есенциална тромбоцитемия

Есенциална тромбоцитемия
Причина
Причината за есенциалната тромбоцитемия все още не е известна.
Симптоми
Много пациенти с есенциална тромбоцитемия (ЕТ) остават без симптоми за дълъг период от време.
Ролята на тромбоцитите
Тромбоцитите играят важна роля в образуването на кръвни съсиреци. Симптомите на заболяването могат да бъдат потвърдени или чрез много високия брой тромбоцити, или, в други случаи, с помощта на функциите, които те осъществяват. Големият брой нефункционални тромбоцити, циркулиращи в кръвния поток, може да доведе до кървене, докато големият брой нормални тромбоцити повишава риска от образуване на кръвни съсиреци.
Кървене и нарушения в микроциркулацията
Кървенето се появява най-вече под формата на кръвотечение от носа и кървене на венците, но също може да се случи в стомаха и областта на червата, както и през кожата.
Когато в най-малките съдове започнат да се образуват кръвни съсиреци, доставката на кръв към засегнатата тъкан ще стане ограничена. Това се случва при около половината от пациентите и е забележимо по пръстите на ръцете и краката като зачервяване на кожата, което е съпроводено с отток (еритромелалгия) и чувство на парене и изтръпване. От страна на централната нервна система това се проявява под формата на функционални смущения като повтарящи се зрителни и говорни нарушения, световъртеж, затруднено равновесие, парализа и дори припадъци.
Възможни усложнения
Най-честите усложнения, които възникват при есенциалната тромбоцитемия, са кръвни съсиреци (тромбоза) във венозната система, или в артериалната система (инфаркти). Те могат да се появят в големите съдове на горната част на корема (портална вена, чернодробни вени, вените на далака, мезентериални вени), както и в коронарните артерии и в артериите, които кръвоснабдяват мозъка.
Общото състояние на кръвоносните съдове също играе решаваща роля в кръвосъсирването, следователно, колкото по-възрастен е човек, толкова по-голям е рискът.

Есенциалната тромбоцитемия (ЕТ) е заболяване на костния мозък, характеризиращо се със свръхпродукция на тромбоцити (кръвни плочки). Тази свръхпродукция на тромбоцити може да доведе до повишен риск от образуване на кръвни съсиреци (тромби) и кървене (кръвоизлив). С успешно лечение, обаче, повечето пациенти с ЕТ имат близка до нормалната продължителност на живота.
•   Причина & Симптоми
•   Диагноза & Лечение

Диагноза
Есенциалната тромбоцитемия често се диагностицира случайно след рутинно изследване на кръвта. Допълнителни изследвания са, както следва:
Кръвни изследвания
•   Постоянно увеличен брой на тромбоцитите > 450.000/μl
•   Функцията на тромбоцитите (кръвните плочки) може да бъде или нарушена, или нормална.
Костномозъчна пункция
Костномозъчната пункция се изисква, за да се потвърди наличието на болестта.
Генетично изследване
Определени придобити мутации при миелопролиферативните заболявания могат да бъдат показателни за основните страдания. Аномалия, известна като Филаделфийска хромозома със скъсяване на хромозома 22, е свързана с хроничната миелоидна левкемия. Генната мутация JAK2 V617F може да се открие при хронични миелопролиферативни заболявания като полицитемия вера или есенциална тромбоцитемия. Генетичното изследване набира все по-широка подкрепа, поради неговите лесни за получаване и прецизни диагностични параметри, които също така биха могли да сведат до минимум необходимостта от допълнителни инвазивни диагностични процедури.
Изследване с ултразвук
Изследването с ултразвук може да се използва за оценка на хепатоспленомегалия, което дава информация колко е напреднала болестта.
Лечение
Предлагат се следните видове лечение:
•   Анагрелидът води до намаляване броя на тромбоцитите чрез потискане зреенето на тромбоцити.
•   Хидроксиуреята спира растежа на всички стволови клетки.
•   Интерферон алфа е естествено вещество, което влияе на растежа на стволовите клетки.
Броят на тромбоцитите може ефективно да бъде намален чрез използване на анагрелид. Тъй като дългосрочните ефекти от хидроксиуреята все още не са известни, тя не трябва да се използва за лечение на по-младите пациенти.
В допълнение към обичайното лечение, на много пациенти се дават малки дози ацетилсалицилова киселина (АСК), за да се предотврати образуването на кръвни съсиреци. Въпреки това, при пациенти с висок брой на тромбоцитите, използването на АСК е противопоказано, тъй като има значително по-висок риск от кървене в тези случаи.
Изборът на лечение зависи от наличните при всеки отделен пациент рискови фактори. Рисковите фактори включват:
•   Известни тромбоемболични усложнения или тежко кървене
•   Възраст над 60 години
•   Брой на тромбоцитите над 1.000.000/µl
Пациентът се счита за високорисков, ако отговаря на критериите дори само за един от трите рискови фактори, изброени по-горе. Пациент се счита за нискорисков, ако не отговарят на нито един от критериите. Въпреки това, пациентът може да се счита за среднорисков, ако страда от високо кръвно налягане, диабет, хиперхолестеролемия, или ако е заклет пушач.