Уважаеми бъдещи Майки,

След като разгледах темите във вашия клуб и след продължителни колебания реших да ви се представя и да ви попитам: Желаете ли да получите информация за генетичните болести, генетичните рискове, изследванията които се провеждат у нас, възможностите за диагностика на генетични дефекти по време на бременността у нас, възможности за предотвратяване на генетични дефекти у нас, възможности за лечение и т.н.

Аз съм доц. д-р Иво Кременски и съм началник на генетичните лаборатории към Майчин дом"- София.

Единствено в тези лаборатории на “Майчин дом” у нас се извършват:

1. Изследване на всички новородени за 2 лечими наследствени болести. За 25 години са изследвани над 1 милион и 600 хиляди новородени, вероятно и болшинството от вас.
2. Изследване на всички желаещи бременни с т.нар. “Серумен биохимичен скрининг за оценка на риска за раждане на дете с Даун синдром и др. вродени аномалии”. Той е въведен у нас през 1993 г. За съжаление, без да ви попитаме и без предварително да ви информираме започнахме да го предлагаме на бременните от 1998 г. До сега са изследвани над 10 000 бременни. През тази година имаме намерение да се разшири постепенно изследването с включване на Пловдив, Плевен, Варна и Ст. Загора. От вашето мнение ще зависи това да се случи по-рано или по-късно.
3. Дородова диагностика за над 50 най-чести наследствени болести и вродени аномалии.
4. Послеродова диагностика за над 150 най-чести наследствени болести.
5. Компетентна и професионална генетична консултация за всички генетични болести, при които е поставена точна диагноза.

Всички генетични изследвания и консултации при нас са безплатни на настоящия етап!
По принцип, няма да си позволявам да ви внушавам и ви подтиквам към решения. Очаквайте от мен само коректна информация, за да можете сами да направите своя избор.

Позволявам си само един съвет: НЕ СЕ ПОДЛАГАЙТЕ НА ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ, АКО НЕ СТЕ ПОЛУЧИЛИ КОМПЕТЕНТНА ПИСМЕНА ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ.

Моят адрес е:
Лаборатория по молекулярна патология
СБАЛАГ “Майчин дом” 14-ти етаж
ул. “Здраве” 2, София 1431
тел. 9172 268
9172 476
факс. 9172 469
Електронна поща: kremensk@medfac.acad.bg

Здравейте, д-р Кременски!

Вярвам, че предоставената от Вас информация ще бъде полезна за много от жените, които посещават този клуб.

Бих искала да ВИ помоля да разясните по-подробно какво имате предвид под
"КОМПЕТЕНТНА ПИСМЕНА ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ" и защо не препоръчвате генетични изследвания, ако тя не е налице.

Благодаря Ви продварително!

Пътят към ада е постлан с добри намерения.

Това е тема , която побърква съзнанието ми от няколко дни.
не знам дали ще ми отговорите тук и не знам как да постъпя, затова ще ми помогне ако ми отговорите.
Аз съм в 9 седмица от оплождането-горе-долу.На 30 год съм и ми е първа бременност.
Имам първи братовчеди по майчина линия, които са с увреждания, а имам и брат, който е като мен наъплно нормален човек.
Моя генеколог ме попита искам ли да ме изпрати при вас за изследвания, но аз не знам какво да отговоря...... /не живея в софия или някой от озброените от вас градове/
трябва ли да знам точните диагнози на тези деца, които са с уврежданията?
Едното има проблеми само с очите иначе е ОК, а другото е с Диагноза "Лека олигофрения", но то също има проблеми с очите и едно извадено око-поради заболяване..... аз самата съм родена кривогледа, което след това е премехнато успешно оперативно.
Лекарят казва, че може да е наследствено само това с очите..... аз се притеснявам за всичко..... смятате ли, че с информацията която имам мога да направя консултация при вас? Какво още трабва да знам за да е успешен теста? Какво представлява изобщо това изследване?

Здравейте, доц.Кременски.Това е много хубаво, че искате да популяризирате това изследване.В сайта http://www.bg-mamma.com има информация за въпросното изследване, но предполагам, че все още има бъдещи майки, които не знаят за него.

Аз вече се възползвах и си направих изследването!

Уважаема Спаске,
Не съм бил все още в Ада. Мойте намерения на този етап са да се опитам да дам достоверна информация, а пътя всеки сам го избира. Във всички реномирани генетични центрове в света, включително и при нас генетични изследвания се правят, само след като пациентът е получил достатъчно и на разбираем език писмена информация за да може да вземе самостоятелно решение. Генетичните изследвания винаги носят известен риск и човек преди да се подложи на тях трябва да бъде информиран. Намерението ми да се включа в този клуб е продиктувано преди всичко от "информацията", която прочетох.

Желая Ви всичко най-добро.
Надявам се, че сте избрали правилния път.

Уважаема госпожо,

Моля Ви запазете спокойствие.

Готов съм да Ви приема в удобно за Вас време с цялата на лична здравна информация за диагнозата на писочените от Вас родственици. Може да не се наложи никакво изследване.

Моля Ви посочвайте телефон за връзка.

С поздрав
Кременски.

Аз отново не разбрах
Извинявам се, но моля ви разяснете по-подробно какво разбирате под писмена информация за даденото генетично изследване. Под каква форма трябва да се получи тази информация, от кого да я очакваме или изискваме. Само информационно значение ли носи тя ?

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Уважаема Госпожо,

Запознат съм с посочената от Вас информация.
Това е и един от поводите да се включа в този клуб.
На настоящия етап нямам намерение да популяризирам изследвания, а само да се опитам да дам достоверна информация за достъпни за всеки изследвания.

Желая Ви всичко найй добро

Кременски

Здравейте д-р Кременски!

Радвам се на вашата инициатива и дано това помогне на бъдещите майчета. Надявам се да има повече заинтересовани доктори,като вас,не само в областта на генетиката,за да не може бездушието и некомпетентността да довеждат до трагични последствия и да се раждат болни дечица.Всички мами тук знаят за моя проблем,а той е че бебето ми-на 8мес.е с диагноза "мултикистична енцефалопатия".Не мисля че генетиката има нещо общо в случая...
Просто исках да ви пожелая успех...

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Уважаема Госпожо,

Не съм сигурен, че мога реално да Ви помогна. Сигурен съм, че във всеки болестен процес има генетични елементи. Ако Вие смятате, че един разговор, една консултация ще Ви бъде от полза, не се притеснявайте и елата с цялата налична медицинска документация за болното дете.

С поздрав

Кременски

Уважаема Госпожо dodo,

Детето на снимката изглежда чудесно. Поздравлевния.

При първа възможност ще публикувам писмената задължителна информация, която трябва да изисквате, да получавате и която получават при нас бременнате, например, които желаят да си направят "Серемен скрининг за Даун". Тя има информативна стойност за да не вземат други решения от Ваше име, морална стоиност, за да бъдат отговорни към Вас и юридическа стойност, за да търсите отговорност.

С поздрав
Кременски

Здравейте!
Бременна съм в 13г.с., на 29г., първа бременност
От клуба разбрах за изследването Биохимичен скрининг.
Повечето майки ме съветват да си правя това изследване, макар че не съм в рисковата група /над 35г., с аборти и т.н./.
попитах гинеколожката ми и тя не ме изпраща на това изследване, но казва че ако искам, да си го направя.
На мен ми е много трудно да реша какво да правя.
Зная че се прави в определен срок и ако трябва, не искам да го пропусна.
Естествено, сячески ми се иска да вярвам че всичко е наред с моето бебенце.
Аз самата съм здрава, в рода ми и този на мъжа ми нямаме генетични болести.
В този случай, според Вас, трябва ли да се изследвам, или не!
След като не ме пращат лекари, а по собствено желание?!
Желанието ми е породено, от съветите в клуба, самата аз се страхувам от риска, няма спор.
Благодаря Ви предварително за отговора

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Уважаема архитект Collibri,

Не сте пропуснали сроковете.

Заповяадйте в удобно за Вас време (между 9-14 чяся) да получите подробна информация. Това ще Ви позволи да вземети максимално правилното решение.

С поздрав
Кременски

Доц. Кременски,
Изпратих Ви е-майл с въпрос за генетични изследвания при арест в сперматогенезата при мъжа преди да се направи ин витро с прилагане на ICSI.
Правят ли се при Вас такива изследвания?
Ще Ви бъда много благодарна ако ми отговорите на е-майла !
Поздрави!

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Чудесно е, че споделяте с нас, че съществува такава писмена и задължителна при това информация.
Тъй като тя очевидно съществува, но ние нямаше от къде да знаем за нея, защото никой не счита за нужно да ни я предостави.
Поне от свой опит мога да кажа, че когато преди около два месеца си правих БХС нито гинеколога, който ме изпрати за изследването, нито пък в лабораторията някой ми предостави писмена информация.
Истинско щастие е, че съществува този клуб където обменяме опит.
Лично аз когато трябваше да си правя скриининговото изследване пуснах тук една тема за и против, тъй като това беше единственото място от където можех да почерпя информация и да сондирам мнения на базата на които да взема решение дали да си правя изследването.
Така, че приветствам ви за това, че ни уведомявате, че имаме право да изискваме тази информация, защото ако чакаме някой да ни я предостави сам - това едва ли ще се случи скоро.

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

здравейте доцент Кременски,присъствието Ви в този клуб е повече от полезно за нас.
Интересуват ме точно тези изследвания които се правят на всички новородени,по -точно какви болести търсят,тъй като на любопитството ми в родилно отделение бе отговорено ,че са стандартни и резултати от тях се връщат само ако дават положителен резултат за тези заболявания,предварително Ви благодаря

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Зравейте доц. Кременски

Първо бих искала искренно да ви благодаря, че се решихте да ни се представите и да споделите своето компетенто мнение с нас.

Моя въпрос е следния - аз родих през август миналата година, в периода в който много се разшумя в медиите, че във вашата лаборатория (не по вина на лабораторията, а както обикновенно се случва напоследък по вина на въздесъщата здравна каса) липсаваха някакви материали за извършване на изследвания на новородените за определени наследствени болести.
В момента се радвам на една разкошно 6 месечно бебе, но нещо отвътре ме притеснява, защото не са направени тези изследвания.
Как се процедира в този случай?
Нужно ли е да се правят тези изследвания сега?

Благодаря ви

С пожелание за много професионални успехи

Виргиния

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте доц. Кременски,
вече се отказах да се включвам в числото на бъдещите майки,защото имах сериозен проблем с кръвните групи-по-точно резус фактора..При първото ми раждане/спешно секцио заради недиагностицирана плацента превиа тоталис/
се наложи кръвопреливане и поради грешка в изследванията ,където бе отбелязана В+/грешка в лабораторията/ ми преливаха точно В+,а всъщност съм била В-.Това се установи година и половина по-късно,когато вече бях бременна с второ дете.Правиха ми изследвания на антитела и лекарите се стреснаха от концентрацията-беше около 1240 единици на определеното количество кръв.Почти веднага ме вкараха в болница и се очакваше ако бебето оживее непременно да е с увреждания.Така и не бяха се усетили първия
път,че правят грешка и за имуноглобулин никой не си беше и помислил-срока от часове беше изпуснат.Да сте чували някой да е осъден за "лекарска грешка"?Единственото ми успокоение е,че второто ми дете се роди здраво,но бях бременна с близнаци ,а едното изпадна-някой ми го беше споменал като "Синдром на изчезващия близнак"
Години след това исках и още искам дете,но как да си позволя лукса да експериментирам върху себе си?Последното,което ми казаха в родилното беше,че ако искам още здрави деца ми трябва татко с отрицателен резус-е,нашия не е такъв.
Та в крайна сметка въпроса ми-има ли някакъв начин да се предвиди или отдели добрия вариант?Трябва ли да се прибягва до осеменяване в лабораторни условия и после да се отсее подходящия материал?
Доколкото знам с течение на времето концентрацията на антитела намалява,но една евентуална бременност активира процеса.Бих се решила на още едно дете,но все пак да имам надежда да е здравичко.
Ще ви бъда благодарна да ми отговорите,защото не съм в крак с новостите по моя проблем,а и предполагам не съм само аз.
Предварително Ви благодаря

Редактирано от инaт на 07.02.04 02:29.

несъмнено присъствието ви в нашия клуб е безценно! благодарим ви за отделеното време.
аз искам да ви задам следния въпрос. каква част от бремените направили при вас биохимичен скрийнинг са получили резултат за повишен риск от раждане на дете с хромозомен дефект и колко от тях наистина са имали такъв проблем?
за мен този тест е вреден. лично аз имам две близки приятелки изживяли стреса от такива резултати, оказал се напразен след направената амниозинтеза след това. често и в този клуб пропищява някоя бремена със същия проблем. можете ли да ме убедите, а и другите четящи в този клуб, че този тест наистина има смисъл да се прави? не е ли по-добре да се направи подробен преглед на видеозон при добър специалист от колкото този кръвен тест със съмнителен резултат?
благодаря ви предварително! приятен ден.

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Уважаеми доц. Кременски,

безкрайно много Ви благодаря, че пишете в този клуб.
Вие сигурно се сещата коя съм, аз идвах с баща ми Иван П.
при Вас. Тогава Ви казах, за нашия клуб и затова, че бяха изказани мнения, че генетичните изследвания са нещо ненужно и са само излишен стрес.
Бях принтирала мненията от клуба и Вие ги дадохте на Вашите сътрудници да ги четат!

Надявам се да бъдете постоянен гост на нашия клуб и да давате ценни мнения и съвети!

Уважаема Госпожо,

Съчувствам Ви и искрено съжалявам за създадените на Вас и други бременни неудобства, свързани с т.нар. "Даун скрининг". Следващата седмица ще дам подробна информация по въпроса.
Общо са изследвани около 10 000 жени за 6 години
"Повишен риск" са получили около 5% от бременните под 35 години.
От тези 5% ( около 500 жени), само при 7 действително е намерен Даун. Подобна е статистиката и по света. При жените над 36 годи въпросът е по-сложен и подробна информация ще дам в обещаното идложение.

Проевждането на генетични изследвания е ЛИЧЕН ИЗБОР, след получена подробна и компетентна информация и взето писмено съгласие.

С поздрав
Кременски

Уважаема Госпожо,

Вие поставяте 2 въпроса
1) Трябва да се изясни причината за олигоспермията при съпругът Ви. За целта можете да посетите нашата консултация и ще Ви се предложат възможните решения и генетични изследвания, ако са необходими.

2) Възможностите и рисковете от самата процедура ICSI, моля коментирайте с акушер-гинеколога, който е длъжен писмено да Ви запознае предварително.

Възможните генетични рискове след процедурата, Ви предлагам да коментираме в нашата генетична консултация.

