Публикувана: 23 авг. 2018, 13:32 ч.
Последно мнение: 12 юни 2024, 18:33 ч.

Резултат при болест на Даун - тема 3

112 544
1 055
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какво представлява амниоцентезата и кога се извършва?
Какъв е процесът на изчакване за резултатите от неинвазивния тест?
Какво представлява пренатален ДНК тест (NIPT) и за какво се използва?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какво представлява амниоцентезата и кога се извършва?
  
  Амниоцентезата е процедура, при която се взема проба от околоплодната течност с помощта на ултразвуково ръководство. Обикновено се извършва между 15-та и 20-та седмица от бременността за диагностициране на генетични аномалии и други проблеми с бебето.
- Какъв е процесът на изчакване за резултатите от неинвазивния тест?
  
  Резултатите от неинвазивния тест за синдром на Даун обикновено са налични в рамките на 7 работни дни. Те предоставят оценка на риска за определени хромозомни аномалии и, ако резултатът е положителен, се препоръчва допълнително диагностично изследване, като амниоцентеза, за потвърждаване на резултатите.
- Какво представлява пренатален ДНК тест (NIPT) и за какво се използва?
  
  Пренаталният ДНК тест (NIPT) е неинвазивно генетично изследване, което се използва за оценка на риска от генетични аномалии като синдром на Даун, Едуардс и Патау. Този тест анализира ДНК на плода, открита в кръвта на бременната жена. Резултатите от NIPT предоставят информация за риска от генетични аномалии и могат да бъдат използвани за вземане на информирано решение относно допълнителни изследвания или процедури.
- Какви са мненията за д-р Стратиева и д-р Чавеева в клиника Щерев?
- Какви са рисковете и последствията от амниоцентезата?

# 930 13 юли 2023, 09:38 ч.

Мнения: 1 838

Момичета какво мислите за пренаталните тестове в Синево имат доста голям пакет с всичко за 1100лв,а за трите синдрома е около 700...това е доста по евтино от другите.Нвлой от вас пускал ли е там?Иначе да не срещнах никъде из коментарите някой с ЧХГ над 5...знаете ли по принцип от какво друго може да се повиши?Има ли някакъв начин където мога и другаде да изследвам,само това ЧХГ

# 931 14 юли 2023, 14:12 ч.

Мнения: 1 804

Цитат на: B2022 в ср, 12 юли 2023, 13:12

За мен истинските специалисти са в София - Димитрова и другите също, аз съм раждала преди 6 години и вече не знам кои са точно. Препоръчвам на всяка бременна с каквото и да е съмнение да иде при някой от тях. Имам близка, която пострада от "специалист по ФМ" от голям град в провинцията. И той беше със сертификати...пропуска му беше ужасно голям.

Отделно май само в София правят фетална ехокардиография, което е много важен преглед.

Абсурд. София не е центъра на света. Правила съм във Варна.

# 932 14 юли 2023, 14:26 ч.

Мнения: 19 016

Значи са напреднали нещата - супер! Само преди 6-7 години точно центърът на света си беше. Само там имах доверие за прегледи и там родих, въпреки че отдавна не живея в София.

# 933 26 юли 2023, 10:19 ч.

Мнения: 123

Здравейте, момичета! Записвам се в темата със свито сърце.
Вчера бях на ФМ и БХС. Всичко е наред като изключим повишения риск за Даун, заради който от вчера не мога да се успокоя. На 29 г. съм, рискът при мен е 1:78. Основните причини за повишения риск според доктора са нухална транслуценция 2,68 мм и ЧХГ 87,7 iu/l (2,56 MoM). Веднага след като чух резултата дадох кръв за Harmony теста и сега място не мога да си намеря докато чакам резултата.
Някоя от вас има ли опит с тези показатели?

Последна редакция: ср, 26 юли 2023, 16:46 от Sofia22

# 934 26 юли 2023, 10:40 ч.

Мнения: 1 838

Sofia незнам какво да те посъветвам...надявам се всичко да е наред...нухалната все пак е в рамките на нормалното до 3мм...аз също чакам резултати от пренатален тест,защото и при мен риска се повиши заради високо чхг...което при мен е над 5..

# 935 26 юли 2023, 16:49 ч.

Мнения: 123

Стискам палци всичко да бъде наред, Надежда! ❤️ Какъв тест пусна?

# 936 26 юли 2023, 16:59 ч.

Мнения: 1 838

Цитат на: Sofia22 в ср, 26 юли 2023, 16:49

Стискам палци всичко да бъде наред, Надежда! ❤️ Какъв тест пусна?

Здравей ..пиша за да ти дам кураж...моето чхг беше много по високо от твоето...както писах беше над 5...да бъда точна 5.202...няколкл момичета в групата за януарчета ме попитаха знам ли какъв е пола...казах им,че на ФМ ,когато правих и бхс ми казаха 90% момиченце и после ми пратиха статий на английски където пише ,че много често при момиченцата има по високо чхг от нормалното...Аз пуснах nifty pro в Геника...пуснах го миналия четвъртък в късния следобед...току що ми се обадиха и ми казаха,че всичко с моето момиченце е наред...сега ще ми качат и резултатите на български...потвърдиха и пола,че ще е момиченце ❤️ Вярвам,че и при теб всичко ще е наред

# 937 26 юли 2023, 17:06 ч.

Мнения: 123

Това е прекрасна новина! : ))) Много се радвам и ти пожелавам една лека и спокойна бременност. И ти благодаря от сърце за информацията, наистина! И на мен ми казаха 80% вероятност за момиченце.

