|
Показания за извършване на инвазивна пренатална (дородова) диагностика на генетичните болести |
|
|
|
Автор доц. Кременски, Лаборатория по молекулярна патология, СБАЛАГ”Майчин дом” ЕАД, Медицински университет
|
|
05. 07. 2004 |
Пренатална инвазивна (чрез амниоцентеза или хорионбиопсия) диагностика се предлага само на бременности, при които рискът за генетична аномалия е по-висок, в сравнение с рискът от акушерската манипулация (амниоцентеза – 0,5%, а на хорионбиопсия – 3% риск за аборт).
Показанията за пренатална диагностика са:
(1) Възраст на бременната над 36 години към датата на раждането.
Рискът за раждане на дете с Даун при тази възраст от 1: 275 и е равен на риска от амниоцентезата. От 2003 г. в някои страни като Дания, показанието “възраст” е отпаднало и се приема само оценката на риска след серумен скрининг.
(2) Намерен повишен риск след серумен скрининг (над 1:250) или ултразвуков скрининг.
(3) Предишно дете с болестта на Даун или друга хромозомна аномалия.
Рискът да се повтори аномалията е около 1% (при 95% от случаите) и до 100% при траслокационните форми, например, скачени 21-ви хромозоми.
(4) Доказано носителство на балансирана транслокация (прехвърлен генетичен материал от една на друга хромозома) при един от родителите чрез цитогенетичен анализ.
Рискът за раждане на дете с хромозомна болест от 8 до 15%.
(5) Доказана със специализирано ДНК или ензимно изследване на тежка,
наследствена (моногенна) болест на член от фамилията.
Трябва да се отбележи, че при всички показания е необходимо предварително
поставена в семейството или рода диагноза на генетична болест с помощта на специализирани генетични изследвания.
Внимание:
За пренатална (дородова) диагностика за генетични болести семейството се насочва към “Майчин дом” веднага след установяване на бременността. |