С поздрав
Кременски

Уважаема Госпожо Вергиния,

Радвам се, че с бебето Ви всичко и наред.
Въпросните болести се появяват няколко седмици след раждането. ВАШИЯТ СЛУЧАЙ определено не е такъв.
Да, имахме затруднения, но всички бебета бяха изследвани допълнително.
Ако това не Ви успокоява, готови сме да проведем отново изследванията.
Процедурата ще трае 2 дни.

С поздрав
Кременски

Благодаря,

Очевидно няма да можем да помогнем на всички, но от някъде трябва да се започне.
Без подкрепата на нуждаещите се намаме никакъв шанс.

С поздрав
Кременски

Уважаема Госпожо,

Моля, Ви посетете нашата консултация. Определе се нуждаете от подробна и коректна информация. Случаят Ви не е безнадежден.
И моля Ви, не сменяйте таткото по посочения от Вас повод.

С поздрав
Кременски

Уважаема Госпожо dodo,

Опитвам се да сложа някакъв ред при провеждането на генетични изследвания.

Шансът ни да успеем е САМО С ВАШАТА ПОДКРЕПА. Грижата за здравето е разбира се на Държавата, обществото, но преди всичко на заинтересованото лице. Настоявай те, не се отказвайте, търсете си винаги правата. Това, че пишете по този повод е вече НЕЩО.

С поздрав
Кременски

Моля Ви, кажете каква е статистиката при обратния случай - показан нисък риск за Даун при БХС (без последвала амниоцентеза) и раждане след това на дете със синдром на Даун? Ако може отговорете и за жените под, и за жените над 35 г.

Когато Господ затваря врати, отваря порти.

Уважаема Госпожо,

Въпросът Ви е много резонен.
Аз имам точен отговор, но тъй като ще го четат много хора искам да дам някои допълнителни разяснения, а за това ми трябва да обмисля формата. В понеделник ще получите коретен отговор пълен отговор.
Ако искате веднага отговор, моля, използвайте електронната поща.
kremensk@medfac.acad.bg

Керменски

Да доразвия въпроса на миз - кое е наложило приемането на вероятности под 1/125 за рискови? Това световна практика ли е. За мен, като статистик, 1/125 е изключително ниска вероятност, може би под 1/50, или 1/20 си струва човек да се замисли, предвид риска от аборт при амниоцентезата.
Интересно е и какви са били резултатите на тройния тест на тези 7 с Даун. Също и в световен мащаб. И колко са били спонтанните аборти, или други усложнения при амниоцентезата на тези 500 жени?
Има ли друг, по-точен (пък бил и по-скъп) метод за прогноза на Даун от троиния тест? Могат ли с ултразвук да се дават някакви прогнози?

Благодаря Ви за участието в този форум. Информацията, която давате е изключително важна за всяка бременна.

Уважаема Госпожо,

Не бягам от отговор на множеството разумни въпроси които задавате. Ако, Вие бяхте се запознали с нашата информационна листовка щяхте да си отговорите на голяма част от тях.
Моля Ви, изчакайте до понеделник, когато ще се опитам да публикувам общата инфорамция, а на Вас конкретно лично ще отговоря на посочения от Вас електронен адрес.
Нека не прибързваме с детайли (те наистина са много важни), но недобре обмисленото и прибързано поднасяне може да внесе допълнителен шум в системата.

И. Кременски

Пуснах Ви е-майл!

Когато Господ затваря врати, отваря порти.

ПРЕДВАРИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА ВЗЕМАНЕ НА РЕШЕНИЕ ЗА ПРОВЕЖДАНЕ НА ДОРОДОВ СКРИНИНГ ЗА ОЦЕНКА НА РИСКА ЗА РАЖДАНЕ НА ДЕТЕ С ДАУН

ВНИМАНИЕ!!
Изследването не е задължително, А Е ПРАВО НА ЛИЧЕН ИЗБОР!!
==========================================================

УВАЖАЕМА ГОСПОЖО,
УВАЖАЕМИ БЪДЕЩИ РОДИТЕЛИ,

Лабораторията по Молекулярна Патология към СБАЛАГ "Майчин дом" ЕАД Ви предлага възможност със съвременни биохимични методи на изследване да бъде оценен рискът Вашето бебе да носи някоя от сравнително често срещащите се вродени аномалии. Изследването е безопасно и се предлага на всички бременни жени в страните с напреднало здравеопазване.

Изследването е насочено предимно към младите жени - под 36 годишна възраст.

Ако Вие желаете да се възползвате от тази възможност, е необходимо:

1. Бременността Ви да е между 15-19 седмица на бременността. За предпочитане по-рано - около 16-та седмица на бременността.

2. Предварително да сте получили необходимата информация за възможностите на изследването и генетична консултация в едно от звена на СБАЛАГ "Майчин дом" ЕАД:
Лаборатория по Молекулярна патология-
1401 каб.,14 ет., тел. 9172 214 ; 9-15ч.
Катедра по медицинска генетика -
1357 каб.,13 ет., тел: 9172 (491) 231 9-15ч.

3. Да Ви е определена седмицата на бременността (в седмици и дни) чрез ултразвуково изследване, проведено същия ден или в деня преди вземането на кръвната проба.

4. С Ваше съгласие да Ви бъдат взети 3 ml венозна кръв за осъществяване на биохимичното изследване (биохимичния скрининг).

5. Да е попълнено "НАПРАВЛЕНИЕ ЗА СКРИНИНГ НА ХРОМОЗОМНИ АНОМАЛИИ И ДЕФЕКТИ НА НЕВРАЛНАТА ТРЪБА (спина бифида и аненцефалия)".

Специализираното ултразвуково изследване и взимането на кръвната проба в 15-19 седмица може да бъде извършено във всяко АГ здравно заведение или в 231 каб.(втори етаж на поликлиниката на "Майчин дом") от 11 до 13 ч. всеки ден, тел. 9172 220.

Кръвната проба и попълненото НАПРАВЛЕНИЕ да бъдат доставени в Лабораторията по Молекулярна патология на "Майчин дом" всеки ден до 15 ч.
Резултатите от биохимичното изследване (скрининг) можете да получите до 4 работни дни след постъпване на кръвта в Лабораторията по Молекулярна патология, СБАЛАГ "Майчин дом", на 14-ти етаж консултации, тел. 9172 214 или 13-ти етаж тел. 9172 231.

Моля, запознайте се с информацията за предлаганото изследване, която следва:

Какво представлява изследването ?

След писменото Ви съгласие, може да бъде направено изследване, при което в кръвна проба, взета от Вас се измерва количеството на определени белтъци, които нормално присъстват в кръвта на жената по време на бременността. Отклонения в нивата им дават информация за вродени аномалии, които може да се появят при плода. Получаването на "отклонени" резултати не означава, че плодът е непременно увреден. Такива резултати се срещат при 5-6% от нормалните бременности при жени под 36 години и при 35% при жени над 36 години. В случаите на "отклонени резултати" показващи "повишен риск" се препоръчва по-нататъшно проследяване на бременността, както и допълнителни изследвания. Не всички аномалии могат да се открият с предлаганото от нас изследване. Каква е вероятността да се роди дете с аномалия ?

Деца с някаква аномалия се раждат с честота 3-4 на 100 новородени, като един от най-сериозните дефекти е болестта на Даун. Синдромът на Даун е най-честата хромозомна болест, която се среща при 1 на 800 бременности и се проявява, когато бебето носи допълнителна хромозома 21. Това води до нарушаване на нормалното му развитие, вродени сърдечни дефекти и умствено изоставане. Болестта на Даун се среща при 50% от болните с хромозомна болест.

Как се поставя дородова диагноза на хромозомна болест?

На този етап, диагнозата на синдрома на Даун у бебето преди раждането се поставя само след извършване на биопсия на хорион или амниоцентеза. Тези изследвания са диагностични и категорично показват дали бебето е увредено или не.

Амниоцентезата (вземане на околоплодна течност в 16-19 седмица на бременността) и хорионбиопсиата (вземане на клетки от плацентата в 10-12 седмица на бременността) се извършват под ултразвуков контрол и са практически безопасни за бременната. В минимална степен обаче, те носят риск за прекъсване на бременността - съответно под 3% при биопсия на хорион и под 0,5% при амниоцентеза. Поради това те не се предлагат на всички бременни жени, а само на тези с оценен висок риск (над 1:250) за раждане на засегнато дете.

Какво означава ”оценка на риска” ?

Оценката на риска показва каква е вероятността бебето да се роди с болест на Даун. Тази комбинирана оценка е възможна след извършване на специализиран ултразвуков преглед и биохимично изследване на Ваша кръвна проба. След специална компютърна обработка на резултатите се дава т.нар. количествена оценка на риска. Например, оценен риск 1:300 означава, че с такъв резултат от 300 бременни 1 ражда дете с Даун (2 пъти по-често от средностатистическия).

ОЦЕНКАТА НА РИСКА НЕ Е ДИАГНОСТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ!

Провеждането на тези предварителни безвредни изследвания позволява бременните да се разделят условно на две групи - бременни с нисък риск за раждане на дете с хромозомна аномалия и бременни с повишен риск. Само на бременните с повишен риск се предлагат по-нататъшни изследвания.

Каква е информативността на метода "биохимичен скрининг"?

На практика всяка жена, на всяка възраст може да роди дете с болестта на Даун. Установено е обаче, че този риск нараства с напредването на възрастта. Например, при бременна на възраст 35 години рискът плода да е засегнат е 1: 250, а при жена на 36 години - 1: 200. За гранични стойности се приемат тези между 1:300 и 1:250. Повечето бременни с резултат "повишен риск" (риск по-висок от 1:250) раждат нормално здраво бебе. Понякога обаче, отклоненията в кръвната проба са сигнал, че бебето има аномалия или че бременността е с усложнения и са необходими допълнителни изследвания. С предлаганото от нас изследване в 15-19 седмица на бременността се откриват до 70% от бременностите с болестта на Даун.

При резултат от 1:300 до 1:10 000 – оцененият риск е НИСЪК

В тази група попадат около 95% от изследваните жени и на тях обикновено не се предлагат допълнителни изследвания. В много редки случаи те също могат да родят дете с аномалия.

При резултат от 1:1 до 1:250 – оцененият риск е ПОВИШЕН

На жените с резултат "повишен риск за раждане на дете с Даун" се предлага извършването на диагностично изследване. Под ултразвуков контрол се взима малко материал от предшественика на плацентата (биопсия на хорион) или от околоплодната течност (амниоцентеза). В получените клетки се извършва изследване до 1 седмица чрез ДНК анализ само за Даун и до 3-4 седмици за всички хромозомни болести. Повишен риск за дефекти на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия) се потвърждава или отхвърля със специализирано ултразвуко изследване.

Внимание! С ултразвуково изследване не може да се отхвърля "ПОВИШЕН РИСК ЗА ДАУН.

Извършването на тези изследвания е въпрос на личен избор.

ИЗСЛЕДВАНЕТО Е ВИСОКОСПЕЦИАЛИЗИРАНО И МОЖЕ ДА СЕ ИЗВЪРШИ САМО В СБАЛАГ "МАЙЧИН ДОМ"

Здравейте д-р Кременски,

Много се радвам, че се включихте в нашия форум с така полезна специализирана информация. Съжалявам, че така Ви нападаме с въпроси, но трябва да знаете, че са малко добре информиращите специалисти в България. Повечето доктори предпочитат да не обясняват на пациентите си подробностите, нито правата им...

Аз съм в 29-та седмица в момента, правих си БХС в 16-та (както се препоръчва и по препоръка и на моят АГ също така). Тъй като правих кръвната проба и ултразвука в Шейново, не съм подила лично до Майчин дом, нито съм получила резултатите си лично. Докторът само ми каза по телефона, че всичко е наред и още не съм си взела от него изследванията. Също така ми каза, че ми били объркали името. Това малко ме смути - как да знам, че това изследване е точно моето ?!?

Въпросите ми са два:
1. По какъв начин мога да проверя лично в Майчин дом, макар и толкова късно, какви са резултатите от изследването? Има ли телефон, на който мога да получа тази информация, или по какъв начин изобщо мога да я получа? Притеснява ме факта, че не съм видяла лично до момента резултатите си. Знам, че каквото и да пише там, вече е късно и може би не е добра идея изобщо да ги виждам вече, а просто да се доверя на доктора, но все нещо ме човърка...
2. Не видях никъде да пише какви са цените за извършване на БХС. Доколкото знам е безплатен, но в Шейново ми взеха 30 лв., за да ми направят това изследване?!? Така ли трябва да бъде?

Много Ви благодаря предварително и се надявам да не Ви досаждаме с понякога елементарните ни въпроси.

If you can fill the unforgiving minute with 60 seconds' worth of distance run...

Уважаема Госпожо,

1. Коректното отношение беше в рамките до 5 дни да получите лично нашия писмен резултат със съответния коментар и предаващият Ви го да Ви осигури необходимата генетична консултация. На този резултат щяхте да намерите телефоните за връзка (в момента те са сменени, вижте моето писмо в началото). Преди изследването трябваше да получите и писмената ни информация (вижте последното ми писмо, където също се намират актуалните телефони и др. средства за връзка).

2. Ако все още държите да видите резултатите си, моля посочете трите си имена и рождената дата и начина по който да Ви изпратим резултата на
тел. 02/ 9172 269 или 9172 475
факс 02/ 9172 469
Електронна поща kremensk@medfsc.acad.lg

3. В "Майчин дом" изследванията са безпатни (това се вижда и от резултата, който не сте получили). Ако нямахте предварителен ултразвуков преглед щяхте да платите 15 лв за проведен такъв при нас.

Искрено се надявам, че всичко при Вас ще бъде наред.

Кременски

Уважаеми доцКременски, използвам слу4ая, 4е сте тук, за да ви благодаря за проявеното от вас внимание към мен. Аз съм от Варна. Когато се обърнах към вас бях на 35 г, първа бременнст. БХС показа висок риск. Направената след това амниоцентеза го отхвърли. Ве4е имам здраво по4ти 2-месе4но беб4е и съм много щастлива. Без вашата компетентна намеса и помощ /за да мога да си направя и амниоцентезата докато съм в София/ пак щях да си родя прекрасната бебка, оба4е щях да се състаря от притеснения дали ще е наред.Ако пък изобщо я нямаше вашата наука:) изобщо нямаше да иамам "генети4ни" притеснения - справка - прабаба ми.:) Тъй като оба4е ви има - нека нещата наистина да са по-ясни и регламентирани за потребителите. В тази връзка искам да ви споделя следното: Когато си полу4их писмените резултати от амниоцентезата - про4етох 4е е хубаво да се полу4и обратна връзка дали са познали:) Опитах се да заинересувам гинекологът ми да се обади и да каже 4е вси4ко е наред - но тои не прояви интерес. Обадих се на този тел. на които се обадих за да ми кажат рез.от амниоцентезата. Казах 4е искам да дам обратна инф.Поздравиха ме за бебето, но не останах с впе4атление 4е им влезе в работа моето съощ., защото изобщо не ме попитаха кои нмер съм била или за името ми. С две думи - как полу4авате обратна инф? Поздравления за у4астието ви тук.

