МАСОВ СКРИНИНГ (ИЗСЛЕДВАНЕ) НА НОВОРОДЕНИТЕ

Масовото изследване на всички новородени е класическият пример за третична профилактика на вродени аномалии. Тя се прилага при ограничен брой лечими заболявания.
Целта на изследването е откриване на генетично засегнатите индивиди в първите дни след раждането и предотвратяване развитието на болестта (тежка и необратима умствена изостаналост) чрез провеждане на ефективно лечение.

Повече от 40 години масови профилактични програми за различен брой (от 2 до 20) заболявания се провеждат във всички страни с напреднало здравеопазване.
В България от 1978 г. се провежда масова програма при новородените за фенилкетонурия (дефект в обмяната на аминокиселината фенилаланин) и от 1993 г. за вроден хипотиреоидизъм. (дефект в получаването на хормона на щитовидната жлеза – тироксин).
Тези две заболявания са включени във всички профилактични програми.

Между 3-ти и 5-ти ден от всички новородени се вземат няколко капки кръв върху специална филтърна хартия.
Пробите се изпращат в Лабораторията по молекулярна патология на “Майчин дом” за изследване на фенилаланин и в Лабораторията за тиреоиден скрининг на педиатрична болница за изследване на тиреотропен (ТСХ) хормон.
На откритите засегнати деца се провежда ефективно лечение с тироксин (при децата с вроден хипотиреоидизъм) и бедна на фенилаланин диета при децата с фенилкетонурия. 

До момента са изследвани над 1,6 милиона новородени за фенилкетонурия и над 500 000 за вроден хипотиреоидизъм. 
Открити са и се лекуват успешно стотици болни деца.

За посочения период, поради не вземане или късно вземане на кръвните проби (повече от 3 седмици след раждането) са пропуснати 18 деца с фенилкетонурия, които живеят в момента с тежка и необратима умствена изостаналост.

ДОРОДОВА (ПРЕНАТАЛНА) ДИАГНОСТИКА НА ГЕНЕТИЧНИТЕ БОЛЕСТИ - ВТОРИЧНА ПРОФИЛАКТИКА

Болшинството от генетичните болести са нелечими и водят до тежка умствена и физическа инвалидизация.
Отглеждането и лечението на болните е свързано с непосилни финансови разходи за семейството и обществото и тежък психически стрес за семейството и околните.
Показателен в това отношение е примерът с лечението на болестта на Гоше. В зависимост от теглото на болния цената на лечението варира от 60 000 до 600 000 лева годишно.

В България в момента се лекуват само 6 болни (открити са 34), като годишните разходи за лечението им далеч надхвърля предвидените средства за диагностика, профилактика и лечение при останалите хиляди пациенти с генетични болести.

Единственият радикален подход за решаване на проблема с огромната част от генетичните болести е предотвратяване раждането на болни чрез дородова (пренатална) диагностика.