Всички хромозомни болести са нелечими.
Единственият радикален подход за борба с тях е извършване на дородова диагностика.
Тя се предлага само на високорискови бременности.

Като акушерска манипулация се предпочита амниоцентеза в 17-19 седмица на бременността и по-рядко хорионбиопсия, поради по-високия риск за аборт - около 3%. 

Пренатална диагностика се извършва ежедневно в Майчин дом  София (700-800
годишно) и по-рядко в Пловдив (30-40 годишно).

За пренаталната диагностика на хромозомните болести се използват няколко лабораторни подхода:

(1) Класически цитогенетичен анализ (оценка на хромозомите под микроскоп)
след култивиране на амниотичните клетки.
Това е най-широко прилаганият метод в момента, тъй като чрез него могат да се диагностицират почти всички хромозомни болести. Основният недостатък на метод е продължителността на анализа от 3 до 5 седмици, което е свързано с огромно безспокойство при бременните.
Друго неудобство е сравнително високата му себестойност (само преките разходи за реактиви и консумативи са от 150 до 200 лева).

(2) Молекулярно-цитогенетичен анализ.
Анализът се извършва до 3 дни.
Могат да се диагностицират около 85- 90% от хромозомните болести (Даун, тризомия 18, тризомия 13 и посочените по-горе Х и У свързани аномалии).
Себестойността (преките разходи само за реактиви и консумативи) на анализа е около 300 лева.
Прилага се ограничено у нас – само в случаите, когато не може да се постави диагноза с друг метод.

(3) ДНК анализ.
В последните няколко години този подход се утвърди като
алтернатива на посочените-по горе.
Информативната стойност на метода в момента е същата, както при молекулярно-цитогенетичния анализ, но себестойността му не надхвърля 70 лева.
У нас ДНК подходът се прилага рутинно при почти всички пренатални диагностики.
Анализът се извършва за 1 седмица.
Тенденцията е в бъдеще ДНК анализът да измести до голяма степен цитогенетичния подход.

В момента в генетичните лаборатории на Майчин дом е възприет оптималният
подход, провеждан в най-напредналите страни:

(1) Изследване с ДНК анализ и даване на резултат за Даун, тризомия 13 и тризомия 18 в рамките на 4 работни дни (в етап на внедряване е ДНК метод и за полово свързаните хромозомни болести);.

(2) Изчакване на окончателния резултат от цитогенетичния анализ за останалите
хромозомни болести от 3 до 5 седмици.