Призив към българските здравни институции

The disease is caused by a defect in the embryonic neural tube, which occurs during the first four weeks of pregnancy, when the brain and spinal cord are developing.

Because of the early onset, it’s difficult to treat and detect. Initial indications generally only turn up during the first ultrasound at about 18 weeks, by which time permanent damage has already occurred.

For that reason, women are advised to start taking folic acid supplements, which have shown to reduce the risk of spina bifida by 50 to 70 per cent, as soon as they start planning pregnancy “and not as soon as they find out they’re pregnant, because by then it might already be too late,” Rozen said.

[/b]Who is at risk for Spina Bifida?[/b]
 
In the United States, there are 60 million women of childbearing age and each one is potentially at risk of having a pregnancy affected by Spina Bifida.   Birth defects can happen in any family.  In fact, 95 percent of neural tube defects (NTDs) occur in women with no personal or family history of NTDs.  However, according to the CDC, some risk factors are known :

-A previous NTD-affected pregnancy increases a woman’s chance to have another NTD-affected pregnancy approximately 20 times; 
-Maternal insulin-dependent diabetes;
-Use of certain anti-seizure medication (Valproic acid/Depakene, and Carbamazapine/Tegretol);
-Medically diagnosed obesity;
-High temperatures in early pregnancy (i.e., prolonged fevers and hot tub use);
-Race/ethnicity (NTDs are more common among white women than black women and more common among Hispanic women than non-Hispanic women); and
-Lower socio-economic status.

Доц. (вече проф.) д-р Иво Кременски ръководи Националната лаборатория за изследване на генетичните болести:

“От първия до 28 ден се затваря гръбначният стълб. Затова всичко се прави до 28 ден. След това и да пие - няма смисъл.”

Според доц. Кременски напълно е реално да не се раждат бебета с дефекти на гръбначия стълб:
 
“Това е известно повече от 20 години, че при даването на фолиева киселина по 0,4 милиграма дневно на жените, при 70 % не се появяват дефекти на невралната тръба. И във всички страни, в които има генетични програми, всички жени, които искат да забременеят се съветват ежедневно да пият фолиева киселина."

Опитвам се да сложа някакъв ред при провеждането на генетични изследвания.

Шансът ни да успеем е САМО С ВАШАТА ПОДКРЕПА. Грижата за здравето е разбира се на Държавата, обществото, но преди всичко на заинтересованото лице. Настоявай те, не се отказвайте, търсете си винаги правата. Това, че пишете по този повод е вече НЕЩО.

С поздрав
Кременски

ПРЕДВАРИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА ВЗЕМАНЕ НА РЕШЕНИЕ ЗА ПРОВЕЖДАНЕ НА ДОРОДОВ СКРИНИНГ ЗА ОЦЕНКА НА РИСКА ЗА РАЖДАНЕ НА ДЕТЕ С ДАУН

ВНИМАНИЕ!!
Изследването не е задължително, А Е ПРАВО НА ЛИЧЕН ИЗБОР!!
==========================================================

УВАЖАЕМИ БЪДЕЩИ РОДИТЕЛИ,

Лабораторията по Молекулярна Патология към СБАЛАГ "Майчин дом" ЕАД Ви предлага възможност със съвременни биохимични методи на изследване да бъде оценен рискът Вашето бебе да носи някоя от сравнително често срещащите се вродени аномалии. Изследването е безопасно и се предлага на всички бременни жени в страните с напреднало здравеопазване.

Изследването е насочено предимно към младите жени - под 36 годишна възраст.

Ако Вие желаете да се възползвате от тази възможност, е необходимо:

1. Бременността Ви да е между 15-19 седмица на бременността. За предпочитане по-рано - около 16-та седмица на бременността.

2. Предварително да сте получили необходимата информация за възможностите на изследването и генетична консултация в едно от звена на СБАЛАГ "Майчин дом" ЕАД:
Лаборатория по Молекулярна патология-
1401 каб.,14 ет., тел. 9172 214 ; 9-15ч.
Катедра по медицинска генетика -
1357 каб.,13 ет., тел: 9172 (491) 231 9-15ч.

3. Да Ви е определена седмицата на бременността (в седмици и дни) чрез ултразвуково изследване, проведено същия ден или в деня преди вземането на кръвната проба.

4. С Ваше съгласие да Ви бъдат взети 3 ml венозна кръв за осъществяване на биохимичното изследване (биохимичния скрининг).

5. Да е попълнено "НАПРАВЛЕНИЕ ЗА СКРИНИНГ НА ХРОМОЗОМНИ АНОМАЛИИ И ДЕФЕКТИ НА НЕВРАЛНАТА ТРЪБА (спина бифида и аненцефалия)".

Специализираното ултразвуково изследване и взимането на кръвната проба в 15-19 седмица може да бъде извършено във всяко АГ здравно заведение или в 231 каб.(втори етаж на поликлиниката на "Майчин дом") от 11 до 13 ч. всеки ден, тел. 9172 220.

Кръвната проба и попълненото НАПРАВЛЕНИЕ да бъдат доставени в Лабораторията по Молекулярна патология на "Майчин дом" всеки ден до 15 ч.
Резултатите от биохимичното изследване (скрининг) можете да получите до 4 работни дни след постъпване на кръвта в Лабораторията по Молекулярна патология, СБАЛАГ "Майчин дом", на 14-ти етаж консултации, тел. 9172 214 или 13-ти етаж тел. 9172 231.

