Имам бебче с диагноза - ахондроплазия!(нисък ръст) Моля ви пишете..

Gugulinka, аз също имам ахондроплазия и съм на 33г. Висока съм 137  - без лечение с хормон на растежа. Дъщеря ми е на 1г и 6 м и има същата диагноза-м/у другото за нас спорят дали е ахондроплазия или хондродисплазия   . Ние и двете имаме странично изкривяване на гръбначния стълб, за моето научих преди 2 седмици!!!  С две думи - не мисля, че има за какво да се безпокоиш. Живееш в София - имаш възможност да запишеш бебка на плуване. По-късно ще подбера снимки и ще ти пратя на лични.

мама ВЕСИ, чудесно е че се включи
по-хубаво от твоя жив разказ за това, че човек с борба постига всичко и че хубостта не се премахва с една диагноза - не съм срещала
целувки на пишещите и успех
Веси, да ти е жива и здрава щерката и тя да стане хубавица като мама!

Привет на всички! Предишният път нямах много време да пиша, ама сега - сложи котлето с бобец да ври и тръгна Меца по гората, докато още спинкат децата 
Благодаря ти,  catnadeen!

" Трябва ми надежда, че детето ни ще има нормален живот, адекватно отношение на околните и минимални психически последствия от това, че е различно....възможно ли е?" /просто не знам как да вмъкна цитат / Ако кажа, че аз живея нормален живот, ще бъде просто клише. За това казвам, че сама си нося пълния леген с пране до простора и сама си мия прозорците...  Освен това, имах две предложения за работа и то през време на майчинството ми /вкл и от настоящ. ми работодат./ и аз приех това, чрез което мога да работя вкъщи, докато Силви спинка...Е, когато пазарувам в голям супермаркет се случва да помоля някого да ми свали продукти от по-високите рафтове. То излезе като чиста проба хвалба, ама си е факт. Така че, Gugulinka, не се притеснявай за "нормалния" живот.
За поставянето на диагнозата - на Силви й поставиха три различни диагнози - ахондроплазия, хондродисплазия и хипохондроплазия! Проявленията и на трите заболявания са много сходни и се изразяват най-вече с ортопедични симптоми. Не знам дали сте направили консултация с ортопед, ако искаш такава, препоръчвам ти д-р Алексиев от Горна Баня www.einet.bg/~alexiev/.
За наследственото предаване - при нас заключиха, че заболяването се предава доминантно автозомно от майката, което според мен означава, че всички момичета, които родя, ще са болни, и всички момчета, които родя, ще са здрави. Тук е момента да спомена, че имам син на 5 год и той наистина няма ахондроплазия. Но си мисля, че това твърдение за домимантно автозомното предаване просто нямам как да бъде доказано... нито математически, нито физиологично 
Относно удължаването на крайници - на мен ми е удължен единия крак, в Горна Баня, защото беше по-къс с 4 см. Болеше, ама това се забравя. До колкото знам, има и друг начин за удължаване - със самоудължаващ се пирон, но с това не съм наясно.
За плуването - аз лично смятам, че то е много полезно за хармоничното развитие на всички деца. Препоръчвам ти Александра Николова http://www.biberonbg.com/specialisti/pluvane.htm. По принцип до края на първата година децата вече са изгубили инстинктите си за "плуване" и аз много съжалявам, че Силви не можа да започне по-рано. Ние ходим съвсем от скоро, Пловдив има голям, не, грамаден проблем с плувните басейни.
И да завърша този ферман, искам да кажа на всички да не се оставят диагнозите да ръководят нашия живот и този на децата ни. Защото когато прекалено се съсредоточим в нещо, то започва някак си да се набива, да се натрапва....не знам как точно да се изразя - нали знаете, когато в една стая двама души са се карали, непосредствено след скандала там витае физически осезаемо напрежение! Напр. на Gugulinka,  някой може да й каже, че е нормално детето да изостава в развитието, защото има ахондроплазия. Но всички знаем, че децата са различни и прохождат, напр., на различна възраст. Силви е на 1г и 6 м. и все още се страхува да се пусне от ръката ми и затова в дет. консултация се води, че изостава в НПР. Обаче тя се храни сама почти на 70%-80%. Аз само поизбърсвам като разлее супата или побутвам храната във вътрешността на чинията!  Опитвам се да кажа, че не трябва да си мислим: "Детето е болно и затова ще правим определени компромиси - няма да го караме да си подрежда стаята или да настояваме де се включва в работата на семейството, или да не държим толкова на успеха в у-ще".
И наистина накрая, искам да кажа на Gugulinka: Ако случайно изникне някакъв нов проблем по костната сисмета на вашата принцеска, изобщо не се шашкай!!! Какъвто и да е той, няма да има същото значение като подобен проблем при човек с нормална костна структура. Имам сколиоза, която предполагам, че чак след двете бременности се е утежнила, вкл. и два клиновидни прешлена и през целия си живот не съм изпитвала никакви болки в гърба, дори и през бременностите. Единствено известно сковаване м/у плешките, което съм отдавала на продължитено заеманата поза през дена - счетоводителка съм и работя на бюро!

