Q&A
Обобщени въпроси и отговори от темата *
Какви са наличните неинвазивни тестове и какви са препоръките за тях?
Какво представлява нухалната гънка и какво означава резултатът от нея?
Какви са препоръките за посещение при специалист с висок риск от синдром на Даун?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
-
Какви са наличните неинвазивни тестове и какви са препоръките за тях?
Неинвазивните пренатални тестове (NIPT) са метод за оценка на риска от хромозомни аномалии като синдром на Даун. Те се извършват чрез анализ на ДНК от кръвна проба на бременната. В България този тест се предлага в Националната генетична лаборатория и други частни лаборатории. Цената му варира, но обикновено е около 850 лв. NIPT са по-малко инвазивни от амниоцентезата и осигуряват информация за риска от хромозомни аномалии, като все пак е важно да се отбележи, че те предоставят вероятностни резултати и не са окончателна диагноза. Препоръчително е бременните жени да обсъдят ползите, рисковете и ограниченията на NIPT с техния доставчик на здравни услуги, за да определят дали този тест е подходящ за тях.
-
Какво представлява нухалната гънка и какво означава резултатът от нея?
-
Какви са препоръките за посещение при специалист с висок риск от синдром на Даун?
-
Какви са наличните опции за генетични изследвания и къде мога да ги получа?
-
Какви са резултатите от скрининга за биохимични маркери и как да ги тълкувам?
На мен също не ми дадоха особено много надежди, да не кажа изобщо, но да задължителна е. В четвъртък влизам в болница , а в петък ще ми направят амниоцентезата. Като цяло лекарката каза, че фракцията бебешко ДНК, което са открили при пренатеста е голяма и почти няма възможност да има грешка в резултата. Общо взето съм се подготвила за най-лошото и просто искам всичко да мине вече. Поплаках си, но не мога да гледам дете с Даун. Имам едно момченце и не искам нито нашия, нито неговия живот да бъде съпътствани от непрекъсната борба.
