пак за таласемията

ехееее, ти след половин година дойде да ме съветваш Мерси все пак. И за твое успокоение и лекаря съм сменила и съм попро4ела тук- там.

,мерси

Ако ви интересува нещо друго, готова съм да го напиша в темата, изчела съм доста неща.
Пускам инфо по темата, което е малко дълго, но ще ви е от полза.

За носителите на бета – таласемия (Таласемия минор).
 
Носителите на бета - таласемия нямат заболяване.
Те нямат физически или психически симптоми и не се нуждаят от специална диета, медицински контрол или лечение.
Техните червени кръвни клетки обикновено са подобни по размер на клетките на здрав човек. Това е така защото носителя е наследил променен б - глобинов ген от единия родител, в резултат на което синтезира по–малко количество от обичайния за възрастни хемоглобин (HbA) или няма промяна. Нейните/неговите червени кръвни клетки съдържат по-малко хемоглобин от обикновено и затова техния размер е по-малък и по-блед от клетките на здрав човек. Носителите все пак се справят като синтезират повече червени кръвни клетки, и по този начин кръвта продължава да функционира и да обслужва нормално човешкия организъм.
Носителството не може да стане заболяване след време. Впрочем, повечето хора не подозират, че са носители докато не проведат специални тестове. Все пак някой носители могат да развият умерена анемия, която може да бъде неточно диагностицирана като желязо – дефицитна анемия. Все пак, с лабораторни тестове може лесно да се направи разлика между двете.
 
В заключение, носителството на бета таласемия няма ефект върху здравето, продължителността и качеството на живота.

Как се наследява?
 
Хемоглобинопатиите са генетични заболявания, които се предават от родителите на децата в съгласие с това, което в биологията е познато като „Менделов рецесивно-автозомен модел на наследство”, т.е. всички характеристики се предават от родителите на децата чрез гените – биологична наследствена единица, която носи информацията нужна за контролиране на растежа и развитието през човешкия живот. Участието на гените и на двамата родители (рецесивно) е основно за наследяването на тези заболявания, които могат да засегнат децата момче или момиче по еднакъв начин (автозомно).
Дезоксирибонуклеинова киселина, химическа субстанция често споменавана с абревиатурата си, ДНК, съставляваща ключовата част от гени, от които са необходими голям брой, за да пренесат много и сложни биологични функции за човешкия организъм. Гените свързани заедно в клетка на дълги бази, се наричат хромозоми, от които по 23 двойки, половината наследени от единия, и половината наследени от другия, родител.
 
При хемоглобина на възрастен човек, например, производството и синтеза на алфа и бета вериги, които са най-важните му компоненти, се контролира от гените на специфични хромозоми. Четири а - глобинови гена в 16-та хромозома и два различни от алфа като (бета, гама и делта) гени в 11-та хромозома са отговорни за произвеждането, в еднакво количество, на алфа и бета вериги, респективно.
Всеки дефект в ген отговорен за производството на алфа вериги (или както е известно с научния термин „кодиращ” алфа вериги) може да доведе до намаленото им производство, и да доведе до носителството на алфа таласемия. Ако дефектът засяга повече гени толкова по-малко алфа вериги се произвеждат и индивидът може да бъде засегнат по-значително. По същия начин, дефект в гена кодиращ бета веригите (бета глобиновия ген) може да доведе до намаляване или до пълната липса на бета вериги. Степента на намаляване на бета веригите ще определи индивида като носител на бета таласемия, или като пациент с бета таласемия интермедия или майор.
 
  *** Ако двамата родители са с функциониращи б - глобинови гени:
 
Когато и при двамата родители б - глобинови гени са непроменени, или напълно функциониращи, детето ще наследи два непроменени, функциониращи гена, всичките им деца ще имат обичаен хемоглобин (HbA).
 
  *** Ако единият родител е носител
Когато единият от родителите е носител на променен б - глобинов ген, т.е., когато той/тя е носител на б-таласемия, а другият родител е с два непроменени б - глобинови гени, всяко дете родено от тези родители има 1 към 2 или 50% шанс да наследи променен б - глобинов ген, от родителя носител.
                  Други имена, под които се записва индивид носител:
· Носител на бета-таласемичен белег
· Индивид хетерозиготен за бета-таласемия или
· Индивид с бета-таласемия минор.
 
  *** Ако и двамата родители носят променен бета-глобинов ген:
 
Както споменахме по-нагоре, да си носител на бета-таласемичен белег няма никакви здравословни белези, и ако те планират да има деца, при всяка бременност има:
        - Едно към четири (25%) шанс тяхното дете да наследи бета-таласемия майор/интермедия, напълно оформено заболяване. Бета-таласемия майор/интермедия е позната и като Средиземноморска Анемия или Анемия на Кулей и пациента също така може да бъде отнесен като хетерозиготен за бета - таласемия.
        - Има едно към две или (50%) шанс тяхното дете също да е носител на бета-таласемичен белег без клинична значимост и
   -  Едно към четири (25%) шанс тяхното дете да е напълно здраво.

