ГЕНЕТИЧНИ И ИМУНОЛОГИЧНИ ПРОБЛЕМИ-10

  • 85 266
  • 742
  •   1
Отговори
# 390
  • Мнения: 343
Тромбофилия не е диагноза, самото изследване се състои в това да се издледват опреденени мутации на гените. В състояние на бременност, поради не работещите гени в резултат на тези мутации съществува примерно при мен 8 пъти по-голяма вероятност за нещастие спрямо жените, при които не се наблюдават моите мутации. Затова ме предупредиха, че вероятно през цялата бременност ще ги поставям.
Споделям какво ми обясни моя лекар, но все пак всеки трябва да посети такъв.

Последна редакция: пт, 02 дек 2016, 11:14 от Elinorche86

# 391
  • София - Варна
  • Мнения: 4 177
Добре де, сподели кои мутации имаш ти тогава, защото явно резултатите са ти различни от на КЙорданова и така само даваш подвеждаща информация.

# 392
  • Мнения: 343
afrikancho, в първия си пост съм писала, че са почти единтични. Сега не ми е удобно, но утре ще се опитам да пиша точно кои сме изследвали и тълкуването им от Майчин дом, доц доктор Р. Русев и доц Конова.
Отново моля, никой да не си назначава самолечение чез писания от нета. Аз само споделям моя опит. Другото, което знам е, че за всяка мутация на тромбофилия си има терапия, просто трябва да се знае коя е и да посетите специалист.

# 393
  • София - Варна
  • Мнения: 4 177
Ох, извинявай, Елинорче! Сега го видях. Помислих, че даваш съвет на KJordanova, съдейки по своите изследвания. Mr. Green Мой пропуск! bouquet

# 394
  • Мнения: 4 056
На мен ми излезе,че съм носител 4G-4G хомозигот по мутантния алел.Но докото знам изследването е за предразположеност към тромбофилия,а не че със сигурност имам такава.
Ако сметнат,че трябва да съм на инжекции ще се боцкам,какво да се прави.

# 395
  • София
  • Мнения: 8 225
На мен ми излезе,че съм носител 4G-4G хомозигот по мутантния алел.Но докото знам изследването е за предразположеност към тромбофилия,а не че със сигурност имам такава.
Ако сметнат,че трябва да съм на инжекции ще се боцкам,какво да се прави.

Стефи, 4G/4G е дефектен ген с два дефектни алела, аз съм със същия.

Когато имаш дефектен ген, организма намира заобиколен начин да си върши работата, в случая - с повишено кръвосъсирване и вероятност за образуване на тромби. Когато забременееш, бебето получава поне половин дефектен ген (алел) от майката. В резултат микро-кръвоснабдяването на бебето може да се запуши, а в кръвоносната система на майката да се образуват тромби. Дали и кога ще се прояви е въпрос на шанс, но бременност или операция на крайник обикновено отключват тромбофилия повишеното кръвосъсирване.
Терапията обикновено е аспирин протект и инжекции с нискомолекулярен хепарин по време на бременност, като избягваш високи дози на други кръвосъсирващи препарати (хормоните са и кръвосъсирващи).

Като върна назад историята с моята бременност, всичко гореописано съвпада на 100%.

Най-добре се консултирай с генетик и имунолог за подходяща терапия преди и по време на следваща бременност. И си намери гинеколог, който да се съобразява с тази терапия.

Последна редакция: пт, 02 дек 2016, 13:00 от delisardeli

# 396
  • София - Варна
  • Мнения: 4 177
Стефи, ти с тази мутация май не е много подходящо да приемаш ОК. Консултирай се наистина с лекар, който е наясно.

# 397
  • Мнения: 343
Напълно се присъединявам към написаното от delisardeli ,

Ето и както обещах моите резултати, споделям и информацията от генетика и имунолога ми,
Само за ваша информация.

