Аутистичен спектър. Аутизъм - тема 21

За регреса. Мисля, че трябва да се щадим от такива крайни изводи по повод временни негативни поведенчески  изяви на децата ни. Ами нима ние самите или другите ни деца (без диагноза) не сме един ден неясно защо нервни, капризни, сривни, провокативни към тези около нас, а след ден-два съвсем други?!А дали такива прояви при децата от спектъра са винаги връщане назад (регрес) или понякога съпътстват прогреса?!  

Diana, на нас ни казаха да отидем на реоценка тази година.Миналата година минахме през "Св.Никола".Не знам дали , защото сме в най-леката форма? ТЕЛК-а ни изтича другата година.
Хриси също има регрес след боледуването.В момента е едно злоядо детенце.
В събота си мушна боб в носа след като реших, че е голяма и й дадох да сортира боб, ориз и леща.От Спешното взеха една пинсета и го натикаха още по-навътре.
Накрая извикаха Д-р по УНГ, но изпаднах в такава паника, когато видях къде е отишло бобчето, че вече не искам да ги виждам.
Малко им било да изпочупят прозорците им.
Пиян студент счупи стъклата на Спешна помощ в Свищов

След 2-дневно спазване на указанията на логопеда хлапето взе да казва "мама" и на батко си. Не знам дали да тъжа или да се радвам ...

 Генетические делеции, связанные с риском возникновения ...www.medclub.ru/.../2427

Генетические делеции, связанные с риском возникновения аутизма и шизофрении
20.02.2011Genetic Deletion Linked to Raised Risk of Autism, Schizophrenia (Drugs.com (05.11.2010) http://www.drugs.com/news/genetic-deletion-linked-raised-risk-au … hrenia-27677.html просмотров 263 | понравилось 44   


 
Гены

Источник: Putnik (DR)
 
Психические расстройства

Источник: Ameed El-ghoul (DR)
 

Генетические делеции, связанные с риском возникновения аутизма и шизофрении

 

Международному консорциуму исследователей удалось обнаружить связь между нарушениями в определенной области одной из хромосом человека и существенным повышением риска возникновения аутизма и шизофрении.

Ранее уже была выявлена связь с этими заболеваниями определенных мутаций, но в данном исследовании впервые показано, что их причиной может быть отсутствие (делеция) целой области генетического материала. Показано, что у людей, у которых отсутствует определенный участок 17 хромосомы, в 14 раз выше вероятность развития аутизма и шизофрении.

 

Один из авторов работы, д-р Даниел Морено-Де-Лука из Университета Эмори в Атланте, подчеркивая важность открытия, отмечает, что этот участок 17 хромосомы, который содержит 15 генов, входит в десятку самых частых случаев геномных делеций, обнаруженных у детей с необъясненными отклонениями в развитии нервной системы. Исследователи полагают, что отсутствие этого участка может быть связано также и с повышенным риском развития других психиатрических состояний, таких как биполярное расстройство.

 

Обнаружение нового генетического маркера для аутизма и шизофрении стало результатом исследования, в ходе которого были обследованы около 23000 пациентов с диагнозами аутизм, отставание в развитии, умственная отсталость или шизофрения, из которых у 24 человек была обнаружена делеция на 17 хромосоме. В противоположность этому, среди 52500 обследованных здоровых людей ни один не имел подобной делеции. Интересно, что ранее было показано, что мутация в одном из 15-ти генов, расположенных в описанном участке хромосомы, приводит к развитию кисты почки и диабетному синдрому.

Вернуться к архиву

Здравейте и от нас с Мири  . Виждам много, много нови лица от времето когато съм писала. Не мога да кажа, че ме радва този факт  . Досега съм ви чела 
Селма, разбирам, че си решила да се отложите с една година от първи клас - само мога да приветствам едно такова решение. И все пак .... нека втората година предучилищна детето да я изкара в училище. Само от полза ще му е.

    Още се колебая .....
    И да го отложа , засега мисля да го оставя в градината ,за да има някакъв смисъл и за хората около него ....Тук не ми е много удобно да навлизам в подробности ......
     Защо в училище ,според теб ?

 mila12, Дорка ,Свиня , ..... без коментар 

Ооооооооо, Пепиииии 

Селма, спомних си нещо. Преди години, когато минавахме на комисия за ресурсно подпомагане имаше едно майче на момиченце с Даун, които се явяваха за отлагане от първи клас. Там на комисията я убедиха, че отлагането няма да е от полза и и бяха препоръчали да я запише в помощно училище. Много силно впечатление ми направи разочарованието на майката, че трябва да приеме факта, че детето няма да може да се справи в масово училище.

