Родители на деца с Редки заболявания

# 660 23 ноем. 2019, 16:46 ч.

София, Люлин-8
Мнения: 1 756

Цитат на: pepsi20 в чт, 21 ное 2019, 18:13

Здравейте ,нова съм в групата!
Не знам въпроса и темата за тук ли е,но имам дете с глобално изоставане в развитието на 6.Живеем в Англия,въпроса ми е ако взема решение да се върна в България ,какво училище би могла да посещава тя?
Много съм объркана,и заради нея се натискам тук,но почва да ми писва!
Ако имам нужната информация ,ще теша какво да правя!
Има изоставане с говора финната моторика,за смятане ,писане и такива неща не може да се говори.
Тук посещава специално училище!
Благодаря предварително на включилите се и нека поста ми ако не е за тук да бъде премахнат!

Здравей, моето момиче е на 8 години и 4 месеца с много рядко генетично заболяване микроделеция в ген PRODH в хромозомите 22q11.21 водещо до резистентна епилепсия, ХАДВ, леко изоставане в развитието, аутистични черти и кисти в бъбреците.
Тази година тръгна в първи клас в бившото 6-то помощно училище, сега ЦСОП-Лозенец и съм много доволна.
Истината е че в България не са подготвени за работа със специални деца в масовите училища, отделно че и другите деца не са научени да приемат различните от тях и ги тормозят, моята дъщеря беше в масова детска градина и видях за какво става въпрос.
Сега детето е спокойно, щастливо и ходи с желание на училище.
Успех ви пожелавам, сигурна съм че каквото и да решите ще е най-доброто за вас ! 😍

Последна редакция: пт, 13 дек 2019, 05:16 от romanol

# 661 12 дек. 2019, 20:42 ч.

Мнения: 758

Включвам се в подкрепа за лабораторията в Америка.На мен транспорта ми и излезна 75 лв. с ТНТ.Правихме 2 пакета на обща стойност 250$(изслезнахме 190 гена).В цената е включено и доклад от тяхни консултанти.Имаме 4 изолирани гена ,един от който патологичен.Чакам докторите да потвърдят/отхвърлят рядко ген.заболяване.Ще споделя повече информация,когато имаме разчитане,надявам се до няколко дни.Бих се радвала ,ако споделите лекари (генетици) за 2-3 мнение в разчитането.Детето е на 2.6м

# 662 13 дек. 2019, 18:01 ч.

София
Мнения: 302

Цитат на: bebeshok0326 в чт, 12 дек 2019, 20:42

Здравейте. Ами опциите не са много за консултация в България- др.Кадъм, проф.Кременски, проф.Кънева и др.Албена Тодорова от Геника или някой от другите генетици в Геника. Пишете какво са казали.

# 663 19 фев. 2020, 15:24 ч.

Мнения: 135

Здравейте!
Присъединявам се и аз към групата... синът ми е с много рядък генетичен синдром на Кристиансон (скоро са го отделили от Ангелман, доста са сходни). Доколкото знам в България има още 1 диагностицирано момче. Досега ни водеха с атактична церебрална парализа и тежко умствено изоставане и алалия. Не сме спирали да ходим по рехабилитации и логопеди.. няма особен напредък. Не ми е ясно като стане време за училище какво става с тези деца?

# 664 25 март 2020, 23:11 ч.

Мнения: 181

И моята девойка е с мутация в SMC1A gen, под тип на синдрома на Корнелия деланге. Ако има други с тази мутация, моля пишете, иска ми се да мога да поговоря с някой, който има наблюдение върху синдрома.
Детенцето ми е на 8 год, изоставане в ПМР, резистентна епилепсия.

# 665 19 май 2020, 18:10 ч.

Мнения: 1

Здравейте, нова съм в групата. Имам момченце на 1г.и 4м. С епилепсия, изоставяне в развитието, не затворена аортна клапа на сърцето, аутистични прояви, и ниски показатели на щитовидната жлеза. Бяхме 2 пъти в болница и имаме резултат от кариограма 46,ХУ,?(del10)(q11.22.q21.1) мъжки кариотип с видима асиметрия на дългото рамо на хромозома 10. Съмнения за патологичен не балансиран мъжки кариотип с делеция на хромозома 10. Има ли някои друг като нас, не знам какво да очакваме от тук нататък и сега накъде?