PFAPA синдромът е най-често срещаното периодично фебрилно състояние в детска възраст. Наименованието му произлиза от основните симптоми, с които се характеризира: периодичен фебрилитет (Periodic Fever), афтозен стоматит (Aphthous stomatitis), фарингит (Pharyngitis) и увеличени лимфни възли (Adenitis).
Заболяването се проявява в детска възраст – обикновено между 2 и 5 години. По-рядко то може да манифестира в зряла възраст. Обикновено оплакванията отшумяват в юношеска възраст, като с порастване на детето епизодите намаляват по интензитет и настъпват по-рядко.
Характерно за PFAPA синдромът е, че пристъпите се проявяват периодично в интервал между 3 до 6 седмици. Продължителността на симптомите е от 4 до 6 дни, като не се влияят от прием на антибиотик или антипиретик. Най-често оплакванията включват: повишена телесна температура, отпадналост, възпалено гърло, без да се изолира патогенна микрофлора, увеличени шийни лимфни възли, афтозни лезии в устната кухина. По-рядко се описват: главоболие, коремни болки, болки в ставите. По време на пристъп може да се наблюдава лека хепатоспленомегалия. От лабораторните изследвания са налице левкоцитоза от пълна кръвна картина и повишени стойности на факторите на възпаление.
Каква е причината за PFAPA синдрома?
Все още точната причина за заболяването не е изяснена. Въпреки, че се наблюдава известна фамилност, не е установен генен дефект, който да се асоциира със синдрома. Често обаче симптомите се описват при повече от един член от семейството или е налице фамилна анамнеза за тонзилектомия в детска възраст при някой от родствениците.
Не е открит и инфекциозен причинител и заболяването не е заразно по време на разгара си. Ясно е обаче, че по време на пристъп има активен възпалителен процес, но защо той се случва все още не е известно.
Как се поставя диагнозата?
Няма специфичен лабораторен тест, който със сигурност да поставя диагнозата PFAPA синдром. Диагнозата се базира на оплакванията и находката от физикалния преглед на детето, като в голяма степен това е диагноза на изключването. Необходимо е да се направят някои лабораторни тестове, като пълна кръвна картина, фактори на възпалението (СУЕ, CRP), микробиологични изследвания и други, за да се изключи друга причина за оплакванията.
Понякога трябва да се извършат множество изследвания с цел да се установи дали няма друга причина за оплакванията. Според Federica Vanoni и съавтори диагностичните критерии за поставяне на диагнозата PFAPA синдром включват:
- Епизоди на фебрилитет, които се характеризират с циклична повторяемост при възраст на детето под 5 години;
- Наличие на поне едно от следните прояви: афтозен стоматит, фарингит или шиен лимфаденит при липса на инфекция на горните дихателни пътища.
- Пълна липса на симптоми по време на междупристъпните периоди;
- Нормално физическо и нервно-психическо развитие на детето.
Какво е лечението?
Основната цел на терапията е да повлияе на симптомите, които се наблюдават по време на разгар на болестта, да скъси продължителността на пристъпите и да намали честотата им. Фебрилитетът обикновено трудно се повлиява от нестероидните противовъзпалителни средства, като парацетамол и ибупрофен.
Еднократен прием обаче на кортикостероид в началото на пристъпа може драматично да скъси продължителността му, а много често дори да прекрати изцяло симптомите. Въпреки това при прилагането на това лечение честотата на епизодите може да се увеличи и следващият пристъп да настъпи по-рано от обичайното.
Други медикаменти, като cimetidine и колхицин могат да редуцират честотата на епизодите с 30 до 50%. Има няколко проучвания, според които тонзилектомията (оперативно отстраняване на сливиците) в над 80% от случаите дефинитивно преустановява пристъпите. Спорен е въпросът обаче за подходящата възраст за извършване на оперативната интервенция и точните показания.
