Здравейте.
По препоръка на педиатър направихме цитогенетично изследване на синът ми, когато беше на 11 м. /сега е на 12 м./. Занесох кръв /лимфоцитна култура/ в Майчин дом.
Вчера взех резултатите и не знам какво означава следното:
"Показание: микроцефалия /не знам как я поставиха тази диагноза без преглед от детски неврохирург/, плосък корен на носа, единична трансверзална бразда, малформативни уши.
Анализирани 11 метафазии пластинки оцветени по GTG метод. Не се установиха системни бройни и структурни аберации.
Заключение: Мъжки кариотип 46, ХУ
Забележка: изследването е проведено с цел диагностика на хромозомни болести при резолюция 450 ленти. Рутинно използваната методика за цитогенетичен анализ не дава възможност за диагностициране на малки хромозомни прейстройства, нискостепенен мозаицизъм и микроделеционни синдроми."
През 2ри и 3ти месец му е правена транс фонтанелна ехография и не бяха открити отклонения, всичко с мозъка отвътре беше наред.
По препоръка на педиатър направихме цитогенетично изследване на синът ми, когато беше на 11 м. /сега е на 12 м./. Занесох кръв /лимфоцитна култура/ в Майчин дом.
Вчера взех резултатите и не знам какво означава следното:
"Показание: микроцефалия /не знам как я поставиха тази диагноза без преглед от детски неврохирург/, плосък корен на носа, единична трансверзална бразда, малформативни уши.
Анализирани 11 метафазии пластинки оцветени по GTG метод. Не се установиха системни бройни и структурни аберации.
Заключение: Мъжки кариотип 46, ХУ
Забележка: изследването е проведено с цел диагностика на хромозомни болести при резолюция 450 ленти. Рутинно използваната методика за цитогенетичен анализ не дава възможност за диагностициране на малки хромозомни прейстройства, нискостепенен мозаицизъм и микроделеционни синдроми."
През 2ри и 3ти месец му е правена транс фонтанелна ехография и не бяха открити отклонения, всичко с мозъка отвътре беше наред.
