Автор: доц. Кременски, Лаборатория по молекулярна патология, СБАЛАГМайчин дом ЕАД, Медицински университет
Пренатална инвазивна (чрез амниоцентеза или хорионбиопсия) диагностика се предлага само на бременности, при които рискът за генетична аномалия е по-висок, в сравнение с рискът от акушерската манипулация (амниоцентеза 0,5%, а на хорионбиопсия 3% риск за аборт).
Показанията за пренатална диагностика са:
(1) Възраст на бременната над 36 години към датата на раждането.
Рискът за раждане на дете с Даун при тази възраст от 1: 275 и е равен на риска от амниоцентезата. От 2003 г. в някои страни като Дания, показанието възраст е отпаднало и се приема само оценката на риска след серумен скрининг.
(2) Намерен повишен риск след серумен скрининг (над 1:250) или ултразвуков скрининг.
(3) Предишно дете с болестта на Даун или друга хромозомна аномалия.
Рискът да се повтори аномалията е около 1% (при 95% от случаите) и до 100% при траслокационните форми, например, скачени 21-ви хромозоми.
(4) Доказано носителство на балансирана транслокация (прехвърлен генетичен материал от една на друга хромозома) при един от родителите чрез цитогенетичен анализ.
Рискът за раждане на дете с хромозомна болест от 8 до 15%.
(5) Доказана със специализирано ДНК или ензимно изследване на тежка,
наследствена (моногенна) болест на член от фамилията.
Трябва да се отбележи, че при всички показания е необходимо предварително
поставена в семейството или рода диагноза на генетична болест с помощта на специализирани генетични изследвания.
Внимание:
За пренатална (дородова) диагностика за генетични болести семейството се насочва към Майчин дом веднага след установяване на бременността.
Пренатална инвазивна (чрез амниоцентеза или хорионбиопсия) диагностика се предлага само на бременности, при които рискът за генетична аномалия е по-висок, в сравнение с рискът от акушерската манипулация (амниоцентеза 0,5%, а на хорионбиопсия 3% риск за аборт).
Показанията за пренатална диагностика са:
(1) Възраст на бременната над 36 години към датата на раждането.
Рискът за раждане на дете с Даун при тази възраст от 1: 275 и е равен на риска от амниоцентезата. От 2003 г. в някои страни като Дания, показанието възраст е отпаднало и се приема само оценката на риска след серумен скрининг.
(2) Намерен повишен риск след серумен скрининг (над 1:250) или ултразвуков скрининг.
(3) Предишно дете с болестта на Даун или друга хромозомна аномалия.
Рискът да се повтори аномалията е около 1% (при 95% от случаите) и до 100% при траслокационните форми, например, скачени 21-ви хромозоми.
(4) Доказано носителство на балансирана транслокация (прехвърлен генетичен материал от една на друга хромозома) при един от родителите чрез цитогенетичен анализ.
Рискът за раждане на дете с хромозомна болест от 8 до 15%.
(5) Доказана със специализирано ДНК или ензимно изследване на тежка,
наследствена (моногенна) болест на член от фамилията.
Трябва да се отбележи, че при всички показания е необходимо предварително
поставена в семейството или рода диагноза на генетична болест с помощта на специализирани генетични изследвания.
Внимание:
За пренатална (дородова) диагностика за генетични болести семейството се насочва към Майчин дом веднага след установяване на бременността.