Уважаеми д-р Кременски,

ВЪПРОСЪТ МИ Е:
КАКВА Е ЦЕЛТА НА ИЗСЛЕДВАНЕТО?! Просто информативна, или е възможна и своевременна лекарска помощ?!

Или:
След евентуален повишен риск при БХС и амниоцентеза,
какво следва?!
Изследването е само, за да са наясно родителите, че има риск за тяхното бебе?! И да решат да го махнат, ако не искат такова бебе?
Или има някакъв начин за лечение, след установените неблагоприятни резултати и някаква надежда за подобрение на ситуацията?!

Моля за отговор

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте доц.Кременски,
бях на ехографски преглед при д-р Мазнейкова и доц.Дуковски и двамата ме успокоиха, че според ехографските данни за сега няма симптоматика за генетични аномалии.Аз самата имам някаква бариера към аминоцинтезата и БХС - не знам защо.На 37 г. и съм в 16 г.с., но за жалост не съм вече в България, пък тук в Африка не са и чували за това. Въпросът ми е до колко ехографските изследвания от добър ехографист са "успокоителни"?
Поздрави!

В раю, конечно, климат получше, зато в аду гораздо более приятное общество!

Здравейте доцент Кременски.

Въпросът, който ме вълнува е свързан с послеродовите изследвания за наследствени заболявания и по-конкретно: в генетичните лаборатории към Майчин дом" извършва ли се изследване за таласемия.

На 10-годишна възраст изследване, проведено в ИСУЛ, откри, че имам таласемия. Година по-късно обаче, второ изследване опроверга първото. Трето, контролно изследване не ми е правено. Явно е, че един от двата резултата е грешен, но не се знае кой точно. По време на бременността ми неколкократно обяснявах този проблем, но така и никой не ми обърна внимание и не намери за нужно да предприеме нещо по въпроса. Сега се радвам на чудесна 6-месечна дъщеричка, но ми се иска да съм наясно дали не е обременена с това заболяване, а незнам къде могат да се извършат необходимите изследвания. Ще се радвам, ако ми помогнете с информация и съвет.
Благодаря Ви.

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Уважаема Госпожо,

1. Можете да видите "Предварителната информация за вземане на решение за провеждане на дородов скрининг за оценка на риска за раждане на дете с Даун"

2. Конкретно на въпросът Ви "ЩО Е КОМПЕТЕНТНА ПИСМЕНА ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ". Отговорът е:
Това е писмено заключение от лекар - генетик специалист за извершеанне на генетична консултация по конкретен въпрос на конкретно семейство. Всяка медико-генеитчна консултазия задължинтелно завършва с предоставяне на консултиращите на писмено заключение.
Такава е практиката в нашите генетични консултации.
Моля, изисквайте ги!

доц. В.Геортиева
доц. И.Кремевски

Благодаря Ви! Изпратих Ви е-мейл.

If you can fill the unforgiving minute with 60 seconds' worth of distance run...

Уважаема Госпожо,

1. Вижте необходимата информация, която се връчва преди вземане на решение за проевждане на серумен скрининг.

2. КОМПЕТЕНТНА ГЕНЕИТЧНА КОНСУЛТАЦИЯ е писменно заключение от лекар - специалист по генетика от направена медико-генетична консултация по конкретен повод на конкретно семейство.

Това е практиката на нашите консултации.

Моля, изисквайте го.

доц. д- В.Геортгиева
доц. д-р И.Кременски

Уважаема Госпожо,

1. Можете да видите "Предварителната информация за вземане на решение за провеждане на дородов скрининг за оценка на риска за раждане на дете с Даун"

2. Конкретно на въпросът Ви "ЩО Е КОМПЕТЕНТНА ПИСМЕНА ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ". Отговорът е:
Това е писмено заключение от лекар - генетик специалист за извершеанне на генетична консултация по конкретен въпрос на конкретно семейство. Всяка медико-генеитчна консултазия задължинтелно завършва с предоставяне на консултиращите на писмено заключение.
Такава е практиката в нашите генетични консултации.
Моля, изисквайте ги!

доц. В.Геортиева
доц. И.Кремевски

Уважаема Госпожо,

Ехографският преглед от добър ехографист (такива са посочените от Вас) открива 80% от вродените аномалии. Направили сте най-доброто възможно.

Искрено Ви желая всички да бъде наред.

С поздрав Кременски.

Уважаеми доц.Кременски,
благодаря ,че има все още съвестни лекари като Вас,които мислят не само за материалното ,но и за доброто на своите пациенти!
Аз съм една от многото Бъдещи майки,която очаква с нетърпение своето второ бебче.Естествено е ,че и аз се тревожа дали всичко е наред с моето бебче,макар,че съм минала успешно вече веднъж по този път.В 22 г.с. съм и доста къскно научих за тези ген.изследвания -и то от този сайт.Моят гениколок не ми е споменавал за тях-надявам се ,че не е имало причина за това.Аз съм от Варна -а разбирам,че няма център все още във нашия град за такива изследвания.Имам едно голямо притеснение в момента ,на което моля за Вашето компетентно мнение:
Като малка не съм прекарала нито Варицела ,нито от Рубеола-а в градината на малката ми дъщеричка има Варицела.Спрях я 1 месец от градина ,но тази седмица като я заведох сестрата ми каза,че в други съседни групи продължава да има деца ,които са се разболяли.Тя не е била контактна -а и до сега няма болни деца от нейната група,но аз си умирам от страх.Всеки ме успокоява ,че вече в 6 месец нямало опасност за бебето,но аз не мога да мисля за нищо друго,освен за опасността да се заразя с Варицела.Молбата ми е да ми обясните какви са опасностите за бебчо ако се заразя-и от Варицела и от Рубеола/чувала съм,че Рубеолата е смъртоносна/.
Ако имате сведения за такъв център за генетични изследвания въвъ Варна-моля кажете ми.Знам,че има триизмерен видеозон-чрез него могат ли да се установят ли генетични рискове.
Желая Ви много здраве,щастие -и да продължавате все така да помагате хуманно на пациентите!!!
Р.Иванова

Уважаема Госпожо,

Изследването има за цел да Ви даде възможност след оценка на риска и той се окаже недопустимо висок за Вас, да изберете следващата възможност. Да пожелаете да извършите следващото изследване (диагностика на хромозомни болести), което е свързано с амниоцентеза. Това изследване на практика 100% ще Ви отговори засегнат ли е или не плода. Ако е засегнат ние ще Ви информираме каква е прогнозата за плода и Вие можете да изберете да прекъснате тази бременност, защото при следваща бременност имате огромния шанс да родите здраво дете.

За съжаление болестите, които търсим са тежки и нелечими.

Разбира се има страни, в които някои хора, след установяване на засегнат блод решават да отгреждат тежко болното дете.

Кременски

Уважаема госпожо,

ДА от 15 години правим ДНК диагноситка на бета-таласемия.

Най-вероятно Вие нямата бета-таласемия, а са подозирали, че сте носител на бета-таласемия, каквито са 3% от българите.

Заповядайте с всички изследвания при нас и ще уточним нещата.

С поздрав Кременски

Уважаема Ивет,

След 20 седмица заболяване на майката от рубеола НЕ е сварзано с увреждане на плода.

Винаги е полезно и Ви препоръчвам да Ви прегледа квалифициран акушер гинеколог. Още по-добре на триизмерен апарат

Искрено се надявам, че всичко при Вас ще приключи благополучно.

С поздрав
Кременски

Добър ден,д-р Кременски,ще разясните ли по-подробно за жените над 35години.Предварително благодаря.

Уважаема Госпожо,

Радвам се за Вас, че всичко е наред.

Колкото до баба Ви тя може би е права. Това е и един от поводите да се включа в този чисто женски клуб.

Благодаря за информацията, която е много важна не само за нас, но преди всичко за бъдещите майки.

Съжалявам, че мойте колеги не са проявили интерес към тази важна обратна информация - това е следващия от многото поводи да се включа в този клуб.

С най-добри пожелания

Кременски

ДА

Уавжаума гаспажа,

При почти всички програми в света се смята, че рискът при жените над 35 години е достатъчно Висок (1:300) и директно се предлага амниоцентеза. За мен това е малко пресилено. Ние предлагаме директно амниоцентеза при възраст над 36 години към датата на раждането (риск 1:250).

От тази тогина ДАНИА, която е водеща страна в тази област възприе да отпадне показанието възраст като повод за амниоцентеза. Те приемат само резултата от серумния скрининг. Това е вероятно пътят, но за нас е все още рано да приемем такова решение, тъй като нямаме все още достатъчен опит.

Всички посочени цифри са условни. Всеки сам трябва да избере какъв риск е приемлив за него.

С поздрав
Кременски

Здравейте, доц. Кременски!
БХС при мен е с малко надвишени стойности за хормона, който показва риска от Даун (в момента изследването не е в мен и не мога да цитирам точно:() - ** - и над 400 пъти над горната граница стойности на АФП (***). При последвалите два УЗ прегледа (пак в МД) не откриват притеснителни неща, но аз все още не съм сигурна дали мога да съм спокойна. На 24 години съм, без генетични заболявания и в двата рода. Вашето мнение какво е?
Благодаря Ви предварително!

Здравейте доц. Кременски!

Искам да Ви попитам при колко спонтанни аборта е нормално да се прибегне до генетична консултация и генетични изследвания и какво точно се изследва в такива случаи? Имам до момента два спонтанни аборта, но не ми е препоръчано такова изследване.
Благодаря Ви за вниманието, което ни отделяте!

С поздрав!
3te...ki

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Уважаема Госпожо,

Това, което ми съобщавате за "400 пъти над горната граница" е невероятно. Някъде пропускате десетичен знак.

Моля Ви, пуснете на електронната поща трите си имена и рождената дата за да проверя точно резултата.

По принцип, повишеният АФП самостоятелно е показател при който, би могло да има т.нар. дефекти на невралната тръба. АКО ПРИ НАСОЧЕНИЯТ ЗА ТЪРСЕНЕ НА ДЕФЕКТИ НА НЕВРАЛНАТА ТРЪБА УЛТРАЗВУКОВ ПРЕГЛЕД НЕ Е НАМЕРЕНО НИЩО НЯМАТЕ НИКАКВИ ОСНОВАИНЯ ЗА БЕЗПОКОЙСТВО.

С поздрав
Кременски

Здравейте доцент Кременски,
ще си позволя да дам отговор на кика във връзка с диагностиката на бета-таласемията,понеже самата съм носител на таласемичен ген и съм минала през всичките питания и терзания на бъдеща майка с такъв проблем.
Надявам се,че постингът ми няма да Ви се стори неуместен и изцяло разчитам на Вас,ако има някакви неточности или недостатъчност на информацията,да ме поправите или допълните.
Това ,което ме накара да се да взема отношение по въпроси свързани с Вашата компетенция и напълно извън моята,е отношението,което е получила кика,когато е помолила за информация по време на бременността си.Все пак считам,че да се пренебрегва такъв риск,колкото и минимален да е той,е недопустимо.Добре е всички бъдещи майки и въобще хората носители на увредения ген,които в България все пак не са съвсем малко на брой,да са наясно с всичко свързано с този проблем.Доколкото ми е известно в Кипър например,едно от първите изследвания които се правят на новороденото е за носителство,понеже там това е особено широко разпространено.
Освен това искам да подчертая,че когато преди доста години се доказа,че имам Thalassaemia minor,електрофореза на хемоглобина направихме в лабораторията на Майчин дом и останах с прекрасни впечатления от професионализма и внимателното отношение на всички специалисти там.най-подробно беше обяснено на мен и на родителите ми,за какво става въпрос и така аз нямах повече съмнения,за разика от кика.Най-вероятно Вие също сте бил част от екипа,за съжаление нямам точни спомени.Но все пак използвам случая да Ви благодаря и да Ви поздравя за инициативата,която поемате в този клуб.
В отговора си към кика в никакъв случай не претендирам за изчерпателност,просто разказвам моята история.Надявам се ,че Вие ще предоставите пълна и достоверна информация,ако прецените, че таласемията може да се причисли към заболяванията,за които е необходимо да се правят генетични изследвания.
С пожелания за всичко най-добро

Уважаема Госпожо,

Два и повече спонтанни аборта в първите 3 месеца на бременността са повод да посетите генетична консултация. На място ще Ви се предложат на Вас и съпруга необходимите изследвания.

Генетична консултация и изследванията можете да проведети и при нас.

С поздрав
Кременски

Нека и аз да ви попитам нещо по темата
БХС ми даде занижено ниво на b-hCG - 5.800ng/ml при референтни стойности 7.6-37.8.
Какви биха могли да бъдат последиците от това и имам ли основания за притеснение?

Благодаря

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

здрасти кика,
вече се извиних на доцент Кременски ,за това че се намесвам в тази тема и го помолих за всякакъв вид корекции по отношение на моето мнение.
това ,което е трябвало да направиш са повторни изследвания за тебе и съответно за съпруга ти.не знам как така не са ти обърнали внимание...
шансът и ти и мъжът ти да сте носители на увреден ген,наистина е много малък,но за съжаление в съвсем редки случаи се получава.при вас е явно,че не е така,но ми се струва,че да се подценява този факт при положение ,че си носител или поне има такива подозрения,е най-малкото безотговорно.
аз също съм носител на мутирал ген и още щом го откриха в лабораторията на майчин дом,ме предупредиха че при бъдеща бременност непременно трябва да се направи консултация и изследване,за да се изключи вероятността за хетерозиготн състояние и при съпруга ми.при злощастно стечение на обстоятлствата може да се получи хомозиготна форма на заболяването за бебето -Thalassaemia major,което вече е опасно и е с много тежки прогнози.
балгодарна съм на специалистите от тази лаборатория и на хематоложката,която ме насочи за това изследване и в последствие следеше бременността ми за прекрасното отношение и подробните обяснения.
в моя случай--Thalassaemia minor,което е хетерозиготна форма на
бета-таласемията,носителството се откри случайно.т.е. всичко
протича почти безсимптомно или както при мен с лека хемолитична анемия. хемоглобинът ми почти винаги е бил 115 в най-добрите случаи(както и на баща ми,от когото съм я наследила),обаче за щастие по време на бременността не падна повече от това.в доста случаи таласемията се открива точно през бременността заради проблеми с анемии и нисък хемоглобин,на което също би трябвало да са ти обърнали внимание.разбира се,дано при тебе въобще да няма носителство,щом след това са отрекли.но дори и да има,това по никакъв начин не влияе на живота ти,само трябва да имаш едно наум за таткото на бебетата
и още нещо---когато правихме диагностика на съпруга ми(през есента на 2002),се оказа,че в майчин дом не могат да направят изследването,не си спомням вече поради каква причина.изпратиха ни в лаборатория,която се намира в двора на болницата по онкология.не знам за сегашния момент къде може да се направи въпросното изследване.
надявам се ,че доцент Кременски ще се изкаже по-пълно и компетентно по всички въпроси свързани с таласемията.
поздрави и целувки

Уважаема Jiven,

Напълно сте права.