Ето инфо и на английски от един форум - http://www.thalassemiapatientsandfriends.com/index.php?topic=1557.msg12918

Главната причина за измерването на RBC/ Еритроцити - червени кръвни клетки/ е доказването на анемия или да се провери дали производството на червени кръвни телца е нормално.
Зрелият еритроцит пренася кислорода чрез хемоглобина. Броят на еритроцитите се определя от възрастта, пола, надморската височина, тютюнопушене, състояние на бъбречната функция. Отпималният брой еритроцити за възрастен мъж е 4.70 – 5.25 милиона/мм3. RBC е ниско, също са ниски и показателите на МСV, когато е налице желязодефицитна анемия. То е ниско и при недостатъчен прием на витамини от група Б – Б6, Б12 и фолиева киселина./тогава обаче имаме високи стойности на МСV - Среден обем на еритроцитите /

§   Хронични заболявания – дисфункция на черен дроб и бъбреци /при бъбречни проблеми BUN нараства, също и стойностите на креатинина не са в границите на нормалното/
§   Наследствени анемии – таласемии
§   Вродени патологии
§   Токсични метали
§   Нарушения в метаболизма на хемоглобина

Хемоглобин – той предава червения цвят на кръвта и съдържа желязо, което пренася кислорода до клетките. Нивото на хемоглобина се определя от количеството на вътреклетъчното желязо. Съответно се говори за наличието или отсъствието на анемия в зависимост от стойността му.Стойността на хемоглобина около средното ниво не представлява проблем. Хемоглобинът се изследва чрез показателите НСТ – хематокрит, RBC, МСV, за да се докаже наличието на анемия и да се потвърди нейния вид. Оптималното съдържание на хемоглобин е 14-15 грама /дл, и той намалява при следните случаи:

§   Възпаление на храносмилателния тракт
§   Вродена патология
§   Хипофункция на надбъбречните жлези по отношение производството на кортикостероиди
§   Наследствени анемии
§   Кръвозагуби от различен произход – хемероиди, колити, язви, маточни кръвотечения
§   Недостатъчен синтез на желязо и мед в организма, недостатъчно количество на витамини С, Б1, Б12, фолиева киселина
§   Хронични заболявания на черния дроб
§   Понижена функция на костния мозък

Хематокрит – един от най-сигурните показатели при определянето на анемията. Хематокритът представлява обема на еритроцитите на 100 мл кръв и се измерва в проценти. Когато стойностите на хематокрита и хемоглобина са ниски, това означава намалено производство, прекалена загуба или разрушаване на еритроцитите. Анемията не е болест, а състояние, което се характеризира с недостатъчно количество на хемоглобина, които пренася кислорода чрез кръвта. При мъжете стойността на хематокрина е от 42 до 48 процента. Висок хемотокрит има при хиперфункция на далака, а намален при хипофункция  на тимусната жлеза.

МСV - Среден обем на еритроцитите-
 увелечаването или намаляването на този показател е пряко свързано с увеличането или намаляването на МСН /намаляването му е знак, че организма има нужда от витамини Б и фолиева киселина, желязо, мед/. МСV и МСН винаги се разглеждат заедно.
Оптимални стойности на МСV – 87.00 – 92.00 cu microns
Този показател намалява при:

§   Ниски стойности на стомашната киселина
§   Недостатъчност на витамини от група Б и витамин С
§   Ревматоиден артрит
§   Токсично въздействие на олово и други вредни вещества и субстанции
§   Наследствени таласемии
§   Железен дефицит
§   След остраняване на далака
§   Хиполитична анемия

МСН - Средно съдържание на хемоглобин в еритроцита , оптимални стойности от 28 – 32 микрограма. Пряка зависимост от МСV./нарастването или намаляването на единия показател води респективно до увеличането или намаляването на другия /

МСНС - Средна концентрация на хемоглобин в еритроцита , оптимални стойности от 32-35 %. Този показател се увеличава или намалява в зависимост от МСV. Има две изключния – при автоимунна хемолитична анемия, която се характеризира с аномалия в формата на еритроцитите. При това заболяване МСНС е увеличен , а при анемия, изразяваща се с трудно усвояване на Б12 от организма, тази стойност е ниска.

Таласемия – МСV и RBC са ниски.


Индекси за наличие на бета таласемия минор

МСV/ RBC < 13         Индекс на Menzer

МСV2. МСН / 100 < 1530      Индекс на Shine and Lal

Table 1. Red Blood Cell Indices in Beta-Thalassemia
Red Blood Cell Index    Normal  1    Affected    Carrier  1
   Male   Female    -Thal Major    -Thal Minor
Mean corpuscular volume (MCV fl)   89.1±5.01   87.6±5.5   50-70    <79
Mean corpuscular hemoglobin (MCH pg)   30.9±1.9   30.2±2.1   12-20   <27
Hemoglobin (Hb g/dL)   15.9±1.0   14.0±0.9   <7   Males: 11.5-15.3 Females: 9.1-14

аз искам да попитам (сигурно ми е тъп въпроса ), но как става ясно кой тип таласемия е Алфа и кой бета и каква е разликата?

На 21 и 22 ноември Първа национална среща за редки болести “ОНКОЛОГИЯ И ХЕМАТОЛОГИЯ“ ще се проведе в хотел “Дедеман Тримонциум Принцес“ - гр. Пловдив. Конференцията има за цели да постави начало на поредица тематични национални срещи за редки болести по различните медицински специалности, както и да събере на едно място лекари-специалисти, пациентски организации и представители на държавни институции, които да обсъдят възможностите за подобряване на профилактиката, диагностиката, лечението, рехабилитацията и социалните грижи за хората с редки онкологични и хематологични заболявания. За повече информация