До момента са известни около 1 000 вида вродени малформации.
Те заемат основната част от вродените аномалии при новородените (60% от вродените аномалии) и се намират при около 3% (2100 деца годишно у нас) от всички новородени.
Малформативните синдроми се причиняват от дефекти (мутации) в множество гени и взаимодействието им с едно или няколко фактора на околната среда.

Характерно за вродените малформации е:

1. Сравнително нисък емпиричен риск за повторение от 2 до 4%.
2. Повишена честота при кръвнородствени бракове.
3. Нарастване на риска с появата на всеки следващ болен в семейството.

Ултразвуковия скрининг се провежда от 10 до 22 седмица на бременността. Като особено ефективен за откриване на големи аномалии, напоследък се приема т.нар. ранен ултразвуков скрининг през 10-16 седмица на бременността.

Теоретично ултразвуковото изследване би трябвало да бъде една от най-ефективните форми за профилактика на генетичните болести, тъй като чрез него могат да се открият до 80% от вродените малформации.
На практика изследването има 2 съществени ограничения:

1. Необходимостта от ултразвуков апарат от висока класа  с разрешителна
   способност от 0,1 мм (не е задължително да бъде триизмерeн).
   
2. Висококвалифициран ултразвуков специалист, които може
   да открива  промени в морфологията на плода на т.нар. II-III ниво.

Първият проблем може да се каже, че до голяма степен е решен. У нас има достатъчно качествени ултразвукови апарати, включително и триизмерни.

Особено тежко е положението с квалифицирани специалисти.
В момента с възможности за провеждане на ултразвуково изследване на II ниво са няколко десетки акушер-гинеколози, от които само 3-ма имат международен сертификат за целта. Последните се намират в “Майчин дом” – София.

Проблемът с недостатъчната квалификацията на ултразвуковите специалисти се демонстрира непрекъснато със съобщенията в средствата за масово информиране за родени деца с малформации, при които бременността е била “проследявана” включително и във водещи наши АГ заведения.

Ултразвуков скрининг за малформации  в първите 3 месеца на бременността 

Освен обичайният ултразвуков преглед, които извършват всички АГ специалисти, в 11-13 седмица на бременността се провежда специализираното изследване за големи малформации (включително  аненцефалия) и оценка на риска за Даун чрез измерването на т.нар. “нухална транслуценция”  и търсене наличие на кости на носа на плода.

Нухалната транслуценция е пространството между кожата и вратната мускулатура на плода.
В случай, че то е повече от 3 мм, това са данни за повишен риск от раждане на дете с Даун.
Самостоятелно маркерът (белегът) открива около 70% от случаите с Даун, но се среща много често при нормални бременности.
В съчетание със серумен скрининг – кръвно изследване на свободен бета-хорионгонадотропин (F-hCG) и плацентарния антиген (РАРР-Р) се достига до откриваемост на засегнатите плодове около 85% при фалшиво положителни резултати от 1%.
Кръвното изследване е въведено у нас, но в момента не се прилага, поради липса на достатъчен брой квалифицирани ултразвукови специалисти, които да могат да измерват надеждно нухалната транслуценция..

Ултразвуков скрининг във вторите 3 месеца на бременността

След 16 седмица (най-сигурно в 19-21) на бременността се виждат над 80% от случаите с малформативни синдроми, включително спина бифида и аненцефалия.
Отново трябва да се подчертае, че това зависи основно от квалификацията на специалиста  и в никакъв случай не е задължително ултразвуковия апарат да бъде триизмерен, например.

След 16 седмица може да се измери и т.нар. “гънка на врата”. В случай, че тя е над 5 мм това е белег за повишен риск от раждане на дете с болестта на Даун.

Напоследък се налага т.нар. “интегриран скрининиг”, включващ комбинираното изследване на биохимични и ултразвукови показатели (маркери) в първи и втори триместър на бременността.

Внимание: ултразвуковият скрининг не замества и липсата на т.нар. “меки ултразвукови маркери” не отхвърлят намерен “повишен риск” при серумния скрининг.

Всяка бременна трябва да бъде проследена със специализирано ултразвуково изследване за откриване на вродени малформации поне 3 пъти:
- в 11-13
- 16-20 
- и 22-26 седмица на бременността.

Възможността да измери и документира нухалната транслуценция, липсата или наличието на кости на носа и гънката на врата е тест за всеки акушер-гинеколог по отношение на квалификацията му да провежда ултразвукова диагностика на вродените аномалии.

По правило едно високоспециализирано ултразвуково изследване за фетална морфология отнема от 15 до 20 минути!