Спомням си, че Деси разказваше, че в тяхната страна комисия решава дали има смисъл да се отлага детето и дали няма да има полза от отлагане. И при тях препоръката беше отлагане от първи клас и втора подготвителна в училище. Спомням си го добре, защото когато аз отлагах моя син имаше много пишещи майки тогава - вкл. и Оооо Пепи, които отлагахме заедно децата си. Набори демек. За отлагане се иска копие от епикризата на детето и не се налага задължително да се обследва от св. Никола. В нашия случай стана по документи с разговор с госпожата, която отговаряше за отлаганията и без даже да му види очите. Два пъти съм ходила демек в ресурсния център - веднъж за комисия за ресурсен и втори път за отлагане. Дано сега е по различно, защото тогава си беше пародия на комисия от само една госпожа - дай документите, ела си вземи решението другата седмица   

Директорката на градината си спомням много настояваше да изкара Мишо втората подготвителна при тях. Ама не ни го взимай моля ти се, ама той как ще се справи там, ама тук при нас си е добре, ние ще се грижим за него. Да, добре щеше да е, съгласна съм. Добре, че не я послушах, защото щеше да му е по трудно в първи клас.

Относно Дорка - тя редовно чете тази тема със свинския профил. Засичала съм я. Днес последно и е бил активен профила на свиня.

   Катина , ей такива споделяния са много иформативни ! Благодаря от сърце ! 
   Госпожите от нашата градина смятат ,че детето е за училище и че няма смисъл от отлагането .(Той си е доста добре с интелектуалното ниво) .
   Но мен и мъжа ми съмнява емоционалната му готовност . Както и ....ето една мъжка гледна точка....    Таткото смята ,че една година по-късно момчето ще е физически по-голямо (по-едро ,високо ....) и това би му било само от полза за вписването в редовете на съучениците си .
   Някак не ми звучи безсмислено мъжкия довод , ммм ? 

Селма и при нас имаше плач и сензорни стимули. Никаво желание за работа, дори смеха и беше изчезнал. От 2-3 дни се смее пак и стимулирането намаля много.
n_alex76, ние също сме след 1 година на реоценка - така пише в епикризата, но аз не знам дали да я водя. Аз не знам къде в спектъра се намира Дари. Епикризата от реоценката е много глупава според мен. Те са тълкували поведението на детето по много различен начин от ситуацията, поне в частта в която аз и баща и бяхме там.Съвсем различна беше епикризата от първото обследване.
Констанца, благодаря за информацията и блога на таткото, който пусна.
ednakaka, ще прочета. При Дари е плато аутизъм, поне при това което съм забелязала и така са го казвали психолозите. При нея имаше плато, после много голям прогрес, и всъщност прогреса при нея  я вкара в спектъра.
Селма, довода на мъжа ти ми се вижда съвсем добре.

   Нали !   

   Аха....
   При нас същото , само дето имаше някакъв странен смях . Сякаш той се присеща за нещо си (свое) и започва да се смее със смях ,като при гъделичкане !

Селма, за Хриси също ми казаха емоционално незрял за възрастта. Ще ходи в първи клас, пък каквото сабя покаже Сега е на вълна актьорско майсторство и само имитира гласове на хора и животни.
Гого също се смее сам. Шегувам се, че като във вица за полицаите си разказва вицове на ум
Не разбрах - последно боба извадиха ли го от носа на Хриси? Настръхнах, като си представих, защото сме търчали до Пирогов за глътната батерия.

Селма,
голямото предимство на подготвителната група в училище е, че в първи клас детето ще бъде със същите деца и учителка. Ако са го приели като другарче в игрите при неголямото учение в подготвителната, няма да го неглижират и в първи клас. Но евентуалният риск идва от учителката - доколко опитна и уравновесена е тя и как ще реагира към твоето и евентуално още 1-2 деца със СОП, когато се появи съревнователният елемент между класовете и натиск от амбициозни родители за по-бърз напредък на децата им. Предавам ти мнението на Марк, който се пече на този огън - да си подбереш учителката, като се опиташ да я опознаеш доколкото е възможно още преди започването на предучилищната подготовка.

Попитах специално Марк, дали мисли, че ръстът на детето има значение за приемането му от останалите деца, тъй като нашият е с повече от глава по-висок от останалите. Той отговори уклончиво, че има други по-важни фактори, но сподели едно странно за мен наблюдения. Децата в класовете на властни учителки, потискащи децата, били като цяло по-дребни.  

Да, Доника.Докторът по УНГ извади бобчето.Днес му занесох направлението и го помолих да ми даде телефона си, защото не искам да преживявам този ужас втори път в Спешното.

Съжалявам но не съм Дорка:)))))И мисля че всеки е свободен да споделя своите съмнения -да пита -да търси ..........ДА СПОДЕЛЯ-колкото и абсурдно да се вижда на някой!!!