Родители на деца с Редки заболявания

Здравейте! Има ли родители на момичета със синдром на Търнър- или девойки с този проблем?

Здравейте, Сега открих темата и видях две мнения на мами на деца със Синдром Корнелия де ланге. Как го диагностицираха при вас, ние правехме някакви изследвания генетични с около 100 неща, от които казаха, че нищо не се виждало и ако трябвало да се прави задълбочено изследване, 1 ген бил около 2000лв, а гените било към 15000-20000. И така си останахме без диагноза, без нищо. Вече не знам и какво да правя, от малък град сме, детето е на 7г. Не говори, дребен ръст. Ходили сме я Пловдив на прегледи, ЕЕГ не сме правили никога.

Здравейте! Търся родители на дечица със синдром на Уилямс Бойрън. Имам дъщеричка, която съвсем наскоро беше диагностицирана. Според лекарите не притежава физическите черти на този синдром с изключение на разредените зъби. Здравословното й състояние също е отлично. Имаме обаче изоставане в развитието и все още не говори. Ще се радвам да поддържам връзка с други семейства - да си помагаме психически, със съвети и всичко.
Благодаря предварително

Здравейте, на колко години е дъщеря ви? Децата с Уилямс обикновено проговарят. Правили ли са й изследвания за малки делеции и дупликации на всички хромозоми?

Здравейте,дали има родители тука на детенце с Амавроза на Лебер?Бих се радвала да обменим опит🍀

Здравейте! Има ли някой с диагноза дерматомиозит?

Здравей!
Диагностицирана е с кръвен тест. Реално първо ни изследваха в детската педиатрия в София, но с моя мъж решихме да повторим изследването в частна лаборатория.
Малката няма сърдечни проблеми, няма и типичните проблеми с бъбреците и високите нива на калций, също така качва нормално. Има забавяне в развитието. Реално ние тръгнахме от там да търсим отговор. Невроложка се усъмни и ни изпрати на изследвания

Здравейте.
Някой правил ли е на детето си микрочипов анализ? Какво се заплаща, какви са стъпките за да стигнем до това изследване?
Едното ми дете е с TRPS тип 2 (Langer Gideon Syndrome), но трябва да направим това изследване за да имаме пълен набор изследвания, които да докажат този синдром. Имам само изследвания за делеция на ехт1 и консултации с проф. Симеонов, проф. Кременски и доктор запознат с този рядък синдром.

Здравейте,има ли родители на детенце с вродена амавроза на Лебер?

Здравейте,
Търся запознанство за моето 9г. момиче, което е с Митрофанов стома и ще се радва да осъществи контакти и с други деца като нея.

Здравейте ,моето момиче е на 7г ,на нас също ни предстой процедура на Митрофанов

Здравейте,имали някой запознат с болестта МЕЛАС? Януари месец моето дете което е на 17г.изкара много тежък ковид,по време на който получи левостранна на хемиплегия.Съмняваха се за инсулт ,но после го отхвърлиха т.к.всички изследвания бяха добри.И сега пак след прекарано виростно заболяване историята се повтаря и лекарите се съмняват за това заболяване.Карат ни да и направим ДНК тест за това заболяване.Ще бъда много благодарна ако някой се е сблъсквал с това да ми даде малко повече информация

Със самото заболяване не съм запозната,но сме пускали на дъщеря ми доста от изследванията,който се изискват за това заболяване.Може нашата история да ви е в помощ.
Дъщеря ми има десностранна хемипареза,по изразена в крачето.Първата и диагноза бе ДЦП,имаме ЯМР на което се вижда поле със забавена миенилизация,от там открих и дефицит на Б12.Интересното е ,че при настинки дори и леки спастиката се увеличаваше в периода на боледуването и 20-30 дни след него.След този период,спастиката се връщаше на нивото преди заболяването.Тези епизоди накара лекарите да търсят митохондриално заболяване(Мелас е част от групата, до колкото прочетох),пускали сме лактат(едно от изискванията,но той е доста труден показател за хвашане,както и митохондриално ДНК).
След 4 години борба за диагноза и още много генетични изследвания се оказа,че дъщеря ми има мутация в mthfr(гена отговарящ за фолиевата киселина),който пък е свързан с Б 12 и преработката на аминокиселината хомоцистеин,който трябва да се превърне от аминокиселина в антиоксидант.Когато този процес не работи както трябва, хомоцистеина се задържа в организма и става токсичен за него,което може да доведе до инфаркт или инсулт.В нашата ситуация е било инсулт.(аз знам кога точно го е получила,даже бяхме приети по спешност в болница,но лекарите търсеха епилепсия )
В този ред на мисли имате ли ЯМР,ако да къде е правено,кой го е разчитал,има ли находки в него?Изследван ли е показателя лактат?Кога и как е изследван?Изследван ли е Б12 и хомоцистеина и какви са стойностите?
Ако мога да ви съдействам с нещо съм на среща.Може да  ми пишете и на лични.

Бихте ли казали как най-акуратно се изследва лактат? Предполагам както при нас и при други майки, които са лежали с децата си в Педиатрията или други болници просто пускат венозна кръв? Какво е специфичното, понеже и при нас имаше съмнение за митохондриална болест след направени два инсулиноподобни пристъпа.. Генетичните изследвания са отрицателни, лактата казаха, че е ок...