Фактор V Лайден - мутация R506Q   резултат: Хетерозиготен носител на R506Q

Фактор II (Prothrombin) - мутация G/А 20210A  резултат: Нормален генотип

Инхибитор на плазминогенния активатор - PAI 4G/5G   резултат: Хетерозиготен носител на 4G/5G

MTHFR - мутация С677Т    резултат: Нормален генотип С/С

Коментари:

Хетерозиготните носители на R506Q имат приблизително 4-8 пъти повишен риск от венозни тромбози. Препоръчва се обсъждане на медикаментозна профилактика, поради повишения риск от тромбофилия.

Мутация R506Q се свързва със спонтанни аборти, ранни и късни усложнения по време на бременност.

Въз основа на изследваните показатели не се отчита риск за венозни тромбози.

Споделих ви и каква терапия профилактична имам назначена и какво ми е казал имунолога и генетика. Иначе първоначално когато прочетох заключението се втрештих.  #2gunfire



# 398
  • Мнения: 4 056
Стефи, ти с тази мутация май не е много подходящо да приемаш ОК. Консултирай се наистина с лекар, който е наясно.
Още не съм се консултирала с аг-то си.Но писах имейл на проф.Кременски и той не ми препоръчва нищо за тази мутация и казва,че е спорна.
Иначе взех да пия вечер по един аспирин протект,за да не се сгъстя прекалено от противозачатъчните.

# 399
  • София - Варна
  • Мнения: 4 177
Вярно, че е спорна. Имам приятелка с тази мутация само, хомозигот. Има един задържан аборт и после една успешно износена бременност до термин, без терапия.

# 400
  • София
  • Мнения: 8 225
За тромбофилия има отделна тема, можете да я видите тук:
http://www.bg-mamma.com/index.php?topic=820708.480;topicrefid=20

Проф. Кременски по принцип е по-консервативен в препоръките си. Проф. Савов (също генетик в МД) имаше по-различно мнение, което в моя случай съвпадна с препоръчаното от доц. Русев, който е имунолог, специализиран в проблемна бременност.

Тромбофилията е склонност към образуване на тромби. Т.е. може да се прояви, може да не се прояви - шанс. Въпросът е дали ти се рискува твоя живот и живота на бебето.

Ако знаех, че имам тромбофилия и бях направила съответното лечение/профилактика, вероятно сега щях да гушкам бебе на 2-3 дни.

# 401
  • София
  • Мнения: 4 899
За тромбофилия има отделна тема, можете да я видите тук:
http://www.bg-mamma.com/index.php?topic=820708.480;topicrefid=20

Проф. Кременски по принцип е по-консервативен в препоръките си. Проф. Савов (също генетик в МД) имаше по-различно мнение, което в моя случай съвпадна с препоръчаното от доц. Русев, който е имунолог, специализиран в проблемна бременност.

Тромбофилията е склонност към образуване на тромби. Т.е. може да се прояви, може да не се прояви - шанс. Въпросът е дали ти се рискува твоя живот и живота на бебето.

Ако знаех, че имам тромбофилия и бях направила съответното лечение/профилактика, вероятно сега щях да гушкам бебе на 2-3 дни.



А пък аз ако знаех за това по-рано, сега щях да имам първолаци Peace

Но всеки сам решава съдбата си и си тегли после от решенията.

Последна редакция: пт, 02 дек 2016, 14:22 от Buena esperanza

# 402
  • Мнения: 4 056
Как така? Терапията не се ли изписва от лекар?
Или който иска може профилактично да си назначи терапия?
Аспирина си го самоназначих сега,но инжекции едва ли ще ми продатат в аптеката.

# 403
  • София
  • Мнения: 4 899
Мен досега не са ми искали рецепта за фраксито никъде, въпросът е в момента въобще има ли го по аптеките, или клексан или зибор newsm78
Иначе на мен терапията си ми беше изписана от лекар, ма и да не беше, пак щях да се бода, а не да чакам да ми се случи пак същата ужасна случка. Слава Богу си износих с инжекциите сина ми и ги слагах и седмица след секциото.

# 404
  • Мнения: 4 056
Буена,ти с 4G-4G ли си?

Общи условия

Активация на акаунт