Благодаря за оценката на екипът ми. За съжаление в последните 15 години над 60 от тези даровити момичета и момчета работят в чужбина. С почти всички поддържам връзка и почти всички помагат с каквото могат. Независимо от това, 12 високо квалифицираин специалисти са тук и можете да разчитате винаги на тях.

С поздрав
Кременски

Уважаема dodo,

Резултатът от скрининга се оценява и от двата показателя АФП + b-hCG).
Ако е само b-hCG един ултразвуков преглед при квалифициран акушер-гинеколог ще Ви снеме голяма част от безопкойствата.

Моля, използвайте електронната поща като посочите трите имена и рождената дата, ако желаете да проверя резултатите.

С опздрав
Кременски

Уважаеми доц. Кременски,
Посещам ви, че бяхте обещали да отговорите по-подробно в темата на въпроса ми, какво сочи статистиката по отношение на следното: БХС, показващ нисък риск за Даун и раждане на деца с Даун след това (при условия, че амниоцентеза не е правена).

Когато Господ затваря врати, отваря порти.

Eх... и аз си чакам отговорче ама....

Жената е небесна роза, която освежава сърцата!

Здравейте доц. Кременски,
Изчетох всички постинги тук за което съм много благодарна на Вас за участието и помощта,която ни оказвате,както и на момичетата за въпросите.
Не разбрах за това заболяване таласемия,може ли да се открие с генетичните изследвания,които правите в болницата,напр.с амниоцентеза или се правят още някакви.
В една статия пешеше ,че ехографа в майчин дом бил много зле и тогава се питам защо ни гледат на него,означава ли това,че оценката на лекаря няма да е много точна.
Благодаря Ви за вниманието

Уважаема Клер,

Предлаганият скрининг не е диагностика, а само възможност за оценка на риска при определени ограничения (вж. ПРЕДВАРИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ .....).
Изследването не е задължително, а право на личен избор.

Предлаганият от нас скрининг за Даун, който модел се използва в около 35% от програмите по света, по литературни данни от стотици хиляди изследвания дава "повишен риск" при не повече от 65-70% от случаите с Даун. Т.е. при 30-35% от случаите с Даун ще се намери "нисък риск" и ще се роди дете с Даун. Това важи за жените под 35 г., за които предимно е предназначено това изследване.

За щастие ние все още нямаме данни за роден Даун, след наше изследване, при което сме намерили резултат "нисък" риск (Почти всички родени случаи с Даун, диагностиката се прави при нас). Вие разбирате, че когато бъдат изследвани 100 000 бременни за съжаление ще се появят т.н. "фалшиво отрицателни" резултати. Това са възможностите на методът и ние информираме писмено всички жени обърнали се към нас за това.

Нашите данни за 2003 г.

Изследвани жени под 35 г. - 1886
Намерен повишен риск при 4,9%. (Приемлив по международните стандарти между 5-7%).

Изследвани жени над 35 г. - 314
Намерен повишен риск при 24%. (При другите програми - 35-42%.). Обърнете внимание, при 76% от жените над 35 г. е могло да бъде спестена амниоцентезата и някои от тях са се възползвали от тази възможност).

Нали разбирате, че посочените данни са недостатъчни за сериозна статистика, но за сега са убедително по-добри от очакваните и намераните при други програми.

Извинявам се за закъсеннието.

С поздрав
Кременски

Уважаема Galathea,

Много искам да Ви отговоря, но не мога да Ви открия въпроса.
Посочете ми Вашия телефон и аз ще Ви се обадя веднага.

Моита са
9172 268
9172 476
9172 469

С извинеиня
Кременски

Уважаема Госпожо Meryto,

Да. За таласемия и повече от 100 най-чести наследствени заболявания ние правим надеждни генеитчни изследвания на пациенти не само от България. Скоро ще публикуваме подробна информация в няколко електронни страници, включиетлно и в нашата.
Аз не съм специалист по ехограхия. Мога да Ви уверя, обаче, че няколкото ехографа и високо квалифицираните ехографисти в Майчин дом са достатъчно добри (да не кажа най-добрите) за да се решават всички възникнали проблеми, свързани с наследствените болести.

Вярно е, че има и по-добри ехограхски апараит, но апаратът далеч не решава всичко.

Колкото до цитираните статии - нямам коментар. Мен лично ме е срам, ако това са хора от нашата болница.

Мога да Ви уверя, че ние нама да си позволим да даваме съмнителни резултати, поради това, че апаратите ни не отговарят на възприетите стандарти за контретното изследване.

С поздрав
Кременски.

Уважаеми докторе,
Преди 10г. на 20 годишна възраст направих аборт в последния ден на третия месец. По-малко от година по-късно направих втори аборт по същото време на бременността. И двата протекоха по различни начини, но и при двата бях стриктно наблюдавана в болница и лекувана. За съжаление при никоя от тях никой не можа да ми каже по каква причина се случи това с мен. Обиколих доста гинекологични светила, които ми казаха, че не виждат причина да нямам деца. Съпругът ми също се изследва. И при него всичко беше наред. След това си направихме изследвания, сега си давам сметка, че е било във вашата лаборатория. Резултатите бяха : нормален женски и нормален мъжки генотип.
Две години по-късно родих здраво момиченце. По време на бременността имах леки усложнения, които не и се отразиха.
Въпросът ми е : Ако се опитам пак да си родя дете (сега съм на 31г) трябва ли да си правя изсследвания при вас?

Уважаема Госпожо,

По повода, са който ми пишете не се налагат допълнителни генетични изследвания.

С поздрав
Кременски

Здравейте доцент Кременски,
Прочетох една покъртитилна статия за " спина бифида" от един мъж в клуба и не можах да се стърпя да не отправя въпрос към Вас. Как така,след като давате 100 % гаранция за изследванията се е случило така,че това семейство 2 пъти е пострадало без точна диагноза.
Как да сме сигурни,че и с нас няма да се случи същото?
Аз лично твърде късно разбрах за фолиевата киселина,а сега вече незнам дали да се доверя и на изследванията.
Незнам дали съм разбрала правилно,но генитичните изследвания включват и "спина бифида"нали?
Благодаря

Доц. Кременски,
чудесно е, че се включихте в този клуб, да разясните и популяризирате сред бъдещите майки въпроса за генетичните изследвания у нас!
Интересува ме повече информация за hCG (човешки хорион гонадотропин). Ако знаете някой сайт, в който мога да прочета повече за този хормон (строеж, функция и т.н.), ще ви бъда благодарна да ми го напишете.
С пожелание за много здраве и успехи в Благородната Ви работа!!

Редактирано от Chani на 14.02.04 15:44.

Бихте ли ми обяснили болезнено ли е изследването Амниоцентеза?
Какво точно ще преживее бременната по време на изследването?

Уважаема Госпожо,

Не съм чел се още публикацията, за която говорите, поради което се въздържам да коментирам. В близките 2-3 дни ще публикувам по-подробни данни за спина бифида.

Да, изследването за Даун включва и изследване за тежките форми на спина бифида. С това изследване (измерване на алфа-фетопротиен в кръвна порба през 15-19 седмица на бременностат), проведено самостоятелно могат да се открият не повече от 75-80% от случаите със спина бифида.
Ултразвуков преглед ( в 15- 19 седмица на бременността), проведен от квалифициран акушер-гинеколог (такива със сигурност има не само в "Майчин дом") открива 98% от случаите. На практика, УЗ преглед в комбинация с изследването в кръв, проведени при нас Ви дава надеждвност над 98%.

Кременски

Уважаема Госпожо,

За съжаление такъв на български не ми е известен.

Щях да Ви препоръча да влезете в Googl и напишете beta-hCG, но като влезох в търсачката видях, че информацията е безумно много.

Ако посочиет факс ще се опитам да Ви изпратя нещо по събрано.

С поздрав
Керменски

в Канада се прави ултразвук в 12 седмица, гледа се дебелината на врата.

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Уважаема Госпожо,

Вие разбирате, че на мен лично не ми е правена амниоцентеза, но съм разговарял със стотици жени, на които е правена и съм присъствал многократно при правене на амниоцентези. Всички жени твърдят , че не е болезнена. "Чувството е като убождане при вземане на кръв". Амниоцентезата се прави със специална игла, малко по-дебела и по-дълга от тези, които Вие сте виждала за инжекции. Иглата е за еднократно ползване, така че на практика не носи рискове за жената. За плода има риск от аборт под 1:200.

Годишно в света се правят милиони амниоцентези без никаква упойка.

Според мен, притесненията и преживяванията при амниоцентезата са свързани с: чакането преди амниоцентезата, с чакането на резултатите от последващите изследвания, с недостатъчното обясняване на жените за какво става дума, с обстановката в болницата, а понякога и с не съвсем приветливата физиономия на медицинския персонал.

С поздрав
Кременски

Уважаема Госпожо,

Не само в Канада, а на много места по света се прави ултразвуково изследване в 10-12 седмица на бременността за оценка на риска за раждане на дете с Даун. Такова изследване от няколко години се прави и у нас. Наистина, то изисква много добър ултразвуков апарат и най-вече високо-квалифициран акушер-гинеколог, който може надеждно да измери т.н. "нухална транслуценция". Със сигурност в "Майчин дом" ги има и двете предпоставки.

Подготвям подробен материал по въпроса и се надявам в близките дни да можете да го намерите в страницата на mamma.

... и аз се досетих, ако в "Стани богат", например, Ви попитат: "Канада суверенна страна ли е?" - отговороте "ДА" и със сигурност ще спечелите.

С поздрав
Кременски

Доколкото имам спомен се говореше,че от тази 2004г.тези изследвания ще се правят задължително на всички бременни,както е в цивилизованите страни.Дали случайно е факт и ще бъде ли някога?

Уважаема Госпожо,

ЗАДЪЛЖИТЕЛНО, никога няма да се правят и никъде по света не се правят генетични изследвания.

Това към което се стремим е задължително всички бременни ( и не само бременните) да да бъдат информирани за генетичните рискове и възможностите да се предотвратят до колкото технологиите позволяват това на настоящия етап. Това ще даде възможност всеки сам да реши дали да си прави или не генетични изследвания.

В момента генетични изследванияу все още се правят само в "Майчин дом". На настоящия етап ние имаме възможност да направим генетични изследвания на всяка бременна, която се обърне към нас, на всяко семейство, при което има показания и желае да си извърши.

Това, което вероятно сте чули, е че през 2004 г. масовите генетични изследвания за Даун ще започнат да се правят във Варна и Пловдив. През следващата година се надявам това да бъде възможно в Плевен и Ст.Загора.

Подробности за генетичните изследвания скоро ще можете да намерите на страницата на mamma.

С поздрав
Кременски

Бях чела в най-четения български вестник,че от 2004г.на всички бременни ще се правят освен стандартните изследвания и генетични такива.
Благодаря Ви,сега вече разбрах.Значи вече тези за Даун се правят и в П-в и Варна.Е,и това е напредък все пак.

Темата я има и в бг мама със заглавие "всички бременни ще минават на ДНК тест".

Уважаема Госпожо,

В момента, за сажаление, изследвания за Даун се правят само в Майчин дом - София. Те са безплатни и няма никакви ограничения. Предвижда се през 2004 г. такива центрове да се открият в Пловдив и Варна. Надявам се, че това ще се случи.

Кременски

Уважаема Госпожо,

Имах сериозното намерение да се включа в страницата на Mamma. Известно ми е това безумие "Всички бременни ще минават на ДНК тест". Генетични изследвания, особено с ДНК методи, могат да се правят само с изричното писмено съгласие на индивида.

Убедихте ме, ще се включа в близките 2-3 дни в страницата на mamma, поне да се опитам да разсея някои митове, разпространявани от най-четените български вестници.

Privet Colibri
iskam da spodelia za tezi izsledvania. Predi vreme imah sumnenia za drug genetichen defekt ( talasamia minor). Niama da raztiagam temata, no biah izpratena pro Doc. Kremenski i biah ocharovana ot tozi chovek. Biaha mi napraveni vsichki neobhodimi testove. Choveka naistina pravi vsichko vazmozno za da ni ogramoti .
Togava sluchaino se zagledah v listovkata zalepena na stenata pred laboratoriata i tam biaha dadeni ukazania i preporuki kum budeshtitte mami za Biohimichnia skriining. taka che poniakoga chovek triabva da chete anonsite po stenite
Po temata:
Tova izsledvane se pravi v 17 g.s. ne boli
Vzima se malko kruv. Durza da otbeleza, che tova ne e DIAGNOZA, a e statisticheska informacia. I ti kazvat za eventualen risk.
Shto se otnasia do tova che si na 29 sushto ne oznachava che ne si zastrashena. T.e. tova pak e statisticheski izchisleno.
kazano e che izsledvaneto e PREPORUCHITELNO za vsichki budeshti mami i ZADULZITELNO za tezi nad 35. A sled 40 god. se pravi drugo....
I v kraina smetka niama ni iztekat chervata ako dadem epruvetka kruv v imeto na edno zdravo bebche nali? A i savesta ni shte e chista che sme napravili vsichko zaviseshto ot nas .
Uspeh.

Doc. Kremenski
Blagodaria vi che vi ima.
Bremenna sum v 7-mi mesc. Predi 5 meseca biah pri vas s problem/ sumnenia za talasamia minor. Supruga mi e nositel a moite izsledvania pokazaha che sum na granicata.
Biahte mnogo lubezni i mi napravihte nuznite izsledvania. Dori blagodarenie na vas si napravih biohimichen skriinig. vsichko izglezda ok.
ostavat 2 meseca do poiavata na malkoto choveche i nasitina se nadiavam da e zivo i zdravo. Blagodaria bi oshte vednuz za profesionalizma .

Уважаеми Доц.Кременски,
има няма отворя темата и сипрочитам въпросите и отговорите ВИ - страшно интересна тема!
Има едно въпросче, което ми се върти в главата от доста време:
Каква е връзката и има ли вообще такава между генетика и "enviromental condition" на заченатия плод? Визирам приемане на антибиотик,стрес, алкохол, тютюнопушене и все тем подобни външни химически въздействия. Не знам защо но в главата ми двете са разделени като протичане, но пък в същото време все ни се повтаря:"Бъди спокойна, пази се и т.н".

В раю, конечно, климат получше, зато в аду гораздо более приятное общество!

