Автор: доц. Кременски, Лаборатория по молекулярна патология, СБАЛАГМайчин дом ЕАД, Медицински университет
При всяка бременност има известен риск за раждане на дете с болестта на Даун или друга хромозомна аномалия.
За откриване на високорисковите бременности през последните 15 г. във всички напреднали страни, на всички бременни се предлага ултразвуков преглед и кръвна проба (серумен биохимичен скрининг) за оценка на риска за зараждане на дете с Даун.
Изследването е насочено преди всичко към жените под 36 г., при които средно-статистическият риск от възрастта е нисък и те не подозират, че при тяхната конкретна бременност рискът може да бъде висок.
Годишно в България се раждат около 100 деца с болестта на Даун, от които 80 са при жени под 36 годишна възраст.
С изключение на Дания навсякъде за сега при жените над 36 г. се препоръчва директно извършване на амниоцентеза.
У нас изследване за оценка на риска в момента са прави само в Лабораторията по молекулярна патология на Майчин дом - София.
Времето за анализа е до 4 работни дни.
Предлаганият у нас модел, включва всички задължителни елементи на международните стандарти:
писмена информация => предварителна генетична консултация => изследване на свободен бета-хорионгонадотропин (Fb-hCG) и алфа-фетопротеин (АФП) в кръвна проба => изчисляване на риска => окончателна генетична консултация.
Изследването се провежда в 15-19 седмица на бременността, определена чрез ултразвук в седмици + дни.
Трябва да се отбележи, че информативна стойност има изчисления риск за Даун.
Самоцелното изследване на концентрации на АФП и b-hCG в кръвта на бременната, което се извършва от множество лаборатории у нас е с ниска информативна стойност и създава повече проблеми отколкото полза.
Рискът се изчислява със специална компютърна програма.
Самостоятелно високата концентрация на АФП е показател за повишен риск от дефект на невралната тръба спина бифида (открит гръбначен стълб) и аненцефалия (тежки дефекти на главата и главния мозък).
В тези случай рискът се потвърждава или отхвърля с ултразвуков преглед.
Намерен риск при серумен биохимичен скрининг за Даун по-висок от 1:250 се приема за повишен.
Например, риск от 1:351 се оценява като нисък, докато 1: 200 се приема, че е повишен, тъй като е равен или по-висок от риска на амниоцентезата.
На тези бременни се предлага генетична консултация и амниоцентеза. В крайна сметка, бременната, решава какъв риск за нея е поносим и какъв е висок и единствено, тя взема решението за провеждане на амниоцентеза
Изследването не е диагностика, а само оценка на риска.
Изследването има 3 основни ползи за бременните:
(1) Открива 70% от бременностите с Даун при жените под 36 г.
(2) Открива над 95% от бременностите с Даун и спестява 70% от амниоцентезите при жените над 36 г.
(3) Открива 85% от случаите с дефект на невралната тръба при всички бременни
жени.
Наред с безспорните предимства, изследването има съществени недостатъци:
(1) При бременните под 36 г. се намират 5% ( 50 на 1000 изследвани бременни) фалшивоположителни случаи с повишен риск.
При тези бременни само 1 от 200 има наистина плод с Даун.
При жените над 36 г. намерените бременности с повишен риска са около 35%.
При тях не повече от 3 на 100 жени имат действително плод с Даун.
(2) При 30 от 100 бременности с Даун се получава фалшиво отрицателен резултат.
При тях се намира нисък риск, а се ражда дете с Даун.
(3) Изследването се провежда твърде късно.
За да се преодолеят посочените недостатъци в редица страни (обсъжда се през 2005 г. да се въведе и у нас) се предлагат различни подходи като:
(1) Включване на допълнителни кръвни показатели (маркери), които най-често са естриол и инхибин.
(2) Използване на ултразвуковия белег (маркер) нухална транслуценция
в комбинация с измерване на кръвните показатели свободен хорионгонадотропин (b-hCG) и PAPP-A (плацентарен антиген) през 11-13 седмица на бременността.
И в двата случая откриваемостта на засегнатите бременности с Даун се повишава над 80%, като фалшивоположителни резултати са приемливо ниско - около 1%.
Основното ограничение за масовото прилагане на посочените подходи е необходимостта от наличието на ултразвуков апарат от висока класа и висококвалифицирани ултразвукови специалисти.
По препоръка на Еворпейската асоциация по перинатална медицина посочените показатели се приемат като минимален стандарт от 2005 г.
Не се препоръчва провеждане на серумен скрининг при двуплодна бременност.
При всяка бременност има известен риск за раждане на дете с болестта на Даун или друга хромозомна аномалия.
За откриване на високорисковите бременности през последните 15 г. във всички напреднали страни, на всички бременни се предлага ултразвуков преглед и кръвна проба (серумен биохимичен скрининг) за оценка на риска за зараждане на дете с Даун.
Изследването е насочено преди всичко към жените под 36 г., при които средно-статистическият риск от възрастта е нисък и те не подозират, че при тяхната конкретна бременност рискът може да бъде висок.
Годишно в България се раждат около 100 деца с болестта на Даун, от които 80 са при жени под 36 годишна възраст.
С изключение на Дания навсякъде за сега при жените над 36 г. се препоръчва директно извършване на амниоцентеза.
У нас изследване за оценка на риска в момента са прави само в Лабораторията по молекулярна патология на Майчин дом - София.
Времето за анализа е до 4 работни дни.
Предлаганият у нас модел, включва всички задължителни елементи на международните стандарти:
писмена информация => предварителна генетична консултация => изследване на свободен бета-хорионгонадотропин (Fb-hCG) и алфа-фетопротеин (АФП) в кръвна проба => изчисляване на риска => окончателна генетична консултация.
Изследването се провежда в 15-19 седмица на бременността, определена чрез ултразвук в седмици + дни.
Трябва да се отбележи, че информативна стойност има изчисления риск за Даун.
Самоцелното изследване на концентрации на АФП и b-hCG в кръвта на бременната, което се извършва от множество лаборатории у нас е с ниска информативна стойност и създава повече проблеми отколкото полза.
Рискът се изчислява със специална компютърна програма.
Самостоятелно високата концентрация на АФП е показател за повишен риск от дефект на невралната тръба спина бифида (открит гръбначен стълб) и аненцефалия (тежки дефекти на главата и главния мозък).
В тези случай рискът се потвърждава или отхвърля с ултразвуков преглед.
Намерен риск при серумен биохимичен скрининг за Даун по-висок от 1:250 се приема за повишен.
Например, риск от 1:351 се оценява като нисък, докато 1: 200 се приема, че е повишен, тъй като е равен или по-висок от риска на амниоцентезата.
На тези бременни се предлага генетична консултация и амниоцентеза. В крайна сметка, бременната, решава какъв риск за нея е поносим и какъв е висок и единствено, тя взема решението за провеждане на амниоцентеза
Изследването не е диагностика, а само оценка на риска.
Изследването има 3 основни ползи за бременните:
(1) Открива 70% от бременностите с Даун при жените под 36 г.
(2) Открива над 95% от бременностите с Даун и спестява 70% от амниоцентезите при жените над 36 г.
(3) Открива 85% от случаите с дефект на невралната тръба при всички бременни
жени.
Наред с безспорните предимства, изследването има съществени недостатъци:
(1) При бременните под 36 г. се намират 5% ( 50 на 1000 изследвани бременни) фалшивоположителни случаи с повишен риск.
При тези бременни само 1 от 200 има наистина плод с Даун.
При жените над 36 г. намерените бременности с повишен риска са около 35%.
При тях не повече от 3 на 100 жени имат действително плод с Даун.
(2) При 30 от 100 бременности с Даун се получава фалшиво отрицателен резултат.
При тях се намира нисък риск, а се ражда дете с Даун.
(3) Изследването се провежда твърде късно.
За да се преодолеят посочените недостатъци в редица страни (обсъжда се през 2005 г. да се въведе и у нас) се предлагат различни подходи като:
(1) Включване на допълнителни кръвни показатели (маркери), които най-често са естриол и инхибин.
(2) Използване на ултразвуковия белег (маркер) нухална транслуценция
в комбинация с измерване на кръвните показатели свободен хорионгонадотропин (b-hCG) и PAPP-A (плацентарен антиген) през 11-13 седмица на бременността.
И в двата случая откриваемостта на засегнатите бременности с Даун се повишава над 80%, като фалшивоположителни резултати са приемливо ниско - около 1%.
Основното ограничение за масовото прилагане на посочените подходи е необходимостта от наличието на ултразвуков апарат от висока класа и висококвалифицирани ултразвукови специалисти.
По препоръка на Еворпейската асоциация по перинатална медицина посочените показатели се приемат като минимален стандарт от 2005 г.
Не се препоръчва провеждане на серумен скрининг при двуплодна бременност.