът за повторение е около 2%.
Причината за дефектите са мутации в множество гени в съчетания на едно или няколко условия на околната среда.

Преди 15 години  Е.Симеонов описа в областта на Рудозем изключително висока честота на дефектите от 11 на 1000.

Доказано е, че приемането 1 –2 месеца преди забременяване и през първите 2 месеца на бременността на 0,4 милиграма дневно фолиева кисилина намаляват със 70% случаите на дефекти на невралната тръба.
При бременни, които са имали вече дете с дефект на невралната тръба се препоръчват  10 пъти по-висока доза - 4 милиграма дневно.

На българския пазар има достатъчно подходящи лекарствени форми съдържащи необходимото количество фолиева киселина. 
Тъй като бременността трудно се планира, а фолиевата киселина е безвреден витамин, тя може да се взема непрекъснато за дълъг период от време в очакване на бременността.

Дефектите на невралната тръба се откриват успешно чрез вторична профилактика.

При дородовия серумен скрининг в 15-18 седмица в 80% от случаите със спина бифида и 95% с аненцефалия се намира повишен алфа-фетопротеин.

Чрез ултразвуков скрининг се откриват почти 100% с дефекти на невралната тръба.

При пренаталната диагностика в амниотична течност се открива повишен алфа-фетопротеин при 98% от случаите с дефекти на невралната тръба.