Използваме "бисквитки" (cookies), за да персонализираме съдържанието и да анализираме трафика си. Повече подробности можете да прочететеТУК

Отговори
# 615
  • Мнения: 3
Привет, мами! Hug
И аз се присъединявам към вас. Днес потвърдиха диагнозата на сина ми - Прадер Вили синдром.
Надявам се, заедно да ни е по-лесно.
Здравейте Надя!!Ако сте още във форума моля да ми пишете.Имам бвбенце на 4 месеца и му откриха синдром на Прадер Уили.Моля за съвети на какви терапии да ходим,какво е лечението за подобряване на състоянието на детето и какви последствия има при вас?Много се извинявам за притеснението,но търся контакти с родители на деца с това заболяване и малко кураж.Благодря предварително

# 616
  • София
  • Мнения: 297
Здравейте, имам две познати майки с вашия синдром. Много е важно да се вземат мерки от рано,  децата с Прадер Вили започват терапия с растежен хормон задължително в някакъв момент и колкото по- рано знам, че е по добре.  Свържете се с Rayna Shopova във фейсбук,  нейния син е вече на 8,  тя ще ви обясни от първа ръка. Ако има нещо пишете ми.

# 617
  • Мнения: 3
Холяди благодарности за помоща,ще потърся Райна Шопова, дано ми отговори.

# 618
  • Мнения: 14
Здравейте, детето ми е с неустановена диагноза и вече съм се видяла в чудо, затова искам да попитам и вас дали има дете с подобен на нашия случай. Дъщеря ми е на 2г. Започна да повръща още в болницата и на 12-я си ден започна да кашля, казаха рефлукс, сменяхме млека и с антирефлуксно повръщанията се редуцираха доста, но кашлицата остана. В продължение на две години кашля всеки божи ден, ужасна , суха давещата кашлица водеща до повръщане. Най-често повръща слуз. Правихме потни тестове за муковисцидоза, аз и мъжът ми си правихме генетични и накрая направихме и на нея генетичен тест за муковизцидоза, уж всичко е отрицателно, но никой не знае от къде идва тая кашлица. Целия и хранопровод е разранен и увреден, което казват, че е от рефлукса, но аз си мисля , че той е само симптом на нещо друго и затова няма никакво подобрение вече две години. Това , което ни предлагат е операция, която е доста тежка и не се знае дали тя ще подобри нещата или ще ги влоши още повече, а на тото не ми се играе. Предварително благодаря на всички за отговорите и желая здраве на дечицата ни!

# 619
  • Мнения: 1
Здравей те ,мами! Днес и ние попаднахме в тази група откриха ни болест на крабе- от групата на левкодисттофия. Ако някой може да ми даде някаква информация ще съм му много благодарна

# 620
  • Варна/Белгия
  • Мнения: 284
След седем години борба за диагноза най-накрая знам какво причинява проблемите на дъщеря ми. Имаме мутация в GRIA3 гена, който е със седалище в Х хромозомата. Има само три момичета в света с този ген, като дъщеря ми е с най-тежко проявили се симптоми. Това заболяване е много често срещано при момчетата като майката е винаги само носител, а в нашия случай появилата се мутация е деново. Симптомите са епилепсия(Уест синдром, фокални пристъпи и абсанси), хипорефлексия, микроцефалия, хипотония, забавяне в развитието(като това е винаги първия симптом макар и незабележим), аутизъм.
Откриха ни го в университетската болница Брюксел при доктор Боян Димитров.

# 621
  • София
  • Мнения: 1 349
daqna_diqnova, понякога дори и лошата информация е по-добре от никаква. Така човек знае с какво има работа, макар и това не винаги да носи утеха. От опит знам какво е да имаш дете с рядко заболяване, но също така знам колко силни и уникални са майките на такива редки и специални деца! Прегръщам ви! HeartFlowers Hibiscus

# 622
  • Мнения: 14
Холяди благодарности за помоща,ще потърся Райна Шопова, дано ми отговори.

Привет, може ли линка към фейсбука на дамата.
Благодаря

# 623
  • София
  • Мнения: 297
https://www.facebook.com/rayna.shopova.1

Всички, които са със синдром на Прадер Вили, Силвър Ръсел, Търнър, Хипопитуитаризъм и Дефицит на растежен хормон и всякакви други синдроми и заболявания, заради които е включена терапия с растежен хормон  могат да заповядат в групата във фейсбук - Деца на лечение с растежен хормон:)

# 624
  • София
  • Мнения: 297
Има ли дете във форума с Вродено заболяване на гликолизирането- CDG или вродена хиперинсулемична хипогликемия , моля да ми пишете.

# 625
  • Варна/Белгия
  • Мнения: 284
daqna_diqnova, понякога дори и лошата информация е по-добре от никаква. Така човек знае с какво има работа, макар и това не винаги да носи утеха. От опит знам какво е да имаш дете с рядко заболяване, но също така знам колко силни и уникални са майките на такива редки и специални деца! Прегръщам ви! HeartFlowers Hibiscus

Благодаря за милите думи.

# 626
  • Germania-Pleven
  • Мнения: 39
Има ли дете във форума с Вродено заболяване на гликолизирането- CDG или вродена хиперинсулемична хипогликемия , моля да ми пишете.
Моето дете е със CDG Syndrom.Не се притеснявайте да ме питате каквото и да е.

Общи условия

Активация на акаунт