Доцент Кременски,
Благодаря Ви за отговора.Искам да Ви попитам къде мога да си направя такова изследване на кръвта за спина бифида?
От Варна съм и ще се радвам,ако има начин и тук да стане.
Има ли срок до който да се направи? Аз съм 21 седмица

Доц. Кременски, благодаря Ви за отговора. За съжаление нямам факс, но ще се разровя в Google - на английски идеално ме устройва.

Всичко най-добро!!

Уважаема Госпожо,

Въпросът, който поставяте е от изключителна важност. На практика всичко, каквото се случва с/в човека са процеси, контролирани от гени и въздействия на фактори от околната среда. Дори наследствените болести, които при наличие на дефектен ген се появяват, "независимо от факторите на околната среда" при един и същ генетичен дефект, протичат при някои индивиди много леко, а при други тежко. Това се случва имено под въздействието на различните факотри на околната среда, при които живеят различинте индивиди.

Изброените от Вас фактори на околната среда безспорно влияят вредно през целия живот на човека. Най-опасни са те през първите 28 дни на бременността.

Един от основните проблеми на съвременната генетика е да се открият генетичните предразположения във всеки конкретен индивид, за да може той, променяйки (избирайки си) начин на живот да избегне генетичните рискове.

Надявам се, че не Ви обърках допълнително.
Искрено се надявам, че всичко при Вас е наред.

Кременски

Уважаема Госпожо,

Идете при добър акушер-гинеколог да Ви прегледа на ултразвук. Във Варна има такива. Ако не види никакви промени по гръбначния стълб на плода - забравете за спина бифида.

Искрено се надявам, че всичко при Вас е наред.

С поздрав
Кременски

...Флуоресцентна Ин Ситу Хибридизация.
Уважаеми Доц. Кременски,
В Германия повсеместно се прилага т.нар. АнюВижън диагностичен кит за разпознаване на над 80% от опасните за плода генетични аберации.
Информацията ми е, че в България тази диагностика не се прилага.
Може ли да обясните на обществеността защо?

Поздрави

Алескандров

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Уважаеми г-н Александров,

Приемам въпросът Ви, като доброжелателна загриженост за диагностиката и профилактиката на хромозомните болести у нас. Възползвам се от случая допълнително да информирам нашите бъдещи майки по този въпрос.

Само на рисковите бременности и при изричното съгласие на бременната се извършва амниоцентеза (16-19 седмица) или по-рядко хорионбиопсия (10-12 седмица). Върху така взетите клетки от плода се извършва задължително на всякъде по света класическия цитогенетичен анализ (кариотипиране) под микроскоп, с който се диагностицират почти всички хромозомни болести. Основното неудобство на изследването е, че се чака от 2 до 4 седмици резултат.

За да се избегне това съществено неудобство от няколко години в най-развитите страни се предлагат допълнително една от посочените по-долу две бързи технологии, които наистина диагностицират около 80% от най-честите хромозомни болести:

1. Количествен PCR или
2. FISH, технологията, за която Вие поставяте въпрос. Основната разлика между двете е, че FISH е значително по-скъп подход

Официално, в края на миналата година единствено Дания препоръча на своите диагностични центрове при всички амниоцентези да се провежда една от бързите технологии и да се изчаква класическото цитогенетично изследване.

От 2 години у нас се прилага рутинно “Количествен PCR” за диагностика на най-честите хромозомни болести като допълнително изследване към цитогенетичния анализ. В това отношение българските бременни
са едни от малкото в света, които могат да се възползват от най-съвременните технологии ( вж. последната книжка на реномираното международно списание Prenatal Giagnosis, 2004).

У нас FISH се използва само в редките случаи, когато е невъзможно да се приложи друг метод.

И накрая си позволявам да отбележа, че едно от задължителните условия на една национална генетична програма е тя да бъде достъпна за всички нуждаещи се. В момента FISH технологиите все още не отговарят на това условие.

С поздрав
Кременски

Уважаеми До. Кременски,
С риск да задълбаем професионално по темата и да останем неразбрани от широката аудитория за диагностичните методи в "Пренаталната диагностика" - основна и неизменна част на генетичните изследвания въобще, позволете ми да не се съглася с някои от нещата, които Вие така любезно изложихте.
Медицинските критерии за прекъсване на бремеността в Германия са категорични: При изпълнение на два от по-долу изброените критерии, бремеността се прекъсва по медицински причини:
1. Възраст на бременната и анамнеза
2. Ултазвуковви данни
3. Флуоресцентна диагностика с Анювижън

Никъде в Германските медицински среди не се говори за количествен или друг ПСР. Освен това, не бих се съгласил, че метода е по-скъп отколкото традиционната кариотипизация на амниотични клетки, да не говорим за хорион, който се оказва много по-чувствителен за култивиране от колкото хемопоетичните клетки.
Изследването с Анювижън струва около 70 Евро на пациент, оставам на Вас да изчислите колко струва посявката и кариотипизирането на пациент. Залагам си главата, че е двойно по-скъпо.

Второ, дори и да беше по-скъпо това изследване, а то не е, не мога да се съглася, че българските майки са втора класа в сравнение с германските и на тях не се полага това.

С Уважение

Александров

И само да допълня фактите с още един съществен аргумент.
Трябва добре да разграничим тестовете на две основни групи:
1. Тестове за - Research use only!
2. Тестове за - Ин Витро диагностика

ПСР тестовете спадат към първата група, няма валидираност, липсват широкомащабни клинични проучвания, липса на сигурни данни за Специфичност/Чувствителност

Анювижън е валидиран диагностичен тест преминал цедилката на Федерал енд Дръг администрейшън на САЩ и СЕ на Европейският съюз.

Недопустимо е да се правят не валидирани тестове по смисъла на ФДА предписанията и да се използват за диагностика, а тези които са валидирани да се пренебрегват.
Смятам, че по този въпрос не би трябвало да има две мнения по въпроса. Ще се съглася с Вас само, ако ме препратите към сайт където има ПСР тест валидиран за Ин Витро диагностика.

Поздрави

Александров

Уважаеми доц. Кременски,

искрено Ви благодаря за отзивчивостта и изчерпателните отговори. Аз съм на 30 години, бременна 18 г.с. (първа бременност) и преди пет дена на 16.01. в генетичната лаборатория в Майчин дом ми беше взета кръв в за биохимичен скрининг. В противоречие с написаното от Вас, че резултатите са готови до 4 дни, Вашата колежка каза да се обадя най-рано след една седмица, или по-добре 10 дни за резултати. Разбира се, това чакане е тревожно.

Въпреки тази забележка, тъй като съм статистик по професия ако имате нужда от консултация при обработка на резултатите не се колебайте да се свържете с мен на посочения e-mail адрес.

Поздрави!!!

Уважаеми Господа,
Не разбрах много от спора ви,но в мен остана едно чувство на безпокойство. Предполагам,че другите бъдещи майки ще споделат това впечатление. За нас най-важното е да сме сигурни в надежността на тези изследвания, а методите не ни интересуват. Нима всички,които сме си направили амниоцентеза и тръпнем за резултатите ще трябва отново да се съмняваме и да търсим други начини ,за да сме спокойни? / макар и да не знам такива,поне в ВG /
И ,ако прилаганите тук методи са стари / така поне разбрах/,какво е решението за нас.
Благодаря

Уважаема Госпожо,

Абсолютно Сте права, че не методите, а надеждността на резултата е важен. Диалогът стана твърде специализиран и неподходящ за този форум. Аз бих поканил г-н Александров, ако желае да продължим диалога в лабораторията.

Мога най-отговорно да Ви уверя, че българските жени се изследват с възможно най-надеждните методи. По отношение на амниоцентезите можете да бъдете напълно сигурна в получените резултати. С тези методи се изследват всички бременни, включително и в Германия. Разбира се, съществуват и множество допълнителни възможности, предлагани от различни търговски фирми, какъвто е и случая.

Надявам се, че съм разсеял ненужно възникналото безпокойство в посетителите на този форум.

доц. д-р И. Кременски

Спора ни с Доц. Кременски е по същество, а притесненията ти са едновременно и основателни и не.
Едно трябва да е ясно. Национална лаборатория по генетика не би трябвало да се интересува от икономическата страна на въпроса, поради факта, че лекарите сме преди всичко хора на науката, а не на бизнеса. Не е възможно да се пренебрегва един доказан диагностичен метод с друг начини за диагностика.
Прост пример, ако трябва да изписвам антиагрегант на свой пациент, то със сигурност ще изпиша Аспирин, а не ацетизал. Интереса на пациента ми е по-голям и не бих се интересувал, дали пациента ще може да си го позволи. Ако той не може да си го позволи, тогава да намери начин- от държавата, от роднини и т.н.
Факт е обаче, че генетичната лаборатория не извършва този тест.

Поздрави

Здравейте Доц. Кременски,
Фирмите които произвеждат тестове по тази технология са :
ДАКО
Ку Биоджен
АБОТТ
ОНКОР
ЪРВИН САЙНТИФИК
ЦИТОДЖЕН
Коя от по-горе изброените фирми намират приложение във генетичната лаборатория?
След като лабораторията харчи стотици хиляди лева годишно за тестове, защо тази технология-доказана п света не е намерила приложение?
Интернета е свободно пространство, където всеки може да изложи различни тези, които да защити. Опитвам се да насоча вниманието ви към неща доказани в медицината.

Поздрави

Увайаеми господине,
въпросите които дискутирате с доц.Кременски са безкраино важни за здравеопазването в България и по света. Проблемът за валидността на който и да е тест за изследване е действително от ключове значение за диагностиката на кое да е изслдвано явление. Защо обаче ми се струва, че единствената база за изграждане на някакви нормативи в медицината са десетките случаи и наблюдения на пациенти, т.е. приема се, че след като при някакво количество пациенти се наблюдава определена клинична картина, то значи това е определен тип заболяване - това най общо казано!
По въпросите за генетиката знаете много добре, че става дума за изключително големи финансови инвестиции, а такива за момента нашата ограбена и почти унищожена държава няма! Може ли изобщо да сравняваме бюджета на здравеопазване в Германия и България?!
По този повод смятам, че приноса на доц.Кременски в нашия клуб е изключителен по отношение на информацията, която всяка една от нас получава за този така сензитивен въпрос като генетичните аномалии в пренаталното развитие!
Моето лично мнение, е че вие с вашия опит и знания бихте могли да откриете филиал на заведението в което работите в Германия и с това да помогнете на генетиците в България на практика да се уверят в предимствата на предлаганите от вас методи за изследване на дискутираните в темата въпроси.
Написаното по горе е израз на една гражданска позиция, която няма за цел да засяга личността на никой от участващите в клуба!
Поздрави!

В раю, конечно, климат получше, зато в аду гораздо более приятное общество!

Уважаеми доц. Кременски,

Темата е станала много обширна и полезна. Вартят се и се спрягат в нея наистина много важни проблеми като синдром на Даун.
Но генетиката не е само това + таласемия, нали?
Чудех се как ли да задам въпросите си? А имам такива ................. като майка на глухо момиченце. Няма да описвам безхаберието на друга доцентка ваш колега от ИСУЛ, която при диагностика на глухотата на детето ми директно заяви, че имаме някой в родовете и е генетично.
Сега, 7 месеца по-късно, имам резултатите от генен тест, които са отрицателни, т.е. не открита генна мутация на Connexin26 - гена, който най-често е свидетелство за типа глухота на детето ми.
Чакаме второ дете - сега съм 9 седмица. Но за съжаление ще ми е малко далечко да Ви посетя, а на мястото където сме всичко е свързано с много пари и здравни застраховки. Така че в момента сме малко в ситуация на авантюристи и просто ще треперим още 7 месеца. Искаше ни се поне да разберем, възможно ли е да се провери генна предразположеност на плода към същата аномалия. Тук лекарите не са много наясно, а препращането от един на друг ни коства доста разходи или поне така беше докато стигнем до резултатите на дъщеря ни. Ако е възможно едно напътствие от Ваша страна ............. мисля, че ще ние много полезно. Към кого да се обърнем, какво да питаме, може ли да стане.
Май много обширно стана, за което се извинявам, а и доста разхвърляно, но такива са ми в момента неподредени мислите.

Ако намерите време да ми отговорите ще се радвам на мнението Ви.

Мери

Уважаема Госпожо Мери,

Не съм сигурен, че ще Ви бъда напълно полезен, но съм сигурен, че ще бъда полезен на накои други. Няма да коментирам и изявленията на мой колеги. У нас освен Connexin26 (който наистина е най-честата причина за наследствената гулхута) се изследват още няколко по-редки гени. Мога да Ви уверя, че вродената глухота далеч не винаги е наследстевена, а може да бъде случайно събитие. Ако в детето Ви не е намерен генен дефект за Connexin 26 не се налага да го търсите в плода, защото той просто няма от къде да се появи.
Моля Ви, посочете къде се намирате. Ние поддържаме връзки с много страни или поне знаем какве са възможностите там.

Не се притеснявайте, питайте каквото не сте разбрали.

С поздрав
Кременски

Napravo ne moga na povjarvam na byrzia Vi otgovor.
Ot polovin godina ziveem v Chicago. Ako trjabva da preveda pismoto ot otolaringloga na Nia, tam pishe slednoto: "Vapreki 4e ne smjatame, 4е zagubata na sluha na deteto vi se dalzi na mutacia na Gena Connexin26, ima i drugi geni, koito pri4injavat gluhota, koito na tozi etap ne mogat da badat identificirani ot rutinen kraven test. Sledovatelno, vse oshte e vazmozno gluhotata na deteto vi da e na genna osnova i prepora4vame sledvashtite vi deca da minat sluhov skrining skoro sled razdaneto si"
Samite rezultati ot testa ne sam vizdala, zashtoto te otivat pri nabljudavashtia ja otolarangolog, az polu4ih samo tova pismo s rezultata. Защо този тест да е бил рутинен и да не са могли при него да изследват и другите гени?
Vaprosa mi beshe izlishna li e v takav slu4aj konsultacia s genen specialist? Chicago e goljam medicinski centar. Ako naistina imate njakakvi idei shte sam vi mnogo zadalzena.

Малко ме изненадахте с това, което се случва в Чикаго.

Разбира се, отговорът, който сте получили от тях е точен.
Изененадвам се и, че сте получили отговор без генетична консулатция, на която да зададете всички свой въпроси. За сега ми е трудно да Ви отговоря, защо са се ограничили само с най-честата мутация.

Моля, посочете точното име на центъра. Трябва да го имате на резултата.
Ако, им знаете електронната страница ще бъде много добре.

