Хромозомни болести

Под хромозомни болести разбираме вродените аномалии, при които могат да се открият под микроскоп промени в броя или структурата на хромозомите.

С хромозомни болести у нас се раждат около 420 деца  годишно.
Независимо, че броят на хромозомните болести е над 400 вида – 5 от тях заемат 90-95% от случаите.
При 50% от болните се намира болест на Даун (тризомия 21 или три 21-ви хромозоми).
Останалите 45% от болните са с:  тризомия 13, тризомия 18 и половосвързаните аномалии - синдром на Turner (45,Х0), синдром на Klinefelter (47,XXY) и допълнителна У (47,ХУУ) или допълнителни Х+У (48ХХУУ)хромозома.

За хромозомните болести е характерно:

(1) В 95% от случаите (“регулярни форми”) рискът за повторение е сравнително нисък -  около 1%. При останалите 4-5% (“транслокационни форми”) рискът е много висок и достига до 100% при всяка следваща бременност.

(2) Наблюдава се значимо повишаване на риска, в зависимост от възрастта на бременната. Например, при бременна на възраст 20-24 години (към датата на раждането) рискът за раждане на дете с болестта на Даун е 1: 1 400, докато при бременна на възраст 36 години рискът е 1: 275 – толкова е и рискът от амниоцентезата.
(3) При 40-50% от спонтанните аборти до втори месец на бременността се намират хромозомни аномалии.

Диагностика на хромозомните болести

Единствената възможност за поставяне на точна диагноза при хромозомните болести е цитогенетичният анализ под микроскоп на изолираните от кръвни клетки хромозоми.
В редки случай се налага молекулярно-цитогенетичен анализ, който в момента се извършва само в Катедрата по медицинска генетика в “Майчин дом” - София.

Диагностичен хромозомен анализ у нас може да се извърши в цитогенетичните лаборатории на “Майчин дом” и цитогенетичните лаборатории на университетските болници в Пловдив, Плевен, Варна и Стара Загора.
Продължителността на анализа е около 1 седмица.

Цитогенетичното изследване е задължително да се провежда при всички пациенти с клинични данни за хромозомно заболяване, а в случаите на транслокации се изследват и родителите.

Показания за хромозомно изследване 

Хромозомно изследване се назначава само при определени клинични данни за наличие на хромозомна болест:

(1) Множествени малформации.

(2) Неизяснено умствено изоставане.

(3) Два или повече спонтанни аборти или мъртви раждания.

(4) Неизяснени репродуктивни проблеми.

Разбира се има и други показания, като, например, клинични данни за хромозомна болест, но те могат да се определят само от висококомпетентен клиничен генетик.