Пожелавам само приятни емоции на всички!
 

Здравейте, майка съм на момче на 7 години със диагноза хипохондроплазия/ това е същото като ахондроплазия с малки различия/ аз самата изживях шока от това, че детето ми е по-различно още когато беше на 6 месеца. След три годишна възраст синът ми беше на хормон.Преди три години направихме във Велико Търново среща на родители със деца страдащи от тази диагноза. На тази среща бе поканен др. Мирослав Живков от гр. Варна - той е ортопед. Тогава той ни представи най-новото в медицината и всъщност единственото разрешение за нашият проблем, а именно удължаване на крайниците посредством ортопедични операции. Впоследствие ние се навихме и направихме тези операции, през 2008 удължихме бедрата с 5.5 см., а през 2009 година и подбедриците с по 5 см. Операциите не са болезнени т.е детето не усеща болка от самото удължаване и впоследствие от вкостяването на самата кост. Доктора е гениален, операциите са перфектни. Заедно с нас операции с цел удължаване др. Живков направи и на още няколко момичета /две  от които от Варна и едно от Враца/ имаше и други пациенти които не познавам , всички операции са успешни, без никакви последствия и проблеми. В момента синът ми е първи клас и между него и останалите деца няма никаква разлика.

Ехеееееееее не очаквах, че през времето, което бях заета с рутинни, досадни задачки ще има такъв ЖИВОТОСПАСЯВАЩ напредък в темичката ми!     Толкова се радвам....и тайно се надявах, че като вярвам, ще намеря хора с подобни проблеми, които са щастливи въпреки трудностите и не са се съсредоточили върху "защо точно аз", редовно се разправям с хора около себе си с заради някви драми, които витаят във въздуха..като при ония двамата мамо_Веси, които се скарали вместо да си се радваме на бебата....! Сега вече съм сигурна, че щом имам живи доказателства и аз ще съм от хората с позитивен поглед върху съдбата си и ще продължавам да виждам главно това, което имам, не което нямам! Ето, че има и наблюдения върху операциите, а не както ми казваха големите "специалисти"..още не мога да смеля всички неща които ми наговориха, а като чета всичко това и с една мама си говорихме скоро, стигнах до извода, че изглежда много от докторите просто не са в час.....но важното е, че не са всички!!   Snejana, ще се свържа скоро с теб, само да отхвърля разни странични "мъки" преди това ще пиша в лични да предупредя!   Мамо_Веси, много ти благодаря, че писа, убедена бях, че все ще се появи някоя готина мацка, като тебе, сега мога да кажа на мъжа ми, ето, и нашата красотия ще стане като нея!!   Наистина се надявам.... Четох в някакви сайтове относно това, че щяло да има проблем с плуването и разни такива натоварващи спортове..което ме натъжи, защото аз съм плувала много като дете и има наистина сериозно отражение върху физическото развитие и сега, като ми каза, че мога да я запиша, ми се оправи киселото настроение! Наскоро лекарка ми каза, че сме щяли да имаме сериозни проблеми с прохождането, с разни елементарни физически усилия.....което според мен е индивидуално при всяко дете, независимо от диагнозата му и не съм се депресирала особено от това "какво ме чака" по- скоро близките ми, а аз ги успокоявам! Наскоро забелязах, че гръбначето и е леко издадено, най вероятно има изкривяване и ще трябва да я заведем при някои доктор скоро....аз още не съм се отърсила от влаченето по болници и още се офлянквам, само при личния я водя да я мерим, ваксини ала бала.....ако не е рано и до Варна бих се дигнала близките месеци да видим д-р Живков какво ще ни каже! Целувам ви всички и тия дни пак ще пиша!!  

Gugulinka, изобщо не се връзвай на лекари, които ти казват, че ще имате проблеми с прохождането! Аз самата съм проходила на 11 мес. На Силви й е по-трудно, защото има разлика в дължината на крачетата около 4 см и ходи с повдигната обувка.
Не мисля, че плуването може да натовари децата, пък и за тяхната възраст "плуване" е силно казано. Важно е да се опитват да преодоляват съпротивлението на водата с цапкане, така мускулите ще се хранят по-добре и връзките им ще останат по-дълго време меки.
Snejana, би ли писала по-подробно за хормона на растежа - къде сте лекувани, колко време сина ти е приемал хормона и под каква форма, имали ли сте странични ефекти и т.н. Ние ходихме при доц. Стефанова в София и тя ни обясни, че децата периодично се наблядават, като им се правят изследвания, защото всъщност хормона на растежа е обратен на инсулина, което малко ме притесни . 