Доц. Кременски,

Много подробно взех да Ви занимавам с моя проблем май.
Дъщеря ни се следи от аудиолози и отоларинглози в най-добрата детска болница в Чикаго - Childrens Memorial Hospital. В тази болница обаче разбрах, че нямат генетично звено. Лабораторнит тестове за за гени се изпращат за анализ в една съседна болница - университетска - University of Chicago, Illinois. Или поне така ми обясни лаборантката, която взе венозната кръв на Ния. Казаха ни ,че резултатите ще отнемат между 4 и 6 седмици и това наистина се оказа вярно. Схемата обаче явно е такава, че аз изобщо нямам взимане-даване с генетик, мезду болниците се препращат само кръв и листчета хартия. Резултата на хартия е отишъл при отоларинголога на Ния, който ми изпрати НЕГОВО си писмо с това какво мисли за резултата.
а за системата тук няма какво пък аз да коментирам. Тя се вписва в 2 думи - ДОБРА и ТРОМАВА.
И аз не знам защо не е направен анализ на другите гени .......... ако не е направен както е написамо в писмото от УНГ-лекаря. Много трудно тук ще открия кой е правил анализа и е дал становището, а да говоря с този човек ще ми е практически невъзможно. та аз втора седмица оставям съобщения на телефонни секретари на лекарката и сестрата й с молба за повече разяснения.
Но това са мои болежки.
От Вашите отговори поне подразбрах, че няма как да се провери дали второто ни дете ще има проблеми със слуха. Няма ли подобна статистика за вероятността при глухо първо дете, като причината не е генетична, да се роди и второ с подобна аномалия? Излишно ли е да се опитвам да правя генетична консултация за мен и съпруга ми (на 29 години сме)?

Благодаря Ви за отговорите до тук
Желая Ви лека почивка тази нощ

Мери

доц. Кременски,
можете ли да напишете какви са норманите стойности???
Какви са критериите ви за" много добър ултразвуков апарат и най-вече високо-квалифициран акушер-гинеколог"??
Питм, защото миналата седмица бях точно за това изследване и мойто гинеколожка 20 мин се измъчи, докато "хване" плода в подходящо положение. Въпреки това не беше доволна и утре съм пак на измерване на "дебелината на първите прешлени"

Уважаеми доцент Кременски,
Не искам да прекалявам с въпросите,но тъй като редовно чета мненията тук,не мога да се сдържа да не попитам относно глухотата,за която говори една майка.Не разбрах дали вие правите такива изследвания. Правих си амниоцентеза,но така и не разбрах освен Даун,кои др.болести се изследват.Знам,че са много,но поне това изследв. попада ли сред тях.
Благодаря и извинявайте за многобройните ми въпроси

Уважаема Госпожо,

Ние правим изследвания за над 100 наследствени заболявания, включително и за най-честите форми на наследствена глухота. Дородови изследвания за наследствени болести се правят само, ако във фамилията на един от родителите е поставена такава диагноза. На Вас такива изследвания очевидно не се е наложило да Ви бъдат правени, но моля Ви не се притеснявайте за това.
На Вас Ви е правена аминоцентеза и за друг вид изследвания свързани с друг вид заболяавния, които не са наследствени, т.н. аз хромозомни болести. Такава е например болестта на Даун.

Ако имате допълнителни въпроси не се притесянвайте.
С поздрав
Кременски

Уважаема Госпожо,

Днес имах изключително тежък ден и за тово не успях да Ви отговоря на въпросите своевременно.
Направих пълна справка по въпроса. Наясно съм с програмите на двете болници в Чикаго. На въпросът, защо не са Ви направили допълнителни изследвания и не са Ви предложили дородова диагностика, отговорът е свързан с много морално-етични норми, които те приемат и ако желаета да го дискутираме, моля посочете ми електронната си поща.
Генетична консултация при Вас ще бъде много полезна. Такива има там. Не е заадлжително това да бъдат тези, които са изъвършили изследванията.
Ако, при Вашето дете глухотата не е наследствена (това е в 50% от случаите с вроедна глухота), рискът да се повтори събитието е 1 към 1000 (2000), колкото при всички останали.
Желаети ли, да знаето колко е рискът, ако глухотата все пак е наследствена.

Поздрави

Доц. Кременски,

Благодарна съм за изчерпателните отговори и в никакъв случай не очаквам "по-своевременни" отговори от Вашите до момента.

Интересува ме наистина всичко, включително и статистика. Електронната ми поща е meritodorova@yahoo.com Мисля, че фигурира и в детайлите на ник-а ми. Вие сте оставили координати за връзка с Вас в първия си постинг. За мен не е проблем да се опитам да Ви открия на посочените телефони ако смятате, че това би Ви спестило време, тъй като писането все пак отнема повечко, а и в телефонен разговор винаги възникват повече въпроси и яснота по тях.
Ако разполагате с материали, които бих могла да прочета, моля пратете ги на мейла ми.
Благодаря Ви отново за отзивчивостта,
Мери

Между другото, забравих да спомена, че успях да си уредя консултация с генетик в една от болниците в Чикаго - Cook County Hospital за утре. Те обаче ме питат какво аз искам да бъде направено! Аз пък искам да знам какво би могло да се направи ........... и дали не е късно.

Уважаема Мери,

Можете да влезете, в www.genetest.org. Там ще намерите Hereditary Hearing Loss and Deafness Overview.
Има специален раздел генетично консултиране.
Ако нещо не е ясон не се притеснявайте.
Утре след 3 часа (наше време) съм на посочените телефони.

Не е късно.
Наистина помислете, какво искате да знаете е какво искате да направите.
Аз съм сигурен, че те ще Ви пердложат всичко възможно.

Благодаря Ви. Ще опитам да се свържа с Вас утре (ваше време).
За съжаление страницата, която сте посочили не се отваря, тъй като е спряна за реконструкция. Лека вечер

Съжалявам,
По някога и при американците не всичко е наред.
Консултацията не я пропускайте.

Здравейте. Днес бях на ултразвук в Майчин дом, и регистрираха бременост в 7ма седмица - вижда се плодна торбичка, но без ембрионална сянка. По предписание на лекаря, ще се направи пак УЗ след пет дни. Смятате ли, че има шанс все пак да не се окаже "кухо яйце"?
Това генетичен проблем ли е?

Благодаря Ви за отговора.

Enjoy Life!

Уважаема Госпожо,

Вие разбирате, че аз не съм акушер-гинеколог и не съм запознат със случая. Например, стимулирана ли е хормонално бременността, имахте ли оплаквания и т.н.
Ако желаете, след прегледа можем да обсъдим ситуацията при нас.

"Кухото яйце" не е наследствено събитие, а по-скоро случайно.

При първия преглед не винаги може да се каже, че със сигурност няма бременност. Макар и не много често може да се укаже, че има бременност.

Правилно са ви насочили за втори преглед след 7 дни.

Доц.Кременски,ако мога да ви попитам за мнението ви.Случи ми се нещо доста неприятно-бремеността ми завърши с "мъртъв плод".По мнението на моята лична лекарка не се нуждаем със съпруга ми от генетични и каквито и да било други изследвания преди да пробваме отново.Според нея се е получило случайно,като не изключвам че се базира и на факта,че имаме преди това 10 годишно дете дете без никакви проблеми.Вие как мислите,да й се доверя ли все пак 10 години са много,всичко може да е станало?

Уважаема Госпожо,

Генетични изследвания на съпрузите се препоръчват при 2 или повече спонтанни аборти (предимно в първите 3 месеца на бременността) или спонтанен аборт и мъртво раждане.

Желателно да проведете генеитчна консултация.
За целтта е ноебходима цялата медицинска документация по случая с мъртвия плод.
При нас генетичната консултация е безплатна.

С поздрав
Кременски

Zdraveite dos.Kremenski,

Poseshtavam redovno foruma i imam vapros otnosno amniosintezata, koiato mi napraviha na 05.01.2004 v Sheinovo, no za sajalenie ne mojah da se svarja s Vas na e-mail-a koito ste posochili.
Bih iskala da imam po podrobna informasia otnosno izsledvaneto( znam che vsichki rezultati se obrabotvat vav Vashata laboratoria),a takava podrobna informasia ne mi beshe predostavena, otchasti i zashtoto ne jiveia v Sofia i mi kazaha po tlefona che vsichko e nared. Az obache iskam da znam kakvo vkluchva tova " vsichko e nared". V momenta sam 27 g.s i ne che veche ima znachenie , no iasnotata vinagi e za predpochitane.
Bihte li posochili drug e-mail ili ako e udobno da pishete na adres:jali@abv.bg, za da mi kajete kakvi danni e nujno da Vi izpratia, za da mi kajete podrobnotsi, ako e vazmojno?
Blagodaria predvaritelno za otdelenoto vreme.

На мен също ми отговориха така. За съжаление и аз не съм от София и когато си взимах резултата не можах да го обсъдя с никой.
Това,че всичко е наред звучи добре,но все пак там подписахме едни декларации,в които бе спомената,че ,ако не растат всички клетки,ще дадат информация само за най-често срещаните болести. Така и не разбрах, за всички заболявания ли ми е изследването или само за някои.
Поздрави

Уважаема Госпожо,

Искрено съжалявам, че не сте успели да получите необходимата Ви информация, което е задължително преди амниоцентезата и при връчване на резултата.
За щастие в над 96-97 % от бременностите не се случва генетична болест.
В около 2% могат да се намерят промени, които се виждат при насочен ултразвуков преглед. При амниоцентезата такъв Ви е бил направен.
Тъй като, амниоцентези се предлагат по конкретен повод (само при бременни с т.нар. "повишен риск" - по-висок от 1:250 ), за да Ви отговоря по-точно са ми необходими Вашите инициали и рождената дата. Вие разбирате, че посочените проценти са условни и са валидни преди ултразвуковото изследване и амниоцентезата. Те не важат в момента за Вас. При Вас рискът, до колкото такъв съществува е нищожен.

Ако, наистина желаете конкретна информация за Вас, моля, използвайте електронната поща kremensk@medfac.acad.bg или възможностите на "Остави бележки".

Във всеки случай, голямата част от генетичните болести при Вас са били изключени.

Искрено се надявам, че всичко при Вас е нормално.

Uvazaema Gospozo,

Molj, Viste otgovora mi na meryto.
Elektronnata mi posta raboti
kremensk@medfac.acad.bg

Pozdravi

Уважаеми доц. Кременски,
днес разбрах резултата си от амниоцентеза и имам два въпроса:
1. Лаборантът, с когото говорих по телефона ми каза, че кариотипът ми е готов и не потвърждава високият риск от Даун, който ми даде биохимичният скрининг. ДНК-то не е готово или не го прави той - нещо такова разбрах. Мога ли само на базата на кариотипа да бъда спокойна, че всичко е наред?!
2. Другото, което не ми е много ясно е дали генетичните изследвания отхвърлят "спина бифида" и "хидроенцефалия" или те се установяват по друг начин?!

Уважаема Госпожо,

Кариотирът отхвърля на практика почти всички хромозомни болести. Не Ви е необходим резултатът от ДНК анализът, който е за най-честите.
Спина бифида и хидроцефалия се диагностицират с ултразвуковото изследване, което задължително Ви е направено при провеждане на амниоцентезата.

Искрино се надявам, че всичко при Вас е наред.

Кременски

Уважаеми доц.Кременски,аз Ви написах един имейл и с риск да се повторя пак ще Ви попитам.Вие правите ли генетична консултация.Тъй като имам две мъртви раждания-определено ще идвам при Вас.Необходимо ли е направление от личния лекар?Заплаща ли се ген.консултация и евентуално изследвания?Трябва ли предварително да се запиша?На какъв телефон?Какво да подготвя предварително, освен двата аутопсионни протокола на двата мъртви плода?Въобще по ккакъв ред да вървим?Уточнявам,че не съм от София и трябва да предвидя всичко преди да дойда.Благодаря предварително!

Уважаема Госпожо,

Хиляди извинения за закъснението, но моята електронна поща е малък ад, а писането с латински букви на български ме убива.
Мисля, че съм Ви отговорил и все пак:

Давам консултации.
Всичко при мен и в мойте лаборатории е безплатно.
Задължително трябва да имате всички възможни документи за предишните бременности (епикризи протоколи и т.н.)

Ако, държите лично да се срещнете с мен, моля обадете се 1-2 дни за да се уверите , че няма да отсъствам.
Тел:
9172268
9172476
факс/тел
9172469

Добър ден,доц.Кременски.Искам да ви питам за моята приятелка,тя е на 38години и упорито отказва да си прави амниоцентеза.Въпросът ми е-възможно ли е чрез биохимичен скрининг да се отхвърли вероятноста от синдром на Даун и по този начин да се избегне амниоцинтезата.Тя се плаши тъй като вече има 1спонтанен аборт.

Уважаема Госпожо,

Разбирам Вашата загриженост за приятелката.

1. Биоихмичният скрининг не е диагностична процедура. Той никога не отхвърля риска (винаги има 1:........). Той е предназначен предимно за жени под 36 години, при които очаквания риск е нисък и те не подозират, че конкретно в техния случай може да бъде висок.

2. Диагностична процедура, която дава почти 100% сигурност е изследване на хромозомите (кариотипиране) след амниоцентеза.

3. Решението за амниоцентеза е изключително лично, след оценка на всички конкретни данин ЗА и ПРОТИВ.

Това, което мога да направя за Вашата приятелка е:
- да я информирам лично и да обсъдим всички възможни обстоятелства ЗА и ПРОТИВ,
- ако тя разбира се желае това и
- ако тя не смята, че това може да я обърка повече и й създаде допълнителни проблеми.

С поздрави
Кременски

Честит 8-ми март на всички настоящи и бъдещи майки.

Пожелавам на Вас и семействата Ви здраве и минимални генетични рискове.

Кременски

И на вас и всички ваши близки жени - също здраве и много късмет!

В раю, конечно, климат получше, зато в аду гораздо более приятное общество!

Уважаеми доц. Кременски,
Направиха ми амниоцентеза преди 4 седмици по възрастов показател (на 40 години съм). Преди това направих БХС с резултат нисък риск за Даун 1:1100. Все още обаче не са готови резултатите от кариотипирането. От лабораторията (в Майчин дом) ми казаха, че резултатите от ДНК анализа изключват Даун и още едно генетично заболяване, чийто риск е висок поради възрастта. Но кариотипът ще бъде готов най-рано след седмица. Мога ли да бъда спокойна след резултатите от ДНК анализа ?
Предварително благодаря.

Уважаема Госпожо,

Това от което най-много се нуждаете в момента е спокойствие. С надеждата, че Ви помагаме в това отоншение, ние дублираме кариотипа, който е бавна процедура, с ДНК анализ. Последният отхвърля най-честите хромозомни болести в случая Даун и още една. Все пак резултатът от кариотипа трябва да се изчака, тъй като той дава информация за останалите хромозомни аномалии, макар и много редки.

Моля Ви, мислете за големият шанс да родите генетично здраво дете, който при Вас вече е над 98%.

Искрено се надявам, че при Вас всичко ще бъде наред.

Кременски

Сърдечно благодаря.
Желая Ви успех !

Имате много поздрави от вашата племенничка от Бургас.Когато й казах, че сте в нашия клуб , тя се зарадва и каза да ви поздравя.

Благодаря,

Поздрави на Вас и "братовчедката".