# 938 26 юли 2023, 19:21 ч.

София
Мнения: 5 549

Сигурно говорите за free beta-hCG ,че е завишено.
Две бременности имам ,първата приключи в края на петия месец,зареди проблем при мен (бебето си беше генетично здраво според Хармони теста) ,втората с живо и здраво момченце.
И двете бяха с висок free beta-hCG на феталните,като на втората беше още по-висок от първата и говорих с генетик,че при някои жени хормона просто си е завишен и всяка следваща бременност е с тенденция към още по-голямо повишение.
Така че ,ако е изолирана находка е по-скоро нещо физиологично,но на бхс се отчита като риск.

# 939 27 юли 2023, 00:40 ч.

Мнения: 2 097

Цитат на: Sofia22 в ср, 26 юли 2023, 10:19

Разбирам те как се чувстваш и през какво преминаваш.
Правих ФМ при др Димитрова, гледа ме много внимателно. Каза, че бебето е добре. Попитах я, ако на БХС излезе риск, дали да правя неинвазивен тест или амнио. Тя каза “ Както избереш. Въпреки че нухалната транслусенция е 2.65, все пак е в нормата”.
Излиза ми БХС с риск 1:20 за Даун. Free bCG( MoM)- 2.72.
Няма да обяснявам как се чувствах. Върнах се пак при нея да искам направление за амнио. Даже се зачуди и пита защо. Даде ми направление, но не отидох, реших да направя Пренастест, само за Даун. Излезе негативен.
Цяла бременност бях стресирана. Първият ми въпрос към акушерката при секциото беше дали бебето е с Даун. Луда работа, но като се вкарат тия съмнения при майката, е ужасно.
Синът ми е здрав, скоро ще направи две години.
Опитай се да бъдеш спокойна. Риск има за всичко и при всички.
Не знам къде си правила ФМ, но бих те посъветвала да се свържеш и с др Чавеева.
Желая ти хубави резултати, спокойна бременност и щастлив финал.

# 940 27 юли 2023, 06:20 ч.

Мнения: 123

CasaDelSol, твоят случай е почти 1 към 1 с моя. Радвам се, че момченцето ти е здраво Simple Smile

И благодаря за включването, определено ми давате кураж в тези тегави дни до резултата на теста ❤️

# 941 27 юли 2023, 08:38 ч.

Мнения: 2 886

Цитат на: Sofia22 в чт, 27 юли 2023, 06:20

CasaDelSol, твоят случай е почти 1 към 1 с моя. Радвам се, че момченцето ти е здраво Simple Smile

И благодаря за включването, определено ми давате кураж в тези тегави дни до резултата на теста ❤

До колко дни ще ви е готов резултата? Стискам палци всичко да е наред.
При мен перфектни резултати от БХС и неинвазивен тест,които отхвърли синдромите ,но след раждането бам съмнения,че малката е с мозаична форма на Даун! Такъв шок,даже не кърмих. Нямах кърма,бях в тотален шок,но хромозомният анализ на детето потвърди Вижън теста,че няма Даун.

# 942 27 юли 2023, 09:13 ч.

Мнения: 7

Цитат на: Sofia22 в ср, 26 юли 2023, 17:06

Здравейте, бъдещи мами . На 36 години съм . И аз съм много притеснена заради БХС .Излезе ми повишен риск от синдром на Даун 1:128комбиниран , също и риск за болест на Даун 1:246. Нухалната трансуленция е 2,49 ММ , а NT Mom част от медианата 1:58. Total b- HCG - 98259.82 , a AFP 31,45. На ехограф всичко е наред иначе . Сега съм в 15 гестационна седмица. В казус съм дали да правя ДНК тест за синдром на Даун. Препоръчаха ми за трите основни 650 лв в Кипър изпращали кръвта. Доста се шокирах от резултатите . Моля ви за съвет.

# 943 27 юли 2023, 10:00 ч.

Мнения: 1 804

Здравейте, аз имах БЧХГ 2.50 МоМ (над 2.5 беше но не помня точно), а НТ беше 1.3. Не излезе висок риск. Детето е здраво.
Обаче първата ми бременност, при която бебето беше с проблем (Синдром на Патау) НТ беше 6мм, стойностите на хормоните не ги помня. Рисковете бяха 1:4 за Даун и 1:7 за другите 2. Виждаха се и други проблеми на ехографа. Мисълта ми е, че по-скоро при вас всичко е наред. Хубаво е че сте пуснали пренатален тест за спокойствие. Желая ви лека бременност с пухкав финал!!

# 944 27 юли 2023, 10:30 ч.

Мнения: 19 016

waleriq1986, защо си в казус дали да правиш ДНК тест? Според мен задължително си направи, да си си спокойна. Това е голямо улеснение, само преди 10 години нямаше такива тестове!

Препоръчани теми

Резултат при болест на Даун - тема 4

Генетичен неинвазивен пренатален тест след 10 седмица- кой избрахте?

900
Бъдещи майки

Загубих бебенцето си в 28 г.с. без никакъв симптом

Риск от Даун при Биохимичен скрининг

Причина:

Причина: