Аутистичен спектър. Аутизъм - тема 33

Тъй като стана въпрос за наследяване ето какво открих аз след изследване в нета по темата. Както ви бях писал имам син на 3,5 г в който съм сигурен, че я има комбинацията от аутизъм и хиперактивност AuDHD. От там ми попадна една статия, че при аутитистите често се случва да имат способността да помнят числа като рожденни дни, телефонни номера и номера на коли. И направо онемях. Майка му не си записва имената на хората в телефона си, казва , че просто ги помни. Знае номерата на колите на всички познати и целия квартал. Помни рожденните дни на почти всички. Винаги ми е била със странен характер - инат. Майка й казва, че е проговорила много късно след, 4г, и после много е говорила - характерно понякога. Не е излизала навън като малка, че не се е разбирала с другите деца. Сега като голяма навън е винаги засмяна и приветлива с хората, вкъщи е ужасна и вечно недоволна (компесаторен механизъм за аутистите), стреми се ненужно да угажда на всички познати и колеги( инстинкт от замаскирането на аутизма), не можеш да я разубедиш за нищо, има много утвърдени навици и начини на подреждане вкъщи. И накрая ми излезна и това: "AuDHD е съвместното съществуване на Аутизъм (ASD) и Синдром на дефицит на вниманието и хиперактивност (ADHD). Двете състояния споделят огромен процент общи гени. Изключително често се случва майката да има чист аутизъм, а детето да унаследи комбинация от аутизъм и хиперактивност." И така всичко ми се избистри и разбрах защо майка му винаги ми е била странна и съм й казвал, че има нещо сбъркано в нея но не знам какво. И си обясних защо в началото беше една и после се промени коренно, особено когато сме си сами вкъщи. И така разбрах, че не само сина ми се оказа аутист с хиперактивност, ами че идва от майка му и тя е недиагностициран аутист.  Направо последния месец се чувствам като в сценария на някакъв филм, ноо така е, живота понякога ти поднася много странности, които не винаги се случват само на хората около теб, понякога си и главния герой.

Това сечение на множествата виждали ли сте? Ей заради това се казва спектър.

Лично смятам, че това "състояние" е едно от най-трудните за диагностициране, за разлика от повечето, които имат ясна анамнеза, тука са нюанси, комбинации и генетична случайност. Най-сложното и трудно.

Така е ако разчиташ някой друг да свърши тази работа докато ти чете въпроси написани предварително от някакъв справочник, и рядко поглежда дори детето.  Така обикновено минават първите прегледи от детски психиатър.  Аз като познавам сина ми откакто се е родил и знам всеки един навик и поведение не ми е трудно да открия, че има аутизъм със хиперактивност. При положение,  че няма нещо,  което да пише за това състояние и той да не го прави същото.

Диагностиката от родител особено с толкова "изчезващо малък опит" е израз на опасно и напълно неподплатено самочувствие. Освен това , виждането за собственото дете винаги силно субективно, дори за родител, които се смята за обективен. Колкото повече познания има един човек по дадена тема, толкова повече е осъзнаването, колко малко е познанието всъщност. В медицината пък 2 +2 никога не е 4 , защото тя не е математика. Извинявам се че го казвам така направо. Вие за един месец "четене" поставихте диагноза на половината семейство. Малко ми наподобява ситуацията  "Трима души в  една лодка ... " на ДжеромК.Джером. Не оправдавам начина по който става диагностиката от медицински лица. Няма да навлизам в спиралата отново да обяснявам защо за деца това се прави именно по този начин , но все пак който иска да потърси по-напред какво съм писала по въпроса за "моментното виждане на диагностиращото лице или екип за симптоми на състоянието", констрантно или променливо е то и как моментното виждане на мед.лице за  състоянието се отразява върху  възможностите за социални придобивки.

След 16 годишно ходене по мъките, вече доказаха диагнозата  - мутация de novo в ген KDM6B.
Симптоми - изоставане в развитието, най- вече говора, както е при нас, аутистичен спактър, ADHD,
въобще, всичко  се покрива с диагнозата. Важното е, че разбрахме че не е наследствено, а спонтанна мутация.
Първо изследваха 3000 гена /там се намират проблемите при повечето деца/ и нищо не откриха, викат  спираме, шанса да се намери нещо е минимален.
Помолих да продължим и другите гени да се видят, съгласиха се.
Професора каза, заради брат му най- вече да знае за бъдещите му деца.
Една година чакане и звъннаха. Намерили мутация във важен за мозъка ген. После още една година чакане за доказване на диагнозата - протейн който не работи.

Сега съм на ниво чакане на генна терапия - за нашия ген е за след 10 години.
моя съвет е да се прави това изследване........exome sequencing

Отстрани може и така да изглежда.  Но няма друга диагноза да пасва  така перфектно на поведението му. И да обяснява защо е коренно различен от връстниците си и всичките му странности в поведението. Сега кой ген точно е проблема естествено,  че си нямам идея. А двете ходения на детски психиатри с много  опит бяха наистина няколко безсмислено изгубени часа от живота ми.  Полза 0.

Имате ли наблюдения дали има ефект кето диета върху състоянията от спектъра? Попаднаха ми видеа в YouTube , естествено, много убедителни, но това не е лесна промяна, и ако е безсмислена...

Защо след 10 г.?И какво се прави когато се установи повреда в ген?Лекарства ли се вземат или някакви терапии?Докъде е напреднала медицината?

Ако можех да върна времето назад, първо щях да пусна тестове за хранителни алергии (не знам непоносимостите как се изследват), дефицити в организма плюс консултация с грамотен педиатър, който да прецени дали да ни насочи към някакъв специалист, та само при доказана необходимост да подложа детето на режим. Ние се доверихме на една госпожа, зовеше се нутриционист по професия, говореше за диплома от Канада. Направи ни тя режим без изследвания за дефицити и алергии. Който режим имаше някои плюсове, но имаше и последици. Когато се проявиха негативите от режима, тя ни отряза за по-нататъшни консултации, пишела книга, внезапно се оказа много заета. Общо взето преди 10-11 години за аутисти се препоръчваха режими като за цьоаликия или епилепсия. И се продаваха като велики консултации с големи обещания.
Скоро гледах много кратко видео във фб с добре синтезирана информация защо аутистите се хранят еднообразно. Основното от съдържанието беше: 1. Еднообразното хранене дава на детето аутист сигурност, няма изненади. 2. Детето реагира освен на вкуса, също на различните консистенции, аромат, температура, цвят. Може да пропускам нещо, но все със сетивата свързано. 3. В никакъв случай не бива да се принуждава, за да не се отврати и изобщо да има тревожност, свързана с храненето. 4 Предлага му се да опита или се слага пред него в малко количество нещо ново. Продукт или ястие.
В нашия случай минаваше номера с пасиране на нови неща и добавяне в позната храна. Най-голям прогрес за разнообразно хранене - храненето с другите деца в у-ще и като ходим на гости при роднините, също и на почивка. Явно настроението на масата има също някакво значение.

Моето дете помирисва всяка една храна и нямам никакъв шанс да вмъкна нещо, като хрътка е.
Много полезен пост за генната мутация, аз подозирам, че при детето ми е същата история, в двете семейства нямаме такива случаи.

Мислите ли, че въобще храненето може да окаже влияние? Генетика да, вижда ми се смислено - ето знае се кои мутации в кои гени, но отрязването на въглехидратите? Аз самата съм на НВ-ВМХ, но не ми се иска да принуждавам сина ми, защото без силна вътрешна убеденост нищо няма да се получи... В момента обмислям как да го накарам поне да промени към по-малко и по-здравословни ВХ.

За подрастващи въглехидратите са важни. Без подходяща консултация, не бих спирала. По-скоро източниците на въглехидрати бих преценила.

При мутацията на нашия ген има диагностицирани само 90 пациента,  заболяването е открито съвсем наскоро - 2019. Тава е първата причина. Фармацевтичните компании не инвестират милиони, когато има толкова малко  регистрирани пациенти. Нашето така наречено лекарство е в съвсем начален стадии - лаборатория и опити с мишки. Все още учените разучават, как този мутирал ген пречи на мозъка да се развива. Това изисква някъде поне 5 години.
После клиничните изпитания при хора поне още 5 години, преди да бъде пуснато за лечение.

Това е генетична терапия, която помага на здравото копие на гена да работи двойно и да компенсира
дефектното.
Работи се и по други варианти освен генната терапия.
 За синдрома на Ангелман, вече има много успешна и обнадеждаваща генна терапия,
прилагана вече на деца.
Затова е важно да има диагноза, всеки случай е с различно лечение евентуално в бъдеще.

beo , къде се изследвахте?