Здравеите,д-р Кременски,хубаво е сте тук и черпим информациа от извора.Октомври м. си правих амниоцинтеза не съм от София и се наложи да званя по тел.няколко пъти,когато наи накрая изследването бе готово,ми казаха пак по тел. че всичко е нормално да не се тревожа ...и това е.До ден днешен не съм видяла стоиностите/чак сега разбрах че има такива/Практика ли е изследването да остава в клиниката.p.s.казаха че не е нужно да го вземам.Благодаря предварително.

Уважаеми, дoц. Kpeмeнckи

Все още не съм забременявала.
Интерсува ме какво мислите за рисковете при жени, на които е била поставена диагноза реактивна психоза. Накратко, фактите в моя случай са – силно-травмиращо преживяване на 6 годишна възраст, употреба(честа) на марихуана през пубертета. В момента взимам предписаните ми лекарства. Какви са (честно!) рисковете за мен и за моите бъдещи деца? Това заболяване предава ли се по наследствен път?
Неколкократно съм разговаряла със специалисти, но се интересувам и от Вашето мнение. Аз съм на 23 години.
Благодаря Ви.

Уважаема Госпожо,

Резултатите принадлежат изключително на изследваното лице.
Правилото е резултатите да бъдат връчени в писмен вид със съответен коментар (така те излизат от лабораторията). По Ваше желание това може да стане по пощата. При връчването им Вие трябва да получите консултация.

Всички изключения от този ред, могат да станат само с Вашето изрично съгласие.

Поздрави
Кременски

Уважаема Мина,

Реактивната психоза не е наследствена болест.
Шансовете за Ваше здраво поколение са много големи.
Важно е да се знае какви лекарства вземате.
Опасностите от някои лекарства са най-големи до 28-ми ден в началото на бременността.

Ако желаете можете да ме посетите и да обсъдим вашите проблеми.

С поздрав
Кременски

Уважаеми доц. Кременски!
Аз вече за втори път си направих Трипл Тест във Вашата лаборатория - в началото на 98г. и сега - на 5 февр. Много се радвам, че съществува тази възможност и я препоръчвам на всички бременни.
Нямам обече никаква информация за посочената от Вас в т. 3 Дородова диагностика за над 50 най-чести наследствени болести и вродени аномалии. Аз сега съм в 24-25 г.с. Моля, посочете ми кога и как могат да бъдат направени тези изследвания.
Благодаря Ви предварително!
С уважение,
Мария Попова

Уважаема Госпожо Попова,

Не съм сигурен, че сте получили първият ми отговор, поради което Ви пиша отново.

1. Генетични изследвания за наследствени болести се правят само, ако във фамилията на членовете на семейството има доказана такава болест.

Мойте колебания да публикевам списъка на най-честите наследствени болести, за които има възможност за диагностика у нас продължават.

Основната цел да се включа в тази страница е да се опитам да снема безпокойството, да вдъхна надежда и посоча възможностите до колкото такива съчествуват за предотвратяване на тежки наследствени дифекти.

Друга цел е да получа отговор, че хората искат да знаят по принцип за генетичните рискове. Тук все още няма еднозначен отговор. Той ще се получи, когато болшинството от посетителите в страницата отговорят просто с ДА или НЕ.

Ако Вие имате този отговор, заповядайте да обсъдим възможностите.
Консултациите са безплатни.

С поздрав
Кременски

Уважаеми доцент Кременски,

На 34 години съм. На 22.03 правих БХС в лабораторията на Майчин дом,днес(31.03) резултатите бяха готови. Тъй като не съм от София, проверих по телефона и ми беше съобщен само риска - повишен ,1/244 .
От постингите по Вашата тема оставам с впечатление,че на хартиения носител с резултата,който не знам кога ще мога да си взема ,освен общия риск има и резултати за други проследявани показатели,които конкретизират риска за различни генетични увреждания.
Въпросът ми е дали това е така и ако - да, за кои от тези допълнителни показатели може да се отхвърлят съмненията за заболяване чрез подробен ехографски преглед с 3Д апарат ,без амниоцентеза.

Уважаема Госпожо,

Вие разбирате, че стойността 1: 250 е условно приета от нас, защото тя е колкото риска от самата амниоцентеза. В някои страни приемат 1:200, в други 1:300 - при нас е най-често приеманата.
1:244 означава, че 1 жена от 244 при получените кръвни резултати ражда дете с Даун и нищо повече. От тук нататък, Вие вземате решение, висок ли е или не лично за Вас този риск - не се влияйте от нашите оценки "високо" и "ниско". Помислете, как бихте реагирали, ако резултатът Ви беше 1: 255, което на практика е колкото Вашия, но компютърът щеше да изпише "нисък риск". Това изследване е просто оценка на риск - винаги ще има 1 към....
Получената от скрининга информация не се припокрива напълно с друг вид изследване. Ако, можеше да се замени с ултразвук, тогава няма смисъл да се прави. Разбира се, един качествен ултразвуков преглед до много голяма степен би намалил генетичните рискове.
За съжаление, на настоящия етап само изследване след амниоцентеза дава сигурна гаранция по отношение на огромната част от хромозомните болести.

Давам си сметка, че решението Ви ще бъде трудно, но нищо страшно и необичайно не се е случило.

Искрено се надявам, че всичко при Вас ще бъде наред.

Кременски

Уважаеми доц. Кременски,

Много Ви благодаря за бързия отговор. Определено ми помогнахте да изляза от първоначалния необоснован стрес и отново да започна да мисля логично, което е необходимо условие, за да взема добро решение.

Още веднъж - благодаря.

Поздрави !

zdraveyte dotz.Kremenski.
ot samoto nachalo sledia temata,vsichko sam izchela,no ne sam puskala svoe mnenie.Sega obache iskam da napravia edna konsultazia s Vas (na baza rezultati ot BHS) .Ako kajete shte vi pusna i mail.
v 18 sedmita sam,napravih BHS ,imam rezultatite(podpisani ot Vas) i mi se iska i Vie da komentirate rezultata.Lekariat,koito me sledi kaza,che vsichko e ok i niama nujda ot posledvashti izsledvania.
na 33 g. sam.
az neznam kakvo e AFP(31.3 pri men) i b-hcg (7.6),no vijdam,che sa v norma.
ostanalata chast e ............"ochakvan risk"- 1 kam 523 i "izchislen risk"-1 kam 4126.Ne moga da razbera kakva e razlikata m/u dvete poniatia i koe vsashtnost e vazmojniat takav-ochakvan ili izchislen?
blagodaria Vi predvaritelno.
mojete i belejka da mi pusnete,kakto pretzenite.
moga i v kabineta Vi da doida,ako kajete ,che e neobhodimo.
REshih da ne Vi otnemem vreme,ako ne se nalaga.
uspeshen den Vi jelaia.

Уважаема Госпожо,

Вероятно не сте получили предварителната писмена информация, в която се дискутират поставените от Вас въпроси. Разбирам, че при получаването на резултатът не Ви е дадена необходимата информация какво означава той. И в двата случая пропускът е на т.нар. "генетичен консултант", който Ви е
насочил за изследването и от който е трябвало да получите резултата.

При всяка бременност има известен риск за Даун. Той зависи от възрастта на бременната.

Под "очакван" риск трябва се разбира рискът на средностатистическата бременна с Вашата възраст, който в случая е 1 към 523 (1 бреммента от 523 на конкретната възраст ражда дете с Даун). Мислите ли, че по-ясно щеше да бъде ако вместо "очакван" бяхме написали "възрастов" или и двете?

Изследването има за цел да уточни конкретния риск при Вас, който в случая е почти 10 пъти по-нисък (1:4126) от "очаквания възрастов".

Силно се надявам, че не съм Ви объркал допълнително.
По всако време можете да ме посетети, ако смятате, че това ще Ви бъде полезно.

Кременски

D-r Kremenski ,mnogo Vi blagodaria za otgovora.
da,ne mi besh obiasneno ot vaprosnite lekari,schetoha za nujno samo da mi kajat,che ne se nalaga dopalnitelno izsledvane i che vsichko e ok.
Vav vsichko,koeto ste pisali po temata razbiram pochti vsichko,no nehsto niakade mi se gubeshe(za men lichno)i za moe sobstveno spokoystvie reshih da se vazpolzvam ot foruma i da Vi pitam.
az mislis,che ne e neobhodimo da Vi poseshtavam pri tozi otgovor ot Vas i mnogo blagodaria,che ste okolo nas i ni pomagate.
oshte vednaj-mnogo blagodaria.

последователни аборта.
Ще ви пиша за моя конкретен случай отделно като получа резултатите.
Но ако е възможно някаква обща информация дали се правят генетични изследвания и консултации в ситуации при 2 и повече аборта , и когато има родени преди това деца.

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Уважаеми, доц. Кременски,
разбрах от момичетата в клуб "Проблемно забременяване", че сте писал и по темата за Фолиевата киселина, но за съжаление напоследък много ми забива компютъра и за това не съм в състояние да изчета всичко тук. За това с риск да стана досадна, искам да Ви задам един въпрос.
При предишна бременност, незнайно защо, не ми изписаха фолиева к-на, но в последствие разбрах, че е много важна. За това сега започнах прием на НЕОФОЛИК 0,4 мкг - пия по 1 табл. дневно. На упътването пише, че са възможни обриви и в такъв случай да се спре приема. Но аз по принцип не помирисвам "зелени" храни и се опасявам от недостиг. Въпроса ми е: опасно ли е да приемам фолиева к-на, след като се получават обриви?
Благодаря Ви предварително.

"Щастието самичко намира пътя към силните духом!"

Dobar den doc.Kremenski!
Iskam da popitam na kakva osnova se pravi amniocenteza i kak da sam sigurna,4e ginekologat mi ima osnovania da ia predpi6e?
Vav forum "bade6ti maiki" pogovorih s dosta ot tiah i po4ti vsi4ki me posavetvaha,kogato otida na izsledvaneto da ne Vi slu6am/doktorite/.Vinag i kazvate,4e bebeto ne e na red,ne varvai s ostanalite i 6tialo da izostava v rasteja po -kasno!
Govorih s okolo 7-8 mladi maiki,5 ot koito mi kazaha da ne vi slu6am,za6toto na decata vsi4ko si im bilo nared!
Ima li smisal togava tova izsledvane?I redno li e,ako deistvitelno e taka,da prekaram drugata polovina ot bremennosta si v rev i pritesnenia?

Добър ден уважаема Госпожо,

Амниоцентеза се предлага само при бременности, които са с "повишен риск" за раждане на дете с генетични увреждания. По принцип не повече от 5% от бременностите са с "повишен риск", но само малка част от тях са наистина със засегнат плод.
За "повишен риск" се смята този, които е по-висок от риска при провеждане на амниоцентезата. При нас рискът за предизвикване на аборт от амниоценетзата е под 0,5% (или при по-малко от 1 на 200 бременности се получава аборт след амниоцентеза).
Лекарят е ДЛЪЖЕН да Ви информира точно какъв е рискът при Вас, а Вие ще
прецените можете ли да поемете този риск или ще направите амниоцентеза, за да сте напълно сигурна, че плодът не е засегнат. Амниоцентеза (и всякакви генетични изследвания) се правят:
(1) След като устно и писмено са Ви информирали за риска при Вас. какво представлява изследването, каква полза ще имате от него, какви рискове носи и т.н.
(2) След като сте дали Вашето писмено съгласие.

По принцип най-често "високорискови" са бременностите:
(1) Бременни на възраст 36 и повече години към датата на раждане (риск 1:200 при бременна на 36 години)
(2) Предишно дете с Даун, друга хромозомна болест или т.нар. спина бифида и аненцефалия (риск 1:100).
(3) Намерен повишен риск по-голям от 1:250 от т.нар. "серумен скрининг за Даун".
(4) Предишно дете с доказана наследствена болес. Рискът може да бъде от 25 до 50%.
(5) Ултразвукови данни за наличие на малформации.

И все, пак слушайте внимателно докторите, задавайте им въпроси, НО ВЗЕМАЙТЕ РЕШЕНИЯТА САМА.

Надявам се, че не Ви обърках допълниетлно.
Най-добре тези проблеми да ги дискутираме на място при нас.
Косултациите при нас са безплатни.

С поздрав
Кременски

Моята вуйна страда от охроноза, всъщност вече се инвалидизира за съжаление. Тя има 2 деца и 4 внучки, които не са изследвани за това генетично заболяване. Една от майките на тези внучки преди доста време се оплака, че едното й дете много си цапало пелените като бебе, за съжаление аз просто забравих коя беше тя, а и те вече са забравили този факт.
Та, въпросът ми е къде могат двама възрастни и 4 тинейджърки да бъдат изследвани за това? Двете деца и братовчедка ми живеят в Банско, а другите две и братовчед ми - в село Радуил, Община Самоков.
Благодаря предварително.

Добре дошъл, страннико. Пътеките днес са опасни.

Уважаема Годпожо,

Вероятно под "охроноза" имате предвид АЛКАПТОНУРИЯ.

Всички посочени от Вас лица могат да се изследват в нашата лаборатория.
Необходимо е от всеки по около 10 милилитра урина.
Не пропускайте и урина от болната вуйна.

След изследването ще обсъдим подробно проблема.

С поздрав
Кременски

да за едно и също говорим.
И един организационен въпрос - заплащат ли се от касата тези изследвания, ако да от кого могат да вземат направление и какви точно да са те. Питам ви за това тъй като техният фелдшер на село е такава трагедия, че просто нямам думи, но пък ако му се каже какво точно да прави го изпълнява.

Добре дошъл, страннико. Пътеките днес са опасни.

Изследванията са безплатни.
Не е необходимо никакво направление.

Необходими са урини в добре измити с много вода съдове,
надписани с трите имена и рождените дати на пациентите.
Урините могат да се съхраняват замразени.
Транспортират се в лед.

Кременски

изчерпателният отговор!

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте,
Прочетох че има планове за извършване на изследването серумен биохимичен скрининг и в други градове освен София. Аз съм от Варна. На 35 години съм с първа бременност в 12 седмица от зачеването. Доколкото разбирам това изследване е много препоръчително в моя случай, въпреки, че гинекологът, който следи бременността ми не е споменавал нищо за него. Можете ли да ми кажете дали е възможно това изследване във Варна или ще трябва да пътувам до София за него? Преди забременяването си правих тест за носител на ген за муковисцидоза и тогава изпратиха само кръвната ми проба в София без да се налага аз да пътувам. Тестът беше отрицателен.