Моля, запознайте се с информацията за предлаганото изследване, която следва:

Какво представлява изследването ?

След писменото Ви съгласие, може да бъде направено изследване, при което в кръвна проба, взета от Вас се измерва количеството на определени белтъци, които нормално присъстват в кръвта на жената по време на бременността. Отклонения в нивата им дават информация за вродени аномалии, които може да се появят при плода. Получаването на "отклонени" резултати не означава, че плодът е непременно увреден. Такива резултати се срещат при 5-6% от нормалните бременности при жени под 36 години и при 35% при жени над 36 години. В случаите на "отклонени резултати" показващи "повишен риск" се препоръчва по-нататъшно проследяване на бременността, както и допълнителни изследвания. Не всички аномалии могат да се открият с предлаганото от нас изследване.

Каква е вероятността да се роди дете с аномалия ?

Деца с някаква аномалия се раждат с честота 3-4 на 100 новородени, като един от най-сериозните дефекти е болестта на Даун. Синдромът на Даун е най-честата хромозомна болест, която се среща при 1 на 800 бременности и се проявява, когато бебето носи допълнителна хромозома 21. Това води до нарушаване на нормалното му развитие, вродени сърдечни дефекти и умствено изоставане. Болестта на Даун се среща при 50% от болните с хромозомна болест.

Как се поставя дородова диагноза на хромозомна болест?

На този етап, диагнозата на синдрома на Даун у бебето преди раждането се поставя само след извършване на биопсия на хорион или амниоцентеза. Тези изследвания са диагностични и категорично показват дали бебето е увредено или не.

Амниоцентезата (вземане на околоплодна течност в 16-19 седмица на бременността) и хорионбиопсиата (вземане на клетки от плацентата в 10-12 седмица на бременността) се извършват под ултразвуков контрол и са практически безопасни за бременната. В минимална степен обаче, те носят риск за прекъсване на бременността - съответно под 3% при биопсия на хорион и под 0,5% при амниоцентеза. Поради това те не се предлагат на всички бременни жени, а само на тези с оценен висок риск (над 1:250) за раждане на засегнато дете.

Какво означава ”оценка на риска” ?

Оценката на риска показва каква е вероятността бебето да се роди с болест на Даун. Тази комбинирана оценка е възможна след извършване на специализиран ултразвуков преглед и биохимично изследване на Ваша кръвна проба. След специална компютърна обработка на резултатите се дава т.нар. количествена оценка на риска. Например, оценен риск 1:300 означава, че с такъв резултат от 300 бременни 1 ражда дете с Даун (2 пъти по-често от средностатистическия).

ОЦЕНКАТА НА РИСКА НЕ Е ДИАГНОСТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ!

Провеждането на тези предварителни безвредни изследвания позволява бременните да се разделят условно на две групи - бременни с нисък риск за раждане на дете с хромозомна аномалия и бременни с повишен риск. Само на бременните с повишен риск се предлагат по-нататъшни изследвания.

Каква е информативността на метода "биохимичен скрининг"?

На практика всяка жена, на всяка възраст може да роди дете с болестта на Даун. Установено е обаче, че този риск нараства с напредването на възрастта. Например, при бременна на възраст 35 години рискът плода да е засегнат е 1: 250, а при жена на 36 години - 1: 200. За гранични стойности се приемат тези между 1:300 и 1:250. Повечето бременни с резултат "повишен риск" (риск по-висок от 1:250) раждат нормално здраво бебе. Понякога обаче, отклоненията в кръвната проба са сигнал, че бебето има аномалия или че бременността е с усложнения и са необходими допълнителни изследвания. С предлаганото от нас изследване в 15-19 седмица на бременността се откриват до 70% от бременностите с болестта на Даун.

При резултат от 1:300 до 1:10 000 – оцененият риск е НИСЪК

В тази група попадат около 95% от изследваните жени и на тях обикновено не се предлагат допълнителни изследвания. В много редки случаи те също могат да родят дете с аномалия.

При резултат от 1:1 до 1:250 – оцененият риск е ПОВИШЕН

На жените с резултат "повишен риск за раждане на дете с Даун" се предлага извършването на диагностично изследване. Под ултразвуков контрол се взима малко материал от предшественика на плацентата (биопсия на хорион) или от околоплодната течност (амниоцентеза). В получените клетки се извършва изследване до 1 седмица чрез ДНК анализ само за Даун и до 3-4 седмици за всички хромозомни болести. Повишен риск за дефекти на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия) се потвърждава или отхвърля със специализирано ултразвуко изследване.

Внимание! С ултразвуково изследване не може да се отхвърля "ПОВИШЕН РИСК ЗА ДАУН.

Извършването на тези изследвания е въпрос на личен избор.

ИЗСЛЕДВАНЕТО Е ВИСОКОСПЕЦИАЛИЗИРАНО И МОЖЕ ДА СЕ ИЗВЪРШИ САМО В СБАЛАГ "МАЙЧИН ДОМ"

д-р Кременски