Привет, дами
Аз не мога да ви бъда полезна с практическа информация; искам само да ви покажа една от най-известните жени във Франция, преди 3-4 години франсетата я класираха на 4-то място в списъка им с любимци, наред със Зизу...
 Мими Мати (mimie mathy), актриса, с диагноза ахондроплазия, висока е 132 см. Ето едно фото от сватбата й, ето и едно от червения килим, като посланик на УНИЦЕФ;
Родена е през 1957, в Лион; родителите й са разбрали за заболяването й доста късно (ако правилно си спомням); казвали са им, че трябва да се приспособят към специалното им дете, да поръчат малки мебели, ниски столове, да намерят специални учители... Нищо от това не са направили; продължили са да се отнасят с нея както преди, никога не са й "улеснявали" живота, оставили са я да се справя с високите шкафове и всичко останало... В резултат е израстнало напълно нормално момиче, амбициозно, решително, отворено към света;
Исках само да споделя тази история, защото е важно детето да се чуства добре в погледа на родителите си, това е най-доброто начало!
Мисля че има не малко хора като мен, които нямат предрасъдъци към различните деца, и биха се радвали децата им да общуват с такива;  
Поздрави  

ПП: gugulinka, в София има една инструкторка по плуване за бебета, знам, че работи с деца с увреждания; ще се постарая да пусна тук координати, подсети на ЛС, ако не се включа до ден-два 

Ето номера 0889639154; жената се казва Александра; разбрах, че преди 2-3 месеца е родила, и не знам дали в момента работи, но това най-добре да се говори с нея директно; иначе, тя ходи в домовете на бебенцата, показва упражнения в голям леген, не е нужно специално оборудване. Мои познати са взимали "уроци" при нея и са много доволни.

  Благодаря много за инфото, не очаквах толкова много включвания и много се радвам! Ще пиша пак, като имам повече време!   
P.P. Наистина, много голяма част от тревогите ми отпаднаха, благодарение на всички тук....  Сега съм спокойна, че все пак, ако вариянтите за лечение не са ефективни (но все пак са на лице..друго е...) момиченцето ми ще има избор и не е задължително всичко да е ужасно трудно от сега нататък, а може да продължим живота си, да има във въздуха ѝ спокойствие, любов, а не само негативни очаквания и въпроси!! Това най-много ме притесняваше, защото човек както се чувства това излъчва и предизвиква подобни чувства у околните, а аз не исках да ѝ предам целия този страх..Много голямо мерси на всички мами, за това, че вече го няма!!! 

gugulinka, и аз искам да те поздравя за позитивизма. Вярвам, че децата ни се зареждат с енергия от нас и ако ние сме позитивни, това се предава и на тях!  
Тъй като в началото и на моето дете бяха поставили тази диагноза се поинтересувах какво представлява. В последствие, случайно, научих че вече и в България е направен първият опит за удължаване на крайници на дете с ахондроплазия. Видях снимки и бях смаяна от резултата. Тази интервенция е правена от доктор Живков от град Варна, детски ортопед. Ако желаеш мога да ти дам негови координати. Като добър ендокринолог бих ти препоръчала прф. Лидия Пенева. Преглежда в поликлиника "Здраве" на ул. "Ами Буе".

Stephy, мерси, че се включи!  Най-вероятно ще ни трябва скоро ендокринолог и всяка информация за добри специалисти ми е полезна! По-горе в темата е писала една от майките на оперирано детенце, това, че всички операции са успешни е много обнадеждаващо и още събирам смелост да се свържа с д-р. Живков, вече му имам координатите..да се надяваме, че ще ни помогне! Целувки и прегръдки на всички мами и техните човечета!   

Успех, gugulinka!   

Ако мога да помогна с нещо - на разположение съм! Кураж! 

Привет мили мами!  Пропуснала съм да пиша до сега, че бебка е на 7 месеца, тежи 6 кг. и е 60 см. на скоро я мериха. Вярно, че повечето връстници са значтелно по-големи, но четох и при недоносените бебета (тъй-като тя е осмаче) има и други, които са горе долу толкова..но знам, че това е индивидуално! Още не може да сяда, иначе е шавлива доста!   

Да ти е жива и здрава малката принцеса и много да те радва!  Не слушай какво ти говорят лекарите (нямам предвид по отношение на лечение и диагноза)!!!  Толкова нелепи изказвания съм чула относно следващи деца, изоставяне на детко и съжаление от това, че е роден с генетична деформация, че вече не обръщам внимание ... Знам, че някои от изказванията са добронамерени, но повярвай ми - никой не би могъл да те разбере така добре, както друга майка с болно дете! Тук сме за да се подкрепяме и да обменяме информация 

Това с мерките наистина е много инидивидуално. Аз лично вече не съпоставям синът си с останалите деца. В крайна сметка, аз го обичам такъв какъвто е - различен.  Той е вече на 2 години, а е дълъг около 70см и тежи 7 450кг. Той е моето прекрасно момче! Всеки ден като го погледна и се чувствам щастлива, че го имам.

http://www.raredis.org/modules/sections/index.php?op=viewarticle … el_lang=bulgarian
gugulinka Погледни, този сайт може да ти е от полза.
Както разбирам заболяването е рядко, има съществуващ Алианс по редки болести.
 И в този ред на мисли, защо не се опиташ да издириш/ вече са се появили, в темата хора с това заболяване/, да се съберете и организирате хората с такова заболяване-болни и майки, за да търсите начини заедно за по-добър начин на живот.