Благодаря предварително

Уважаема Госпожо,

За сега серумният скрининг се прави все още само в София.
Ако Вие желаете да си направите тази проба можете да изпратите 1 мл серум в нашата лаборатория. Серумът се пренася в термус с лед.
Необходими са трите имена, рождената дата, адрес за връзка и ТОЧНАТА ВЪЗРАСТ НА БРЕМЕННОСТТА (В СЕДМИЦИ + ДНИ), ИЗМЕРЕНА С УЛТРАЗВУК 1-3 ДНИ ПРЕДИ ВЗЕМАНЕ НА КРЪВНАТА ПРОБА.
Пробата се провежда след навършена 15-та седмица на бременността.
Изследването не е диагностика, а само оценка на риска.
Ако, рискът е повишен (по-висок от 1:250) ще Ви бъде предложена амниоцентеза, която практически 100% може да го отхвърли или да постави диагноза.
Разбира се, резултатът ще бъде обсъден с Вас и само Вие можете да вземете окончателното решение.
Нашата роля се изчерпва с:
- даване на максимална информация за рискове и възможности и
- пълно съдействее за реализиране на Вашето решение.

С поздрав
Кременски

Благодаря Ви за бързият отговор доц. Кременски.
Моят наблюдаващ гинеколог не е чувал за това изследване и ме помоли да попитам дали при него се изследват също "алфафетопротеини". По принцип можете ли да дадете повече информация и за тези протеини? Ако тестът за тях е различен - какво представлява и каква информация носи?
Благодаря предварително!

Уважаема Госпожо,

Кръвният (серумният) скринин за оценка на риска за раждане на дете с болестта на Даун, който предлагаме ние се състой от две изследвания:
- алфа-фетопротеин и
- свободен бета-хорионгонадотропин.
Двете изследвания се правят от години в десетки лаборатории у нас, включително и във Варна, но не за оценка на риска за Даун.

Проблемът, е че нито една от тези лаборатории няма:
1) Специална компютърна програма за да изчисли колко е конкретния риск при Вашата бременност, защото това е важно за Вас.
2) Собствени нормални стойности за двата показатели, изработени от хиляди бременни жени с различен срок на бременността, които трябва да се внесат в програмата за да изчислява тя коректно риска.
3) Не на последно място, компетентен специалист, който да може да дискутира с Вас резултатите, за да можете Вие да вземете правилното решение.

Моля, посочете ми факс и ще Ви изпратя нашата информационна листовка.

Не Ви съветвам да правите изследванията в други лаборатории, защото те няма да могат да се интерпретират и могат да Ви създадат допълнителни проблеми.

Позволявам си да Ви посъветвам да правите генетични изследвания, само след като сте получили достатъчно информация за ползата и рисковете от тях.
Серумният скрининг се прави от милиони жени по света, но освен ползата, той има сериозни недостатъци. Само след като се запознаете с тях Вие лично трябва да прецените дали да си направите изследването.

Надявам се, че не Ви създавам допълнително безпокойство.
Искрено се надявам, че Вашата бременност ще завърши успешно.

Кременски

Д-р Кременски,
Опитах се да изпратя номера на факса си на вашия Email но съобщението се върна обратно заради грешен адрес. Затова ще дам номера си тук във форума. Той е 052/600128.
Благодаря Ви предварително!

Получих факса.
Благодаря Ви много!

Уважаеми доц. д-р И.Кременски,

един въпрос ме терзае от няколко дни, а именно- бременна съм в 14 г.с., и в последните 4-5 дни преболедувах някаква вероятно вирусна инфекция- ще ви я опиша накратко- силно главоболие, покачване на температурата (еднократно ) до 39 градуса, неприятно (дори болезнено) дразнене от светлина, на следвашия ден главоболие нямаше, но през следващите 3 дни - остра диария. С витамини, аналгин и антибиотик (Амопен - беше ми предписан от гинеколога който наблюдава бременността ми) и разбира се с диета преодолях това състояние. Въпросът ми е - така описаната вирусна инфекция би ли могла да доведе до увреждане на невралната тръба на ембриона и необходимо ли е да се подложа на някакви изследвания?

Предварително Ви благодаря!

Уважама Госпожо,

Нищо страшно не се е случиол.
Оформянето на невралната тръба и болшинството от органите е завършило до 28-ден (7-ма седмица). Това е най-ранимия период.
Това не изключва:
1. Провеждане на серумен скрииннг за Даун в 15-18-та седмица. След като се запознаете с нашата информационна листовка и ако желаете да го проведете.
2. Ултразвуков преглед за "фетална морфология" - най-добре при наш специалист в 16-19-та седмеца.
3. Ултразвуков преглед за "фетална морфология" в 19-22 седмица - най-добре от наш специалист.

Искрено Ви пожелавам успешна и безпроблемна бременност.

Кременски

Доц. Кременски,
Кои са другите хромозомни болести, за които БХС дава оценка за риска? За Даун разбрах как се оценява. А другите?

Доц. Кременски,
Кои са другите хромозомни болести, за които БХС дава оценка за риска? За Даун разбрах как се оценява. А другите?

Уважаема Госпожо,

Серумният скрининг е с ограничени възмоности. Той е насочен предимно за най-честите хромозомни болести (50% от болните с хромозомни болести се заемат от болестта на Даун) и някои малформации:
1) Даун (три 21-ви хромозоми) - скринингът дава повишен риск при не повече от 70% от увредените плодове.
2) Дефекти на невралната тръба (спина бифида открита и аненцефалия) - скринингът дава повишен риск при 80% от увредените плодове.
3) Тризомия 18 (три 18 хромозоми) - скринингът дава повишен риск в 50% от увредените.
4) Тризомия 13 (три 13 хромозоми)- скринингът дава повишен риск в 50% от увредените.

Специализираният ултразвуков преглед (в 18-22 седмица) хваща до 80% от всички малформации. Квалифицираният ултразвуков специалис може да открие големи малформации още в 14-та седмица.

Подробности по въпроса за генетичните болести и генетичните изследвания ще намерите в близките дни в www. BG-mamma.com

Кременски

Г-н Кременски, много Ви моля за отговор на следния въпрос: Точно по време на зачеването и малко след това имах контакт с дете /4,5г./, болно от Варицела. Контактите ми с детето и сега са чести. В момента съм бременна 7 г.с. седмица. Не съм се разболяла от Варицела през бремеността до сега и не знам дали съм боледувала като малка и дали имам антитела. Съществува ли някакъв риск за бебето, при положение, че не съм се разболявала.

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Уважаеам Госпожо,

Отсъствах няколко дни, поради което се извинявам за закъснелия отговор.
Надявам се, че всичко при Вас е наред и не сте развили клиника на варицела и сте прочела многото, което е изписано в интернет. Ще Ви повторя някои неща:
- Над 90% от бременните имат антитела срещу варицела, независимо дали си "спомнят" да са боледували. При тях практически няма никава реална опастност.
- Най-голяма е опасността при неболедувалите и заболели между 8 - 20 седмица. Рискът за аномалии при плода на заболелите до 13-та седмица е около 0,5%, а по-късно до 2%.
- Поради ниския риск и несигурните данни за риска не се препоръчва прекъсване на бременността.
- Силно се препоръчва (както при всяка бремемна) поне 3 пъти специализиран ултразвуков преглед в 12-14 седмица, 16-19 седмица и 19-22 седмица.

Ако желаете можете да си направите т.нар. "серумен биохимичен скрининг" за други аномалии, като Даун и спина бифида. Изследването се прави само при нас в 15-18 седмица.

Искрено се надявам, че всичко при Вас ще бъде наред.

Кременски

Благодаря Ви за успокоението! Все пак ще направя и кръвните тестове!

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Уважаеми Доцент Кременски,

Ще Ви бъда много благодарна, ако отговорите на няколко мои въпроса, свързани с една болест за която за пръв път научих от този форум - таласемията.
1. Възможно ли е да си носител на тази болест без да имаш никакви симптоми и ако да, това означава ли, че всички бъдещи родители трябва да си правят генетично изследване за тази болест?
2. От колко време в България се прави изследване за тази болест?
3. Какви са симптомите и кога се проявяват на всички видове таласемия?
4. Колко често се срещат различните видове таласемия и особено таласемия мажорна?

Благодаря Ви предварително!

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Уважаема Госпожо,

Таласемиите са най-честите наследствени болести, от които боледуват милиони хора по света. Те се срещат в Средиземномориието, около екватора и субтропиците - там където е имало или в момента има тропическа малария. От многото видове в България се среща предимно т.нар. бета-таласемия. При нея дефектът е в ген, който е отговорен за синтеза на хемоглобина - белтък в червените кръвни клетки, който пренася кислорода и въглеродния двуокис до клеткити.
Болестта има много признаци, но основният е АНЕМИЯ.

Има 2 основни форми:

1) БОЛНИ с тежка, майорна форма. При тях са засегнати и двата гена на индивида. Значи, за да се появи болестта трябва да са налице двама родители носители и те да предадат на детето по 1 дефектен ген. При двама родители носители това може а се стане с риск 25% при всяка бременност. Следователно, шансът да не се случи е 75%. Годишно у нас се раждат 10-12 деца. Болните в момента у нас са около 300 човека.

Тежките форми у нас се лекуват безплатно с чести кръвопреливания и специални лекарства. Окончателното лечение е костно-мозъчна трансплантация.

При носителите и леките форми обикновено не се налага лечение.

2) Практически здрави НОСИТЕЛИ или с лека анемия (минорна форма). При тях е засегнат само единя ген. Такива са 2-3% от българите или около 200 000 в момента. За сравнение в Кипър и Гърция носители са около 15% от населението. Болшинството от тези хора въобще не подозират, че са носители и само при случайно изследване на кръвтта може да се намери лека анемия.

Как са решили проблема в Кипър и много други страни.
- На всички бременни се прави обикновената обща кръвна картина.
- При всички бременни с анемия се прави допълнително изследване за доказване/отхвърляне на носителство.
- Ако се докаже носителство се изследва и партнйора.
- Ако се докаже носителство при партнйора се предлага на семейството да се изследва плода. След поставяне диагноза на плода (в 10-12 седмица). Семейството решава да продълши или да прекъсне бременноста (при доказана тежка форма), тъй като при следващата бременност шансът за здраво дете е 75%.
Благодарение на тази програма в Кипър от 15 години не се раждат деца с тежки форми.

У нас всички възможни изследвания за поставяне на диагнозата могат да се правят от 40 години, а на генно ниво (ДНК анализ) от 15 години.

Защо тогава се раждат деца с тежки форми у нас, след като имаме всички възможности за диагноза? Защото нямаме насочена програма като Кипър, защото когато се намери лека анемия се спира до тук, защото 99% от хората не са информирани за какво става дума и т.н. Ще си спестя процента за информираността на лекарите.

За съжаление, освен бета-таласемията има още няколко хиляди наследствени болести.
Какво трябва да направим тогава?
Това, което от 2-3 години започнаха над 15 страни (Естония, Литва, Словения, Англия и др.) - НАЦИОНАЛНИ ГЕНОМНИ ПРОЕКТИ.
От началото на годината се опитваме да информираме (не да плашим) българите за генетичните рискове и възможноситте за предотвратяването им.
- Когато болшинството от българите кажат ДА и пожелаят да се възползват от съвременните възможности на МОЛЕКУЛНАТА МЕДИЦИНА,
- Когато тези от, които зависят нещата у нас кажат ДА, ние ще осигурим за всеки българин да се възползва от възможностите на СЪВРЕМЕННАТА МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА.
Тогава голяма част от въпросите, които задавате просто ще бъдат излишни.

В България има специалисти, които знаят как да се организират нещата.
България има дългогодишен опит с профилакитката на генетичните болести.
Основният проблем, дори не е в парите, а в това да се получи по-бързо първото ДА.

Надявам се, че не Ви обърках допълнително.

Бъдете здрава.

Кременски.

Изключително съм Ви благодарна за предоставената информация, доцент Кременски и мисля, че тя ще бъде от полза и на много други бъдещи и настоящи майки тук от клуба.
Както вече споменах едва преди известно време научих за съществуването на таласемиите и тъй като наскоро се вглеждах в моя малък син на месец и 10 дни и ми се стори бледичък, веднага си спомних за тази болест. Сигурно има и други майки като мен, които веднага си мислят за най-страшното, но все пак е по-добре човек да бъде информиран, така че още веднъж Ви благодаря, не сте ме объркали допълнително. По принцип нямам специални основания да се съмнявам за тази болест, но все пак ми беше много полезно да науча нещо повече и в случай на нужда Ви моля да ми позволите да се обърна отново към Вас!

Предполагам, че само във Вашата лаборатория се прави изследването за наличието на тази болест?

Сърдечно Ви поздравявам!
И Вие бъдете здрав, това е най-важното

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Току що гледах "Репортерите" на бТВ. Поздравявам Вас и Томи за това, че обръщате вниманието на младите майки към този проблем.
Приех репортажа много лично, тъй като аз самата съм майка на дете, родено с диагнозата SPINA BIFIDA. Синът ми е роден през 1981г. и е едно от не многото деца с луд късмет - въпреки отворените три прешлена на кръста нямаше засягане на гръбначния мозък, нямаше парализа на долните крайници. На две годишната му възраст му беше направена операция в тогавашната Детска неврохирургия от д-р Цеков.
Благодарна съм на съдбата - въпреки преживените кошмарни (за нас) първи години (когато не знаехме как ще се развие детето!) сега синът ми е здрав млад мъж.
За жалост, поради непознаването на болестта и страхът, че и следващото ми дете може да се роди с такава малформация, останахме с едно дете.
Аз също разбрах от американските сайтове през последните няколко години за причинителя за тази кошмарна малформация.
Напълно Ви подкрепям, че трябва да се задължат лекарите да попълват въпросника, който показахте, както и да се правят всички необходими изследвания, за да се избегнат до възможния минимум уврежданията на неродените ни още деца.
Радвам се, че сегашните млади майки могат да получат информация и помощ, за да се предпазят от това, което преживях аз...

Благодаря ви!

Редактирано от ДжoДo на 11.07.04 22:30.

И аз благодаря Госпожо,

Бъдете здрави.

Кременски

Доц. Кременски, сърдечно ви благодаря за отзивчивостта и вниманието, както и за възможността да си направя кръвен тест при вас. Благодаря ви!

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Доц. Кременски, приемете още една благодарност от Добрич. Прави Ви чест, че се отзовавате на всички въпроси и притеснения. Това, за съжаление, не се среща вече често...Но се радвам, че Ви има и че имате търпението да отговаряте на всички!
Мария

(image)http://lilypie.com/days/041215/0/24/0/+2/.png
[/image]

Здравейте!
Аз съм жената, която скоро преживя за втори път смърт на плода в 9-та седмица. Имам едно момиче на почти 5 години и се питам как е възможно да се говори за генетична несъвместимост между мен и мъжа ми?
Моля обеснете ми по-подробно какво точно трябва да се предприеме, какви изследвания трабва да се направят и кога като имате предвид, че бременността беше прекъсната преди 2 дни.
Аз ще се върна в София след 25 август - ще бъдете ли на разположение по това време/ се пак е време на отпуски/?
Благодаря!